A kromoszóma-vizsgálat segítségével azonosíthatók a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltérései. Ennek következményeképpen különféle rendellenességek (fogyatékosság) alakulhatnak ki és ezek az eltérések akár a meddőség hátterében is állhatnak. Összegyűjtöttük, mit kell tudni a kromoszóma-vizsgálatról.
Hazánkban a meddő házaspárok száma több mint 120 000-re tehető, a modern technológiának köszönhetően azonban a legtöbb esetben az okok feltárása lehetséges.
A kromoszóma-rendellenesség egy rejtett ok lehet. A kromoszóma-rendellenesség azt jelenti, hogy a kromoszómák mennyiségében (számában), vagy felépítésében (szerkezetében) valamilyen rendellenesség figyelhető meg. A DNS molekulák sejtosztódás során összetömörülnek, így jönnek létre a kromoszómák. Az emberi szervezetben 23 kromoszómapár található, 22 pár (1-22) testi kromoszóma és a nemi kromoszómapár (az XX vagy az XY) az egyed nemétől függően. A kromoszómák osztódása során egyes esetekben hiba lép fel, és ezeket a szervezet természetes, javításra törekvő mechanizmusai sem tudják kiküszöbölni. Így jönnek létre a rendellenességek, amik jellemzően a következő kategóriákba sorolhatók:
A legtöbb kiegyensúlyozott és néhány kiegyensúlyozatlan eltérés nem jár lényeges klinikai következménnyel, de a legtöbb kiegyensúlyozatlan forma mentális retardációt és többé-kevésbé súlyos testi fogyatékosságot eredményez.
A kromoszóma-rendellenességek osztályozhatók aszerint is, hogy
A modern orvosi módszerek a DNS vizsgálatát lehetővé teszik a leendő szülők és a magzat esetében is. Az egyén kromoszóma vizsgálata során legtöbbször vért vesznek, majd a kromoszómákat festés segítségével teszik láthatóvá. Így lesz megállapítható, hogy hol mutatkozik meg eltérés a normális képhez képest. A kariotipizálás során a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseit vizsgálják nőknél és férfiaknál. A vérvizsgálat meddőség esetén bizonyos esetekben választ adhat arra, hogy mi okozza a terméketlenséget. Az eredmény birtokában a szakorvos vezetésével közelebb lehet jutni a felmerült probléma kezelésére, amennyiben erre lehetőség van.
Ezt a kromoszómavizsgálatot akkor érdemes elvégezni, ha a petefészek korai kimerülése vagy cikluszavar áll fenn, illetve akkor is, ha kóros spermakép vagy spermiumhiány tapasztalható. Célszerű kérni a vizsgálatot akkor is, ha legalább három spontán vetélés történt.
Vannak olyan kromoszóma vizsgálatok is, amelyek a magzat genetikai állományát állítják a középpontba. A kromoszóma rendellenességek nem invazív módon, egy egyszerű vérvétellel kimutathatók még a prenatális szakaszban. Az anyai vér ugyanis terhesség alatt magzati DNS fragmenseket tartalmaz, így az anyai vérmintából a születendő gyermek genetikai állapotára vonatkozó értékes megállapításokat lehet tenni.
Ilyen eljárás az IntelliNIPT is, ami a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, vagy akár az összes kromoszóma triszómiájának, vagy a 7Mb-nál nagyobb delécióknak vagy duplikációknak a felismerését is lehetővé teszi. További részletek a vizsgálatról.
A modern orvosi eljárásoknak köszönhetően lehetővé válik a kromoszóma-rendellenességek, a normálistól való eltérések azonosítása.
Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.