Down-kór szűrés vérből - Intelligenetic

A kromoszóma rendellenességek közül a leggyakrabban a Down-szindrómával találkozhatunk. 750-ből egy kisbaba születik ezzel a rendellenességgel, aminek a következménye jellemzően értelmi fogyatékosság, de jelentkezhet például szívrendellenesség és légzési nehézségek is. Ma már Down-kór (szakszerűbben Down-szindróma) szűrés vérből és egyéb vizsgálatok útján is lehetséges. Blogbejegyzésünkben ezt a témát járjuk körül.

Mi az a Down-kór?

Az ember sejtjei 23 pár kromoszómát tartalmaznak. A Down-szindróma a 21. kromoszómapárhoz kapcsolódó rendellenesség: hátterében leggyakrabban triszómia áll, amikor a 21-es kromoszómából nem egy pár (azaz két darab), hanem három darab van jelen. Ritkábban előfordul még transzlokációs triszómia, illetve mozaikosság is.

A Down-szindróma súlyossága széles skálán mozog. Jellemzően értelmi fogyatékosság alakul ki, de egyéb tünetek is jelentkezhetnek, például a szív, az immunrendszer, a tüdő elégtelen működése. Mivel a betegség változatos képet mutat, így vannak, akik önálló életre is képesek felnőttként, de vannak olyanok is, akik gondozásra szorulnak.

A Down-szindróma és az anyai életkor között összefüggés van. Minél magasabb a várandós anya életkora, annál nagyobb eséllyel alakulhatott ki a fogantatás kapcsán a szindróma.

A Down-szindróma prenatális vizsgálatának lehetőségei:

A Down-szindróma prenatális (azaz születés előtti) vizsgálatára léteznek invazív és nem invazív eljárások, ezek hozzájárulnak ahhoz, hogy fény derüljön a szindróma fennállásának esélyére.

Down-szindróma diagnosztikus vizsgálata: Invazív eljárások

Az invazív eljárások jellemzően diagnosztikai eljárások. Ezeket jellemzően akkor végzik, el, ha egy korábbi szűrővizsgálat eredménye erre okot ad vagy pedig egyéb, a kromoszóma rendellenesség fennállására utaló tényező áll fenn. Ennek oka, hogy az invazív vizsgálatok elvégzése a vetélés kockázatát emeli kb. 1%-kal.

Az amniocentézis, vagyis magzatvíz-mintavételes vizsgálat egy ilyen invazív beavatkozás. Ennek során a hasfalon keresztül egy hosszú tűvel mintát vesznek a magzatvízből, így a magzati sejteket és a bennük lévő DNS-t képesek vizsgálni. A másik gyakori eljárás a chorionboholy-mintavétel, amit már a 10-12. héten el lehet végezni. A mintavétel lényege, hogy szintén hasfalon keresztül beszúrva a méhlepényből vesznek ki egy apró darabkát, amit ezután annak DNS-ét elemezve megvizsgálnak.

Down-kór szűrés: Nem invazív eljárások
 

Ultrahang szűrővizsgálat

Az ultrahang alkalmas arra, hogy megmutassa a magzat struktúrális rendellenességeit. A 12. héten jellemzően végeznek egy ultrahang vizsgálatot, amely során megvizsgálják a nyaki redőt is. Ha ugyanis ez egy bizonyos méretnél vastagabbak, akkor az utalhat kromoszóma rendellenesség fennállására. Fontos azonban tudni, hogy az ultrahang egy képalkotó vizsgálat, így értelemszerűen nem a DNS-t vizsgálja. Nincs olyan ultrahangvizsgálat kapcsán észlelhető jel, ami a Down-szindrómát (vagy bármilyen kromoszóma-rendellenesség jelenlétét) egyértelműen ki tudná mutatni, vagy ki tudná zárni.

Down-kór szűrés vérből

Többféle vérvizsgálat is létezik, melyek között vannak biokémiai szűrések:

• Kombinált teszt: ideális esetben a terhesség 12. hetében végzik el a vizsgálatot, amely során a HCG hormon és a PAPP-A fehérje jelenlétét vizsgálják. Az ultrahang kiegészítő vizsgálata, azzal együtt tudják kiértékelni.
• Négyes teszt: a PAPP-A fehérje, illetve az inhibin A, a HCG és a szabad ösztiol mennyiségét vizsgálják meg a vérben, ezen felül pedig olyan tényezőket is figyelembe vesznek, mint az anya életkor.
• Integrált teszt: lényegében a kombinált teszt és a négyes teszt elemeit tartalmazza, és ezekre alapozva készül el a kiértékelés.
  Lényeges, hogy ezek a biokémiai szűrések nem diagnosztikus eljárások, hanem statisztikai számításokon alapuló becslések, amik segítségével felmérhető a kockázat. Bár egy DNS rendellenességet keresnek, magát a DNS-t mégsem vizsgálják, azaz ezen vizsgálatok is indirekt módon közelítik meg a problémát.

A DNS vizsgálatán alapuló, a hatékonyság szempontjából kiváló és lényegében veszélytelen eljárás a NIPT-tel (azaz nem-invazív prenatális teszttel) történő Down-kór szűrés vérből. Az alapelv, hogy az anyai vér terhesség alatt tartalmazza a magzat DNS darabkáit is, így ezeket vizsgálni lehet. Ez a vizsgálat tehát DNS-alapú, a vetélési kockázat emelése nélkül.

• IntelliNIPT: segítségével a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór és az összes többi kromoszóma triszómiája, vagy a 7Mb-nál nagyobb deléciók és duplikációk is felismerhetővé válnak. Már betöltött 10 hetes terhességi korban elvégezhető a vérvétel, az eredmények pedig néhány munkanap alatt elkészülnek.

Fontos, hogy ha a szűrővizsgálatok kedvezőtlen eredményt adnak, azok diagnosztikus módszerekkel kerüljenek megerősítésre.