Genetikai vizsgálat vérből: non-invazív eljárás magzati tesztelésre terhességben, vizsgálat egészségmegőrző célból csecsemő és felnőtt korban

A genetikai vizsgálat vérből egyre nagyobb jelentőséggel bír az orvostudomány különböző területein. Nemcsak a magzati, hanem a csecsemő és felnőtt korosztályok egészségügyi szűrésében is kulcsszerepet játszik. Az elmúlt évtizedekben a genetikai kutatások területén a vér alapú technológiák mérföldkövet jelentettek, lehetővé téve a várandósság alatti non-invazív tesztelés elterjedését is. Ezek az eljárások csökkentik a kockázatokat, miközben pontos eredményeket nyújtanak. Így a genetikai vizsgálatok vérből mind a megelőzés, mind a diagnózis felállításának folyamatában új perspektívákat kínálnak. Ismerjük meg, mit kell tudni ezekről a vizsgálatokról!

Genetikai vizsgálat vérből

A vér alapú genetikai vizsgálat napjaink innovatív eszközei közé tartozik, amely lehetővé teszi, hogy mélyreható betekintést nyerjünk szervezetünk genetikai térképébe egyszerű vérminták segítségével. Várandósság alatt az úgynevezett magzati „szabad” DNS, amely az anyai vérből kinyerhető, meghatározó szerepet játszik ebben a folyamatban. Ezek a kis magzati DNS-töredékek terhesség alatt tehát az anya vérében keringenek, így lehetővé tehetik, hogy különböző genetikai információkat nyerjünk ki a mintából anélkül, hogy bonyolultabb és kockázatosabb invazív beavatkozásokra lenne szükség.

A magzati „szabad” DNS vizsgálata az anyai vérből valódi áttörést jelent a prenatális szakaszban. Ez a módszer abban segít, hogy már a terhesség korai fázisában képesek legyünk felismerni olyan genetikai rendellenességeket, mint például a Down-szindrómát vagy más kromoszóma-eltéréseket. Az ilyen típusú vizsgálat pontossága és gyorsasága rendkívüli előnyt biztosít.

Várandósság alatt a genetikai vizsgálat vérből minimalizálhatja a vizsgálat elvégzéséből eredő kockázatokat, szemben a hagyományos invazív módszerekkel, mint például amniocentézis (magzatvíz-mintavétel) vagy a chorionboholy-mintavétel (méhlepény-mintavétel). Ezek a klasszikus módszerek vetélési kockázattal járhatnak, míg a vér alapú genetikai vizsgálatok biztonságosak, és elvégzésük nem jelent érdemi veszélyt sem az anya, sem a magzat egészségére. Ez a modern technológia tehát egyaránt kényelmesebb és biztonságosabb lehetőséget kínálhat azok számára, akik a genetikai szűrés keretében teljesebb képet szeretnének kapni a magzat genetikai állapotáról.

Az Intelligenetic szűrései és eljárásai

IntelliNIPT

Az IntelliNIPT eljárásnak a segítségével a várandós anyák véréből kinyerhető információkat használják fel bizonyos kromoszómális rendellenességek, mint például a Down-kór, Edwards-kór és Patau-kór felismerésére. Így az orvosok pontosabb képet kaphatnak a magzat egészségi állapotáról már a terhesség korai szakaszában anélkül, hogy a vizsgálathoz bármilyen, a magzatra nézve invazív beavatkozás szükségessé válna.

Az IntelliNIPT szűrést 10 hetes terhességi kortól kezdve lehet elvégezni. Ez az időzítés nemcsak a szülők számára nyújt megnyugvást a gyors eredmények miatt, hanem a vizsgálatok megbízhatósága is kiemelkedően magas. Az eredmények értékelése során az orvos pontos információt kap arról, hogy van-e fennálló kockázat kromoszomális rendellenességek tekintetében, ennek megfelelően javasolva a további lépéseket.

myNewborn

A myNewborn teszt kifejezetten az újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek számára kifejlesztett genetikai vizsgálat (elvégeztetése jellemzően 0-6 éves kor között javasolt). Elsődleges célja, hogy közel 400, a teszt által vizsgált, befolyásolható genetikai betegség biológiai kezdete előtt, még egészséges, tünet- és panaszmentes korban képes legyen azonosítani a genetikai eltéréseket, így adva arra lehetőséget, hogy egy megelőző kezelés, diéta, vagy korai kezelés egészségmegőrző célú lehessen. Ez a szűrés pontos és hatékony eszköz, amely segíthet megelőzni későbbi egészségügyi komplikációkat, s szükség esetén lehetőséget adhat az időben történő beavatkozásra. A vizsgálat nemcsak vérmintából, hanem nyálmintából is elvégezhető.

myGeneticRisk

A myGeneticRisk eljárás felnőtteknek szól, megelőző genetikai teszt szív- és érrendszeri betegségek és rákbetegségek - a világszerte leggyakoribb betegségek - örökletes kockázatának meghatározására. Az ezekre a betegségekre való hajlam ismerete lehetővé teszi a szakember számára, hogy a betegségek megelőzésére vagy korai stádiumban történő felismerésére irányuló stratégiákat dolgozzon ki, amikor a kezelés általában hatékonyabb. A vizsgálat nemcsak vérmintából, hanem nyálmintából is elvégezhető.

myGenome

A myGenome szűrést szintén felnőtt korban végezzük el, célja a teljes genom átfogó vizsgálata, mely segíti az egyének genetikai kódjának mélyebb megértését. Ez a rendkívül részletes elemzés feltár olyan genetikai tényezőket, amelyek hatással lehetnek az egészségre hosszú távon. A vizsgálat segít az egészség megtartásában és betegségek megelőzésében. A myGenome vizsgálat nemcsak vérmintából, hanem nyálmintából is elvégezhető.

A genetikai vizsgálatok vérből forradalmasították a modern orvostudományt. Az Intelligenetic által kínált szűrések, mint az IntelliNIPT, myNewborn, myGeneticRisk és myGenome, fontos szerepet játszanak az egészségünk megőrzésében, a betegségek megelőzésében. Ezek a vizsgálatok nemcsak biztonságosak és pontosak, hanem lehetőséget adnak a potenciális kockázatok felismerésére és a megfelelő kezelés megválasztására is. Az innovatív technológiák használatával a jövő elkezdődött, ahol az orvos döntéseit a genetikai információ is nagymértékben segítheti.

Az Intelligenetic munkatársai között vannak azok a kutatók, akik már több mint 20 éve foglalkoznak genetikai vizsgálatokkal, s akiknek ez idő alatt számos tudományos közleménye is megjelent genetikai témakörökben. Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.