Skip to main content

Géndiagnosztika: bepillantás a génekbe

Géndiagnosztika: bepillantás a génekbe
| Blog
Géndiagnosztika: bepillantás a génekbe

Az emberi szervezet egésznek működési alapját apró szerkezeti egységek, a gének alkotják. A géndiagnosztika ezeket a kódsorokat tárja fel, és azokat használja fel a betegségek megértésében, megelőzésében és kezelésében. A tudományág fontosságát mi sem bizonyítja jobban, mint az, hogy a mai orvostudomány egyik alappillérének tekintik.  

Tudjuk, hogy a gének nem csupán azért lényegesek, mert megmondják, milyen színű lesz a hajunk vagy a szemünk, hanem azért is, mert információt hordoznak egészségügyi kockázatainkról. A genom feltérképezése, a genetikai tesztek fejlődése olyan új dimenziókat nyitott meg az orvoslásban, amely korábban elképzelhetetlen volt.

Manapság már nem science fiction az, hogy egy egyszerű vérmintából kiolvashatjuk az egészségünkre vonatkozó információk egész tárházát. A géndiagnosztika korszakának hajnalán vagyunk, ahol minden felfedezés újabb kérdéseket vet fel a tudomány, az etika és a társadalom számára egyaránt. Emberek millióinak életminőségét javíthatja, ha tudatosan és etikusan használjuk a rendelkezésünkre álló genetikai eszközöket.

Vegyük sorra, milyen genetikai fogalmakat szükséges tisztáznunk, mielőtt mélyebb betekintést nyerhetünk a géndiagnosztika világába.

A géndiagnosztika alapjai

Amikor géndiagnosztikáról beszélünk, először is tisztáznunk kell néhány alapvető fogalmat, hogy egyértelmű legyen miről is van szó valójában. A DNS egy hosszú, spirális szerkezetű molekula, amely az élet kódját hordozza minden élőlény számára. A genetika az ezen életkód feltárásával, értelmezésével foglalkozó tudományág.

A genetika nem csak a szüleinktől örökölt tulajdonságok kutatásáról szól, hanem arról is, hogy ezek a jellemzők miként adódnak tovább a következő generációknak, és hogyan fejeződnek ki különböző jellemvonások formájában.

A molekuláris genetikai technikák, mint amilyen a szekvenálás, lehetővé teszik számunkra, hogy nagy pontossággal elemezzük és azonosítsuk a genetikai variánsokat. Ezek a módszerek forradalmasították az orvostudományt és a betegségek diagnosztizálását.

Egy másik kulcsfontosságú terület, amely szorosan összefonódik a géndiagnosztikával, a bioinformatika. Ez az informatikai tudományág segít értelmezni az embereken végezhető genetikai tesztek során keletkező adatok tömegét. A genetikai információk valójában nyersanyagok, amelyekből értékes következtetéseket vonhatunk le a betegségek kialakulásának valószínűségéről, illetve azzal kapcsolatban, hogy milyen egyéni gyógykezelés lehet a leghatékonyabb.

A géndiagnosztika alkalmazási területei
 

Betegségmegelőzés

Minden egyes szívverés, minden lélegzetvétel és minden mosoly a DNS-ünkben kódolt információk eredménye. De mit tehetünk, ha hiba csúszik ezekbe az instrukciókba? A géndiagnosztika itt lép a képbe, mivel segítségével azonosíthatók az eltérések, mutációk.

Életmentők lehetnek az olyan szűrőprogramok, amelyek segítségével már korai szakaszban felismerhetővé válnak azok a genetikai jelzők, amelyek későbbi betegségeket jelezhetnek.

A prediktív géntesztek olyanok, mintha egy személyre szabott időjárási jelentést kapnánk az egészségünkről. Megmondják, milyen viharokra számíthatunk az öröklődő betegségek tekintetében. A lényeg, hogy időben felkészülhessünk és intézkedéseket tehessünk.

Betegségdiagnosztika

Amikor a betegség már a küszöbön áll, a géndiagnosztika segítségével feltárhatjuk annak részleteit. Akár egy, akár több gén rendellenessége áll a probléma mögött, a géndiagnosztika pontosan azonosítja a felelős szakaszt. Egy monogénes betegség esetében ez egyszerűbb; egy gyanús gén és kész. De amikor több gén okozza a bajt, akkor összetett műveletekre van szükség.

