A leggyakoribb genetikai betegségek - Intelligenetic
Az emberi test létezésének alapja a DNS. Ez a különös láncolat olyan genetikai kódsorokból áll, amelyek meghatározzák a szervezet felépítését, egészségét, tulajdonságait. A bonyolult öröklődés rendszerében bekövetkező változás jelentős következményekkel járhat. Blogposztunkban bemutatjuk a leggyakoribb genetikai betegségek fő típusait és azt is, hogy az Intelligenetic milyen vizsgálatokat kínál az egyes életszakaszokban ezek betegségek feltérképezésére.
A gén az öröklődés alapköve, alkotóeleme pedig a DNS egy szakasza. A DNS 4 nukleinsav molekulán alapszik, amelyek váltakozása sajátos mintázatot ad. Fehérjevázzal kiegészülve a DNS kromoszómákat alkot, amelyből 23 pár van egy emberi testi sejtben, 22 pár testi kromoszóma (autoszóma) és egy pár nemi kromoszóma. A női nemi kromoszómák esetében mindkettő nemi kromoszóma X, míg a férfiaknál az egyik X, a másik pedig Y.
A genetika és az öröklődés egy összetett rendszer, amelynek bármely pontján bekövetkező hiba komoly következményekhez vezethet. A genetikai rendellenességek alapvetően kialakulhatnak a környezeti tényezők hatására és lehetnek örökletesek. Minden örökletes betegség genetikai, de nem minden genetikai betegség örökletes. (Erről bővebben itt olvashat!) Ismerjük meg, milyen öröklött genetikai betegségek jöhetnek létre!
A leggyakoribb genetikai betegségek főbb típusai
Az örökletes betegséget a genetikai anyagban bekövetkező, a szülőkről a gyermekekre átöröklődő változások okozzák. Bár a DNS-ben is van változás, a legfontosabb jellemző itt az a tény, hogy a betegség átöröklődik, mert a változás a szervezet minden sejtjében jelen van, beleértve a csírasejteket is. Ezek a rendellenességek különböző módon öröklődhetnek a szülőktől, és súlyosságuk széles skálán mozoghat.
Monogénes betegség: Egyetlen gén, nagy hatás
Génjeinket jellemzően párokban örököljük: egy kópiát édesanyánktól, egyet édesapánktól.
A monogénes betegség olyan genetikai rendellenesség, amely egyetlen adott gén (génpár) problémájára vezethető vissza.
A monogénes betegségek különböző módokon öröklődhetnek, ezek közül a leggyakoribbak:
Autoszómális domináns: Az autoszómán (azaz testi kromoszómán) lévő génpár egyetlen tagjának mutációja is elegendő a betegség kialakulásához. (Például: Marfan-szindróma: A kötőszövet rendellenessége, amely magas termettel, hosszú végtagokkal és szívproblémákkal jár.)
Autoszómális recesszív: Az autoszómán (azaz testi kromoszómán) lévő génpár mindkét tagja hibás kell, hogy legyen a betegség kialakulásához. Másszóval mindkét szülőtől egy-egy mutált gént kell örökölni a betegséghez. (Például: Cisztás fibrózis: Ez a kórkép a tüdőt, a hasnyálmirigyet és más szerveket érintő progresszív elváltozásokkal jár.)
X-hez kötött recesszív: A mutáció az X kromoszómán található. Betegség akkor alakul ki, ha a mutáns gén mellett nincs jelen a génpár jól működő másik tagja. Jellemzően ezért férfiaknál jelentkezik, mivel ők csak egy X kromoszómával rendelkeznek. (A nők csak akkor betegednének meg, ha mindkét X kromoszómájukon a mutált gén lenne található.) (Például: Duchenne-féle izomsorvadás.)
X-hez kötött domináns: Jóval ritkább típus. Az X kromoszómán található gén mindössze egy mutált kópiája is elegendő a betegség kifejlődéséhez. (Például: D-vitamin rezisztens rachitis.)
Multifaktoriális hátterű betegségek: több gén és a környezet összetett játéka
A multifaktoriális (vagy poligénes, azaz „sokgénes”) betegségek kialakulásában több gén és egyes környezeti tényezők játszanak szerepet. Ezeknél a betegségeknél a genetikai hajlam és a környezeti faktorok együttesen határozzák meg a betegség kialakulásának kockázatát.
