Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Genetikai vagy örökletes egy betegség?
| Blog
Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Amikor genetikai betegségekről vagy örökletes állapotokról beszélünk, gyakran keverednek össze ezek a kifejezések. Végső soron mind a "genetikai", mind az "örökletes" kifejezés a DNS-ünkre és a genetikai felépítésünkre utal. Azonban különbséget kell tennünk a genetikai és az örökletes között, mivel a két kifejezés nem feltétlenül felcserélhető egymással.

Bár mind a genetikai, mind az örökletes betegségeket a DNS-ünkben lévő mutációk határozzák meg, nem minden genetikai betegség öröklődik a családi vonalon. Csak azok, amelyek nemzedékről nemzedékre öröklődnek, örökletesek.

A genetikai és az örökletes betegség közötti különbség: Főbb fogalommeghatározások

Minden örökletes betegség genetikai, de nem minden genetikai betegség örökletes. Ahhoz, hogy megértsük a két fogalom közötti különbségeket, először is meg kell vizsgálnunk az egyes fogalmak meghatározását és jellemzőit.

A genetikai betegségek olyan kórképek, amelyek genetikai anyagunk vagy DNS-ünk megváltozása miatt lépnek fel. A mutációkat okozhatja a DNS-replikáció hibája vagy környezeti tényezők (pl. cigarettafüst vagy sugárzásnak való kitettség). Ebben az esetben a betegség bármely életkorban jelentkezhet. A genetikai betegségeket a szülők átadhatják utódaiknak vagy nem.

Az örökletes betegséget a genetikai anyagban bekövetkező, a szülőkről a gyermekekre átöröklődő változások okozzák. Bár a DNS-ben is van változás, a legfontosabb jellemző itt az a tény, hogy a betegség átöröklődik, mert a változás a szervezet minden sejtjében jelen van, beleértve a csírasejteket is, amint azt alább kifejtjük.

Tudjuk, hogy a DNS nemzedékről nemzedékre öröklődik, így a kérdés az, hogy: egyes genetikai betegségek hogyan kerülhetik el az öröklődést? Ahhoz, hogy ezt megértsük, először röviden meg kell vizsgálnunk a DNS-t.

A DNS-ünk rövid áttekintése 

A DNS (dezoxiribonukleinsav) egy összetett molekula, amely genetikai állományunk építőkövét képezi. Gyakorlatilag testünk minden sejtjében megtalálható, és az élet létrehozásához és fenntartásához szükséges utasításokat tartalmazza.

Genomunkat (DNS-ünk teljes készletét) az "élet genetikai könyvének" tekinthetjük. Itt találjuk génjeinket, a DNS azon szakaszait, amelyekből a testünk különböző funkcióit ellátó fehérjék keletkeznek. Érdekes módon a DNS-nek csupán 2%-a vezet fehérjék létrehozásához.

A DNS egy nagyon hosszú molekula, amelyet gyakran a mindannyiunk által jól ismert helikoid alakban ábrázolnak. A DNS más molekulákkal együtt alkotja az úgynevezett kromatint. Amikor a sejtek osztódnak, a kromatin maximálisan tömörül, és ez hozza létre a kromoszómákat. Az embereknek 23 pár kromoszómájuk van. Minden párban egy kromoszómát örökölünk az anyánktól és egyet az apánktól, összesen 46 kromoszómát.

Genetikai változások: Mik ezek és hogyan jönnek létre?

Attól a pillanattól kezdve, hogy a petesejt megtermékenyül, és kialakul a zigóta, a DNS-ünk meghatározott, és rendelkezünk a fent említett 46 kromoszómával. Bár a sejtek életünk során folyamatosan osztódnak (új sejteket hozva létre), az embrionális fejlődés során osztódnak a leggyorsabban.

Mivel az embrionális fejlődés során a sejtek gyorsan osztódnak, a bennük lévő genetikai anyag is osztódik, szintetizálódik és szétosztódik az új sejtek között. Az eredmény az, hogy az eredeti sejtből származó két, egymással teljesen azonos leánysejtünk lesz. Ezt a folyamatot nevezzük mitózisnak.

A mitózis egy nagyon hatékony mechanizmus, amely számos ellenőrző pontot tartalmaz az út mentén, hogy ellenőrizze a folyamat helyes folytatását. Még mindig fennáll azonban a lehetőség, hogy a DNS-szekvenciában olyan hibák fordulnak elő, amelyek kikerülnek ezekből az ellenőrző pontokból. Ezeket DNS-mutációknak vagy genetikai változásoknak nevezzük.

