Megelőző céllal több száz betegség szűrése életük első éveiben járó egészséges gyermekeknek – ami az SMA szűrés mellett ugyancsak fontos

A 2023-as év egyik hazai sikertörténete a gerincvelői izomsorvadás (az angol név alapján SMA-nak rövidítve) újszülöttkori szűrésének bevezetése volt. Az önkéntes alapú szűrőprogram valójában egy kísérlet volt, melynek célja a szűréshez szükséges infrastruktúra tesztelése, illetve a költséghatékonyság felmérése volt. A program sikeresen zárult. Az újszülöttek kb. 75%-ánál kérték a szülők a szűrővizsgálatot, így 9 gyermeknél sikerült még a tünetek megjelenése előtt időben diagnosztizálni és kezelni a betegséget. Az SMA gyakorisága ismert, 10.000 újszülöttből 1-nél várható a betegség megjelenése. Magyarországon évente kb. 90.000 gyermek születik, így a tavalyi évben diagnosztizált 9 eset a vártnak megfelelő találati arány.

Magyarországon továbbra is folytatódik az újszülöttek ingyenes SMA-szűrése. A vizsgálatokat a jövőben is három intézmény, a Semmelweis Egyetem, a MRE Bethesda Gyermekkórház, valamint a Szegedi Tudományegyetem végzi, és valamennyi újszülött esetében igénybe vehetik a szülők.

A szűrővizsgálatok iránti fokozódó érdeklődést megragadva szeretnénk felhívni a figyelmet az egyéb, korán felismerve kezelhető genetikai betegségek szűrésére. Az alábbiakban röviden bemutatunk néhány olyan, viszonylag gyakori kórképet, melyek újszülöttkorban még nem - vagy nem feltétlenül - okoznak tüneteket, így sokáig rejtve maradhatnak. Mindegyik kimutatható a genetikai alapú myNewborn szűrővizsgálattal és mindegyikre igaz, hogy a korai diagnózis birtokában rendelkezésünkre állnak hatékony terápiák vagy megelőző módszerek.

Halláscsökkenés

A világon jelenleg másfél millárd ember él valamilyen fokú halláscsökkenéssel, mely mértéke kb. harmaduknál eléri a súlyosabb szintet. Természetesen nem mindenkinél genetikai eredetű a probléma, azonban a veleszületett halláscsökkenés is gyakori, 1000 újszülöttből várhatóan 1 lesz érintett. A genetikai háttér nagyon sokféle lehet, melyekből a myNewborn vizsgálat több, mint 30 gén vizsgálatát tartalmazza. A halláscsökkenés felismerése csecsemőkorban nem mindig egyszerű, azonban a beszédfejlődést jelentősen hátráltató hatása miatt korai diagnózisa kiemelkedően fontos! Arra is van példa, hogy a halláscsökkenés, bár genetikai okra vezethető, mégsem veleszületett a szó szoros értelmében, mivel csak később, kisgyermekkorban kezd kialakulni. A korai diagnózis lehetővé teszi a korai kezelést (hallókészülék vagy cochlearis implantátum beültetése), ezáltal megelőzve a különféle negatív fejlődési, tanulási, szociális következményeket.

Szív- és érrendszeri betegségek

A familiáris hiperkoleszterinémia egy olyan gyakori (1:250), genetikai eredetű állapot, mely a normálisnál magasabb koleszterinszintet eredményez. A pontos genetikai hiba a betegek kb. 60-80%-ában 3 különböző génben mutatható ki. Az érintett egyéneknek már fiatalabb életkorban magas kockázata van szív- és érrendszeri betegségekre (pl. magasvérnyomás-betegségre, szívinfarktusra). A korai diagnózis 80%-kal csökkentheti a szív-érrendszeri kockázatot, ha a rendelkezésre álló kezelések már gyerekkorban megkezdődnek. 

Számos genetikai kórkép életet veszélyeztető szívritmuszavarhoz is vezethet, kiemelhető pl. a Brugada-szindróma (gyakorisága 1:2000) vagy a hosszú QT-szindrómák (összesített gyakoriságuk 1:2500). Ezekre a betegségekre jellemző, hogy sokszor sajnos nem okoznak semmilyen tünetet az első és egyben legsúlyosabb következmény, a hirtelen szívhalál bekövetkezte előtt. A korai diagnózis ezért életmentő lehet, hiszen a tünetmentes állapotban megkezdett, genetikai eltéréstől függő kardiológiai gondozás és kezelés megelőzheti a halálos szívritmuszavar kialakulását (bizonyos esetekben “csak” gyógyszeres kezelésre van szükség, más esetekben akár a szívbe beültethető egy kardioverter defibrillátor – egy eszköz folyamatosan, mely érzékeli a szív elektromos tevékenyéségét és szükség esetén korrigálja azt).

Emelkedett daganatkockázattal járó szindrómák

Bizonyos genetikai eltérések olyan kórképeket okoznak, melyek emelik a daganatok kialakulásának kockázatát. Ezek közül számos elsősorban felnőttkori vonatkozású, de gyermekek is érintettek lehetnek. Utóbbi típusra két, viszonylag gyakrabban előforduló példa az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) és a familiáris adenomatózus polipózis (FAP). 

Az NF1-re bőreltérések (tejeskávé-színű foltok, hónalji és/vagy lágyéki szeplők), neurofibrómák (a környéki idegek jóindulatú daganatai, melyek a bőr alatt tapintható fájdalmatlan dudorokat okoznak), szemészeti eltérések, csonteltérések, a látóideget érintő jóindulatú daganat (optikus glióma), ritkábban bizonyos rosszindulatú dagantok kialakulása jellemző.

A FAP a gyomor-bélrendszert érintő betegség, melyben a vastag- és végbélben apró, jóindulatú, polipnak nevezett eltérések nőnek. Ezek száma az évek elteltével gyarapszik, és előbb-utóbb biztosan rosszindulatú daganattá alakulnak át, ezért feltétlen ellenőriztetni kell őket és időben eltávolíttatni. 

A daganatszindrómák korai felismerésének fontosságát nem szükséges részletesen taglalni. Egy daganat kezelése annál sikeresebb, minél hamarabb elkezdjük, melynek feltétele a korai - sok esetben csak szűrővizsgálatokkal biztosítható - diagnózis.

A myNewborn-teszt 407 olyan gén elemzését végzi el, melyről tudjuk, hogy a meghibásodásuk betegséghez vezet.

Többet szeretne tudni a vizsgálatról? Keresse fel weboldalunkat!

Az Intelligenetic munkatársai között vannak azok a kutatók, akik már több mint 20 éve foglalkoznak genetikai vizsgálatokkal, s akiknek ez idő alatt számos tudományos közleménye is megjelent genetikai témakörökben. Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.

Források:

https://izominfo.rirosz.hu/sikeres-es-koltseghatekony-az-sma-szuroprogram-hamarosan-magyarorszagon-is-a-kotelezo-szuresek-koze-kerulhet/

https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519568/

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/long-qt-syndrome-lqts

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/neurofibromatosis

https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis/