Skip to main content

Ezek a leggyakoribb örökletes betegségek

Ezek a leggyakoribb örökletes betegségek
| Blog
Ezek a leggyakoribb örökletes betegségek

Amikor a családtagjainkra pillantunk, gyakran fedezünk fel olyan hasonlóságokat, mint például a hajszín, a mosoly, a szemszín. De vajon gondolkodtunk-e már azon, hogy ezeken a fizikai tulajdonságokon kívül más, első pillantásra nem biztos, hogy látható jellemzőket is öröklünk? Számos egészségi állapot és betegség is átadódik generációról generációra, szorosan összefonódva genetikai kódunkkal. Mik a leggyakoribb örökletes betegségek? Összegyűjtöttük őket!

A genetika a biológia egyik izgalmas ága, amely felfedi az emberi génállományt, annak kialakulását és öröklődését. Mivel az örökletes betegségek genetikai eredetűek, ezért ezzel a területtel is a genetika foglalkozik. Nézzük, mit nevezünk örökletes betegségnek!

Mit nevezünk örökletes betegségnek?

Az örökletes betegségek olyan betegségek, amelyek genetikai jellemzők átadásával jönnek létre: a genetikai módosulások az öröklődés folyamatában továbbadódnak a szülőktől a gyermekeknek. Az örökletes betegségek egyes esetekben már a születés pillanatától jelen lehetnek, de lehetnek olyanok is, ahol az örökölt genetikai hajlam csak későbbi életkorban, bizonyos génaktiválódások vagy külső tényezők hatására hoz létre betegséget.

Valójában, ahogy a genetikai kutatások terén egyre többet tanulunk, felfedezzük, hogy a betegségek kialakulása sokszor bizonyos környezeti tényezők és a genetikai hajlam összjátéka lehet.

Az örökletes betegségek széles spektrumának ismerete lehetővé teszi számunkra, hogy jobban megértsük saját egészségi állapotunkat, felkészüljünk a lehetséges kockázatokra, és odafigyeljünk azokra a jelekre, amelyek fontos információkhoz vezethetnek egészségünkkel kapcsolatban.

A genetikai és az örökletes betegségek közötti különbség

A genetika és az öröklődés világa olyan, mint egy végtelen puzzle - minden egyes darabka kulcsfontosságú a teljes képhez. Azonban, mikor örökletes betegségekről esik szó, gyakran előfordul, hogy két fogalmat - a genetikai és az örökletes betegségeket - egy kalap alá veszünk. Pedig fontos megérteni közöttük a különbséget, hiszen ez alapvetően befolyásolhatja, hogyan tekintünk az egészségünkre, és hogyan kezeljük a különböző betegségeket.

A két kifejezés - genetikai és örökletes - alapvetően más jelentéssel bír. Bár mindkettő a DNS-sel kapcsolatos, csak az örökletes betegségek azok, melyek nemzedékről nemzedékre átadódnak.

Az örökletes betegségek alapos ismerete lehetővé teszi számunkra, hogy jobban felkészüljünk és alkalmazkodjunk. Ha tisztában vagyunk vele, hogy valamilyen betegség kialakulása az öröklődés révén kockázatot jelenthet számunkra, időben hozhatunk megelőző intézkedéseket.

A genetikai állapotok ismerete segíthet feltárni a családban rejlő kockázati tényezőket. Az örökletes betegségek esetén ez különösen fontos, hiszen a családi vonalon való átterjedés miatt a korai felismerés és a megelőző intézkedések életmentők lehetnek.

A genetikai és az örökletes betegségek közötti különbségekről részletesebben írtunk egy korábbi blogposztunkban, amelynek címe: Genetikai vagy örökletes egy betegség?

A leggyakoribb betegségek és az öröklődés

Örökletes betegségeknek több típusa létezik, lássuk, hogy milyen szerepe van az öröklődésnek a leggyakrabban előforduló betegségek esetén!

Örökletes rák

Az örökletes rák az összes rákos megbetegedés mintegy 5-20%-át teszi ki, míg a rák leggyakoribb okai a testi sejtekben megjelenő szerzett mutációk. Ezek az ember egész élete során megjelenhetnek, és az életkor előrehaladtával egyre gyakrabban fordulnak elő, és daganatos növekedéshez vezetnek.

