Genetikai vizsgálat terhesség alatt: 10 kérdés és 10 válasz a genetikai szűrésekről és az IntelliNIPT-ről

A társadalmi és gazdasági folyamatoknak köszönhetően a gyermekvállalás időszaka egyre inkább kitolódik. Ma már egyáltalán nem ritka, hogy egy nő 35 éves kor felett szülje meg első gyermekét. A tanulás, az egyetemi évek elhúzódása, a karrierépítés, a párkeresés nehézségei, az anyagi biztonság lassú felépítése – megannyi ok állhat a jelenség mögött. Ebben a blogposztban azonban nem az okokat boncolgatjuk, hanem azt a tényt helyezzük a középpontba, miszerint 35 éves kor feletti terhességek esetében nagyobb eséllyel alakul ki valamilyen kromoszóma-rendellenesség. Ezekre idejekorán fényt deríthetünk a genetikai szűrések segítségével. Összegyűjtöttünk 10 kérdést és 10 választ a genetikai vizsgálatokról a terhesség alatt és az IntelliNIPT tesztről!

1. Mi a magzati genetikai szűrések célja?

A genetikai vizsgálatok célja, hogy felismerjék a magzati rendellenességeket, a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességeket, az öröklött és a fejlődés során kialakult rendellenességeket. A szűrések lehetőséget nyújtanak arra, hogy még a prenatális szakaszban, vagyis a születés előtt információt szerezzenek a szülők a magzat egészségi állapotáról. A szűrővizsgálatokkal sok esetben elkerülhető, hogy csak a baba megszületését követően derüljön ki, ha valamilyen rendellenesség alakult ki.

Ez több szempontból is fontos. Ha a vizsgálatok rendben vannak és nem mutatnak semmiféle rendellenességet, akkor ez nyugalommal töltheti el a szülőket. Ha azonban a vizsgálatok valamilyen  rendellenesség meglétét jelzik, akkor felkészülhetnek a születendő gyermek speciális igényeire, vagy súlyos esetben kérhetik a terhesség megszakítását. Bizonyos esetekben a rendellenesség olyannyira súlyos, hogy az élettel nem összeegyeztethető, ilyenkor többszörös orvosi konzultációkat és a megfelelő felvilágosítást követően dönthetnek a szülők a terhesség befejezéséről.

2. Kinek ajánlott a genetikai vizsgálat?

A genetikai rendellenességek szűrése minden várandós nő számára ajánlott. Ha csak az ultrahang vizsgálatra koncentrálnánk, ez önmagában ugyan a rutin terhesgondozás részét képezi, a hatékonyságát viszont rengeteg tényező befolyásolja, így például a baba fekvése és az anya adottságai. Ezenkívül a kromoszóma-rendellenességek nem járnak kötelezően ultrahang eltérésekkel, így az ultrahang vizsgálat önmagában nem képes minden kromoszóma-rendellenesség kiszűrésére. Éppen ezért biztosabb eredményt lehet kapni, ha nemcsak ultrahangvizsgálatot végeznek, hanem magzati genetikai vizsgálatot is anyai vérből.

Fontos tudni, hogy vannak olyan tényezők, amelyek fennállása esetén mindenképpen érdemes felkeresni genetikai tanácsadást terhesség alatt, ahol segítséget adhatnak a megfelelő genetikai vizsgálat kiválasztására. Ilyen például, ha van/volt olyan családtag, aki értelmi fogyatékossággal, genetikai, fejlődési rendellenességgel küzdött, de ide sorolható az is, ha az anyát olyan genotoxikus hatás érte, aminek következtében az örökítőanyag károsodhatott, például teratogén hatású gyógyszeres kezelés alatt állt.

Az alaposabb vizsgálatok elvégzését indokolják az ismétlődő vetélések, ha az anya és az apa között vérrokonsági kapcsolat van és természetesen az is, ha az anyának már született egy genetikai eredetű betegséggel küzdő gyermeke. A leggyakoribb ok azonban mégiscsak az előrehaladott anyai életkor, ezért 35 éves kor fölött javasolt bizonyos genetikai vizsgálatoknak az elvégzése.

3. Milyen vizsgálati módszerek léteznek?

A genetikai vizsgálatokat többféle módon lehet csoportosítani. Vannak azok a módszerek, amelyeket nem invazív eljárásoknak nevezünk, a mintavétel során ugyanis nem történik a méhbe történő közvetlen behatolás. Ilyen például az ultrahang, a biomarkereken alapuló vizsgálatok és a magzati genetikai vizsgálatok anyai vérből, vagyis a nem invazív prenatális tesztek (NIPT-ek).

Ezek mellett vannak olyan invazív módszerek is, amelyek diagnosztikai jellegűek, vagyis nemcsak a rendellenesség kockázatát mutatják ki. Ilyen módszer például az amniocentézis és a chorionboholy-mintavétel. Ezek az eljárások nagyon pontosak, viszont 1% körüli vetélési kockázattal járhatnak.

