Genetikai teszt ár: miért ennyi és hogyan segíthet egész életed során?

Tegyük fel, hogy szeretnél elolvasni egy könyvet. Nemcsak az első mondatot, hanem az egész történetet, összes szereplőjével, fordulataival, és a végkifejlettel együtt. Most képzeld el, hogy valaki azt mondja: „itt van az első mondat, ebből pontosan tudni fogod, hogy miről szól az egész regény.” Téged sem győzött meg túlságosan, ugye?

Pontosan így működik a genetikai tesztek világa is. Egy 39 eurós online „gyorsteszt” valóban DNS-vizsgálatnak számít – de olyan korlátozott, hogy megelőzésre, orvosi döntésekre használni olyan, mint iránytű helyett egy véletlenszerűen pörgetett üveggel tájékozódni.

Akkor mégis mi kerül ennyibe egy komoly genetikai teszten?

A genetikai teszt ár meghatározása mögött rengeteg olyan szempontot találunk, amelyeket a páciensek nem látnak, csupán az eredményét tapasztalják. Ilyen például:

1. a vizsgálathoz használt reagensek, eszközök és gépek, melyeket nem lehet olcsón beszerezni.
2. a szakértői gárda, akik szekvenálnak, elemeznek és kiértékelnek számodra.
3. az adataid biztonságos kezelése, hogy azokhoz kizárólag Te férj hozzá.
4. szükség esetén az utógondozás, orvosajánlás.
5. a vizsgálat összetettsége, amelyben életed könyvéből nem csak egy lap, hanem a teljes lexikon átolvasásra kerül.

Nem szabad megfeledkezni arról sem a genetikai teszt ár szempontjából, hogy mennyire modern maga a vizsgálat, az ahhoz használt adatbázis, valamint a háttértámogatás honnan érkezik. Esetünkben a Semmelweis Egyetem adja a szükséges hátteret, amit hazánkban ritkaságnak számító módon az IntelliGenetic kapott meg.

Ezt érdemes tudnod a teljes exom szekvenálásról:

Az exom a DNS-ünk fehérjét kódoló része. Mintha a könyv minden cselekményt mozgató mondatait olvasnánk el. Bár a genetikai állományunk kb. 1-2%-át teszi ki, mégis itt rejtőzhet a betegségek jelentős része. A myGeneticRisk vizsgálat az egész exom szekvenálásával képes feltérképezni az örökölt hajlamokat több száz betegségre, például rákbetegségekre, vagy szív- és érrendszeri betegségekre. Ezek közül 162 olyan gént elemzünk, amelyek klinikailag releváns, befolyásolható betegségekkel kapcsolatosak.

És erre jó a teljes genom szekvenálás:

A teljes genom szekvenálása már nemcsak az exomot, hanem az egész DNS-állományodat elemzi. Mintha nemcsak a könyv minden mondata, de a lábjegyzetek, margón firkált megjegyzések és a kiadó belső levelezése is nálad lenne. Ez talán a legteljesebb kép, amit ma a genetikádról kaphatsz. A myGenome szekvenálás lehetőséget ad több, mint 650 klinikai kimenetellel járó befolyásolható probléma, +225 hordozósági állapot, +250 farmakogenomikai metabolizmus vizsgálat, +15 multifaktoriális betegség, +50 genetikai tulajdonság, valamint a származásod vizsgálatára is.

Genetikai teszt ár-minőség-használhatóság

Az olcsó online tesztek gyakran csupán néhány SNP-t (egyes genetikai pontokat) vizsgálnak. Ez inkább egy gyors rápillantás, nem pedig orvosi szűrés. A részleges vizsgálatok ráadásul:

1. nem igazán alkalmasak megelőző beavatkozások tervezésére,
2. nem fedik le a ritkább, de komoly betegségeket,
3. gyakran adatbiztonsági kockázatokat hordoznak, az adataid akár harmadik félhez is kerülhetnek.

A myGeneticRisk és myGenome viszont orvosi validálás mellett történik, és csak az illetékes orvos, valamint TE férsz hozzá az eredményekhez.

Röviden tehát nem csak arról van szó, mit néz meg a teszt, hanem arról is, mihez kezdesz vele.

A genetikai teszt ár ezért nem csupán egy szám. Ez egy befektetés a saját egészségedbe: abba, hogy ne a tünetekre reagálj, hanem már jóval azelőtt tudd, hogy mire szükséges figyelned. Egy alaposan elvégzett genetikai szűrés olyan, mint egy jövőbe látó térkép, ahol te dönthetsz: letérsz-e a rizikós ösvényekről időben, vagy sem.