Exom vagy genom: mikor milyen típusú vizsgálatot érdemes elvégeztetni?

A genetika a modern orvostudomány és a megelőző orvoslás (preventív medicina) egyik legfontosabb eszközévé vált. Alkalmazása új lehetőségeket nyit az egészség megőrzésére, a betegségek jobb megértésére és a személyre szabott orvosi kezelésre. Az ehhez kapcsolódó genom- és exomvizsgálatok forradalmasították az egyén genetikai információinak elemzését és értelmezését. Ebben a blogcikkben bemutatjuk, hogy mi a különbség, ha exomot, vagy ha genomot vizsgálunk, valamint kitérünk arra is, hogyan lehet meghatározni, hogy melyik a legmegfelelőbb az egyes esetekre.

Az első tisztázandó dolog: Mi is az a genom?

A genom egy személy teljes genetikai kódját jelenti, beleértve a DNS génjeit (kódoló régiók) és nem kódoló régióit is. Tehát szekvenálják vagy leolvassák az összes genetikai anyagot, és teljes képet adnak az Ön genetikai információiról.

A második fontos fogalom: Mi az exom?

Az exom a genomnak azt a részét jelenti, amely a fehérjéket kódolja, azaz az exonokat. Ezek a szekvenciák ugyan a teljes emberi genomnak mindössze 1-2%-át teszik ki, de mégis nagy klinikai jelentőséggel bírnak, mivel az általuk kódolt fehérjék szervezetünk alapvető elemei. Emellett az is elmondható az exomról, hogy a genetikai betegségekkel összefüggésbe hozható variánsok 85%-a a DNS-nek ebben a részében található.

Mivel az exom a genom egy kis része, a teljes genom szekvenálásakor az exomot is szekvenáljuk. Vagyis a genom elemzése során megkapjuk a beteg exomjában szereplő információkat, valamint a nem kódoló régiók információit.

Minden genetikai vizsgálatnak van MEGELŐZŐ vagy DIAGNOSZTIKAI klinikai célja.

Mind a genom, mind az exom hasznos eszköz mindkét területen.

Fontos tehát tisztázni, hogy mi a cél, és ennek megfelelően mely gének szerepelnek az elemzésben.

Genom vs. exom vizsgálatok: Melyik genetikai vizsgálatot válasszuk?

Ha genetikai vizsgálatról van szó, mind a genom-, mind az exom-vizsgálatok kiváló lehetőségek, amelyek értékes információkkal szolgálhatnak egy személy genetikájáról és bizonyos betegségekkel való kapcsolatáról. Néhány tényező, amelyet figyelembe kell venni az adott esetre megfelelő teszt kiválasztásához:

A vizsgálat célja

MEGELŐZŐ megközelítés

Amikor megelőző vizsgálatot választunk, azt vesszük figyelembe, hogy az illetőnek nincs genetikai betegséggel kapcsolatos személyes vagy családi kórtörténete, tehát elvileg "egészséges" páciensről van szó, amit a genetikai információk értelmezésekor figyelembe kell venni.

Ezen belül is két lehetőség van:

A megelőző vizsgálat irányulhat egy betegségre vagy betegségcsoportra:

Az ilyen típusú vizsgálatot egy géncsoport szekvenálásával vagy teljes exom szekvenálásból végzik, majd csak a vizsgálandó betegségekkel kapcsolatos gének elemzése történik meg.

Az Intelligenetic esetében a myGeneticRisk teszt teljes exom szekvenálással elemzi a viszonylag gyakori genetikai eredetű betegségekkel, például a szív- és érrendszeri betegségekkel vagy az örökletes rákos megbetegedésekkel kapcsolatos géneket, kifejezetten egészséges egyéneknél.

Teljes körű megelőző teszt:

Ez a fajta teszt az összes rendelkezésre álló megelőző genetikai információt tartalmazza, ezért elemzéséhez teljes genomszekvenálásra van szükség, mivel számos multifaktoriális betegség vagy farmakogenomikai marker a DNS "nem kódoló" régióiban található. Fontos megérteni, hogy nem minden teljes genomikai teszt klinikailag hasznos, azaz sok olyan genetikai tulajdonságokról nyújt információt, amelyek nem hasznosak a szakember számára a beteg orvosi kezelésének kiigazításában. Ezzel szemben a myGenome az első és egyetlen klinikai hasznossággal rendelkező preventív teljes genom szekvenálási teszt, amely több mint 650 betegség vizsgálatát kínálja a hordozói státusszal, farmakogenomikával, kockázati allélokkal, származással és tulajdonságokkal együtt.

DIAGNOSZTIKAI megközelítés

Abban az esetben, ha a személynél bármilyen betegségre utaló jel vagy tünet jelentkezik, és felmerül a gyanú, hogy annak genetikai eredete lehet, másképp kell eljárnunk. Kétféle esetet különböztethetünk meg:

Betegségre gyanús személy

Ebben az esetben, ha egyértelműen fennáll a betegség gyanúja, lehetőség van az adott kórképhez leggyakrabban társuló géncsoport vizsgálatára. Az ilyen típusú vizsgálat elvégzéséhez általában exom-szekvenálásból indulunk ki, majd az érdeklődésre számot tartó géneket elemezzük. Egyes laboratóriumok közvetlenül szekvenálják az érdeklődésre számot tartó géneket. A teljes exom szekvenálásnak vannak előnyei, mivel a teljes exom szekvenálásával, ha az elemzett génekben nem észlelnek elváltozást, a vizsgálatot ki lehet terjeszteni más génekre is.

Olyan személy, akinek összetett tünetei nincsenek összhangban egyetlen betegséggel sem

Összetett fenotípusok, azaz olyan személyek esetében, akiknél több szervrendszerben olyan klinikai jelek és tünetek jelentkeznek, amelyek egyetlen betegséggel sem hozhatók összefüggésbe, részletesebb DNS-keresésre van szükség. Az exom és a genom egyaránt érvényes erre a diagnosztikai megközelítésre, amelynek alapja a genetikai variánsok keresése bármely olyan génben, amely a beteg tüneteit okozhatja. Ebben az esetben nem egy meghatározott génkészletből indulunk ki, hanem a beteg tüneteiből kiindulva keresünk.

A diagnosztikai hozam, azaz azon esetek száma, amelyekben a beteg betegségét okozó variánsokat találunk, valamivel nagyobb a genomban, mint az exomban, mivel az több DNS-régiót tartalmaz. Ez még inkább érvényes az olyan specifikus kórképek esetében, ahol a nem kódoló régiókban betegséggel összefüggő változatok vannak leírva.

Költség és idő

A genomvizsgálat sokkal több információt nyújt, mint az exomvizsgálat, ezért a genomvizsgálat általában költségesebb és időigényesebb.

Ezzel szemben az exomvizsgálat gyorsabb és általában megfizethetőbb.

A technológiai fejlődésnek köszönhetően az utóbbi években mindkét vizsgálat költségei csökkentek, de még mindig fontos szem előtt tartani ezeket a szempontokat.

Többet szeretne tudni a vizsgálatról? Keresse fel weboldalunkat!

Az Intelligenetic munkatársai között vannak azok a kutatók, akik már több mint 20 éve foglalkoznak genetikai vizsgálatokkal, s akiknek ez idő alatt számos tudományos közleménye is megjelent genetikai témakörökben. Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.