Down-kór szűrés vérből - Intelligenetic

Down-kór szűrés vérből
| Blog
Down-kór szűrés vérből

A kromoszóma rendellenességek közül a leggyakrabban a Down-szindrómával találkozhatunk. 750-ből egy kisbaba születik ezzel a rendellenességgel, aminek a következménye jellemzően értelmi fogyatékosság, de jelentkezhet például szívrendellenesség és légzési nehézségek is. Ma már Down-kór (szakszerűbben Down-szindróma) szűrés vérből és egyéb vizsgálatok útján is lehetséges. Blogbejegyzésünkben ezt a témát járjuk körül.

Mi az a Down-kór?

Az ember sejtjei 23 pár kromoszómát tartalmaznak. A Down-szindróma a 21. kromoszómapárhoz kapcsolódó rendellenesség: hátterében leggyakrabban triszómia áll, amikor a 21-es kromoszómából nem egy pár (azaz két darab), hanem három darab van jelen. Ritkábban előfordul még transzlokációs triszómia, illetve mozaikosság is.

A Down-szindróma súlyossága széles skálán mozog. Jellemzően értelmi fogyatékosság alakul ki, de egyéb tünetek is jelentkezhetnek, például a szív, az immunrendszer, a tüdő elégtelen működése. Mivel a betegség változatos képet mutat, így vannak, akik önálló életre is képesek felnőttként, de vannak olyanok is, akik gondozásra szorulnak.

A Down-szindróma és az anyai életkor között összefüggés van. Minél magasabb a várandós anya életkora, annál nagyobb eséllyel alakulhatott ki a fogantatás kapcsán a szindróma.

A Down-szindróma prenatális vizsgálatának lehetőségei:

A Down-szindróma prenatális (azaz születés előtti) vizsgálatára léteznek invazív és nem invazív eljárások, ezek hozzájárulnak ahhoz, hogy fény derüljön a szindróma fennállásának esélyére.

Down-szindróma diagnosztikus vizsgálata: Invazív eljárások

Az invazív eljárások jellemzően diagnosztikai eljárások. Ezeket jellemzően akkor végzik, el, ha egy korábbi szűrővizsgálat eredménye erre okot ad vagy pedig egyéb, a kromoszóma rendellenesség fennállására utaló tényező áll fenn. Ennek oka, hogy az invazív vizsgálatok elvégzése a vetélés kockázatát emeli kb. 1%-kal.

Az amniocentézis, vagyis magzatvíz-mintavételes vizsgálat egy ilyen invazív beavatkozás. Ennek során a hasfalon keresztül egy hosszú tűvel mintát vesznek a magzatvízből, így a magzati sejteket és a bennük lévő DNS-t képesek vizsgálni. A másik gyakori eljárás a chorionboholy-mintavétel, amit már a 10-12. héten el lehet végezni. A mintavétel lényege, hogy szintén hasfalon keresztül beszúrva a méhlepényből vesznek ki egy apró darabkát, amit ezután annak DNS-ét elemezve megvizsgálnak.

Down-kór szűrés: Nem invazív eljárások
 

Ultrahang szűrővizsgálat

Az ultrahang alkalmas arra, hogy megmutassa a magzat struktúrális rendellenességeit. A 12. héten jellemzően végeznek egy ultrahang vizsgálatot, amely során megvizsgálják a nyaki redőt is. Ha ugyanis ez egy bizonyos méretnél vastagabbak, akkor az utalhat kromoszóma rendellenesség fennállására. Fontos azonban tudni, hogy az ultrahang egy képalkotó vizsgálat, így értelemszerűen nem a DNS-t vizsgálja. Nincs olyan ultrahangvizsgálat kapcsán észlelhető jel, ami a Down-szindrómát (vagy bármilyen kromoszóma-rendellenesség jelenlétét) egyértelműen ki tudná mutatni, vagy ki tudná zárni.

Down-kór szűrés vérből

Többféle vérvizsgálat is létezik, melyek között vannak biokémiai szűrések:

  • Kombinált teszt: ideális esetben a terhesség 12. hetében végzik el a vizsgálatot, amely során a HCG hormon és a PAPP-A fehérje jelenlétét vizsgálják. Az ultrahang kiegészítő vizsgálata, azzal együtt tudják kiértékelni.
  • Négyes teszt: a PAPP-A fehérje, illetve az inhibin A, a HCG és a szabad ösztiol mennyiségét vizsgálják meg a vérben, ezen felül pedig olyan tényezőket is figyelembe vesznek, mint az anya életkor.
  • Integrált teszt: lényegében a kombinált teszt és a négyes teszt elemeit tartalmazza, és ezekre alapozva készül el a kiértékelés.
    Lényeges, hogy ezek a biokémiai szűrések nem diagnosztikus eljárások, hanem statisztikai számításokon alapuló becslések, amik segítségével felmérhető a kockázat. Bár egy DNS rendellenességet keresnek, magát a DNS-t mégsem vizsgálják, azaz ezen vizsgálatok is indirekt módon közelítik meg a problémát.

A DNS vizsgálatán alapuló, a hatékonyság szempontjából kiváló és lényegében veszélytelen eljárás a NIPT-tel (azaz nem-invazív prenatális teszttel) történő Down-kór szűrés vérből. Az alapelv, hogy az anyai vér terhesség alatt tartalmazza a magzat DNS darabkáit is, így ezeket vizsgálni lehet. Ez a vizsgálat tehát DNS-alapú, a vetélési kockázat emelése nélkül.

  • IntelliNIPT: segítségével a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór és az összes többi kromoszóma triszómiája, vagy a 7Mb-nál nagyobb deléciók és duplikációk is felismerhetővé válnak. Már betöltött 10 hetes terhességi korban elvégezhető a vérvétel, az eredmények pedig néhány munkanap alatt elkészülnek.

Fontos, hogy ha a szűrővizsgálatok kedvezőtlen eredményt adnak, azok diagnosztikus módszerekkel kerüljenek megerősítésre.

Kapcsolódó cikkek

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek

Mit jelent genetikai betegség hordozójának lenni?

Mit jelent genetikai betegség hordozójának lenni?

myGenome – a jövő orvoslása hozzánk már elérkezett

myGenome – a jövő orvoslása hozzánk már elérkezett

Kromoszóma-vizsgálat: derüljön fény időben a genetikai rendellenességekre!

Kromoszóma-vizsgálat: derüljön fény időben a genetikai rendellenességekre!

Genetikai betegségek

Genetikai betegségek

Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Genetikai vizsgálat terhesség során

Genetikai vizsgálat terhesség során

Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
Intelligenetic
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenetic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.