| Blog

Down-kór szűrés

A Down-kór (szakszerűbben a Down-szindróma) esetén eggyel több 21-es kromoszóma, ennek köszönhetően kettő helyett összesen három kópia van jelen a sejtekben, innen a 21-es triszóma elnevezés. A társuló mentális és fizikai eltérések súlyossága különböző mértékű lehet. A betegség már magzati korban invazív prenatális vizsgálatok segítségével diagnosztizálható, de még ezt megelőzően nem invazív prenatális vizsgálatok segítségével elvégezhető a Down-kór szűrés, ami sokszor igen nagy pontossággal képes megbecsülni a 21-es triszómia kockázatát.

Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma esetén a 21-es kromoszómából 3 van jelen a szervezetben, vagyis a normálishoz képest eggyel több. Ez a többszöröződés érintheti a teljes 21-es kromoszómát, de az is előfordulhat, hogy annak csak egy részét.

A különféle változatok közül a leggyakoribb a 21-es triszómia, a betegségek 94%-ában ez a rendellenesség áll fenn. Ebben az esetben a betegnek eggyel több (kettő helyett három) 21-es kromoszómája van. Előfordul még a transzlokációs triszóma, ami akár örökletes is lehet, illetve ritkán mozaikosság is.

A Down-szindróma gyakorisága
A Down-szindróma a kromoszómarendellenességek közül a leggyakoribb. 1:750-hez a születéskori gyakorisága. A 21-es triszóma az anya életkorával is összefüggésben áll, ha ugyanis már elmúlt 35 éves, akkor a 21-es triszómiás terhesség esélye magasabb lesz.

A Down-szindróma jelei
Vannak bizonyos jelek, amelyek segítségével már az anyaméhen belül sejthető, ha fennáll a szindróma, de ezek a jelek biztos diagnózist még nem jelentenek. Ilyen például a laza nyaki bőr, az orrcsont hypoplasia, az orrcsont hiánya, vagy bizonyos vitiumok. Ezeknek a jelenléte akár az ultrahangvizsgálat során is megfigyelhető lehet.

Vannak olyan jelek is, amik a születést követően vehetők észre. Ilyen például a lapos arc, a gyengült Moro reflex, a mentalis retardatio, a ferde vágású szemrés, a medence dysplasia és még folytathatnánk a sort. Ezek a tünetek nem minden esetben fordulnak elő: vannak olyanok, amik igen, például a mentalis retardatio lényegében az esetek 100%-ában jelen van, a szívfejlődési rendellenesség azonban 40-55%-ban mutatható ki.

A Down-szindrómás gyerekek közel háromnegyede szenved tanulási nehézségekben, az IQ szintjük pedig változó, átlagosan 50 körüli. A kórkép igen változatos súlyossággal jelentkezhet, így előfordulhat, hogy egy Down-szindrómás ember magasan funkcionál és képes tanulni, dolgozni, de az is, hogy a mindennapi teendőket sem tudja ellátni és segítségre szorul.

A Down-kór szűrés
A Down-szindróma felismeréséhez vagy kizárásához több prenatális vizsgálat is rendelkezésre áll. Ezek közül vannak, amelyek invazív diagnosztikus eljárások és vannak, amelyek nem-invazív szűrővizsgálatok, előbbiek során valamilyen mintavétel történik a méhen belülről, míg utóbbi esetén azon kívül végzik el a vizsgálatokat.

Nem-invazív vizsgálatok
A nem-invazív vizsgálatokhoz tartozik az ultrahang, valamint az anya vérének vizsgálata. Az első ultrahangszűrést először az első trimeszterben végzik, a 11-13. hét között. Ekkor vizsgálják meg a magzat takaróredőjének vastagságát is. A magzat ülőmagassága ebben a korban 45-84 mm, a takaróredő vastagságának normál értéke pedig maximum 3 mm. Ha ennél nagyobb érték az eredmény, az utalhat kromoszómarendellenességre, 3,5 mm felett pedig a szív fejlődésének rendellenességére is.

A nem-invazív eljárások köz tartozik az anya vérének vizsgálata is. Kombinált teszt keretében a 12-14. héten, integrált teszt keretében a 12-13.héten, illetve a 16. héten végezhetnek vérvizsgálatot. Ezekben az esetekben a különféle markerek alapján statisztikai módszerekkel számítják ki a Down-szindróma kockázatát.

Az Intelligenetic-nél végzett NIPT (azaz nem-invazív prenatális teszt) ezzel szemben egy DNS alapú szűrővizsgálat, ami már 10 hetes terhességi kortól kezdve elvégezhető. Az eredmény néhány napon belül elkészül.

A fent említett vizsgálatok eredményei a 21-es triszómia szempontjából szűrővizsgálatok, nem tekinthetők diagnózisnak. Ha a vizsgálatok kedvezőtlen eredményt adnak, megerősítésükre és a diagnózis felállítására invazív genetikai vizsgálatok adnak lehetőséget.

Invazív vizsgálatok
Az invazív vizsgálat során valamilyen módon áthatolnak a méhfalon, éppen ebben rejlik az ilyen eljárások kockázata, ugyanis kismértékben bár, de növelhetik a vetélés esélyét. Az invazív vizsgálatoknak több típusa is létezik: az amniocentézis során a magzatvízből, a korionboholy-mintavétel során pedig a méhlepényből vesznek mintát. Ezek közel 100%-os bizonyossággal meg tudják mondani, hogy fennáll-e a kromoszóma-rendellenesség.

A Down-szindróma szűrése ma már a nem-invazív eljárásokkal biztonságosan elvégezhető, ha pedig arra szükség van, akkor az invazív eljárásokkal biztosítható a korábbi vizsgálatok eredményének megerősítése. Ismerd meg, milyen vizsgálatokat kínál az Intelligenetic!

Kapcsolódó cikkek

Prenatális teszt: információk a babáról már a születés előtt

Magzat genetikai vizsgálat – Milyen szűrésekre mehet az anya?

Vizsgálatok terhesség alatt: biztosítsd be, hogy minden rendben menjen!

12 hetes genetikai vizsgálat

NIPT teszt – mindent a nem-invazív prenatális tesztről  

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenettic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.