Kromoszóma rendellenességek - Intelligenetic

A gyermekvállalást megelőzően, a várandósság hónapjaiban a leendő szülők igyekeznek mindent elkövetni annak érdekében, hogy a születendő gyermekük egészségesen láthassa meg a napvilágot. Ennek az időszaknak igen fontos velejárói a különböző szűrővizsgálatok, amelyek az idők folyamán, az orvostudomány fejlődésének köszönhetően szerencsére egyre pontosabbá és gyorsabbá váltak. Talán hihetetlenül hangzik, de elég csak 15 évvel visszamennünk az időben, amikor a jelenleginél jóval pontatlanabb szűrővizsgálatok álltak csupán rendelkezésre, vagy sokszor csak azok az invazív vizsgálatok voltak választhatóak, amelyek, ha minimális mértékben is de veszélyeztethették akár a születendő magzat életét is.

Az orvostudomány azonban hatalmasat fejlődött az utóbbi időben és számos olyan szűrővizsgálat létezik már, amely a genetikai vagy kromoszóma-rendellenességek feltárását szolgálja. Ezek közül jónéhány pedig akár már az első trimeszter időszakában is elvégezhető, ráadásul biztonságos eszközökkel, például az anyától történő egyszerű vérvétellel.

Mik azok a kromoszóma-rendellenességek?

Mindenekelőtt ejtsünk tehát néhány szót magukról a kromoszóma-rendellenességekről, amelyek minden esetben genetikai rendellenességek. A kromoszóma tulajdonképpen egy hosszú DNS molekula, amely számos gént, szabályozó és egyéb részeket is tartalmaz. Testünk valamennyi sejtje normális esetben 23 pár (összesen 46) kromoszómát tartalmaz, ez alól kivételt képeznek az ivarsejtek, amelyek csak 23 darabot.  Egy gyermek fogantatásakor az anya és az apa ivarsejtjei egyesülnek tehát, így mindkét szülő 23-23 kromoszómát örökít tovább. Az új sejtek kialakulása során azonban előfordulhatnak olyan, a normális kromoszómakészlettől való eltérések, úgynevezett kromoszóma-aberrációk, amelyek a kromoszómakészlet olyan többletét, hiányát, esetleg átrendeződését okozzák, amelyek méretükből adódóan fénymikroszkóppal láthatók és vizsgálhatók.

A kromoszóma-rendellenességek sok esetben súlyos formái a genetikai rendellenességeknek, s az élettel gyakran nem összeegyeztethetők. Így sokszor a terhességek 8-10. hetében bekövetkező korai vetélés, az embrió elhalása hátterében túlnyomórészt ez a probléma állhat. A többi esetben a kromoszóma-rendellenességek a születendő gyermek különböző mértékű anatómiai rendellenességét vagy értelmi fogyatékosságát okozhatják.

Az alábbiakban azokat a leggyakoribb számbeli kromoszóma-rendellenességeket szedtük össze, melyek szűrésére már egyszerű, kockázat nélküli módszerek állnak rendelkezésre.

Down-szindróma

Down-kórról vagy helyesebben Down-szindrómáról abban az esetben beszélhetünk, amikor a 21-es kromoszómának egy példánya pluszban van jelen, tehát nem kettő, hanem három fordul belőle elő sejtenként. Ezt az orvostudomány triszómiának nevezi. Ez a többlet genetikai anyag fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet.

A Down-szindróma súlyossága széles skálán mozog. Jellemzően értelmi fogyatékosság alakul ki, de előfordulhatnak egyéb tünetek is, ilyenek például a szív, az immunrendszer vagy a tüdő elégtelen működése. Mivel a betegség változatos képet mutat, így vannak, akik önálló életre is képesek felnőttként, de vannak olyanok is, akik gondozásra szorulnak.

A Down-szindrómához köthető leggyakoribb fizikai vonások közé tartoznak az az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, alacsony izomtónus, illetve a tenyéren végig húzódó mély barázda. A Down-szindróma előfordulását főleg az idősebb korú anyákhoz kötik, hiszen az anya életkorának emelkedésével ténylegesen nő a kialakulási kockázat is, de ezen kromoszóma-rendellenesség lehetősége minden korosztály esetében fennáll.

Edwards-szindróma

Az Edwards-szindróma egy olyan kromoszomális-rendellenesség, amely azért alakul ki, mert a 18-as kromoszóma eggyel több példányban fordul elő sejtenként. Ez a rendellenesség is egy triszómia. Statisztikailag vizsgálva 3000 fogantatásból átlagosan egyszer fordul elő Edwards-szindróma és 6000 élve születésre pedig átlagosan egy beteg újszülött jut.

Az Edwards-szindrómával diagnosztizált magzatok csaknem fele már a méhen belül elhal. A megszületett újszülöttek esetében szintén 50% az esély arra, hogy a baba megérje az egyhetes kort. Az életben maradó csecsemők többségénél a növekedés visszamaradása, valamint étkezési és légzési problémák figyelhetők meg, fejlődésük elmaradhat a várttól, esetükben szellemi fogyatékosság alakulhat ki, fiúgyermekeknél pedig gyakori a rejtettheréjűség. Ezeken felül előfordulhatnak még mozgási, fejlődési, valamint szív- és légzési problémák is. Az Edwards-szindróma előfordulási kockázata fokozott idősebb anyai életkorban.

