Skip to main content

A leggyakoribb genetikai betegségek - Intelligenetic

A leggyakoribb genetikai betegségek
| Blog
A leggyakoribb genetikai betegségek

Az emberi test létezésének alapja a DNS. Ez a különös láncolat olyan genetikai kódsorokból áll, amelyek meghatározzák a szervezet felépítését, egészségét, tulajdonságait. A bonyolult öröklődés rendszerében bekövetkező változás jelentős következményekkel járhat. Blogposztunkban bemutatjuk a leggyakoribb genetikai betegségek fő típusait és azt is, hogy az Intelligenetic milyen vizsgálatokat kínál az egyes életszakaszokban ezek betegségek feltérképezésére.

A gén az öröklődés alapköve, alkotóeleme pedig a DNS egy szakasza. A DNS 4 nukleinsav molekulán alapszik, amelyek váltakozása sajátos mintázatot ad. Fehérjevázzal kiegészülve a DNS kromoszómákat alkot, amelyből 23 pár van egy emberi testi sejtben, 22 pár testi kromoszóma (autoszóma) és egy pár nemi kromoszóma. A női nemi kromoszómák esetében mindkettő nemi kromoszóma X, míg a férfiaknál az egyik X, a másik pedig Y.

A genetika és az öröklődés egy összetett rendszer, amelynek bármely pontján bekövetkező hiba komoly következményekhez vezethet. A genetikai rendellenességek alapvetően kialakulhatnak a környezeti tényezők hatására és lehetnek örökletesek. Minden örökletes betegség genetikai, de nem minden genetikai betegség örökletes. (Erről bővebben itt olvashat!) Ismerjük meg, milyen öröklött genetikai betegségek jöhetnek létre!

A leggyakoribb genetikai betegségek főbb típusai

Az örökletes betegséget a genetikai anyagban bekövetkező, a szülőkről a gyermekekre átöröklődő változások okozzák. Bár a DNS-ben is van változás, a legfontosabb jellemző itt az a tény, hogy a betegség átöröklődik, mert a változás a szervezet minden sejtjében jelen van, beleértve a csírasejteket is. Ezek a rendellenességek különböző módon öröklődhetnek a szülőktől, és súlyosságuk széles skálán mozoghat.

Monogénes betegség: Egyetlen gén, nagy hatás

Génjeinket jellemzően párokban örököljük: egy kópiát édesanyánktól, egyet édesapánktól.

A monogénes betegség olyan genetikai rendellenesség, amely egyetlen adott gén (génpár) problémájára vezethető vissza.

A monogénes betegségek különböző módokon öröklődhetnek, ezek közül a leggyakoribbak:

Autoszómális domináns: Az autoszómán (azaz testi kromoszómán) lévő génpár egyetlen tagjának mutációja is elegendő a betegség kialakulásához. (Például: Marfan-szindróma: A kötőszövet rendellenessége, amely magas termettel, hosszú végtagokkal és szívproblémákkal jár.)

Autoszómális recesszív: Az autoszómán (azaz testi kromoszómán) lévő génpár mindkét tagja hibás kell, hogy legyen a betegség kialakulásához. Másszóval mindkét szülőtől egy-egy mutált gént kell örökölni a betegséghez. (Például: Cisztás fibrózis: Ez a kórkép a tüdőt, a hasnyálmirigyet és más szerveket érintő progresszív elváltozásokkal jár.)

X-hez kötött recesszív: A mutáció az X kromoszómán található. Betegség akkor alakul ki, ha a mutáns gén mellett nincs jelen a génpár jól működő másik tagja. Jellemzően ezért férfiaknál jelentkezik, mivel ők csak egy X kromoszómával rendelkeznek. (A nők csak akkor betegednének meg, ha mindkét X kromoszómájukon a mutált gén lenne található.) (Például: Duchenne-féle izomsorvadás.)

X-hez kötött domináns: Jóval ritkább típus. Az X kromoszómán található gén mindössze egy mutált kópiája is elegendő a betegség kifejlődéséhez. (Például: D-vitamin rezisztens rachitis.)

Multifaktoriális hátterű betegségek: több gén és a környezet összetett játéka

A multifaktoriális (vagy poligénes, azaz „sokgénes”) betegségek kialakulásában több gén és egyes környezeti tényezők játszanak szerepet. Ezeknél a betegségeknél a genetikai hajlam és a környezeti faktorok együttesen határozzák meg a betegség kialakulásának kockázatát.

A multifaktoriális betegségek öröklődése nem egyszerűen követhető, mivel számos tényező játszik benne szerepet. Általánosságban elmondható, hogy ha egy családban gyakori egy adott betegség, akkor a családtagoknak nagyobb a kockázata, hogy ők is megbetegedjenek. Azonban ez nem jelenti azt, hogy minden családtag megbetegedik, hiszen a környezeti tényezők is nagyban befolyásolják a betegség kialakulását. (Példa: magasvérnyomás-betegség, 2-es típusú cukorbetegség.) Azáltal, hogy megértjük a genetikai és környezeti tényezők szerepét, hatékonyabb megelőzési stratégiákat dolgozhatunk ki. A genetikai vizsgálatok segíthetnek a kockázat felmérésében és a korai diagnózisban.