A kutatók felfedezték, hogy számos olyan gén van, amely segít a DNS javításában, hogy megelőzze például a mellrákot. (A legismertebb gének, amelyek részt vesznek a mellrák kialakulásában a BRCA1 és BRCA2. A BRCA1 gén mutációja akár 87%-kal növeli a mellrák kialakulásának kockázatát, ami az általános lakossági 12%-os kockázathoz képest nagyon magas. Ha valakinek a csírasejtjeiben a BRCA1 gén mutációja van, ez a mutáció átöröklődhet az utódaira, akik öröklik a mellrák megnövekedett kockázatát.)

Szív- és érrendszeri betegségek

Az Ön családjában nem fordult elő szívbetegség? Ez részben az Ön által hordozott genetikai változatoknak is köszönhető lehet. A szív- és érrendszer (keringési rendszer) magában foglalja a szívet és az ereket. A szív pumpálja a vért az ereken (artériák, vénák, hajszálerek) keresztül, hogy oxigént szállítson az egész testbe, valamint eltávolítsa a salakanyagokat a szövetekből. A szív- és érrendszeri betegségek közül számos eset megelőzhető korai beavatkozással, ha a genetikai tényezőket azonosítják és figyelemmel kísérik.

Az Intelligenetic myGeneticRisk tesztje egy egészségmegőrző célú, betegségmegelőző genetikai teszt rákbetegségek és szív- és érrendszeri betegségek - a világszerte leggyakoribb betegségek - örökletes kockázatának meghatározására. Az ezekre a betegségekre való hajlam ismerete lehetővé teszi a szakember számára, hogy a betegségek megelőzésére vagy korai stádiumban történő felismerésére irányuló stratégiákat dolgozzon ki, amikor a kezelés általában hatékonyabb.

Egyéb gyakori örökletes betegségcsoportok

Hordozósági állapotok

Hordozónak lenni azt jelenti, hogy egy recesszív betegséggel összefüggő gén egyik példányában van egy variáns. Ez azt jelenti, hogy a gén egy "nem működő" és egy "működő" példánya van jelen. A recesszív rendellenességeknél az egyénnek két variánssal kell rendelkeznie ahhoz, hogy a betegség kialakuljon, ezért, ha valaki hordozó, ugyan "hordoz" egy variánst, de lényegében nincs kitéve annak a kockázatnak, hogy maga is megkapja ezt a betegséget. Veszélyeztetett lehet azonban, hogy gyermekei is érintettek lesznek ebben a betegségben, ha reproduktív partnere szintén hordozója ugyanennek a betegségnek.

Véralvadási rendellenességek

A véralvadás más néven koaguláció, a sebgyógyulási folyamat része. Egyes genetikai variánsok hajlamosíthatnak arra, hogy az egyéneknél gyakrabban alakuljanak ki vérrögök, míg más variánsok csökkent alvadási képességet eredményezhetnek.

Endokrin- és anyagcserezavarok

Az endokrin és anyagcsere állapotok befolyásolhatják a növekedést és a fejlődést, valamint az anyagcsere-folyamatokat.

Immunrendszeri rendellenességek

Az immunrendszer a szervezetünk természetes védelmi rendszere, amely szerepet játszik az olyan idegen behatolók, mint a vírusok, baktériumok és pollenek távoltartásában. A hiányos immunrendszer csökkenti szervezetünk képességét a fertőzések elleni küzdelemre, míg másrészt a túlműködő immunrendszer (mint ahogyan az autoimmun betegségekben) a szervezet egészséges sejtjeit támadja meg.

Neurológiai rendellenességek

A neurológiai rendellenességek az idegrendszert (az agyat, a gerincvelőt és az idegeket) és az elme működését, valamint a szervezet érzékszervi és izomfunkcióit érintő betegségek. Ez a betegségek sokféle csoportja, beleértve, de nem kizárólagosan az olyan betegségeket, mint az Alzheimer-kór és a neuromuszkuláris rendellenességek.

Örökletes vonások

A vonások olyan tulajdonságokra vonatkoznak, amelyeket több genetikai és környezeti tényező nagymértékben befolyásol. E jellemzők egy része életmódbeli változtatásokkal - például testmozgással, diétával és táplálkozással - módosítható.