A DNS-változás nem mindig jelent betegséget. Egyes esetekben a változásnak nincs következménye, míg más változások a gén által kódolt fehérje szerkezetét befolyásolják, és betegséget okoznak.

Mi a különbség tehát a genetikai és az örökletes között, tekintve, hogy mindkettő genetikai változásként jelentkezik? A kérdés megválaszolásának kulcsa az, hogy mikor és hol történik a változás.

Csíravonal és szomatikus sejtek: a genetikai és az örökletes betegségek közötti valódi különbség

Mielőtt teljes mértékben megértenénk a genetikai és az örökletes betegségek közötti különbséget, még egy további különbséget kell megvizsgálnunk a sejtjeink között. Ez a sejtek két típusára vonatkozik: csíravonal vs. szomatikus sejtek.

Csíravonal sejtek

A csírasejtek a nemi sejtek, azaz a petesejtek és a spermiumok. Ezek a sejtek adják át a DNS-t a következő generációnak, és ők a szexuális reprodukció kulcsa. Fontos, hogy az ivarsejtekben található DNS az egyetlen, amely a szülőktől a gyermekre száll. Így adódik át a genetikai információ.

Ha a szülő csírasejtjeiben mutáció van, akkor a petesejtjeiben vagy a spermiumaiban ez hatással lesz rá, és magával viszi azt a gyermeke új sejtjeiben. Ha a szóban forgó mutáció betegséget okoz, akkor az örökletes betegség lesz.

Szomatikus sejtek

A petesejteken és a spermiumokon kívül minden más sejt szomatikus sejt. Az ilyen típusú sejtek DNS-mutációi genetikai betegségeket határoznak meg, de nem lesznek örökletesek, mert nem öröklődnek az illető utódaira.

Jó példa az örökletes betegségek működésére egyes örökletes rákos megbetegedések esete. A kutatók felfedezték, hogy számos olyan gén van, amely segít a DNS javításában, hogy megelőzze például a mellrákot. A legismertebb gének, amelyek részt vesznek a mellrák kialakulásában, a következők: BRCA1 és BRCA2. A BRCA1 gén mutációja akár 87%-kal növeli a mellrák kialakulásának kockázatát, ami az általános lakossági 12%-os kockázathoz képest nagyon magas. Ha valakinek a csírasejtjeiben a BRCA1 gén mutációja van, ez a mutáció átöröklődhet az utódaira, akik öröklik a mellrák megnövekedett kockázatát.

Az örökletes rák az összes rákos megbetegedés mintegy 5-20%-át teszi ki, míg a rák leggyakoribb okai a szomatikus sejtekben megjelenő szerzett mutációk. Ezek az ember egész élete során megjelenhetnek, és az életkor előrehaladtával egyre gyakrabban fordulnak elő, és daganatos növekedéshez vezetnek. Ennek ellenére a genetikai és az örökletes betegség közötti legfontosabb különbség abban rejlik, hogy a betegséget okozó génmutáció jelen van-e az ivarsejtekben vagy sem. Végső soron a csíravonalban lévő mutációk örökletes betegségekhez, míg a szomatikus sejtekben lévő mutációk genetikai betegségekhez vezetnek, amelyek nem örökletesek. 

A myGenome vizsgálat

A myGenome vizsgálattal, a teljes genom szekvenálási szolgáltatását és értelmezését kínáljuk, amelynek célja, hogy segítsen megelőzni az örökletes betegségeket és javítani az Ön egészségi állapotát. A vizsgálat kulcsfontosságú genetikai információkat szolgáltat a páciens és orvosa számára, hogy az egyén életmódját és orvosi ellátását hozzáigazítsák. A myGenome a legátfogóbb megelőző genetikai vizsgálat egészséges páciensek számára, amely csíravonal-mutációkat és még sok mást keres. További részletekért forduljon hozzánk bizalommal.

Kapcsolódó cikkek

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek

Mit jelent genetikai betegség hordozójának lenni?

Mit jelent genetikai betegség hordozójának lenni?

myGenome – a jövő orvoslása hozzánk már elérkezett

myGenome – a jövő orvoslása hozzánk már elérkezett

Down-kór szűrés vérből

Down-kór szűrés vérből

Kromoszóma-vizsgálat: derüljön fény időben a genetikai rendellenességekre!

Kromoszóma-vizsgálat: derüljön fény időben a genetikai rendellenességekre!

Genetikai betegségek

Genetikai betegségek

Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Genetikai vizsgálat terhesség során

Genetikai vizsgálat terhesség során

Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
Intelligenetic
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenetic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.