Kromoszóma-rendellenességek  

A kromoszóma-rendellenességek a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása miatt jönnek létre. Ezek a rendellenességek általában a sejtosztódás során bekövetkező hibák eredményeként alakulnak ki.

A kromoszóma-rendellenességek közül a Down-szindróma a legismertebb, amely a 21-es kromoszóma számbeli többletével jár együtt (azaz a 21-es kromoszómából kettő helyett három példány van jelen). A kórkép jellegzetes fizikai megjelenéssel, szellemi elmaradással és egyéb egészségügyi problémákkal társul.

Az öröklött genetikai rendellenességek széles spektrumot ölelnek fel, az enyhébb tünetekkel járó állapotoktól a súlyos, életminőséget jelentősen befolyásoló betegségekig. A genetikai tanácsadás és a különböző szűrővizsgálatok segíthetnek feltárni ezeket a rendellenességeket, és megfelelő kezelési lehetőségeket kínálhatnak az érintettek számára.

Genetikai betegségek feltérképezése az Intelligenetic segítségével

Az Intelligenetic többféle genetikai tesztet kínál, amelyek segítenek feltérképezni az öröklött betegségek kockázatát. Ezek a tesztek fontos információkkal szolgálnak, és hozzájárulnak a megelőzéshez, a korai diagnózishoz és a személyre szabott kezeléshez.

Az IntelliNIPT egy nem-invazív prenatális teszt, amely magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát vizsgálja. A teszt egy egyszerű vérvétellel elvégezhető betöltött 10 hetes terhességi héttől kezdve.

A myNewborn újszülöttek, csecsemők vagy kisgyermekek (0-6 éves kor) számára készült szűrővizsgálat, mely során a teljes exom szekvenálását, és több mint 400 gén elemzését végzik el, amelyek több mint 390 korai metabolikus és genetikai betegséghez kötődnek. A teszt nyálmintából is elvégezhető. Korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő befolyásolható genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez.

A myGeneticRisk megelőző genetikai teszt szív- és érrendszeri betegségek és rákbetegségek - a világszerte leggyakoribb betegségek - örökletes kockázatának meghatározására. Az ezekre a betegségekre való hajlam ismerete lehetővé teszi a szakember számára, hogy a betegségek megelőzésére vagy korai stádiumban történő felismerésére irányuló stratégiákat dolgozzon ki, amikor a kezelés általában hatékonyabb.

A myGenome a teljes genom szekvenálását végzi el, ami az Intelligenetic legátfogóbb genetikai vizsgálata. A teszt részletes betekintést nyújt az egyén genetikai felépítésébe, és örökletes betegségek kockázatát azonosítja. Az eredmények alapján az orvosok személyre szabott megelőzést, célzott kezelési lehetőségeket javasolhatnak, és segíthetnek a jövőbeli egészségügyi döntések meghozatalában.

Az Intelligenetic tesztjei megbízható és informatív eszközök a genetikai betegségek feltérképezésében. A tesztek hozzájárulnak a személyre szabott orvosláshoz, és segítenek a pácienseknek és családjaiknak a tájékozott döntések meghozatalában. A genetikai információk ismerete kulcsfontosságú a megelőzésben és a korai beavatkozásban, ami javíthatja az érintettek életminőségét és egészségi kilátásait.

Az Intelligenetic munkatársai között vannak azok a kutatók, akik már több mint 20 éve foglalkoznak genetikai vizsgálatokkal, s akiknek ez idő alatt számos tudományos közleménye is megjelent genetikai témakörökben. Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.

Kapcsolódó cikkek

Farmakogenomika: a hatékony gyógyítás alapja

Farmakogenomika: a hatékony gyógyítás alapja

A genetikai betegségek öröklődése

A genetikai betegségek öröklődése

Longevity - Hosszabbítsd meg életed intelligensen a gének erejével: Az Intelligenetic myGenome vizsgálata és a hosszú élet titkai

Longevity - Hosszabbítsd meg életed intelligensen a gének erejével: Az Intelligenetic myGenome vizsgálata és a hosszú élet titkai

Származás genetikai vizsgálat vagy annál lényegesen több: egészségmegőrző célú teljes genom vizsgálat

Származás genetikai vizsgálat vagy annál lényegesen több: egészségmegőrző célú teljes genom vizsgálat

A betegségek megelőzése: a genetika és a betegségek kialakulása

A betegségek megelőzése: a genetika és a betegségek kialakulása

A gének öröklődése: amit tudni kell az emberi öröklődésről

A gének öröklődése: amit tudni kell az emberi öröklődésről

Genetikai betegségek szűrése: a modern orvostudomány adta lehetőségek

Genetikai betegségek szűrése: a modern orvostudomány adta lehetőségek

SMA-szűrés: a csecsemőkori diagnosztika és a korai kezelés jelentősége

SMA-szűrés: a csecsemőkori diagnosztika és a korai kezelés jelentősége

Ezek a leggyakoribb örökletes betegségek

Ezek a leggyakoribb örökletes betegségek

Megelőző céllal több száz betegség szűrése életük első éveiben járó egészséges gyermekeknek – ami az SMA szűrés mellett ugyancsak fontos

Megelőző céllal több száz betegség szűrése életük első éveiben járó egészséges gyermekeknek – ami az SMA szűrés mellett ugyancsak fontos