Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Amikor genetikai betegségekről vagy örökletes állapotokról beszélünk, gyakran keverednek össze ezek a kifejezések. Végső soron mind a "genetikai", mind az "örökletes" kifejezés a DNS-ünkre és a genetikai felépítésünkre utal. Azonban különbséget kell tennünk a genetikai és az örökletes között, mivel a két kifejezés nem feltétlenül felcserélhető egymással.

Bár mind a genetikai, mind az örökletes betegségeket a DNS-ünkben lévő mutációk határozzák meg, nem minden genetikai betegség öröklődik a családi vonalon. Csak azok, amelyek nemzedékről nemzedékre öröklődnek, örökletesek.

A genetikai és az örökletes betegség közötti különbség: Főbb fogalommeghatározások

Minden örökletes betegség genetikai, de nem minden genetikai betegség örökletes. Ahhoz, hogy megértsük a két fogalom közötti különbségeket, először is meg kell vizsgálnunk az egyes fogalmak meghatározását és jellemzőit.

A genetikai betegségek olyan kórképek, amelyek genetikai anyagunk vagy DNS-ünk megváltozása miatt lépnek fel. A mutációkat okozhatja a DNS-replikáció hibája vagy környezeti tényezők (pl. cigarettafüst vagy sugárzásnak való kitettség). Ebben az esetben a betegség bármely életkorban jelentkezhet. A genetikai betegségeket a szülők átadhatják utódaiknak vagy nem.

Az örökletes betegséget a genetikai anyagban bekövetkező, a szülőkről a gyermekekre átöröklődő változások okozzák. Bár a DNS-ben is van változás, a legfontosabb jellemző itt az a tény, hogy a betegség átöröklődik, mert a változás a szervezet minden sejtjében jelen van, beleértve a csírasejteket is, amint azt alább kifejtjük.

Tudjuk, hogy a DNS nemzedékről nemzedékre öröklődik, így a kérdés az, hogy: egyes genetikai betegségek hogyan kerülhetik el az öröklődést? Ahhoz, hogy ezt megértsük, először röviden meg kell vizsgálnunk a DNS-t.

A DNS-ünk rövid áttekintése 

A DNS (dezoxiribonukleinsav) egy összetett molekula, amely genetikai állományunk építőkövét képezi. Gyakorlatilag testünk minden sejtjében megtalálható, és az élet létrehozásához és fenntartásához szükséges utasításokat tartalmazza.

Genomunkat (DNS-ünk teljes készletét) az "élet genetikai könyvének" tekinthetjük. Itt találjuk génjeinket, a DNS azon szakaszait, amelyekből a testünk különböző funkcióit ellátó fehérjék keletkeznek. Érdekes módon a DNS-nek csupán 2%-a vezet fehérjék létrehozásához.

A DNS egy nagyon hosszú molekula, amelyet gyakran a mindannyiunk által jól ismert helikoid alakban ábrázolnak. A DNS más molekulákkal együtt alkotja az úgynevezett kromatint. Amikor a sejtek osztódnak, a kromatin maximálisan tömörül, és ez hozza létre a kromoszómákat. Az embereknek 23 pár kromoszómájuk van. Minden párban egy kromoszómát örökölünk az anyánktól és egyet az apánktól, összesen 46 kromoszómát.

Genetikai változások: Mik ezek és hogyan jönnek létre?

Attól a pillanattól kezdve, hogy a petesejt megtermékenyül, és kialakul a zigóta, a DNS-ünk meghatározott, és rendelkezünk a fent említett 46 kromoszómával. Bár a sejtek életünk során folyamatosan osztódnak (új sejteket hozva létre), az embrionális fejlődés során osztódnak a leggyorsabban.

Mivel az embrionális fejlődés során a sejtek gyorsan osztódnak, a bennük lévő genetikai anyag is osztódik, szintetizálódik és szétosztódik az új sejtek között. Az eredmény az, hogy az eredeti sejtből származó két, egymással teljesen azonos leánysejtünk lesz. Ezt a folyamatot nevezzük mitózisnak.

A mitózis egy nagyon hatékony mechanizmus, amely számos ellenőrző pontot tartalmaz az út mentén, hogy ellenőrizze a folyamat helyes folytatását. Még mindig fennáll azonban a lehetőség, hogy a DNS-szekvenciában olyan hibák fordulnak elő, amelyek kikerülnek ezekből az ellenőrző pontokból. Ezeket DNS-mutációknak vagy genetikai változásoknak nevezzük.

A DNS-változás nem mindig jelent betegséget. Egyes esetekben a változásnak nincs következménye, míg más változások a gén által kódolt fehérje szerkezetét befolyásolják, és betegséget okoznak.

Mi a különbség tehát a genetikai és az örökletes között, tekintve, hogy mindkettő genetikai változásként jelentkezik? A kérdés megválaszolásának kulcsa az, hogy mikor és hol történik a változás.

Csíravonal és szomatikus sejtek: a genetikai és az örökletes betegségek közötti valódi különbség

Mielőtt teljes mértékben megértenénk a genetikai és az örökletes betegségek közötti különbséget, még egy további különbséget kell megvizsgálnunk a sejtjeink között. Ez a sejtek két típusára vonatkozik: csíravonal vs. szomatikus sejtek.

Csíravonal sejtek

A csírasejtek a nemi sejtek, azaz a petesejtek és a spermiumok. Ezek a sejtek adják át a DNS-t a következő generációnak, és ők a szexuális reprodukció kulcsa. Fontos, hogy az ivarsejtekben található DNS az egyetlen, amely a szülőktől a gyermekre száll. Így adódik át a genetikai információ.

Ha a szülő csírasejtjeiben mutáció van, akkor a petesejtjeiben vagy a spermiumaiban ez hatással lesz rá, és magával viszi azt a gyermeke új sejtjeiben. Ha a szóban forgó mutáció betegséget okoz, akkor az örökletes betegség lesz.

Szomatikus sejtek

A petesejteken és a spermiumokon kívül minden más sejt szomatikus sejt. Az ilyen típusú sejtek DNS-mutációi genetikai betegségeket határoznak meg, de nem lesznek örökletesek, mert nem öröklődnek az illető utódaira.

Jó példa az örökletes betegségek működésére egyes örökletes rákos megbetegedések esete. A kutatók felfedezték, hogy számos olyan gén van, amely segít a DNS javításában, hogy megelőzze például a mellrákot. A legismertebb gének, amelyek részt vesznek a mellrák kialakulásában, a következők: BRCA1 és BRCA2. A BRCA1 gén mutációja akár 87%-kal növeli a mellrák kialakulásának kockázatát, ami az általános lakossági 12%-os kockázathoz képest nagyon magas. Ha valakinek a csírasejtjeiben a BRCA1 gén mutációja van, ez a mutáció átöröklődhet az utódaira, akik öröklik a mellrák megnövekedett kockázatát.

Az örökletes rák az összes rákos megbetegedés mintegy 5-20%-át teszi ki, míg a rák leggyakoribb okai a szomatikus sejtekben megjelenő szerzett mutációk. Ezek az ember egész élete során megjelenhetnek, és az életkor előrehaladtával egyre gyakrabban fordulnak elő, és daganatos növekedéshez vezetnek. Ennek ellenére a genetikai és az örökletes betegség közötti legfontosabb különbség abban rejlik, hogy a betegséget okozó génmutáció jelen van-e az ivarsejtekben vagy sem. Végső soron a csíravonalban lévő mutációk örökletes betegségekhez, míg a szomatikus sejtekben lévő mutációk genetikai betegségekhez vezetnek, amelyek nem örökletesek. 

A myGenome vizsgálat

A myGenome vizsgálattal, a teljes genom szekvenálási szolgáltatását és értelmezését kínáljuk, amelynek célja, hogy segítsen megelőzni az örökletes betegségeket és javítani az Ön egészségi állapotát. A vizsgálat kulcsfontosságú genetikai információkat szolgáltat a páciens és orvosa számára, hogy az egyén életmódját és orvosi ellátását hozzáigazítsák. A myGenome a legátfogóbb megelőző genetikai vizsgálat egészséges páciensek számára, amely csíravonal-mutációkat és még sok mást keres. További részletekért forduljon hozzánk bizalommal.