A hirtelen szívhalál és az örökletes szívbetegségek kapcsolata

A hirtelen szívhalál (Sudden Cardiac Death, SCD) a szív működésének váratlan leállásából ered, ami egyaránt előfordulhat korábban betegséggel diagnosztizált és látszólag egészséges szívű emberekben is. A jelenséget általában a szív elektromos aktivitásának zavara - aritmia vagy asystole - okozza, amely megszakítja az agy és a test többi részének vérellátását. Azonnali kezelés nélkül perceken belül halálhoz vezethet.

Okok és előfordulás

A hirtelen szívhalál okai életkor szerint változnak. 35 év alatt az esetek mindössze 40%-a kapcsolódik koszorúér-betegséghez és cardiomyopathiákhoz - ebben a korcsoportban gyakran egy korábban fel nem ismert veleszületett vagy örökletes állapot áll a háttérben. Ha azonban minden korosztályt figyelembe veszünk, az esetek több mint 85%-ában a koszorúér-betegség és a cardiomyopathiák jelentik a kiváltó okot.

Az előfordulási gyakoriság jelentős: Európában évente 350-700 ezer halálesetet okoz, világszerte pedig 4-5 millió esetet regisztrálnak. Az Egyesült Államokban az összes haláleset 7-18%-áért felelős. Bár bármely életkorban előfordulhat, a gyakoriság az életkorral növekszik, különösen 35 év felett.

Örökletes szívbetegségek típusai

Az örökletes szívbetegségek két fő csoportra oszthatók:

1. A szívizom szerkezetét és működését érintő betegségek (cardiomyopathiák):

• Hypertrophiás cardiomyopathia
• Arrhythmogen jobb kamrai cardiomyopathia
• Dilatatív cardiomyopathia
• Bal kamrai non-kompakt cardiomyopathia

2. A szív elektromos aktivitását érintő betegségek (csatornabetegségek):

• Hosszú QT-szindróma
• Brugada-szindróma
• Katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia
• Idiopátiás kamrafibrilláció

Genetikai háttér és öröklődés

Az örökletes szívbetegségek általában autoszomális domináns öröklésmenetet követnek, ami azt jelenti, hogy a mutáció öröklődésének és továbbadásának esélye 50%.

Az örökletes szívbetegségek közös jellemzője a genetikai alap, a családi halmozódás és a heterogén klinikai megjelenés, mivel a kiváltó tényezők között összetett kölcsönhatás van, amely befolyásolja a betegek klinikai megjelenését és prognózisát.

A különböző típusú örökletes szívbetegségek különböző gének mutációihoz kapcsolódnak, ezért fontos olyan genetikai vizsgálatokat végezni, amelyek az örökletes szívbetegséggel összefüggésbe hozható gének heterogén csoportjára terjednek ki.

Fontos megjegyezni, hogy a genetika területe folyamatosan fejlődik. Még ha minden ismert, tudományosan igazolt gént megvizsgálnak is, előfordulhat, hogy nem találnak genetikai eltérést. Ez nem jelenti azt, hogy nincs örökletes betegség - lehet, hogy a felelős gént még nem azonosították.

Genetikai megelőzés jelentősége

A myGeneticRisk a megelőző genetikai teszt szív- és érrendszeri betegségek és rákbetegségek - a világszerte leggyakoribb betegségek - örökletes kockázatának meghatározására. Az ezekre a betegségekre való hajlam ismerete lehetővé teszi a szakember számára, hogy a betegségek megelőzésére vagy korai stádiumban történő felismerésére irányuló stratégiákat dolgozzon ki, amikor a kezelés általában hatékonyabb.

Kiknek szól a myGeneticRisk:

• amatőr és profi sportolóknak, akik szeretnék tudni a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát
• embereknek, akik szeretnék megtudni az örökletes rák kockázatát
• bármely egészséges személynek, aki proaktív az egészségügyi ellátásával kapcsolatban

A korai felismerés és a megfelelő kezelés életmentő lehet, ezért különösen fontos, hogy a veszélyeztetett családok részt vegyenek genetikai szűrővizsgálatokon.

Az Intelligenetic myGeneticRisk és myGenome tesztje a szakember számára a kardiovaszkuláris betegségek genetikai vizsgálatainak széles portfólióját kínálja. A tesztekkel kapcsolatos további információkért forduljon hozzánk bizalommal.

Az Intelligenetic munkatársai között vannak azok a kutatók, akik már több mint 20 éve foglalkoznak genetikai vizsgálatokkal, s akiknek ez idő alatt számos tudományos közleménye is megjelent genetikai témakörökben. Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.