A multifaktoriális betegségek öröklődése nem egyszerűen követhető, mivel számos tényező játszik benne szerepet. Általánosságban elmondható, hogy ha egy családban gyakori egy adott betegség, akkor a családtagoknak nagyobb a kockázata, hogy ők is megbetegedjenek. Azonban ez nem jelenti azt, hogy minden családtag megbetegedik, hiszen a környezeti tényezők is nagyban befolyásolják a betegség kialakulását. (Példa: magasvérnyomás-betegség, 2-es típusú cukorbetegség.) Azáltal, hogy megértjük a genetikai és környezeti tényezők szerepét, hatékonyabb megelőzési stratégiákat dolgozhatunk ki. A genetikai vizsgálatok segíthetnek a kockázat felmérésében és a korai diagnózisban.
Kromoszóma-rendellenességek
A kromoszóma-rendellenességek a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása miatt jönnek létre. Ezek a rendellenességek általában a sejtosztódás során bekövetkező hibák eredményeként alakulnak ki.
A kromoszóma-rendellenességek közül a Down-szindróma a legismertebb, amely a 21-es kromoszóma számbeli többletével jár együtt (azaz a 21-es kromoszómából kettő helyett három példány van jelen). A kórkép jellegzetes fizikai megjelenéssel, szellemi elmaradással és egyéb egészségügyi problémákkal társul.
Az öröklött genetikai rendellenességek széles spektrumot ölelnek fel, az enyhébb tünetekkel járó állapotoktól a súlyos, életminőséget jelentősen befolyásoló betegségekig. A genetikai tanácsadás és a különböző szűrővizsgálatok segíthetnek feltárni ezeket a rendellenességeket, és megfelelő kezelési lehetőségeket kínálhatnak az érintettek számára.
Genetikai betegségek feltérképezése az Intelligenetic segítségével
Az Intelligenetic többféle genetikai tesztet kínál, amelyek segítenek feltérképezni az öröklött betegségek kockázatát. Ezek a tesztek fontos információkkal szolgálnak, és hozzájárulnak a megelőzéshez, a korai diagnózishoz és a személyre szabott kezeléshez.
Az IntelliNIPT egy nem-invazív prenatális teszt, amely magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát vizsgálja. A teszt egy egyszerű vérvétellel elvégezhető betöltött 10 hetes terhességi héttől kezdve.
A myNewborn újszülöttek, csecsemők vagy kisgyermekek (0-6 éves kor) számára készült szűrővizsgálat, mely során a teljes exom szekvenálását, és több mint 400 gén elemzését végzik el, amelyek több mint 390 korai metabolikus és genetikai betegséghez kötődnek. A teszt nyálmintából is elvégezhető. Korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő befolyásolható genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez.
A myGeneticRisk megelőző genetikai teszt szív- és érrendszeri betegségek és rákbetegségek - a világszerte leggyakoribb betegségek - örökletes kockázatának meghatározására. Az ezekre a betegségekre való hajlam ismerete lehetővé teszi a szakember számára, hogy a betegségek megelőzésére vagy korai stádiumban történő felismerésére irányuló stratégiákat dolgozzon ki, amikor a kezelés általában hatékonyabb.
A myGenome a teljes genom szekvenálását végzi el, ami az Intelligenetic legátfogóbb genetikai vizsgálata. A teszt részletes betekintést nyújt az egyén genetikai felépítésébe, és örökletes betegségek kockázatát azonosítja. Az eredmények alapján az orvosok személyre szabott megelőzést, célzott kezelési lehetőségeket javasolhatnak, és segíthetnek a jövőbeli egészségügyi döntések meghozatalában.
Az Intelligenetic tesztjei megbízható és informatív eszközök a genetikai betegségek feltérképezésében. A tesztek hozzájárulnak a személyre szabott orvosláshoz, és segítenek a pácienseknek és családjaiknak a tájékozott döntések meghozatalában. A genetikai információk ismerete kulcsfontosságú a megelőzésben és a korai beavatkozásban, ami javíthatja az érintettek életminőségét és egészségi kilátásait.
Az Intelligenetic munkatársai között vannak azok a kutatók, akik már több mint 20 éve foglalkoznak genetikai vizsgálatokkal, s akiknek ez idő alatt számos tudományos közleménye is megjelent genetikai témakörökben. Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.