12 hetes genetikai vizsgálat - Intelligenetic

Az egészség a legnagyobb kincs a mai világban. Egy szülő felelősséggel tartozik gyermekéért, mindent megtesz azért, hogy megóvja őt, biztosítsa számára a megfelelő életkörülményeket. Ezért fontos tudni már a várandósság idején, hogy milyen esetleges betegségekkel kell majd megküzdenie a gyermeknek és vele együtt a szülőknek is. A 12 hetes korban elvégezhető nem-invazív prenatális teszt (NIPT), mint genetikai vizsgálat egy olyan szűrővizsgálat, mely vérvétel alapján képes megállapítani, hogy a magzatnál fejlődési rendellenesség veszélye áll-e fent, veszélyezteti-e a Down-, Edwards- vagy Patau-kór.

Kinek ajánlott a teszt elvégzése?

A genetikai vizsgálat azoknak a kismamáknak mindenképp javasolt, akik a fent említett kórok esetében nagyobb kockázatnak vannak kitéve. Azonban azon szülőknek is érdemes elvégezniük, akik egy részletes kockázatelemzést szeretnének kapni még szülés előtt. Az alábbi pontokban összeszedtük, hogy mikor lehet fokozottan javasolt a vizsgálat:

• 35 év felett
• Az ultrahang vizsgálat alapján megállapítható, hogy a magzat fejlődése és növekedése nem megfelelő
• Az ultrahang vizsgálat során kromoszóma rendellenesség gyanúja állapítható meg
• A szülő hajlama transzlokációs kromoszóma-rendellenességre
• A kombinált vagy integrált teszt pozitív eredményt mutat
• Korábbi terhesség során már előfordult számbeli kromoszóma rendellenesség

A genetikai vizsgálat azonban azoknak is javasolt, akik aggodalmuk miatt úgy érzik, hogy a vizsgálat eredményének tudatában nyugodtabbak lesznek a terhesség alatt. A genetika egy igen bonyolult tudományág, így mindig tud meglepetést okozni, amire jobb szülőként felkészülni.

Kromoszóma-rendellenesség

A kromoszóma a gének gyűjteménye, egy hosszú DNS molekula, mely a gének mellett szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Emiatt, ha genetikai rendellenesség állapítható meg a páciensnél lehet, hogy kromoszóma rendellenességgel is küzd. Kromoszóma-rendellenességről akkor beszélhetünk, ha a kromoszómák számában vagy szerkezetében állapítható meg a normálistól való eltérés. Az orvosok monogénes betegségnek hívják azokat az eseteket, amikor az elváltozások csak egy gént érintenek, a kromoszómák ennél nagyobb szerkezeti elemeit nem.

Hogyan szűrhető ki a kromoszóma-rendellenesség?

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a szülők többféle rendellenesség szűrővizsgálata közül választhatnak. Az ideális időpont ezen tesztek elvégzésére a terhesség 11. és 13. hete. Ebben az időszakban a magzat 4,5-8,4 cm közötti ülőmagassággal rendelkezik, anatómiája azonban már szinte teljesen kialakult.

Ultrahang vizsgálat során megvizsgálható a magzat agykoponyája, a benne fejlődő agyállomány, az arckoponyája és részei, illetve a teste. Ebben az időszakban a főbb szervek is látszódnak már. Ennek köszönhetően az ultrahang vizsgálattal is megállapíthatóak olyan jelek, amik szerint a magzatnál Down-szindróma emelkedett kockázata állhat fenn.

Az ultrahang vizsgálat mellett érdemes elvégezni DNS alapú genetikai szűrővizsgálatot is. Ezzel a szűrővizsgálattal az anya vérében lévő anyai és magzati genetikai anyagot vizsgálják meg. A kromoszómák számbeli eltérése esetén aneuploidiáról beszélünk. Ez olyan betegségeket jelezhet, mint a 21-es triszómia (Down-szindróma), 18-as triszómia (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómia (Patau-szindróma). A 12 hetes genetikai vizsgálattal további betegségek is kiszűrhetőek, mint a nemi kromoszómák okozta betegségek, Illetve megállapítható a magzat neme is. (A nemi kromoszómák az X és Y; a nők általában két X, a férfiak általában egy X és egy Y nemi kromoszómával rendelkeznek.)

A szülők kérhetnek olyan genetikai vizsgálatot, mely során az összes kromoszómát vizsgálják. Ebben az esetben a ritkább testi kromoszóma triszómiák is kiszűrhetőek. Triszómiáról akkor beszélünk, ha a kromoszómaállományban az adott kromoszómánál kettő helyett három van jelen.

A vizsgálat folyamata

A 12 hetes genetikai vizsgálatot, ahogy neve is jelzi a várandósság 12. hetében érdemes elvégezni, azonban a NIPT vizsgálat leghamarabb 10 hetes korban is elvégezhető. A jelentkező anyuka egy tanácsadáson vesz részt elsőként, ezt követi a vizsgálat.  A szűrővizsgálat egy lényegében fájdalommentes vérvételen alapszik, mely egy hatalmas áttörés a vetélési kockázattal járó magzatvízből vagy méhlepényből történő mintavétellel szemben. A vérvétel során 10 ml vért vesznek le a kismamától. A mintát elküldik egy diagnosztikai központba. Az eredményre általában 5-7 napot kell várni, melyet elsőként a tanácsadást végző orvos kap meg. A szülők az eredményeket az orvossal tudják átbeszélni, a tisztázandó kérdéseket pedig megvitatni.

A vizsgálat után

A vizsgálat utáni napokat kritikus időszakként éli meg a legtöbb szülő, hiszen az eredmény sok mindent befolyásol a későbbiek során. A genetikai vizsgálat eredményei alapján az orvos nagy valószínűséggel kizárhatja, vagy akár magas kockázattal előforduló rizikófaktorként definiálhatja a kromoszóma-rendelleneséget. Amennyibe a teszt pozitív eredményt mutat, fontos, hogy a szülők alaposan átbeszéljék az orvosukkal, mit is jelent ez pontosan, illetve az orvos felvilágosítja a szülőket a terhesség ideje alatt rendelkezésre álló további vizsgálatok szükségességéről.