Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?
| Blog
Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Bizonyára mindenkinek vannak emlékei arról, hogy mi a DNS, ha máshonnan nem a biológia órákról. Amikor egy pár a családalapítás mellett dönt, akkor egészen más megvilágításban találkozik a DNS, az öröklés, a genetika fogalmaival. A tanórákon hallott elmélet a valóságban kel életre. Nem árt tehát tisztában lenni, hogy pontosan mi a DNS, mik azok a kromoszómák és a gének?

Mi a DNS, a gén és a kromoszóma?

A DNS, vagyis dezoxiribonukleinsav (deoxyribonucleic acid) egy összetett molekula, ami a genetikai információ hordozója, vagyis ez az örökítőanyagot tárolja. Szerkezetének köszönhetően stabil, emiatt lehetséges a DNS szintézis, vagyis a DNS megkettőződése, majd ennek átadása az utódok számára. Azok a sejtek, amelyek sejtmaggal rendelkeznek, tartalmazzák ezeket a genetikai információkat, például azt, hogy milyen színű a bőrünk, a szemünk, hajlamosak vagyunk-e bizonyos betegségekre stb.

Az emberi szervezetben a DNS molekulák szerepe kettős: egyfelől a genetikai információt továbbadják az utódoknak, másfelől pedig ezt az információt a fehérjemolekulák segítségével működtetik is.

Géneknek nevezzük azokat a szakaszokat, amelyek a fehérje előállításhoz szükséges információkat tartalmaznak. Az emberi genetikai állomány a genom, ami nagyjából 20 ezer gént tartalmaz. Ha megfognánk a DNS-t és kiterítenénk, akkor nagyjából 1,8-2 méter hosszú láncolatot kapnánk.

A DNS szerkezete meglehetősen összetett. Nukleotidok alkotják, amelyek foszforsavból, szerves bázisból és cukormolekulából állnak. A nukleotidok közötti különbséget a szerves bázisok adják, ennek négy típusa létezik: az adenin, a guanin, a timin és a citozin. A DNS két szálból áll, amik ezeken a szerves bázisokon keresztül képesek összekapcsolódni a következő szabályrendszer alapján: az adenin a timinnel tud kapcsolatba lépni, a guanin pedig a citozinnal. A DNS szerkezete ezek alapján egy kettős spirált alkot.

A DNS molekulák összeállását nevezzük kromoszómáknak, amely felerészt DNS-ből, felerészt pedig fehérjéből áll. Ezekre a fehérjékre, úgynevezett hisztonokra tud a DNS-lánc feltekeredni. 23 pár kromoszóma található a sejtekben, az ivarsejtekben azonban csak ennek a fele van. A testi sejtekben jelen van az apai és az anyai információkészlet is, az ivarsejtekben azonban csak egyszeres ez az információkészlet. Így amikor a hímivarsejt megtermékenyíti a petesejtet, akkor a két kromoszómakészlet egyesül, kialakul a zigóta, aminek osztódásával kifejlődnek a testi sejtek és az ivarsejtek is.

Várandósság alkalmával, amikor genetikai teszteket végeznek, akkor a DNS bizonyos rendellenességeit igyekeznek kiszűrni.

A DNS teszt

A szüleinktől nemcsak azt örökölhetjük, hogy milyen színű a hajunk, hanem azt is, hogy milyen betegségekkel kell együttélnünk. A genetikai kód a DNS-ben van, amit a szülők egyenlő, fele-fele arányban adnak tovább. Amennyiben hiba lép fel, az mutációt eredményez. Ez a legtöbb esetben ártalmatlan, előfordulhat azonban, hogy komoly problémák okozója. A DNS-tesztnek köszönhetően fény derülhet arra, hogy hol a hiba, vagy akár arra is, hogy mely fehérje nem tudja betölteni a neki szánt funkciót.

A DNS-teszt alkalmával magát a DNS-t vizsgálják meg a molekuláris biológia eszköztárának segítségével. Ebből kiderülhet, hogy az egyén milyen speciális mutációkkal rendelkezik.

Magzati DNS-teszt és újszülött vizsgálat

A modern tudománynak köszönhetően már a várandóság alatt fény derülhet arra, ha valamilyen nem kívánt kromoszóma-rendellenesség áll fenn a magzatnál. Az IntelliNIPT teszt esetén az anya vérét vizsgálják, mivel ebben magzati DNS fragmensek is megtalálhatók.

A vizsgálat a terhesség korai szakaszában lehetővé teszi a Down-kór , az Edwards-kór, a Patau-kór, és az összes kromoszóma triszómájának felismerését. Gyors, pontos és biztonságos a teszt, köszönhetően annak, hogy nem invazív, így nem veszélyezteti sem az anya, sem pedig a magzat egészségi állapotát, nem növeli a vetélés kockázatát. Az IntelliNIPT tesztet már a várandóság betöltött 10 hetes korában el lehet végezni, az eredmények pedig három-öt munkanapon belül elkészülnek.

Genetikai teszteket a baba születését követően is végeznek. Az Intelligenetic-nél ez a myNewborn újszülött genetikai szűrés, ami fényt derít az élet első szakaszában megjelenő befolyásolható genetikai betegségekre, így alapot ad a korai kezelés, diéta megkezdéséhez. A klasszikus sarokteszt remek kiegészítője, alkalmazásával a csecsemő állapotáról széles körű képet lehet kapni.

A teljes exom szekvenálását és több mint 400 gén elemzését végzi el a teszt, amelyek több mint 390 korai gyerekkori metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódnak. Ezek a betegségek lehetnek például szív- és érrendszeri, mozgásszervi, endokrin, légzőszervi, neurológiai, de akár immunológiai jellegűek is. A szűrés eredményei alapján, amennyiben szükség van rá, megkezdhető a megelőző kezelés, a korai kezelés, a diéta, esetleg elvégezhetők más típusú beavatkozások.

Ismerd meg az Intelligenetic-et és tudj meg többet az IntelliNIPT és a myNewborn szűrésekről!

Kapcsolódó cikkek

Genetikai betegségek

Genetikai betegségek

Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Genetikai vizsgálat terhesség során

Genetikai vizsgálat terhesség során

Apgar-teszt: az első vizsgálat

Apgar-teszt: az első vizsgálat

Újszülött vizsgálatok: mindent a baba egészségéért

Újszülött vizsgálatok: mindent a baba egészségéért

Veleszületett és csecsemőkori betegségek

Veleszületett és csecsemőkori betegségek

Terhességi genetikai vizsgálat a rendellenességek kiszűrésére

Terhességi genetikai vizsgálat a rendellenességek kiszűrésére

Down-kór szűrés

Down-kór szűrés

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
Intelligenetic
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenetic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.