Magzati DNS anyai vérből - Intelligenetic

A várandósság alatt az anya és a magzat között különös kapcsolat alakul ki, egy szoros kötődés. Kevesen tudják azonban, hogy ez a kapocs olyannyira szoros, hogy az anya vérének vizsgálatából a magzat egészségi állapotára vonatkozó értékes megállapításokat lehet tenni. Ennek oka, hogy terhesség alatt az anyai véráramban kis mennyiségben bár, de jelen vannak a magzat sejtjei és „szabad” DNS darabkái. A magzati „szabad” DNS az anyai vérből megvizsgálható. Milyen magzati genetikai szűrés végezhető el anyai vérteszttel? Mi mindent lehet megtudni a genetikai szűrésből? Utánajártunk a válaszoknak!

Amikor a szülők megtudják, hogy bővül a család, akkor a legfontosabb kérdés, hogy vajon egészséges lesz-e a baba? A fejlett technológiáknak köszönhetően ma már számos vizsgálatot elvégezhetnek az anyán. A genetikai szűrések segítenek fényt deríteni kromoszóma-rendellenességekre, genetikai rendellenességekre. A genetikai vizsgálatoknak több típusa létezik, vannak olyan prenatális tesztek, amiket az anya véréből végeznek el.

Ezek hatalmas előnye, hogy biztonságos vizsgálatok, hiszen a vizsgálatból adódó vetélési kockázattal nem járnak. Ez nagy előrelépés, mivel korábban a magzat genetikájának vizsgálatához olyan magzati sejtekre volt szükség, amit amniocentésissel (azaz magzatvíz-mintavétellel) vagy méhlepény-mintavétellel tudtak csak biztosítani, ezek a vizsgálatok viszont valamelyest növelik a vetélés kockázatát. Bár ma is alkalmazzák ezeket az úgynevezett invazív eljárásokat, többnyire azonban csak indokolt esetben, és úgy, mint diagnosztikus módszereket. Ha van rá mód, akkor szűrésre inkább nem invazív eljárásokat javasolnak az orvosok.

Mi mutatható ki az anyai vérből?

Terhesség alatt a magzatból sejtek és „szabad” magzati DNS jut az anya vérébe. A jelenlegi vizsgálatok a „szabad” magzati DNS-re koncentrálnak, melynek vizsgálatával megállapítható, hogy a DNS töredékek melyik kromoszómához tartoznak és megfelelő-e a mennyiségük.

Az anya véréből különféle kromoszóma-rendellenességeket lehet kimutatni, olyan magzati triszómiákat, mint például a Down-szindrómát, az Edwards-szindrómát, a Patau-szindrómát és bizonyos nemi kromoszóma rendellenességeket, például a Klinefelter-szindrómát, a Tripla X-szindrómát, a Turner-szindrómát és a Jacob-szindrómát. Lehetőség van továbbá bizonyos deléciók és duplikációk tesztelésére is.

Kiknek célszerű elvégezni a magzati genetikai vizsgálatot vérből?

A „szabad” magzati DNS vizsgálatán alapuló teszt elvégzése alapvetően minden várandósság alatt ajánlott, mivel ezzel lehet a nem invazív módszerek közül a legpontosabban veszélytelenül szűrni kromoszóma-rendellenességeket. Tény azonban, hogy vannak rizikótényezők, amik növelik a különféle rendellenességek kialakulásának esélyét, ami az ilyen tesztek elvégzését még indokoltabbá teszi.

Amennyiben az anyának egy korábbi terhessége során vagy a családjában korábban 21-es, 18-as, 13-as triszómia, vagy a nemi kromoszómák számbeli rendellenessége fordult elő, akkor mindenképp javasolt ezen vizsgálatok elvégzése. Akkor is javasolt a genetikai vizsgálat elvégzése, amennyiben az anya életkora meghaladja a 35 éves kort.

Azokban az esetekben, amikor a korábbi szűrővizsgálatok, például a takaróredő vizsgálat, a kombinált teszt vagy a biomarkereken alapuló vizsgálatok magas rizikót jeleztek vagy a 18. héten elvégzett ultrahang mutatott kromoszómahibára utaló minor jeleket, és a kismama invazív vizsgálatot nem szeretne, akkor is érdemes a „szabad” magzati DNS vizsgálatán alapuló vizsgálatokat elvégezni.

A magzati „szabad” DNS anyai vérből történő vizsgálatán alapszik az IntelliNIPT teszt is. Nézzük, mit kell tudni erről a szűrésről!

A magzati DNS anyai vérből vizsgálható az IntelliNIPT segítségével

Az Intelligenetic által jegyzett IntelliNIPT egy anyai vérből végzett genetikai szűrés, amely lehetővé teszi egyes genetikai rendellenességek felismerését már a terhesség korai szakaszában. Egy pontos, biztonságos és gyors eljárás, amivel bizonyos esetekben ki lehet váltani a vetélési kockázatot növelő invazív vizsgálatokat.

Mikor lehet elvégezni az IntelliNIPT genetikai vizsgálatot?

A legtöbb genetikai vizsgálatot a 12. héttől végzik el, a modern technológiának köszönhetően azonban a várandósság egyre koraibb fázisában lehet szűréseket végezni.

Az IntelliNIPT már 10 hetes terhességi korban is elvégezhető úgy, hogy sem a magzat, sem pedig az anya egészsége nem kerül veszélybe.

Lényeges, hogy az IntelliNIPT kettes ikerterhesség esetén is elvégezhető, vizsgálhatók vele a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszóma triszómiák, illetve az Y kromoszóma jelenléte is, ami azt jelzi, hogy az ikerpár legalább egyik tagja kisfiú. Kettes ikerterhesség esetén is nagy pontossággal vizsgálhatók az egyéb számbeli kromoszóma-rendellenességek, illetve a 7 Mb-nál nagyobb kópiaszám-variációk is.

Mennyire megbízható a vizsgálat?

Az IntelliNIPT hatékonysága igen magas. A 21-es, a 18-as és a 13-as triszómiák esetében a teszt szenzitivitása 99,9%, a ritka aneuploidiák esetében pedig 96,4%.

Mikorra várható eredmény?

Az anyai vérmintát a Veritas International barcelonai laboratóriumában elemzik. Dr. Vincenzo Cirigliano egy nagy tapasztalattal bíró csapatot irányít, aki úttörő szerepet töltenek be vizsgálataikkal, tevékenységükkel.

A minta beérkezését követően általában 3 munkanapon belül elkészülnek az eredmények.

Ez a gyorsaság kiemeli az IntelliNIPT-et a többi versenytárs közül, sok esetben ugyanis akár egy hetet is kell várni arra, hogy megérkezzenek az eredmények a szülőkhöz.

Az eredmények értékelése

Az IntelliNIPT választ adhat arra, hogy mekkora a kromoszóma-rendellenességek kockázata. A teszt alapján ez lehet alacsony vagy magas. Előbbi esetben a szülők megnyugodhatnak, alacsony a rendellenesség fennállásának kockázata. Ha a teszt azt jelzi, hogy egy adott rendellenességre magas a kockázat, akkor további, diagnosztikus célú invazív vizsgálatokat javasolnak az orvosok, mielőtt bármilyen irreverzibilis lépés történne.

Tudj meg többet az IntelliNIPT-ről, kattints a weboldalra!