Down-kór szűrés - Intelligenetic

A Down-kór (szakszerűbben a Down-szindróma) esetén eggyel több 21-es kromoszóma, ennek köszönhetően kettő helyett összesen három kópia van jelen a sejtekben, innen a 21-es triszóma elnevezés. A társuló mentális és fizikai eltérések súlyossága különböző mértékű lehet. A betegség már magzati korban invazív prenatális vizsgálatok segítségével diagnosztizálható, de még ezt megelőzően nem invazív prenatális vizsgálatok segítségével elvégezhető a Down-kór szűrés, ami sokszor igen nagy pontossággal képes megbecsülni a 21-es triszómia kockázatát.

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma esetén a 21-es kromoszómából 3 van jelen a szervezetben, vagyis a normálishoz képest eggyel több. Ez a többszöröződés érintheti a teljes 21-es kromoszómát, de az is előfordulhat, hogy annak csak egy részét.

A különféle változatok közül a leggyakoribb a 21-es triszómia, a betegségek 94%-ában ez a rendellenesség áll fenn. Ebben az esetben a betegnek eggyel több (kettő helyett három) 21-es kromoszómája van. Előfordul még a transzlokációs triszóma, ami akár örökletes is lehet, illetve ritkán mozaikosság is.

A Down-szindróma gyakorisága

A Down-szindróma a kromoszómarendellenességek közül a leggyakoribb. 1:750-hez a születéskori gyakorisága. A 21-es triszóma az anya életkorával is összefüggésben áll, ha ugyanis már elmúlt 35 éves, akkor a 21-es triszómiás terhesség esélye magasabb lesz.

A Down-szindróma jelei

Vannak bizonyos jelek, amelyek segítségével már az anyaméhen belül sejthető, ha fennáll a szindróma, de ezek a jelek biztos diagnózist még nem jelentenek. Ilyen például a laza nyaki bőr, az orrcsont hypoplasia, az orrcsont hiánya, vagy bizonyos vitiumok. Ezeknek a jelenléte akár az ultrahangvizsgálat során is megfigyelhető lehet.

Vannak olyan jelek is, amik a születést követően vehetők észre. Ilyen például a lapos arc, a gyengült Moro reflex, a mentalis retardatio, a ferde vágású szemrés, a medence dysplasia és még folytathatnánk a sort. Ezek a tünetek nem minden esetben fordulnak elő: vannak olyanok, amik igen, például a mentalis retardatio lényegében az esetek 100%-ában jelen van, a szívfejlődési rendellenesség azonban 40-55%-ban mutatható ki.

A Down-szindrómás gyerekek közel háromnegyede szenved tanulási nehézségekben, az IQ szintjük pedig változó, átlagosan 50 körüli. A kórkép igen változatos súlyossággal jelentkezhet, így előfordulhat, hogy egy Down-szindrómás ember magasan funkcionál és képes tanulni, dolgozni, de az is, hogy a mindennapi teendőket sem tudja ellátni és segítségre szorul.

A Down-kór szűrés

A Down-szindróma felismeréséhez vagy kizárásához több prenatális vizsgálat is rendelkezésre áll. Ezek közül vannak, amelyek invazív diagnosztikus eljárások és vannak, amelyek nem-invazív szűrővizsgálatok, előbbiek során valamilyen mintavétel történik a méhen belülről, míg utóbbi esetén azon kívül végzik el a vizsgálatokat.

Nem-invazív vizsgálatok

A nem-invazív vizsgálatokhoz tartozik az ultrahang, valamint az anya vérének vizsgálata. Az első ultrahangszűrést először az első trimeszterben végzik, a 11-13. hét között. Ekkor vizsgálják meg a magzat takaróredőjének vastagságát is. A magzat ülőmagassága ebben a korban 45-84 mm, a takaróredő vastagságának normál értéke pedig maximum 3 mm. Ha ennél nagyobb érték az eredmény, az utalhat kromoszómarendellenességre, 3,5 mm felett pedig a szív fejlődésének rendellenességére is.

A nem-invazív eljárások köz tartozik az anya vérének vizsgálata is. Kombinált teszt keretében a 12-14. héten, integrált teszt keretében a 12-13.héten, illetve a 16. héten végezhetnek vérvizsgálatot. Ezekben az esetekben a különféle markerek alapján statisztikai módszerekkel számítják ki a Down-szindróma kockázatát.

Az Intelligenetic-nél végzett NIPT (azaz nem-invazív prenatális teszt) ezzel szemben egy DNS alapú szűrővizsgálat, ami már 10 hetes terhességi kortól kezdve elvégezhető. Az eredmény néhány napon belül elkészül.

A fent említett vizsgálatok eredményei a 21-es triszómia szempontjából szűrővizsgálatok, nem tekinthetők diagnózisnak. Ha a vizsgálatok kedvezőtlen eredményt adnak, megerősítésükre és a diagnózis felállítására invazív genetikai vizsgálatok adnak lehetőséget.

Invazív vizsgálatok

Az invazív vizsgálat során valamilyen módon áthatolnak a méhfalon, éppen ebben rejlik az ilyen eljárások kockázata, ugyanis kismértékben bár, de növelhetik a vetélés esélyét. Az invazív vizsgálatoknak több típusa is létezik: az amniocentézis során a magzatvízből, a korionboholy-mintavétel során pedig a méhlepényből vesznek mintát. Ezek közel 100%-os bizonyossággal meg tudják mondani, hogy fennáll-e a kromoszóma-rendellenesség.

A Down-szindróma szűrése ma már a nem-invazív eljárásokkal biztonságosan elvégezhető, ha pedig arra szükség van, akkor az invazív eljárásokkal biztosítható a korábbi vizsgálatok eredményének megerősítése. Ismerd meg, milyen vizsgálatokat kínál az Intelligenetic!