Genom szekvenálás, exom szekvenálás - Intelligenetic

A genetikában könnyen szembe találhatjuk magunkat olyan fogalmakkal, amelyek az ember középiskolás tanulmányaiból ismerősen csengenek, a pontos meghatározásuk azonban kihívást jelentene. Ebben a blogposztban egy ilyen témát hoztunk, megvizsgáljuk, mit jelent a genom és az exom szekvenálás.

A DNS szekvenálása a DNS-molekulát alkotó négy kémiai építőelem - az úgynevezett "bázisok" - sorrendjének meghatározását jelenti. A DNS szekvencia az élő szervezet működésében kulcsszerepet játszik.

A genom egy személy teljes genetikai kódját jelenti, beleértve a DNS génjeit (kódoló régiók) és nem kódoló régióit is.

Az exom viszont a genomnak azt a részét jelenti, amely a fehérjéket kódolja, azaz az exonokat. Ezek a szekvenciák ugyan a teljes emberi genomnak mindössze 1-2%-át teszik ki, de mégis nagy klinikai jelentőséggel bírnak, mivel az általuk kódolt fehérjék szervezetünk alapvető elemei. Az emberi exom nagyjából 180000 exont jelent. Összességében tehát 30 megabázisnyi szekvencia adatot tartalmaz. Az exom bár csak kis részét teszi ki az emberi genomnak, fontossága azonban nem vitatható, ezekben ugyanis megtalálható a betegségeket okozó variánsok nagyrésze.

Mi a genom szekvenálás?

A genom szekvenálás egy eljárás, amelynek célja, hogy a DNS bázissorrendjét meghatározzák a teljes genomban vagy annak egy meghatározott részében.

Ha kijelölünk egy már ismert referencia genomot, ehhez hasonlíthatjuk a szekvencia leolvasásokat. Ennek segítségével azonosíthatók a különböző variációk, vagy másnéven variánsok.

Az eljárás egyre több ember számára vált elérhetővé, köszönhetően annak, hogy a technológia fejlődött, az ára pedig megfizethetővé csökkent. A laboratóriumi vizsgálat mellett korszerű bioinformatikai módszerek és pipeline-ok szükségesek a genom vagy az exom adatok értelmezéséhez.

Óriási kihívást jelent, hogy a variánsokhoz megfelelő jelentőséget társítsanak. Ennek megoldásaként különféle szűrési feltéteket kell bevezetnie a kutatóknak. Ilyen például az öröklésmenet vagy a fenotípus alapján történő szűrés; az evolúciós konzerváltságot figyelő és predikciós szoftverek értékei; adatbázisokban keresés, amelyek a pathogén variánsokat tartalmazzák; továbbá minor allél frekvencia adatok, amelyek populációs és belső adatbázisokból származnak.

Az úgynevezett predikciós szoftverek feladata, hogy megbecsüljék, mekkora valószínűséggel okoznak kárt a fehérjékben a nukleotid vagy aminosav változások. A pontos eredmények érdekében több ilyen predikciós szoftvert is érdemes alkalmazni. Adatelemzési szempontból fontosak a minor allél frekvencia adatok is, illetve nagy szerephez jutnak a fenotípust is figyelembe vevő szoftverek, amelyek támogatják a variánsok szűrését.

A variánsokat az American College of Medical Genetics and Genomics ajánlása alapján 5 osztályba lehet sorolni:

• patogén (kórokozó),
• valószínűleg patogén (valószínűleg kórokozó),
• ismeretlen jelentőségű,
• valószínűleg benignus (valószínűleg jóindulatú),
• benignus (jóindulatú) variáns.

Újszülöttkori teljes exom szekvenálás

A genetikai vizsgálatok fontossága nem vitatható. Ahogy a genetika, úgy az újszülöttkori szűrések is fejlődnek.

A modern újszülöttkori szűrővizsgálatok lehetőséget teremtenek arra, hogy az egészség megőrzése céljából idejében felismerjék az élet első szakaszában megjelenő befolyásolható genetikai betegségeket, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez.

Ahogy fejlődik a technológia, úgy ismerünk meg jóindulatú és kórokozó genetikai variánsokat, amelyek bekerülnek a bioinformatikai adatbázisba. Minden újszülött kétszer 3 milliárd bázispárnyi genetikai információval rendelkezik.

Ahhoz, hogy a lehető legpontosabb képet kapjuk a legmodernebb megoldásokra van szükség.

Újszülöttkori szűrővizsgálatként a teljes exom szekvenálása bár még nem mindenki számára ismert, de egyre nagyobb jelentőségűvé válik. 

Az Intelligenetic myNewborn vizsgálata egy ilyen, a teljes exom szekvenálásán alapuló vizsgálat.

A szűrés során a genetikai variánsok egy speciális csoportjára fókuszálnak, ezzel a még egészséges gyermeknél többszáz BEFOLYÁSOLHATÓ betegségre derülhet fény a tünetek és panaszok jelentkezése előtt.

Ez a megelőző, azaz preventív medicina lényege.

Arról nem is beszélve, hogy a vizsgálat eredményei nem vesztik érvényüket, egy életre szólnak, vagyis a csecsemő a későbbi élete során is használhatja a megkapott információt.

Az Intelligenetic által kínált myNewborn szűrés a teljes exom szekvenálását és ebből több mint 400 gén elemzését végzi el. Ezek több, mint 390 korai gyermekkori metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódnak. Kattints, és ismerd meg a myNewborn átfogó újszülöttkori genetikai szűrést!

Az Intelligenetic munkatársai között olyan kutatók vannak, akik már több mint 20 éve foglalkoznak genetikai vizsgálatokkal, s akiknek ez idő alatt számos tudományos közleménye is megjelent genetikai témakörökben. Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.

Amennyiben bármilyen kérdése van a fentiekkel kapcsolatban, keressen bennünket elérhetőségeink bármelyikén!