Kromoszóma-rendellenességek vizsgálata

Egy ember genetikai információit a DNS tartalmazza, ami a sejtoszlás során kromoszómákká tömörödik össze. Normális esetben minden testi sejt 23 pár, vagyis 46 kromoszómát tartalmaz, kivéve az ivarsejtek, amelyekben 23 darab található. A fogantatás során az anyai és az apai ivarsejtek egyesülnek, ezekből alakulnak ki az új szervezet sejtjei. Előfordulhat azonban, hogy a folyamat során kromoszóma-aberrációk jelentkeznek, ami azt jelenti, hogy a normális kromoszómakészlethez képest eltérést tapasztalunk, például többlet vagy éppen hiány, esetleg szerkezeti átrendeződés alakul ki. A kromoszóma-rendellenességek vizsgálata során fény derülhet ezekre az eltérésekre. Melyek a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek és milyen vizsgálatokkal lehet őket kimutatni? Nézzük a válaszokat!

Milyen kromoszóma-rendellenességek léteznek?

A kromoszóma-rendellenességek igen sokfélék lehetnek, a legtöbb esetben azonban ezek súlyos genetikai rendellenességek. Nagyon gyakran olyannyira súlyosak, hogy korai vetéléshez vezetnek, de az is előfordulhat, hogy az orvosok javasolják a terhesség megszakítását súlyos, vagy a méhen kívüli élettel nem összeegyeztethető rendellenesség esetén. Más esetekben kromoszóma-rendellenességgel meg is születhetnek gyerekek, ebben az esetben azonban számolni kell az anatómiai és szellemi rendellenesség esélyével, ami különböző mértékű lehet.

Vegyük sorra a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket!

Down-kór

Ez a 21-es kromoszóma rendellenessége, egészen pontosan arról van szó, hogy ebből a kromoszómából nem kettő, hanem három példány van jelen a sejtben. A magzati triszómák fejlődési rendellenességet okoznak, ami lehet egészen enyhe, de igen súlyos is. Általában értelmi fogyatékossággal jár, de társulhat hozzá szív- és tüdőbetegség, az immunrendszer gyengesége és olyan testi tünetek, mint például az alacsony testmagasság, az alacsony izomtónus és a ferde metszésű szemek.

Edwards-kór

Az Edwards-kór esetén a 18-as kromoszómából van jelen a sejtben egyel több példány, tehát ez is triszómia. Az élve születések számát alapul véve azt lehet mondani, hogy körülbelül 6000 megszületett kisbabából egy szenved ebben a betegségben. Lényeges azonban, hogy az Edwards-kór esetében mindössze 50% az esély arra, hogy a baba megéri az egy hetes kort. A kór tünetei a következők: fejlődési visszamaradás, légzési problémák, szellemi fogyatékosság, étkezési problémák, szívelégtelenség, mozgásbeli nehézségek.

Patau-kór

A Patau-kór a 13-as kromoszóma triszómiája. A rendellenességben szenvedő magzatok mindössze 1%-a jön világra, az újszülöttek pedig a legtöbb esetben nem érik meg az egy éves kort sem.

A fent bemutatott kromoszóma-rendellenességek a leggyakoribbak, de kialakulhatnak például az ivari kromoszóma eltérései is, így például a Turner-szindróma, a Tripla X szindróma, a Dupla Y szindróma és a Klinefelter-szindróma is.

Milyen tényezők emelik a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának esélyét?

A kromoszóma-rendellenességek vizsgálatának elvégzése minden várandós nőnél javasolt lehet, ennek segítségével ugyanis képet kaphatunk a magzat egészségi állapotának egyik fontos jellemzőjéről. Vannak azonban olyan tényezők, amelyeknek köszönhetően a genetikai szűrés nemcsak erősen ajánlott, hanem már-már szinte kötelező. Melyek ezek?

• Előrehaladatt az anyai életkor a szülés várható időpontjában (35 éves vagy idősebb)
• A biokémiai szűrővizsgálatok (pl. kombinált teszt) eredményei „pozitívak” vagy rendellenesek
• Az ultrahangvizsgálat szerint a magzat növekedése és/vagy fejlődése nem megfelelő
• Ha a várandósnál vagy a családjában korábban 21-es, 18-as, 13-as triszómia, vagy a nemi kromoszómák számbeli rendellenessége fordult elő

Milyen kromoszóma-rendellenesség—vizsgálatok léteznek?

