Genetikai vizsgálat: a génállomány feltérképezése

A családtervezés időszakában a szülők mérhetetlen örömöt élnek át, emellett azonban természetes aggodalom is úrrá lesz rajtuk, hogy vajon minden rendben van-e a terhességgel, vajon egészséges-e a baba. Az aggodalmak és a kétségek eloszlathatók a genetikai vizsgálatok segítségével, ezekkel ugyanis fényt lehet deríteni a normálistól eltérő állapotokra, a genetikai rendellenességekre. De mi is az a genetikai vizsgálat? Ennek jártunk utána ebben a blogposztban!

Genetikai vizsgálatok olyan laboratóriumi eljárások, amelyek során a genetikai állományban található DNS vagy RNS molekuláris szintű változásait kutatják. Ezek a vizsgálatok segítenek feltárni olyan genetikai eltéréseket, amelyek örökletes betegségekre való hajlamot vagy meglévő betegségek hátterét jelenthetik.

Köszönhetően annak, hogy az emberi génállomány, vagyis genom teljes feltérképezése megtörtént, ezernyi kapu tárult ki a tudomány előtt, hogy megfejtsék a betegségek genetikai hátterét. A genetikai vizsgálatok során az eltéréseket vizsgálják, vagyis azt, hogy mi az, ami nem olyan, mint a normális, általános génállományban.

A genetikai vizsgálat segítségével diagnosztizálhatók a betegségek és azok kialakulásának esélye, felmérhető, hogy egy betegséget okozó öröklődő gén jelen van-e a családtagoknál. Az információk birtokában a kezelőorvosok pontosabb képet kaphatnak, ennek köszönhetően pedig sokkal hatékonyabb kezelési tervet tudnak kidolgozni.

Mikor érdemes genetikai vizsgálatot csinálni?

A genetikai vizsgálat elvégzésének számos oka lehet. A következőkben bemutatjuk a leggyakrabban előforduló kategóriákat!

• Diagnosztikus célú genetikai vizsgálat: ez azt jelenti, hogy a vizsgálatot azért végzik el, mert megjelentek bizonyos panaszok, tünetek, és ezeknek az okát szeretnék feltérképezni, hogy lehet-e genetikai hátterük.
• Genetikai szűrővizsgálat: egy meghatározott populáció tagjainak válogatás nélküli, szűrőprogram keretében végzett genetikai vizsgálata, amelynek célja a genetikai mintát szolgáltató tünetmentes személyek köréből a veszélyeztetettek beazonosítása genetikai jellemzőik feltárásával.
• Családi hajlam: sok esetben a genetikai vizsgálatot azért végzik el, mivel a családban fordult már elő valamilyen betegség, amit genetikai eltérés okoz.
• Terápia-választás miatt: egyes daganatos megbetegedések esetében a genetikai vizsgálatot azért végzik el, hogy ki tudják választani a leghatékonyabb terápiát.
• Külső, génmutációt okozó hatás esetében: ez meglehetősen ritka, de a genetikai vizsgálatot akkor is elvégezhetik, ha valaki erős vegyi hatásnak vagy sugárzásnak volt kitéve.
• Családtervezés esetén: a legtöbben a családtervezés előtt és a várandóság alatt végeztetnek genetikai vizsgálatot. Attól függően, hogy pontosan milyen vizsgálatról van szó, felmérhető, hogy a szülők hordoznak-e hibás géneket, illetve az is, hogy a magzat egészséges-e. Mesterséges megtermékenyítés esetén is végezhetnek ilyen vizsgálatokat, melynek célja, hogy csak az egészséges embriókat ültessék be. 

Milyen mintákból végzik leggyakrabban a genetikai vizsgálatokat?

A genetikai vizsgálatokat a legtöbb esetben vérből végzik el, de elvégezhetik például nyálmintából is. Amennyiben a várandósság alatti vizsgálatról van szó, akkor az anyai vérmintán is elvégezhetik a laboratóriumi vizsgálatot. Ez a prenatális genetikai vizsgálat nem invazív, vagyis a mintavétel nem károsítja sem a magzat sem pedig az anya egészségét. Vannak azonban várandósság alatt invazív vizsgálatok is, amelyek során magzati mintavétel történik, például a magzatvízből vagy a méhlepényből.

A magzati genetikai vizsgálatok során feltérképezik, hogy előfordulnak-e a génállományban például számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a Down-kór, a Patau-kór és az Edwards-kór. A nem invazív prenatális tesztek (NIPT-ek) bár igen megbízhatóak, ennek ellenére nem nevezhetők diagnosztikai eszközöknek, csak szűrővizsgálatoknak.

Mik a genetikai vizsgálatok előnyei és milyen kockázatokkal járnak?

A genetikai vizsgálatok előnye, hogy segítségükkel fényt lehet deríteni a genetikai eltérésekre. Az eredmények azt is megmutathatják, hogy milyen betegségekre lehet hajlamos az ember. Ennek tudatában a megfelelő életmóddal, táplálkozással, gyógyszerekkel elkerülhető a betegség kialakulása, súlyosbodása.

A prenatális genetikai vizsgálatok azért fontosak, mert így információt szerezhetünk a magzat egészségi állapotáról. A terhesség alatti, vérvételen alapuló genetikai vizsgálatok nem járnak érdemi kockázattal. A magzati vizsgálatára szolgáló amniocentézis és a korionboholy-mintavétel azonban invazív eljárások és valamelyest növelik a vetélés kockázatát. Éppen ezért csak indokolt esetben végzik el ezeket a vizsgálatokat.

A genetikai vizsgálat eredményeit genetikai tanácsadás keretében klinikai genetikus szakorvossal javasolt megvitatni. Ez különösen fontos, hiszen az eredmények értelmezése nem minden esetben egyértelmű a laikusok számára. Amennyiben szükséges, a szakember további vizsgálatokat is javasolhat.

Mik az Intelligenetic megoldásai?

Az Intelligenetic többféle genetikai vizsgálatot is kínál a szülőknek. Az IntelliNIPT lehetővé teszi, hogy már 10 hetes terhességi korban fény derüljön a Down-kór, a Patau-kór, az Edwards-kór, valamint az összes kromoszóma triszómiájára.

Vannak olyan genetikai vizsgálatok is, amiket a születést követően végeznek el. Ilyen a myNewborn szűrés is, ami az élet első szakaszában megjelenő genetikai betegségekre mutat rá. A teszt a teljes exom szekvenálását és több mint 400 gén elemzését végzi el, ezek több mint 390 gyerekkori metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódhatnak. Tudj meg többet a myNewborn genetikai szűrésről!

Ismerd meg az Intelligeneticet, tedd fel kérdéseidet, keress bennünket elérhetőségeinken!