Hosszú élettartam (Longevity)

Gondolkodott már azon, hogy van-e genetikai hajlam az extrém hosszú életre? A hosszú élettartam-rekorderek arról híresek, hogy elképesztően fiatalosak - táncolnak, golfoznak, bicikliznek és éjszakáznak a városban - még 100 éves koruk után is! Az ilyen emberekkel végzett tudományos vizsgálatok azt sugallják, hogy mind a genetikai, mind a környezeti tényezők (például az étrend) döntő fontosságúak a lassú és egészséges öregedés szempontjából. A megfelelő környezeti tényezők és a genetikai tényezők összehangolása valószínűleg kulcsfontosságú, és a tudomány az elmúlt néhány évben felfedezett néhányat a hosszú életet elősegítő legkritikusabb tényezők közül.

Anyagcsere

Ön könnyen fogy vagy hízik? Változott ez az idősebb korral? Az Ön jelenlegi anyagcseréje és a gének egyaránt nagy szerepet játszanak a testsúly fenntartásában és az idővel. tapasztalható változásokban. Egyes emberek hatékonyabban vagy gyorsabban alakítják át az étkezést energiává, mint mások. Az, hogy hogyan étkezik és hogyan mozog, befolyásolhatja az anyagcseréjét, és a genetikai adottságai jelentősen hozzájárulnak ahhoz, hogy mennyire reagál a testmozgásra.

Táplálkozás és étrend

Alacsony zsírtartalmú, alacsony szénhidráttartalmú, vasszegény, tejmentes ... az összes étkezési trend hóbort, vagy a génjeink is szerepet játszanak? A tápanyagok felszívódása a genetikai adottságainkon alapulhat.

Sportosság

Sprinternek született, vagy az állóképesség a műfaja? A genetikai tesztek nem tudják megmondani, hogy megvan-e valakiben az olimpiai bajnoksághoz szükséges tudás, de a konkrét genetikai változatokra vonatkozó információk segítenek megtudni, hogy nagyobb valószínűséggel sprinter vagy maratonista az illető, és hogy testre szabhassa az edzési stratégiákat, maximalizálhassa az edzés hatékonyságát, és potenciálisan javítsa az atlétikai teljesítményét.

Az egészséges emberek számára készült legátfogóbb genetikai tesztünk, a myGenome magában foglalja többek között a fentiekben felsorolt leggyakoribb betegségek öröklődésének, valamint az egyéb gyakori örökletes betegségcsoportoknak és örökletes vonásoknak a vizsgálatát is. Ezek feltérképezése az első lépés lehet az egészségmegőrzés, s egy egészségesebb élet felé!

Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.

Kapcsolódó cikkek

Genetikai betegségek szűrése: a modern orvostudomány adta lehetőségek

Genetikai betegségek szűrése: a modern orvostudomány adta lehetőségek

SMA-szűrés: a csecsemőkori diagnosztika és a korai kezelés jelentősége

SMA-szűrés: a csecsemőkori diagnosztika és a korai kezelés jelentősége

Megelőző céllal több száz betegség szűrése életük első éveiben járó egészséges gyermekeknek – ami az SMA szűrés mellett ugyancsak fontos

Megelőző céllal több száz betegség szűrése életük első éveiben járó egészséges gyermekeknek – ami az SMA szűrés mellett ugyancsak fontos

Géndiagnosztika: bepillantás a génekbe

Géndiagnosztika: bepillantás a génekbe

Exom vagy genom: mikor milyen típusú vizsgálatot érdemes elvégeztetni?

Exom vagy genom: mikor milyen típusú vizsgálatot érdemes elvégeztetni?

Genom szekvenálás, exom szekvenálás

Genom szekvenálás, exom szekvenálás

DNS-vizsgálat: az élet kódjának megismerése

DNS-vizsgálat: az élet kódjának megismerése

Felnőtt genetikai vizsgálat: információ a felnőttkori egészséghez

Felnőtt genetikai vizsgálat: információ a felnőttkori egészséghez

myGenome – A legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára

myGenome – A legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára

Újszülöttkori szűrővizsgálatok

Újszülöttkori szűrővizsgálatok