Személyre szabott gyógyítás

Kevesen tudják, hogy egyes gyógyszerek csak bizonyos génállapotok mellett hatékonyak, és előfordulhat az is, hogy egyes génösszetétel esetében mellékhatásokat okozhatnak? A géndiagnosztika segít abban, hogy a legmegfelelőbb gyógyszeres kezeléseket kaphassák meg a betegek.

Életmód és genetika

Végül, de nem utolsósorban, nem csak a betegségek megelőzésében és kezelésében játszik szerepet a genetikánk, hanem az életmódunk alakításában is. Mi az ideális diéta számunkra? A géntesztek segítségével már táplálkozási tanácsokat kaphatunk, amelyek a saját genetikai adottságainkra szabottak.

Sőt mi több, ma már tudományosan alátámasztott módszerekkel fedezhetjük fel, mely sportágak állnak hozzánk a legközelebb – akár a génjeink szerinti legjobb edzésmódszereket is megtudhatjuk.

Géndiagnosztika az Intelligenetic segítségével

Az Intelligenetic több mint 20 éve van jelen a hazai piacon és kínál különféle genetikai vizsgálatokat, amelyek célja a génállomány, a betegségekre való hajlamok feltérképezése.

Az IntelliNIPT a babavárás időszakában elvégezhető vérvizsgálat, magzati DNS-teszt, amit az anyai vérből végeznek el, és lehetővé teszi a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, valamint akár az összes kromoszóma triszómiájának felismerését akár már a várandóság igen korai szakaszában.

A myNewborn tesztet egészséges újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek esetében kérhetik a szülők betegségmegelőző célzattal. Segítségével szűrhetők az élet első szakaszában megjelenő genetikai betegségek és lényeges információkat kínálhat a betegségek kialakulásának megelőzéséhez, kezeléséhez, az egészség megtartásához.

A felnőtteknek szóló myGeneticRisk a megelőző genetikai teszt szív- és érrendszeri betegségek és rákbetegségek - a világszerte leggyakoribb betegségek - örökletes kockázatának meghatározására. Az ezekre a betegségekre való hajlam ismerete lehetővé teszi a szakember számára, hogy a betegségek megelőzésére vagy korai stádiumban történő felismerésére irányuló stratégiákat dolgozzon ki, amikor a kezelés általában hatékonyabb.

A myGenome a legátfogóbb betegségmegelőző genetikai vizsgálatunk egészséges felnőttek számára. Ennek során a tejes genom szekvenálását elvégezzük és speciális szempontok alapján értelmezzük a kapott eredményeket. Előnye, hogy jelentősen hozzájárulhat az egészség megőrzéséhez, a személyre szabott teendők kidolgozásához.

Weboldalunkon további információk olvashatók a genetikai vizsgálatokról!

Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.

Kapcsolódó cikkek

SMA-szűrés: a csecsemőkori diagnosztika és a korai kezelés jelentősége

SMA-szűrés: a csecsemőkori diagnosztika és a korai kezelés jelentősége

Ezek a leggyakoribb örökletes betegségek

Ezek a leggyakoribb örökletes betegségek

Megelőző céllal több száz betegség szűrése életük első éveiben járó egészséges gyermekeknek – ami az SMA szűrés mellett ugyancsak fontos

Megelőző céllal több száz betegség szűrése életük első éveiben járó egészséges gyermekeknek – ami az SMA szűrés mellett ugyancsak fontos

Exom vagy genom: mikor milyen típusú vizsgálatot érdemes elvégeztetni?

Exom vagy genom: mikor milyen típusú vizsgálatot érdemes elvégeztetni?

Genom szekvenálás, exom szekvenálás

Genom szekvenálás, exom szekvenálás

DNS-vizsgálat: az élet kódjának megismerése

DNS-vizsgálat: az élet kódjának megismerése

Felnőtt genetikai vizsgálat: információ a felnőttkori egészséghez

Felnőtt genetikai vizsgálat: információ a felnőttkori egészséghez

myGenome – A legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára

myGenome – A legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára

Újszülöttkori szűrővizsgálatok

Újszülöttkori szűrővizsgálatok

Géntérkép: tegyél a betegségek kialakulása ellen!

Géntérkép: tegyél a betegségek kialakulása ellen!