A kromoszóma-rendellenesség—vizsgálatoknak alapvetően két típusa létezik,

vannak az invazív, vagyis beavatkozással járó vizsgálatok és vannak a nem invazív, vagy a beavatkozás nélküli módszerek.

A nem invazív szűrővizsgálatok közül a legelterjedtebb az ultrahang. Ezt kötelezően elvégzik a terhesség ideje alatt lehetőség szerint három alkalommal, az első, a második és a harmadik trimeszterben. Az ultrahang alkalmával ellenőrzik a magzat méreteit, a koponyát, az agyat, a szívet a végtagokat, a bélrendszert és a belső szerveket. Az első trimeszter során végzett ultrahang alkalmával mérik meg a takaróredő vastagságát, ami ha eltér a normális tartománytól, az aggodalomra adhat okot. Az ultrahang vizsgálat segítségével jól vizsgálhatóak a strukturális eltérések a magzatban, de fontos tudni azt is, hogy a különböző kromoszóma-rendellenességeknek nincs minden esetben ultrahang jele: előfordulhat, hogy egy kromoszóma-rendellenes terhességben semmilyen ultrahang eltérés nincs.

Vannak az úgynevezett biokémiai szűrésen alapuló vizsgálatok, ilyen például a négyes teszt, az integrált teszt és a kombinált teszt. Ezek közül az utóbbi a leghatékonyabb, Down-kór esetében 85% a detekciós rátája.

A NIPT vizsgálatokat az anyai vérből végzik, a magzati DNS fragmensek ugyanis bekerülnek az anya véráramába terhesség alatt, így egy vérvétellel és laboratóriumi vizsgálattal a magzatra vonatkozó érvényes megállapításokat lehet tenni. Olyannyira igaz ez, hogy a detekciós ráta ennél a vizsgálatnál akár 98-99%.

A nem invazív vizsgálatok mellett szót kell ejteni az invazív eljárásokról is, ilyen például a magzatvíz mintavétel és a méhlepény mintavétel. Ezek igen pontos eredményeket adnak – gyakorlatilag diagnosztikus értékűek – viszont valamelyest veszélyesek lehetnek, hiszen kismértékben bár, de növelik a vetélés kockázatát.

Mit kell tudni az IntelliNIPT magzati genetikai szűrésről?

Az IntelliNIPT egy megbízható prenatális teszt, egy genetikai szűrés, ami a vizsgálathoz társítható vetélési kockázattól mentes.

Az anyai vérből mutatják ki a magzat kromoszóma-rendellenességeit, ehhez a kismama egy lényegében fájdalommentes vérvételen esik át. Az anyai vértesztet követően a vérmintát a Veritas International barcelonai laboratóriumában elemzik a legszigorúbb biztonsági protokoll betartásával. A legmodernebb berendezésekkel felszerelt labort a szakma elismert szakemberei irányítják, akik a terület úttörőinek számítanak. A laboratóriumból az eredmények néhány nap alatt megérkeznek.

Az IntelliNIPT-nek köszönhetően el lehet kerülni az invazív vizsgálatokat, amelyek bizony növelhetik a vetélés kockázatát. A teszt minden várandós anya számára javasolt, a jó hír pedig, hogy az IntelliNIPT már 10 hetes terhességi korban is elvégezhető, és egészen a 20. hétig kerülhet sor a vizsgálatra. Legyen szó egyes vagy kettes ikerterhességről, gyors és pontos eredményt ad a teszt.

Az IntelliNIPT a Dow-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór jelenlétét és a nemi kromoszómák számbeli változásait vizsgálja. Az alap teszt kibővíthető az úgynevezett GenomeScreennel, ami magába foglalja a 7Mb-nál nagyobb DNS deléciók és duplikációk kimutatását, illetve igény esetén az összes kromoszómában megjelenő számbeli kromoszóma-rendellenesség felfedését is.

Egy pontos és gyors vizsgálat, amelynek köszönhetően biztonságban tudhatja születendő gyermekét. További részletek az IntelliNIPT-ről a weboldalon!