A rutin terhesgondozás részét az ultrahang képezi, mellé azonban ajánlott egyéb, nem invazív vizsgálatok elvégzése is. A biomarkereken alapuló vizsgálatokkal szemben a „szabad” DNS vizsgálatán alapuló magzati genetikai vizsgálatok anyai vérből azonban sokkal pontosabb és szélesebb körű eredményeket adhatnak. Ilyen vizsgálati módszer a NIPT, amelynek lényege, hogy terhesség alatt az anya vérében lévő anyai és magzati „szabad” DNS darabkákat vetik vizsgálat alá. Így egy egyszerű vérvétel segítségével lehet értékes és érvényes megállapításokat tenni a magzat egészségi állapotára vonatkozóan.

4. Mi az az IntelliNIPT?

Az Intelligenetic által forgalmazott IntelliNIPT teszt , ahogy a neve is elárulja, egy nagy megbízhatóságú NIPT. Az alapja egy lényegében fájdalommentes anyai vérteszt, amelyben a „szabad” anyai és magzati DNS fragmenseket vizsgálják meg. Az újgenerációs prenatális teszt segítségével vetélési kockázat nélkül vizsgálható adott kromoszóma-rendelleneségek fennállásának kockázata. Ebben az értelemben tehát az invazív eljárásokat bizonyos esetekben el lehet kerülni az IntelliNIPT segítségével.

Az IntelliNIPT elődje az úgynevezett Verifi teszt, ami 2013-ban vált elérhetővé először Magyarországon. Ezt a tesztet a világ egyik vezető genetikai kutatócége, az Illumina biztosította. Az új IntelliNIPT-et a Verifi teszt inspirálta, alapja ennek megfelelően a VeriSeqTM NIPT Solution v2.

5. Mit mutat ki az IntelliNIPT?

Az IntelliNIPT a kromoszóma-rendellenességek vizsgálatát állítja a középpontba. Kiterjed a nemi kromoszómák számbeli eltéréseire, a 21-es, a 18-as és a 13-as magzati triszómiákra, vagyis a Down-kór, az Edwards-kór és a Patau-kór vizsgálatára is.

Ma már elérhető az IntelliNIPT kiterjesztett változata is. A GenomScreen segítségével még ennél is átfogóbb képet lehet kapni a magzat egészségi állapotáról, az eljárással ugyanis kimutathatók a nagy DNS deléciók és a duplikációk is. Ezek a jelenségek olyan rendellenességekben nyilvánulhatnak meg, mint például a megkésett kognitív fejlődés. Emellett lehetőség van az összes kromoszóma aneuploidiájának elemzésére is, aminek segítségével a ritkább kromoszóma-rendellenességekre is fény derülhet.

6. Mikor végezhető el a NIPT, mint magzati genetikai szűrés?

Ez a fajta magzati genetikai vizsgálat vérből akár már 10 hetes terhességi korban elvégezhető és egészen a 20. terhességi hétig kerülhet sor a vizsgálatra. Az IntelliNIPT során a vizsgálat egyes terhességben és kettes ikerterhesség esetén is biztonsággal és megbízhatóan elvégezhető.

7. Hogy zajlik a genetikai szűrés és mennyi idő alatt van eredmény?

A vizsgálat elvégzéséhez az anyának egy vérvételen kell részt venni. A mintákat a Veritas International újgenerációs laborjában elemzik Barcelonában. A genetikai analízis elkészítése néhány napot vesz igénybe, a mintavételtől számítva általában 3 napon belül megérkeznek az eredmények.

8. Mennyire pontos az IntelliNIPT?

Az IntelliNIPT a gyakori triszómiák (21-es, 18-as, 13-as triszómia) estén 99,9% fölötti szenzitivitású, 99,9% specificitású, a ritka aneuploidiák esetében a szenzitivitás 96,4%, a specificitás 99,8%.

9. Mit jelentenek az eredmények?

Lényeges tisztában lenni azzal, hogy bármelyik NIPT, így az IntelliNIPT sem diagnosztikai eljárás, így egy kedvezőtlen eredmény esetén invazív vizsgálat (leginkább magzatvíz-mintavétel) elvégzésére is szükség van, mielőtt a terhességgel kapcsolatban bármilyen irreverzibilis döntés születne. Az IntelliNIPT azonban igen nagy hatékonysággal képes meghatározni a kromoszóma-rendellenességek kockázatát. Az eredmény értelmében megállapítható, hogy a rendellenesség kockázata alacsony vagy pedig magas.

10. Mik az IntelliNIPT előnyei más genetikai szűréshez képest?

Az IntelliNIPT előnye, hogy átfogó képet ad magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatáról. Jóval pontosabb, mint a biokémiai szűrővizsgálatok (pl.: kombinált teszt), segítségével sok esetben elkerülhetők az invazív vizsgálatok. A tesztek elvégzését több évtizedes tapasztalattal bíró szakemberek végzik egy csúcstechnológiás nemzetközi laboratóriumban. A vizsgálatot már akár 10 hetes terhességi korban el lehet végezni, az eredmények pedig általában 3 munkanapon belül megérkeznek.