Genetikai vizsgálat terhesség során - Intelligenetic

A genetikai vizsgálat a terhesség során fényt deríthet a magzat genetikai rendellenességeire. A korai felismerés lehetőséget teremt a szülők számára, hogy felkészüljenek a születés utáni teendőkre, illetve egyes esetekben a betegség kezelése már az anyaméhben megkezdődhet. 

A babavárás örömteli időszak. Amekkora öröm a család bővülése, legalább akkor aggodalom fonja körül a szülőket. Vajon minden rendben lesz a terhesség során? Egészséges baba fog születni? Komplikációmentes lesz a szülés? A jövőbe ugyan senki nem képes belelátni, a tudomány segítségével azonban már a várandósság alatt bizonyos tényeket fel lehet fedni. Például azt, hogy a magzat milyen nagy valószínűséggel hordoz bizonyos genetikai rendellenességeket, fennáll-e a kromoszóma-rendellenesség esélye.

A genetikai vizsgálat terhesség során fényt deríthet arra, ha a magzat fejlődése rendellenes, esetleg genetikai eltérések tapasztalhatók, vagy ha fennáll valamilyen számbeli vagy egyéb kromoszóma rendellenesség. A szűrővizsgálatok egy része kötelező, ilyen például a 11-14. héten végzett első ultrahang szűrővizsgálat, vannak azonban olyanok is, amiket a szülők a kötelező vizsgálatokon felül kérhetnek plusz térítés ellenében.

Genetikai vizsgálat a terhesség során

A terhesség során elvégzett genetikai vizsgálatokat többféle módon is csoportosíthatjuk. Ezek közül az egyik legelterjedtebb a vizsgálati mód szerinti kategorizálás.

Ez alapján léteznek invazív és nem invazív eljárások.

Előbbire példa a chorionboholy-mintavétel (azaz méhlepény-mintavétel) és az amniocentézis (azaz magzatvíz-mintavétel), utóbbira pedig az ultrahang vizsgálatok, a biokémiai szűrések és a DNS tesztek.

Alapvetően a terhesség alatt nem invazív vizsgálatokat végeznek, legalábbis ezt részesítik előnyben. Ennek oka, hogy ezek a módszerek érdemi veszélyt nem hordoznak sem a babára, sem pedig az anyára nézve. Általában vérminta alapján történik a genetikai szűrővizsgálat, ultrahang esetén pedig természetesen ultrahang készüléket használnak.

Az invazív vizsgálatok során viszont olyan módon vesznek mintát, hogy a méh üregébe be kell hatolni a vizsgálandó anyag megszerzéséhez. Magzatvíz mintavétel esetén például egy hosszú tűvel szívnak le kis mennyiséget a magzatvízből. Ezek az eljárások nem veszélytelenek, a vetélés kockázatát kismértékben ugyan, de megnövelik. Invazív genetikai vizsgálatot többnyire akkor javasol az orvos, ha a megelőző nem invazív eljárások valamilyen rendellenesség meglétére adnak gyanút.

Amit még tudni érdemes, hogy genetikai vizsgálat végezhető a születés előtt és a születés után.

Az itt felsorolt módszerek születés előtti, vagyis prenatális eljárások. Létezik azonban olyan genetikai vizsgálat is, amit a születést követően végeznek el. Ilyen például az Intelligenetic által végzett myNewborn szűrővizsgálat, aminek segítségével az élet első szakaszában megjelenő genetikai betegségekre derülhet fény. A teszt során a teljes exom szekvenálását és több mint 400 gén elemzését végzik el, amik közel 400 korai gyerekkori metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódnak. Létezik egyébként átfogó genetikai prevenciós teszt felnőtt emberek számára is, erről az alábbi linken olvasható részletes leírás: myGenome

Az Intelligenetic nemcsak a születés utáni vizsgálatokra kínál megoldást, hanem a prenatális szakaszban is. Ismerjük meg az IntelliNIPT tesztet!

Az IntelliNIPT: a genetikai vizsgálatok új generációja

Az IntelliNIPT tesztet a várandós kismamától vett vérmintán végzik el. Az alapelv, hogy a terhesség alatt az anya vérében magzati DNS fragmensek találhatók, így az anyai vérből vérvétel segítségével érvényes megállapításokat lehet tenni a magzat jellemzőire vonatkozóan is. A magzati DNS teszt fájdalommentes, mindössze annyi kellemetlenséggel jár, mint egy általános vérvétel.

A megbízható szűrés lehetővé teszi az Edwards-kór, a Patau-kór, a Down-kór és az összes kromoszóma triszómájának felismerését a terhesség igen korai szakaszában.

Az IntelliNIPT azonban már akár a 10 hetes korban is elvégezhető.

Inspirálója az Illuminától származó Verifi teszt, ennek megújult formája az IntelliNIPT. A nemzetközi ajánlások (ACOG/SMFM) alapján minden kismama számára javasolt és teljes mértékig biztonságos eljárás.

Az anyától levett vérmintákat a laboratóriumban küldik, itt történik az elemzés. Az Intelligenetic partnere ebben a Veritas International barcelonai laboratóriuma, akik általában mindössze 3-4 munkanap alatt rendelkezésre bocsátják az eredményeket. Ez az eredmény tehát magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát határozza meg.

Az IntelliNIPT a nem invazív prenatális vizsgálatok új, modern generációjának képviselője. Ismerd meg az eljárást és a vizsgálat menetét!