Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Az Edwards-szindróma egy ritka kromoszóma-rendellenesség. A 18-as kromoszómát érinti a genetikai eltérés: ezen számbeli kromoszóma-rendellenességben a 18-as kromoszómából kettő helyett három példány szerepel a sejtekben. Bejegyzésünkben összegyűjtöttük a legfontosabb tudnivalókat az Edwards-szindrómáról!

Mi az az Edwards-szindróma és hogyan alakul ki?

Testünk sejtjei 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek a szülői gének információit hordozzák. A testi kromoszómák a sejtekben csak két példányban fordulnak elő, mivel a kromoszómapárok egy anyai és egy apai kromoszómából állnak. Előfordulhat azonban, hogy egy kromoszómából három „másolat” készül, ezt nevezzük triszómiának. A kifejezés arra utal, hogy az egyik kromoszómából a kettő helyett három található, ez a többlet pedig óriási problémákhoz vezethet. Triszómiáról beszélünk a Down-szindróma esetében, ekkor a 21-es kromoszómából van többlet, de e betegségek közé sorolható a Patau-szindróma is, ami a 13-as kromoszóma háromszoros jelenlétére utal.

A 18-as kromoszóma rendellenessége az Edwards-szindróma, ami az élettel összeegyeztethetetlen állapotot idéz elő. Hátterében az áll, hogy rendellenes sejtosztódás következik be. Az Edwards-szindróma meglehetősen ritka betegség, 3000 fogantatásból mindössze egy esetben fordul elő, az élveszületések tekintetében pedig 6000 sikeres megszületésre jut egyetlen beteg kisbaba. A statisztikák szerint a kórral diagnosztizált magzatok fele már a méhen belül életét veszti, a megszületett csecsemőknél szintén 50% az esélye annak, hogy 7 napnál tovább életben maradnak. Nagyon ritkán vannak, akik a fiatal felnőtt kort is megérik, ők azonban súlyos egészségügyi és fejlődési problémákkal küzdenek. Érdekesség, hogy a rendellenesség a lányok esetében háromszor olyan gyakran fordul elő, mint a fiúk esetében.

Az anya életkora jelentősen befolyásolja az Edwards-kór kialakulásának valószínűségét. Éppen ezért 35 éves kor felett vagy ha a családban fordult már elő kromoszómarendellenesség, érdemes bővített genetikai vizsgálatot elvégezni, konzultálni egy tanácsadóval.

A szindróma típusai

Az Edwards-szindróma tünetei és súlyossága attól függ, hogy milyen típusáról van szó.

• A teljes Edwards-szindróma azt jelenti, hogy minden sejtben megtalálható a plusz 18-as kromoszóma, vagyis a 18-as triszóma. Ez a legsúlyosabb változat, ami a legtöbb esetben vetéléssel végződik.
• A részleges jelenlét akkor áll fenn, ha a sejtekben a plusz 18-as kromoszóma nem teljes egészében található meg, hanem annak csupán egy része. Ebben az esetben a tünetek és az állapot súlyossága jelentősen függ attól, hogy a 18-as kromoszóma melyik része van jelen többletként.
• Mozaikos Edwards-szindrómáról akkor beszélünk, ha a 18-as kromoszóma többlete nem minden sejtben fordul elő, csak néhányban. Annak függvényében változnak a tünetek, hogy hol és milyen mértékben jelenik meg a plusz kromoszóma.

A tünetek

Az Edwards-szindróma esetében a tünetek igen változatosak lehetnek és különféle kombinációkban jelenhetnek meg. Jellemzően a betegségben szenvedő babák alacsony súllyal jönnek a világra és rendelkeznek valamilyen szív-, vese-, légzőszervi- vagy bélrendszeri rendellenességgel.

Tipikus tünetek:

• Mikrokefália, vagyis kisfejűség
• Szellemi fogyatékosság
• Egymáshoz képes távol elhelyezkedő szemek
• Lógó szemhéjak
• A fülek szabálytalansága
• Kis méretű állkapocs és száj
• Deformált kezek és lábak
• Összenőtt ujjak a kezeken, lábakon
• Farkastorok, nyúlszáj
• Rejtett here
• Kisebb medence
• Rövidebb szegycsont
• Elmaradott növekedés

A betegség szűrése

A terhesség alatt elvégzett genetikai vizsgálatok segíthetnek abban, hogy a lehető leghamarabb fény derüljön a genetikai rendellenességre. A genetikai ultrahang során például intő jel lehet, ha a méhlepény túlságosan kicsi, a magzat nem túl aktív, a magzatvíz felszaporodott és a szívvel, vesével vagy a csigolyákkal kapcsolatos rendellenességek figyelhetők meg.

Léteznek ma már olyan nem invazív prenatális tesztek is, amelyek segítségével szinte 100%-os valószínűséggel meg lehet mondani a rendellenesség fennállásának esélyét. Az Intelligenetic által végzett IntelliNIPT például egy fájdalommentes, vérvételen alapuló teszt, ami lehetővé teszi a Down-, az Edwards-, a Patau-kór, illetve az összes kromoszóma triszómájának felismerését. Ez egy biztonságos, pontos és gyors megoldás a rendellenességek kiszűrésére, amit az Intelligeneticnél már 10 hetes terhességi korban elvégezhetnek, az eredmény pedig már 4 munkanapon belül megvan. Mindenkinek ajánlott vizsgálat, aki szeretne egy kibővített képet kapni a magzat egészségéről, vannak azonban olyan tényezők, amik kifejezetten ajánlottá teszik a vizsgálatot. Ilyen például, ha az anya életkora 35 éve feletti, vagy a családban már volt genetikai rendellenesség, esetleg következett már be vetélés.

A gyanú ellenőrizhető és a diagnózis felállítható invazív genetikai vizsgálattal is, e kategóriába sorolható, amikor mintát vesznek a méhlepényből vagy a magzatvízből és ezt elemzik. Ezek igen nagy bizonyossággal tudják meghatározni a rendellenesség esélyét, tény azonban, hogy növelik a vetélés kockázatát. Ebből az okból kifolyólag inkább a nem invazív szűréseket részesítik előnyben, az invazívhoz többnyire csak akkor nyúlnak, ha valami oknál fogva nem megkerülhető.

A szindróma kezelése

Lényeges tisztában lenni azzal, hogy az Edwards-szindróma nem gyógyítható betegség. A jelentkező tünetek egyes típusain lehet javítani, például a táplálkozás könnyítésére szondát használni vagy éppen fizioterápiával fejleszteni a mozgást. Az életben maradt Edwards-szindrómával küzdő gyerekek gondozása nagy odafigyelést és sokszor teljes embert kíván.

Legyen tisztában születendő gyermeke egészségi állapotával, az Intelligenetic segít Önnek a megfelelő szűrővizsgálatok kiválasztásában!