Kromoszóma-vizsgálat: derüljön fény időben a genetikai rendellenességekre!

A kromoszóma-vizsgálat segítségével azonosíthatók a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltérései. Ennek következményeképpen különféle rendellenességek (fogyatékosság) alakulhatnak ki és ezek az eltérések akár a meddőség hátterében is állhatnak. Összegyűjtöttük, mit kell tudni a kromoszóma-vizsgálatról.

Hazánkban a meddő házaspárok száma több mint 120 000-re tehető, a modern technológiának köszönhetően azonban a legtöbb esetben az okok feltárása lehetséges. 

A kromoszóma-rendellenesség egy rejtett ok lehet. A kromoszóma-rendellenesség azt jelenti, hogy a kromoszómák mennyiségében (számában), vagy felépítésében (szerkezetében) valamilyen rendellenesség figyelhető meg. A DNS molekulák sejtosztódás során összetömörülnek, így jönnek létre a kromoszómák. Az emberi szervezetben 23 kromoszómapár található, 22 pár (1-22) testi kromoszóma és a nemi kromoszómapár (az XX vagy az XY) az egyed nemétől függően. A kromoszómák osztódása során egyes esetekben hiba lép fel, és ezeket a szervezet természetes, javításra törekvő mechanizmusai sem tudják kiküszöbölni. Így jönnek létre a rendellenességek, amik jellemzően a következő kategóriákba sorolhatók:

• ha a teljes kromoszómális anyag jelen van, de szerkezetileg átrendeződött formában (pl. az egyik kromoszóma egy része letörik és hozzákapcsolódik más kromoszómához), kromoszómális kiegyensúlyozottságról beszélünk. Ebben az esetben nem feltétlenül vannak tünetei az átrendeződésnek (hiszen a genetikai anyag összmennyisége változatlan marad).
• a kromoszómakészlet többletével (pl. az egyik kromoszóma egy része a sejtoszlás során megduplázódott) vagy hiányával (pl. az egyik kromoszóma egy része letört és a sejtoszlás során elveszett) rendelkező egyéneket kromoszómálisan kiegyensúlyozatlannak nevezzük. 

A legtöbb kiegyensúlyozott és néhány kiegyensúlyozatlan eltérés nem jár lényeges klinikai következménnyel, de a legtöbb kiegyensúlyozatlan forma mentális retardációt és többé-kevésbé súlyos testi fogyatékosságot eredményez. 

A kromoszóma-rendellenességek osztályozhatók aszerint is, hogy 

• a kromoszómák számát vagy szerkezetét
• a testi vagy a nemi kromoszómákat érintik.

Melyek a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek?

• Down-szindróma
• Edwards-szindróma
• Patau-szindróma
• Dupla Y-szindróma
• Tripla X-szindróma
• Turner-szindróma
• Klinefelter-szindróma

A kromoszóma-vizsgálat lényege

A modern orvosi módszerek a DNS vizsgálatát lehetővé teszik a leendő szülők és a magzat esetében is. Az egyén kromoszóma vizsgálata során legtöbbször vért vesznek, majd a kromoszómákat festés segítségével teszik láthatóvá. Így lesz megállapítható, hogy hol mutatkozik meg eltérés a normális képhez képest. A kariotipizálás során a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseit vizsgálják nőknél és férfiaknál. A vérvizsgálat meddőség esetén bizonyos esetekben választ adhat arra, hogy mi okozza a terméketlenséget. Az eredmény birtokában a szakorvos vezetésével közelebb lehet jutni a felmerült probléma kezelésére, amennyiben erre lehetőség van.

Ezt a kromoszómavizsgálatot akkor érdemes elvégezni, ha a petefészek korai kimerülése vagy cikluszavar áll fenn, illetve akkor is, ha kóros spermakép vagy spermiumhiány tapasztalható. Célszerű kérni a vizsgálatot akkor is, ha legalább három spontán vetélés történt.

Vannak olyan kromoszóma vizsgálatok is, amelyek a magzat genetikai állományát állítják a középpontba. A kromoszóma rendellenességek nem invazív módon, egy egyszerű vérvétellel kimutathatók még a prenatális szakaszban. Az anyai vér ugyanis terhesség alatt magzati DNS fragmenseket tartalmaz, így az anyai vérmintából a születendő gyermek genetikai állapotára vonatkozó értékes megállapításokat lehet tenni.

Ilyen eljárás az IntelliNIPT is, ami a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, vagy akár az összes kromoszóma triszómiájának, vagy a 7Mb-nál nagyobb delécióknak vagy duplikációknak a felismerését is lehetővé teszi. További részletek a vizsgálatról.

A modern orvosi eljárásoknak köszönhetően lehetővé válik a kromoszóma-rendellenességek, a normálistól való eltérések azonosítása.