Genetikai betegségek - Intelligenetic

A genetikai betegségek hátterében valamilyen gén deformitása áll. A hibás gént sok esetben örököljük, de előfordulhat az is, hogy a mutáció külső környezeti hatás következtében alakul ki. Nagyjából 4000-re tehető a jelenleg ismert genetikai betegségek száma, a folyamatos kutatásoknak köszönhetően azonban újabb ás újabb kórképek látnak napvilágot. Milyen genetikai betegségek léteznek? És hogy lehet ezeket már a születés előtt szűrni?

Statisztikák szerint az újszülöttek 1-2%-a születik genetikai rendellenességgel. A gén az öröklés tekintetében kulcsfontosságú tényező, amit adott DNS-szakaszok alkotnak. A DNS jellemzője, hogy kettős spirál alakú molekula, amit négy nukleinsav molekula alkot. A négy nukleinsav változó összeállításban van jelen, így végtelen kombináció jöhet létre.

Az emberi testben 46 kromoszóma, vagyis 23 kromoszómapár található minden egyes sejtben. Ezek közül 22 pár ún. testi kromoszóma, vagyis autoszóma, egy pár pedig a nemi kromoszóma. A kromoszómákon vannak a gének, amelyek a fehérjék felépülését adó aminosavakat kódolják.  

A genetikai rendellenességekkel külön tudományág foglalkozik, a genetika, így a diagnózis felállítása és a további feladatok meghatározása is ezeknek a szakembereknek a feladata.

Genetikai betegségek típusai

A genetikai betegségeknek alapvetően két típusa ismert: vannak a veleszületett és a szerzett betegségek. Előbbi azt jelenti, hogy a genetikai állomány megváltozott, ilyen például a génmutáció és a kromoszóma-rendellenesség. A szerzett betegség viszont nem születéstől fogva áll fenn, hanem a betegség a környezeti hatások következtében alakult ki. 

A veleszületett rendellenességek előfordulási aránya a csecsemők körében 46-50 ezrelék, összességében a csecsemőhalandóság 25-40 százalékáért felelősek. Többféle módon is csoportosíthatjuk ezeket a rendellenességeket. Súlyosság alapján beszélhetünk major és minor, kiterjedtség alapján pedig izolált és többszörös rendellenességről. Izolált rendellenesség akkor áll fenn, ha csupán egyetlen szerv sérült, ilyen például a nyitott gerinc, többszörös rendellenességre pedig példaként hozható az Edwards-szindróma, vagyis a 18-as kromoszóma triszómája, amikor legalább kettő vagy annál több szerv érintett.

Léteznek úgynevezett veleszületett anyagcserezavarok is, ezek többnyire bizonyos enzimek hiánya vagy az aktivitásának lecsökkenése miatt alakulnak ki. A jelenség következtében olyan folyamatok indulnak be, amelyek hozzájárulhatnak bizonyos hiányállapotok kialakulásához, mérgező anyagok felszaporodásához.

Genetikai betegségek szintjei

Egy gén rendellenessége

Monogénes rendellenességeknek nevezzük azokat a betegségeket, ahol csupán egyetlen gén defektusa áll fenn. A genetikai eltérés a súlyosság tekintetében lehet észrevétlen, olyan, ami közepesen káros és olyan, ami az élettel nem összeegyeztethető.

Domináns a betegség, ha az apától és anyától kapott génpár esetén elég egyetlen génnek a rendellenessége a betegség kialakulásához és recesszív, amennyiben a génpár mindkét tagjának érintettsége szükséges.

Több gén rendellenessége: Multifaktoriális hátterű betegségek

A multifaktoriális vagy poligénes rendellenességek olyan genetikai rendellenességek, amelyeket több génben létrejövő mutációk és a környezet hatásai együttesen befolyásolnak. Az ilyen betegségeknél a családon belül vannak hasonlóságok, öröklődési mintázat azonban nem figyelhető meg, csak valamelyest fokozott hajlam az átlagpopulációs előforduláshoz képest. Poligénes betegség például az epilepszia, a skizofrénia, az asztma és a mániás depresszió.

A gének sokaságát tartalmazó kromoszómák rendellenességei: Kromoszomális rendellenességek

A gének sokasága található meg a kromoszómákban. Növekedési és funkcionális rendellenességet idézhet elő egyetlen kromoszóma egészének vagy egy részének hibája.

A kromoszómáknak lehetnek számbeli vagy szerkezeti rendellenességei.

A számbeli rendellenesség az aneuploidia, ami arra utal, hogy az adott kromoszómából nem megfelelő kópiaszámú kromoszómával rendelkezik valaki (azaz nem egy anyai és egy apai, vagyis nem egy kromoszómapár van jelen). Ha egyel kevesebb (azaz az adott kromoszómából kettő helyett csak egy kópia) van, akkor beszélünk monoszómiáról, ha egyel több (azaz kettő helyett három kópia), akkor triszómiáról.

Ha tehát a rendellenesség a 22 pár autoszóma valamelyikében jön létre az az úgynevezett autoszomális betegség.

A rendellenesség kötődhet azonban az X és az Y nemi kromoszómákhoz is.

Kromoszóma rendellenességek szűrése

Bizonyos genetikai betegségek (mint például számbeli kromoszóma-rendellenességek) szűrése ma már prenatális fázisban is elvégezhető. Erre a célra alkalmas az IntelliNIPT teszt, aminek segítségével a magzat állapotára vonatkozóan tehetők megállapításokat az anyai vér vizsgálatával, köszönhetően annak, hogy az anya vérében terhesség alatt magzati DNS fragmensek találhatók. A szűrés segítségével a Down-szindróma, az Edwards-kór, a Patau-kór és akár az összes kromoszóma triszómiája is felismerhetővé válik a terhesség korai szakaszában.

A számbeli kromoszóma-rendellenességek szűrését a prenatális tesztek segítségével már a terhesség korai szakaszában meg lehet tenni.