A betegségek megelőzése: a genetika és a betegségek kialakulása

A betegségek megelőzése kulcsfontosságú az egészséges élet szempontjából. A prevenció nemcsak az egyén, hanem a társadalom számára is jelentős előnyökkel jár, hiszen csökkenti az egészségügyi rendszer terheit és javítja az életminőséget. A genetika szerepe megkerülhetetlen a különböző kórképek kialakulásában, azonban az életmód és a káros környezeti hatások is jelentősen befolyásolhatják az egészségünket. A genetikai tényezők feltárása és megértése révén hatékonyabban előzhetjük meg a betegségeket, és időben alkalmazhatjuk a szükséges kezeléseket.

A genetikai hajlam és a betegségek közötti kapcsolat

A genetikai hajlam és a betegségek kapcsolata összetett és sokrétű. Egyes betegségek, az úgynevezett monogénes rendellenességek, egyetlen hibás gén következményei. Ezek közé tartozik például a Marfan-szindróma vagy a cisztás fibrózis. Az érintett egyéneknél a genetikai eltérés betegség kialakulását eredményezi. A genetikai tesztelés segíthet beazonosítani a monogénes betegségekben szenvedő egyéneket és családtagjaikat. Ez segíthet a megelőző intézkedések meghozatalában, a célzott kezelések megválasztásában, s hasznos lehet a későbbi családtervezés során is.

A poligénes (azaz sokgénes) eltérések, több kishatású gén együttes hatásának eredményei. Ilyenek például a magasság, haj- és szemszín, bőrtípus, vagy a fogékonyság fertőzésekre. 

A multifaktoriális betegségek a genetikai tényezők és a környezeti hatások bonyolult kölcsönhatásának következményei lehetnek. Ilyen például a szívbetegség, cukorbetegség, vagy a rák. Esetükben a betegségek megelőzése érdekében mind a genetikai kockázatok felmérése, mind az életmódbeli tényezők optimalizálása elengedhetetlen. (A „poligénes” és a „multifaktoriális” közötti különbségtétel néha zavaró lehet, mivel a két fogalmat gyakran felváltva használjuk. Köszönhető ez annak, hogy a poligénes tulajdonságokat is nagyon sokszor befolyásolja a környezet, s a multifaktoriális kórképek tényezői is sok esetben több gént is magukban foglalnak a környezeti hatások mellett.)

Prevenciós szintek

A betegségek megelőzése különböző szinteken valósulhat meg. 

Az elsődleges prevenció célja a betegségek kialakulásának megakadályozása még akkor is, ha genetikai hajlam van rá. Sok esetben a befolyásolható környezeti hatásokra koncentrál: magában foglalja a célzott megelőző lépéseket, a személyre szabott diétát, az egészséges életmód kialakítását, a védőoltások beadását és a genetikai szűréseket is. Ez tehát az egészségmegőrzést, a betegségmegelőzést, a rizikófaktorok csökkentését jelenti.

A másodlagos prevenció a már kialakult, de panaszokat még nem okozó betegségek korai felismerésére és kezelésére összpontosít. Ide tartoznak a különböző szűrővizsgálatok, mint például a mammográfia, a méhnyakrákszűrés vagy a kolonoszkópia. Ezek segítségével a kórkép korábban felismerhető és hatékonyabban kezelhető.

A harmadlagos prevenció a már kialakult, panaszokat okozó betegségek megfelelő kezelését és gondozását jelenti. Célja a betegség progressziójának lassítása, a szövődmények megelőzése és az életminőség javítása. Ez magában foglalja a rendszeres orvosi ellenőrzéseket, a gyógyszeres, sugárkezeléses vagy műtéti terápiát és az életmódbeli változtatásokat is.

Fontos hangsúlyozni, hogy a genetika szerepe mindhárom prevenciós szinten jelentős lehet. A genetikai vizsgálatok segíthetnek azonosítani a fokozott kockázatnak kitett egyéneket, lehetővé téve számukra a célzott megelőző intézkedések megtételét és a rendszeres ellenőrzéseket.

A betegségek megelőzése az Intelligenetic szűréseivel

Az Intelligenetic szakértő csapata hatékony segítséget nyújt a genetikai kockázatok feltárásában és a betegségek megelőzésében. Az elsődleges prevencióra koncentráló átfogó genetikai szűréseink révén értékes információkkal szolgálunk pácienseink számára, lehetővé téve az egészségtudatos döntéshozatalt és az időben történő beavatkozást. A részletes eredmények birtokában az érintettek célzott prevenciós lépéseket tehetnek, legyen szó akár életmódbeli változtatásokról, akár fokozott és személyre szabott szűrővizsgálatokról.

Az Intelligenetic genetikai szűrései forradalmasítják a betegségek megelőzését. 

Az IntelliNIPT teszt várandósság alatt magzati kromoszóma-rendellenességek nagy pontosságú, biztonságos és korai kimutatását teszi lehetővé.

A myNewborn újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek számára használható szűrőteszt; olyan öröklődő betegségeket azonosít, amelyek korai felismerése és kezelése kulcsfontosságú lehet súlyos következmények elkerülése érdekében. Ez a teszt hozzájárul a babák egészséges fejlődéséhez és a szülők nyugalmához.

A myGeneticRisk teszt gyakori betegségek genetikai kockázatait térképezi fel. Segítségével felmérhetjük örökletes szív- és érrendszeri betegségek és a leggyakoribb örökletes rákos megbetegedések genetikai kockázatát, lehetővé téve az életmód megfelelő alakítását és a rendszeres szűrővizsgálatokat.

A myGenome a legátfogóbb genetikai prevenciós tesztünk egészséges emberek számára, egyedülálló betekintést nyújt genetikai örökségünkbe. Felméri betegségek és megannyi gyógyszerekre adott egyéni reakciók kockázatát, hordozósági állapotokról tájékoztat, multifaktoriális betegségeket és genetikai tulajdonságokat vizsgál, így támogatja a személyre szabott orvoslást és a betegségek megelőzését.

Az Intelligenetic genetikai szűrései hozzájárulnak a betegségek hatékony megelőzéséhez és az egészség megőrzéséhez. A tesztek segítenek felkészülni a jövőre, és felvérteznek minket a tudással, hogy időben megtehessük a szükséges lépéseket egészségünk védelme érdekében.

Az Intelligenetic ügyfélközpontú szemléletének köszönhetően a genetikai szűrés folyamata egyszerű és kényelmes. Ez hozzájárul ahhoz, hogy minél többen élhessenek a genetika nyújtotta lehetőségekkel, és tegyenek proaktív lépéseket egészségük megőrzése érdekében.

Genetikai szűréseink értékes eszközt jelentenek a betegségek megelőzésében. Segítségünkkel az emberek jobban megérthetik egyéni kockázataikat, és tudatosan alakíthatják életmódjukat a várható egészségügyi kihívásoknak megfelelően.

Az Intelligenetic munkatársai között vannak azok a kutatók, akik már több mint 20 éve foglalkoznak genetikai vizsgálatokkal, s akiknek ez idő alatt számos tudományos közleménye is megjelent genetikai témakörökben. Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.