A Patau-szindróma – a 13-as kromoszóma rendellenessége

A Patau-szindróma egy olyan genetikai betegség, mely során a 13-as kromoszóma vagy teljes egésze, vagy bizonyos darabja eggyel több példányban vannak jelen a magzati sejtekben. Ez a szindróma nagyságrendileg minden tízezredik terhesség esetén fordul elő. Mivel az érintett magzatok kizárólag 1%-a születik csak meg élve és az így született babák nagy része is egy hónapon belül, a többi pedig egy éven belül meghal, az ezzel kapcsolatos szűrővizsgálatok jelentősége kiemelten fontos.

Normális esetben a sejtekben, így a magzati sejtekben is a kromoszómák két példányban vannak jelen: egy anyai és egy apai kromoszóma. A Patau-szindróma esetében azonban a 13-as kromoszóma három példányban van jelen, ezzel úgynevezett triszómiát hozva létre.

A triszómiának többféle változata ismert:

• a 3. (pluszban jelenlévő) kromoszóma valamennyi testi sejtben jelen van,
• a 3. (pluszban jelenlévő) kromoszóma kizárólag a sejtek egy részében fordul elő (mozaikos),
• a sejtekben a 13-as kromoszómának csak bizonyos darabjai vannak jelen többletmennyiségben (részleges triszómia).

Ezen ritkának mondható genetikai elváltozás kapcsán igen magas a spontán vetélések vagy halvaszületések aránya.

A Patau-szindróma tünetei

A Patau-szindróma kapcsán sajnos nagy számban alakulhatnak ki teljesen különböző jellegű fejlődési rendelleneségek. Ilyenek például az alacsony születési súly, a csökkent fejméret (mikrokefália), illetve az is előfordulhat, hogy a magzat fejbőrhiánnyal jön a világra. Szembeötlő rendellenességeknek számítanak továbbá az ajak és szájpadhasadék (farkastorok), plusz ujjak a kezeken és/vagy a lábakon, a második és a harmadik lábujjak összenövése, az egymáshoz közel elhelyezkedő fejletlen szemek, a szemgolyó hiánya vagy, hogy a szintén fejletlen fülek megszokottnál lejjebb helyezkednek el, sőt sajnálatos módon a fentiekből adódóan vakság, illetve süketség is jellemző. Mindezeken felül gyakori tünet a szívfejlődési vagy agyi rendellenesség, laza izomtónus, a nemi szervek rendellenességei, epilepszia vagy mentális visszamaradottság. A baba megszületését követően felléphetnek továbbá életveszélyesnek mondható komplikációk, amelyek a légzéssel és a szoptatással függenek össze.

A Patau-szindróma szűrése

Ahogy a cikkünkben már említettük a Patau-szindróma gyógyíthatatlanságából adódóan kiemelten fontos jelentőségűek az időben elvégzett szűrővizsgálatok. Ezen szindróma jelenlétének gyanúja a Down-szindrómáéhoz hasonlóan általában már a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatok során felmerülhet, azonban célszerűbb DNS alapú genetikai vizsgálatokon is elgondolkodni. A szűrővizsgálatok közül a legeredményesebb és gyakorlatilag vetélési kockázat nélküli vizsgálat egy olyan úgynevezett non-invazív eljárás, amely során az anyától történő egyszerű vérvételből megállapítható a Patau-szindróma jelenlétének magas kockázata. Ilyen non-invazív eljárás például az IntelliNIPT tesztünk, amely során a Patau-szindrómán kívül egyúttal a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, így a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, valamint akár a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek szűrése is megtörténik, ráadásul az elvégzett vizsgálat eredményei mindössze 3-5 napon belül rendelkezésre is állnak.

A szűrővizsgálatok elvégzése különösen fontos abban az esetben, ha az anya elmúlt 35 éves, hiszen a Down-szindrómához hasonlóan a Patau-szindróma kialakulásának kockázata is növekszik az anyai életkor előrehaladtával. Bár, mint azt cikkünkben már említettük a betegség az esetek túlnyomó részében nem örökletes, de amennyiben egy párnak korábban már volt Patau-szindrómás magzata vagy gyermeke érdemes genetikai konzultációt kérni, ha ismét gyermeket szeretnének.