A genetikai betegségek öröklődése - Intelligenetic

A genomika és az orvostudomány egyik igen sokat kutatott területe a genetikai betegségek öröklődése. Miként öröklődnek a genetikai betegségek? Milyen mechanizmusok állnak a háttérben és milyen következményei lehetnek a génmutációknak? Ezek a kérdések nemcsak tudományos szempontból jelentősek, hanem a mindennapi életben is meghatározóak lehetnek. A genetikai betegségek ugyanis olyan rendellenességek, amelyek a génekben bekövetkező mutációk miatt alakulnak ki. Mivel a gének a szülőktől öröklődnek, bármilyen változás a DNS-ben hatással lehet az utódokra is. A génállományban keletkező rendellenességek felismerése és megértése segíthet a megelőzésben és a hatékony kezelési stratégiák kidolgozásában. Blogposztunkból kiderül, hogy mi mindent kell tudni a genetikai betegségek öröklődéséről!

Gének és kromoszómák

A gének jelentik az öröklés szilárd bástyáit, amelyek a DNS meghatározott szakaszai. Különlegességük, hogy specifikus utasításokat tartalmaznak a fehérjék előállításához. A DNS, vagyis a dezoxiribonukleinsav, egy kettős spirál formában létezik, és a sejtmagban található. A DNS molekulák kötegeit pedig kromoszómáknak nevezzük.

Az emberi sejtekben 23 kromoszómapár, azaz 46 kromoszóma található. A 23 párból 22 autoszomális, míg az utolsó pár a nemi kromoszómákból áll.

A haploid sejtekben, mint például a csírasejtek, csak egyetlen kromoszómakészlet van jelen (minden kromoszómapárból csak az egyik, azaz összesen 23 kromoszóma), míg a diploid sejtek két kromoszómakészletet (a 23 pár mindkét tagját, azaz 46 kromoszómát) tartalmaznak. A genetikai betegségek öröklődése ezen kromoszómák által hordozott gének által jön létre, amelyek generációról generációra öröklődnek.

De hogyan is történik mindez? Mi az öröklődés folyamata?

A genetikai betegségek öröklődésének folyamata

Az öröklődés meghatározott mintázatokkal írható le, ilyen például a domináns és recesszív öröklődés, valamint a nemi kromoszómákhoz kötött öröklődés. Ismerjük meg, mit is jelentenek ezek!

Öröklődési mintázatok

A domináns öröklődés esetében elég, ha a kromoszómapár egyik tagján lévő gén (tehát a génpár egyik tagja) hordoz olyan variánst, ami betegséget eredményez. Ez a mintázat figyelhető meg például a Marfan-szindróma esetében. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő hordozza a hibás gént, akkor a gyermekeknek 50% esélyük van arra, hogy örököljék azt (hiszen az adott szülőtől vagy az egyik, vagy a másik gént kapják meg).

Recesszív öröklés esetén a génpár mindkét tagja hibás kell, hogy legyen a betegség kialakulásához. Ekkor (ha a szülők nem betegek, csak hordoznak egy-egy hibás gént) mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gén egy-egy másolatát ahhoz, hogy a betegség megjelenjen a gyermekben, ami pedig akkor jön létre, ha mindkét szülőtől a hibás gént örökölné. Ha csak az egyik szülőtől kapja meg a hibás gént, míg a másik szülőtől egy normális variánst kap, akkor a gyermek csak hordozó lesz, de nem betegszik meg. Ilyen betegségek közé tartozik a cisztás fibrózis, ahol a gyermekeknek 25% esélyük van a betegségre, ha mindkét szülő hordozó.

X-kromoszómához kötött betegségek esetén a betegséget hordozó gén az X kromoszómán található. Mivel a nők két X kromoszómával rendelkeznek, kevésbé valószínű, hogy megbetegednek, gyakran tünetek nélkül hordozzák a betegséget, ha a másik X kromoszómájuk normális génvariánst tartalmaz. A férfiak viszont, akiknek csak egy X kromoszómájuk van, ha öröklik a hibás gént, betegek lesznek. Az ilyen típusú betegségekre példa lehet a Duchenne-féle izomdisztrófia.

Mutációk és genetikai változások

Új mutációk akkor fordulnak elő, ha egy génváltozás spontán jelenik meg a gyermek genomjában, anélkül, hogy ezt a hibát egyik szülőtől örökölte volna. Az ilyen mutációk jellemzően egyedi esetek.

Generációról generációra a genetikai variánsok (mutációk) tovább öröklődhetnek, változó mértékben befolyásolva az egyének egészségét. Az egyes variánsok és ezek kombinációi különbözőképpen hatnak a gyermekekre, meghatározva az örökletes betegségek előfordulását és súlyosságát. Így a genetikai rendellenességek előfordulásának gyakorisága és súlyossága változó lehet az egyes családokban.

A genetikai betegségek feltárása fontos szerepet játszik a megfelelő kezelési terv kidolgozásában, a módszerek alkalmazásában. A vizsgálat ma már igen korszerű megoldásokkal történik, nézzük, melyek a legelterjedtebbek!

Vizsgálatok a genetikai betegségek kimutatására

A genetikai betegségek vizsgálata napjaink egyik legdinamikusabban fejlődő területe. A pontos és időben történő véleményezés alapvető ahhoz, hogy hatékony kezelési lehetőségeket találjunk.

A prenatális diagnosztika külön kategóriát képez, ezek során a születendő gyermek genetikai állapotát vizsgálják. Az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel olyan invazív technikák, amelyekkel magzati vagy lepényi sejteket nyernek ki és elemzik a genetikai elváltozásokat. Bár ezek a módszerek némi kockázatot hordoznak, nagyon pontos eredményeket adnak.

Az utóbbi években az ultrahang és más non-invazív diagnosztikai módszerek is rohamos fejlődésen mentek keresztül. Különösen népszerűvé vált a vérvizsgálat, amely az anyai vérből származó magzati DNS vizsgálatán alapul. Az Intelligenetic által végzett IntelliNIPT például egy ilyen innovatív teszt, amely korai szakaszban képes kimutatni számos genetikai rendellenességet, mint a Down-kór vagy az Edwards-kór. A genetikai teszt nagy előnye, hogy teljesen biztonságos az anyára és a magzatra nézve. További részletek olvashatók a várandós nőknek szóló IntelliNIPT-ről, az újszülötteken végzett myNewborn tesztről, illetve a felnőtteket vizsgáló myGeneticRisk és myGenome tesztekről a weboldalunkon!

Az Intelligenetic munkatársai között vannak azok a kutatók, akik már több mint 20 éve foglalkoznak genetikai vizsgálatokkal, s akiknek ez idő alatt számos tudományos közleménye is megjelent genetikai témakörökben. Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.