Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége
| Blog
Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Az Edwards-szindróma egy ritka kromoszóma-rendellenesség. A 18-as kromoszómát érinti a genetikai eltérés: ezen számbeli kromoszóma-rendellenességben a 18-as kromoszómából kettő helyett három példány szerepel a sejtekben. Bejegyzésünkben összegyűjtöttük a legfontosabb tudnivalókat az Edwards-szindrómáról!

Mi az az Edwards-szindróma és hogyan alakul ki?

Testünk sejtjei 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek a szülői gének információit hordozzák. A testi kromoszómák a sejtekben csak két példányban fordulnak elő, mivel a kromoszómapárok egy anyai és egy apai kromoszómából állnak. Előfordulhat azonban, hogy egy kromoszómából három „másolat” készül, ezt nevezzük triszómiának. A kifejezés arra utal, hogy az egyik kromoszómából a kettő helyett három található, ez a többlet pedig óriási problémákhoz vezethet. Triszómiáról beszélünk a Down-szindróma esetében, ekkor a 21-es kromoszómából van többlet, de e betegségek közé sorolható a Patau-szindróma is, ami a 13-as kromoszóma háromszoros jelenlétére utal.

A 18-as kromoszóma rendellenessége az Edwards-szindróma, ami az élettel összeegyeztethetetlen állapotot idéz elő. Hátterében az áll, hogy rendellenes sejtosztódás következik be. Az Edwards-szindróma meglehetősen ritka betegség, 3000 fogantatásból mindössze egy esetben fordul elő, az élveszületések tekintetében pedig 6000 sikeres megszületésre jut egyetlen beteg kisbaba. A statisztikák szerint a kórral diagnosztizált magzatok fele már a méhen belül életét veszti, a megszületett csecsemőknél szintén 50% az esélye annak, hogy 7 napnál tovább életben maradnak. Nagyon ritkán vannak, akik a fiatal felnőtt kort is megérik, ők azonban súlyos egészségügyi és fejlődési problémákkal küzdenek. Érdekesség, hogy a rendellenesség a lányok esetében háromszor olyan gyakran fordul elő, mint a fiúk esetében.

Az anya életkora jelentősen befolyásolja az Edwards-kór kialakulásának valószínűségét. Éppen ezért 35 éves kor felett vagy ha a családban fordult már elő kromoszómarendellenesség, érdemes bővített genetikai vizsgálatot elvégezni, konzultálni egy tanácsadóval.

A szindróma típusai

Az Edwards-szindróma tünetei és súlyossága attól függ, hogy milyen típusáról van szó.

  • A teljes Edwards-szindróma azt jelenti, hogy minden sejtben megtalálható a plusz 18-as kromoszóma, vagyis a 18-as triszóma. Ez a legsúlyosabb változat, ami a legtöbb esetben vetéléssel végződik.
  • A részleges jelenlét akkor áll fenn, ha a sejtekben a plusz 18-as kromoszóma nem teljes egészében található meg, hanem annak csupán egy része. Ebben az esetben a tünetek és az állapot súlyossága jelentősen függ attól, hogy a 18-as kromoszóma melyik része van jelen többletként.
  • Mozaikos Edwards-szindrómáról akkor beszélünk, ha a 18-as kromoszóma többlete nem minden sejtben fordul elő, csak néhányban. Annak függvényében változnak a tünetek, hogy hol és milyen mértékben jelenik meg a plusz kromoszóma.

A tünetek

Az Edwards-szindróma esetében a tünetek igen változatosak lehetnek és különféle kombinációkban jelenhetnek meg. Jellemzően a betegségben szenvedő babák alacsony súllyal jönnek a világra és rendelkeznek valamilyen szív-, vese-, légzőszervi- vagy bélrendszeri rendellenességgel.

Tipikus tünetek:

  • Mikrokefália, vagyis kisfejűség
  • Szellemi fogyatékosság
  • Egymáshoz képes távol elhelyezkedő szemek
  • Lógó szemhéjak
  • A fülek szabálytalansága
  • Kis méretű állkapocs és száj
  • Deformált kezek és lábak
  • Összenőtt ujjak a kezeken, lábakon
  • Farkastorok, nyúlszáj
  • Rejtett here
  • Kisebb medence
  • Rövidebb szegycsont
  • Elmaradott növekedés

A betegség szűrése

A terhesség alatt elvégzett genetikai vizsgálatok segíthetnek abban, hogy a lehető leghamarabb fény derüljön a genetikai rendellenességre. A genetikai ultrahang során például intő jel lehet, ha a méhlepény túlságosan kicsi, a magzat nem túl aktív, a magzatvíz felszaporodott és a szívvel, vesével vagy a csigolyákkal kapcsolatos rendellenességek figyelhetők meg.

Léteznek ma már olyan nem invazív prenatális tesztek is, amelyek segítségével szinte 100%-os valószínűséggel meg lehet mondani a rendellenesség fennállásának esélyét. Az Intelligenetic által végzett IntelliNIPT például egy fájdalommentes, vérvételen alapuló teszt, ami lehetővé teszi a Down-, az Edwards-, a Patau-kór, illetve az összes kromoszóma triszómájának felismerését. Ez egy biztonságos, pontos és gyors megoldás a rendellenességek kiszűrésére, amit az Intelligeneticnél már 10 hetes terhességi korban elvégezhetnek, az eredmény pedig már 4 munkanapon belül megvan. Mindenkinek ajánlott vizsgálat, aki szeretne egy kibővített képet kapni a magzat egészségéről, vannak azonban olyan tényezők, amik kifejezetten ajánlottá teszik a vizsgálatot. Ilyen például, ha az anya életkora 35 éve feletti, vagy a családban már volt genetikai rendellenesség, esetleg következett már be vetélés.

A gyanú ellenőrizhető és a diagnózis felállítható invazív genetikai vizsgálattal is, e kategóriába sorolható, amikor mintát vesznek a méhlepényből vagy a magzatvízből és ezt elemzik. Ezek igen nagy bizonyossággal tudják meghatározni a rendellenesség esélyét, tény azonban, hogy növelik a vetélés kockázatát. Ebből az okból kifolyólag inkább a nem invazív szűréseket részesítik előnyben, az invazívhoz többnyire csak akkor nyúlnak, ha valami oknál fogva nem megkerülhető.

A szindróma kezelése

Lényeges tisztában lenni azzal, hogy az Edwards-szindróma nem gyógyítható betegség. A jelentkező tünetek egyes típusain lehet javítani, például a táplálkozás könnyítésére szondát használni vagy éppen fizioterápiával fejleszteni a mozgást. Az életben maradt Edwards-szindrómával küzdő gyerekek gondozása nagy odafigyelést és sokszor teljes embert kíván.

Legyen tisztában születendő gyermeke egészségi állapotával, az Intelligenetic segít Önnek a megfelelő szűrővizsgálatok kiválasztásában!

Kapcsolódó cikkek

Genetikai betegségek

Genetikai betegségek

Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

Genetikai vizsgálat terhesség során

Genetikai vizsgálat terhesség során

Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Apgar-teszt: az első vizsgálat

Apgar-teszt: az első vizsgálat

Újszülött vizsgálatok: mindent a baba egészségéért

Újszülött vizsgálatok: mindent a baba egészségéért

Veleszületett és csecsemőkori betegségek

Veleszületett és csecsemőkori betegségek

Terhességi genetikai vizsgálat a rendellenességek kiszűrésére

Terhességi genetikai vizsgálat a rendellenességek kiszűrésére

Down-kór szűrés

Down-kór szűrés

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
Intelligenetic
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenetic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.