Patau-szindróma

A Patau-szindróma egy olyan kromoszomális-rendellenesség, amelynek oka, hogy a 13-as kromoszóma eggyel több példányban van jelen sejtenként (tehát ez is egy triszómia). Az érintett magzatoknak mindössze egy százaléka jön világra. Az újszülöttek általában egy hónapon belül, ritkább esetben egy éven belül meghalnak.

A Patau-szindróma legjellemzőbb tünete a szájpadhasadék, más néven farkastorok. Ezenkívül előfordulhatnak extra ujjak a kézen vagy akár a lábon is: a leggyakrabb eset az, amikor egyetlen apró, számfeletti ujj jelenik meg. Az ujjak kapcsán előfordulhat akár az összenövés is, amely általában a lábujjak, azon belül is a második és harmadik lábujj esetén fordul elő jellemzően.

Mindezeken felül jellemző a csökkent fejméret (microcephalia), a közel ülő szemek, a lejjebb elhelyezkedő fülek, a süketség, a vakság, az epilepszia és a mentális retardáció, valamint a szív és a vese fejlődésével is adódhatnak komolyabb problémák. Jellemző a kifejezetten laza izomtónus is. A Patau-szindróma előfordulási kockázata is fokozott idősebb anyai életkorban.

A Down-, Edwards- és Patau-szindróma az ún. gyakori triszómiák csoportját alkotják.

Turner-szindróma

A Turner szindróma vagy Ullrich-Turner szindróma egy olyan kromoszomális-rendellenesség, amely kizárólag nők esetében fordul elő. Itt az XX nemi kromoszómapár egyik tagja hiányzik. Legfőbb velejárója az alacsony termet, amely 5 éves korra már egyértelműen szembetűnő. Ezenkívül gyakori tünete még a petefészkek nem megfelelő működése, azaz a petefészkek teljesen éretlenek vagy alulműködők. A Turner-szindrómás magzatok sok esetben nem jutnak el a születés pillanatáig, méhen belül elhalnak. 

Tripla X szindróma

A Tripla X szindróma, amelyet a X kromoszóma triszómiájának is neveznek egy olyan kromoszomális-rendellenesség, amelynek során a nők esetében az X kromoszóma egy plusz példánya is megtalálható valamennyi testi sejtben. Így a sejtek 46 helyett 47 kromoszómát tartalmaznak.

Az ilyen rendellenességgel élők nagy részénél teljesen megfelelően halad a szexuális fejlődés, a gyermekvállalás sem ütközik akadályokba, sőt az esetek többségében nem is öröklődik tovább. A Tripla X szindrómások esetében viszont nagyobb százalékban alakulhatnak ki tanulási zavarok, illetve az átlaghoz viszonyítva lassabban fejlődhet a beszéd, a nyelvi képességek, a motoros képességek, valamint megjelenhet tünetként az izomtónus gyengesége és viselkedési, érzelmi problémák is.

Dupla Y szindróma

A Dupla Y szindróma vagy XYY-szindróma egy olyan kromoszomális-rendellenesség, amely kizárólag férfiak esetében fordul elő. Kialakulásának oka, hogy az Y kromoszóma egy plusz példánya van, így sejtek mindegyike 46 helyett 47 kromoszómát tartalmaz. A Dupla Y szindrómával élők nem tapasztalnak semmilyen szokatlan fizikai jellemzőt, kizárólag tanulási, viselkedési zavar vagy akaratlan mozgások léphetnek fel esetükben, de legtöbbjük egész élete során nem is tudja, hogy ezzel a kromoszomális-rendellenességgel élte le életét. A szexuális fejlődés is normális és gyermeknemzésre is képesek. 

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma a dupla Y szindrómához hasonlóan szintén egy olyan kromoszomális-rendellenesség, amely kizárólag a férfiakat, pontosabban azok fizikai és kognitív fejlődését érinti. A sejtek 46 helyett 47 kromoszómát tartalmaznak, XXY nemi kromoszómákkal. A Klinefelter-szindrómával élők kisebb méretű herékkel rendelkeznek, amelyek ebből kifolyólag a normálisnál kevesebb tesztoszteron hormont termelnek.

Az IntelliNIPT teszt, egy olyan eljárás, amellyel a fentiekben említett valamennyi kromoszomális-rendellenesség nagy pontossággal kimutatható.

A teszt már 10 hetes terhességi kortól elvégezhető és az eredmények is extra gyorsasággal, akár 3 nap alatt elkészülnek.

Ahogy rövidítése is mutatja, egy olyan fájdalommentes, non-invazív eljárásról van szó, amely során a teszt elvégzéséhez szükséges minta levétele egy egyszerű vérvétel útján megoldható. A vizsgálat tudományos háttere is érdekes, hiszen az anya vérében található „szabad” magzati DNS fragmentumok felhasználásával nyílik lehetőség annak elvégzésére.