A kromoszóma rendellenességek közül a leggyakrabban a Down-szindrómával találkozhatunk. 750-ből egy kisbaba születik ezzel a rendellenességgel, aminek a következménye jellemzően értelmi fogyatékosság, de jelentkezhet például szívrendellenesség és légzési nehézségek is. Ma már Down-kór (szakszerűbben Down-szindróma) szűrés vérből és egyéb vizsgálatok útján is lehetséges. Blogbejegyzésünkben ezt a témát járjuk körül.
Az ember sejtjei 23 pár kromoszómát tartalmaznak. A Down-szindróma a 21. kromoszómapárhoz kapcsolódó rendellenesség: hátterében leggyakrabban triszómia áll, amikor a 21-es kromoszómából nem egy pár (azaz két darab), hanem három darab van jelen. Ritkábban előfordul még transzlokációs triszómia, illetve mozaikosság is.
A Down-szindróma súlyossága széles skálán mozog. Jellemzően értelmi fogyatékosság alakul ki, de egyéb tünetek is jelentkezhetnek, például a szív, az immunrendszer, a tüdő elégtelen működése. Mivel a betegség változatos képet mutat, így vannak, akik önálló életre is képesek felnőttként, de vannak olyanok is, akik gondozásra szorulnak.
A Down-szindróma és az anyai életkor között összefüggés van. Minél magasabb a várandós anya életkora, annál nagyobb eséllyel alakulhatott ki a fogantatás kapcsán a szindróma.
A Down-szindróma prenatális (azaz születés előtti) vizsgálatára léteznek invazív és nem invazív eljárások, ezek hozzájárulnak ahhoz, hogy fény derüljön a szindróma fennállásának esélyére.
Az invazív eljárások jellemzően diagnosztikai eljárások. Ezeket jellemzően akkor végzik, el, ha egy korábbi szűrővizsgálat eredménye erre okot ad vagy pedig egyéb, a kromoszóma rendellenesség fennállására utaló tényező áll fenn. Ennek oka, hogy az invazív vizsgálatok elvégzése a vetélés kockázatát emeli kb. 1%-kal.
Az amniocentézis, vagyis magzatvíz-mintavételes vizsgálat egy ilyen invazív beavatkozás. Ennek során a hasfalon keresztül egy hosszú tűvel mintát vesznek a magzatvízből, így a magzati sejteket és a bennük lévő DNS-t képesek vizsgálni. A másik gyakori eljárás a chorionboholy-mintavétel, amit már a 10-12. héten el lehet végezni. A mintavétel lényege, hogy szintén hasfalon keresztül beszúrva a méhlepényből vesznek ki egy apró darabkát, amit ezután annak DNS-ét elemezve megvizsgálnak.
Az ultrahang alkalmas arra, hogy megmutassa a magzat struktúrális rendellenességeit. A 12. héten jellemzően végeznek egy ultrahang vizsgálatot, amely során megvizsgálják a nyaki redőt is. Ha ugyanis ez egy bizonyos méretnél vastagabbak, akkor az utalhat kromoszóma rendellenesség fennállására. Fontos azonban tudni, hogy az ultrahang egy képalkotó vizsgálat, így értelemszerűen nem a DNS-t vizsgálja. Nincs olyan ultrahangvizsgálat kapcsán észlelhető jel, ami a Down-szindrómát (vagy bármilyen kromoszóma-rendellenesség jelenlétét) egyértelműen ki tudná mutatni, vagy ki tudná zárni.
Többféle vérvizsgálat is létezik, melyek között vannak biokémiai szűrések:
A DNS vizsgálatán alapuló, a hatékonyság szempontjából kiváló és lényegében veszélytelen eljárás a NIPT-tel (azaz nem-invazív prenatális teszttel) történő Down-kór szűrés vérből. Az alapelv, hogy az anyai vér terhesség alatt tartalmazza a magzat DNS darabkáit is, így ezeket vizsgálni lehet. Ez a vizsgálat tehát DNS-alapú, a vetélési kockázat emelése nélkül.
Fontos, hogy ha a szűrővizsgálatok kedvezőtlen eredményt adnak, azok diagnosztikus módszerekkel kerüljenek megerősítésre.
Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.