Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Bizonyára mindenkinek vannak emlékei arról, hogy mi a DNS, ha máshonnan nem a biológia órákról. Amikor egy pár a családalapítás mellett dönt, akkor egészen más megvilágításban találkozik a DNS, az öröklés, a genetika fogalmaival. A tanórákon hallott elmélet a valóságban kel életre. Nem árt tehát tisztában lenni, hogy pontosan mi a DNS, mik azok a kromoszómák és a gének?

Mi a DNS, a gén és a kromoszóma?

A DNS, vagyis dezoxiribonukleinsav (deoxyribonucleic acid) egy összetett molekula, ami a genetikai információ hordozója, vagyis ez az örökítőanyagot tárolja. Szerkezetének köszönhetően stabil, emiatt lehetséges a DNS szintézis, vagyis a DNS megkettőződése, majd ennek átadása az utódok számára. Azok a sejtek, amelyek sejtmaggal rendelkeznek, tartalmazzák ezeket a genetikai információkat, például azt, hogy milyen színű a bőrünk, a szemünk, hajlamosak vagyunk-e bizonyos betegségekre stb.

Az emberi szervezetben a DNS molekulák szerepe kettős: egyfelől a genetikai információt továbbadják az utódoknak, másfelől pedig ezt az információt a fehérjemolekulák segítségével működtetik is.

Géneknek nevezzük azokat a szakaszokat, amelyek a fehérje előállításhoz szükséges információkat tartalmaznak. Az emberi genetikai állomány a genom, ami nagyjából 20 ezer gént tartalmaz. Ha megfognánk a DNS-t és kiterítenénk, akkor nagyjából 1,8-2 méter hosszú láncolatot kapnánk.

A DNS szerkezete meglehetősen összetett. Nukleotidok alkotják, amelyek foszforsavból, szerves bázisból és cukormolekulából állnak. A nukleotidok közötti különbséget a szerves bázisok adják, ennek négy típusa létezik: az adenin, a guanin, a timin és a citozin. A DNS két szálból áll, amik ezeken a szerves bázisokon keresztül képesek összekapcsolódni a következő szabályrendszer alapján: az adenin a timinnel tud kapcsolatba lépni, a guanin pedig a citozinnal. A DNS szerkezete ezek alapján egy kettős spirált alkot.

A DNS molekulák összeállását nevezzük kromoszómáknak, amely felerészt DNS-ből, felerészt pedig fehérjéből áll. Ezekre a fehérjékre, úgynevezett hisztonokra tud a DNS-lánc feltekeredni. 23 pár kromoszóma található a sejtekben, az ivarsejtekben azonban csak ennek a fele van. A testi sejtekben jelen van az apai és az anyai információkészlet is, az ivarsejtekben azonban csak egyszeres ez az információkészlet. Így amikor a hímivarsejt megtermékenyíti a petesejtet, akkor a két kromoszómakészlet egyesül, kialakul a zigóta, aminek osztódásával kifejlődnek a testi sejtek és az ivarsejtek is.

Várandósság alkalmával, amikor genetikai teszteket végeznek, akkor a DNS bizonyos rendellenességeit igyekeznek kiszűrni.

A DNS teszt

A szüleinktől nemcsak azt örökölhetjük, hogy milyen színű a hajunk, hanem azt is, hogy milyen betegségekkel kell együttélnünk. A genetikai kód a DNS-ben van, amit a szülők egyenlő, fele-fele arányban adnak tovább. Amennyiben hiba lép fel, az mutációt eredményez. Ez a legtöbb esetben ártalmatlan, előfordulhat azonban, hogy komoly problémák okozója. A DNS-tesztnek köszönhetően fény derülhet arra, hogy hol a hiba, vagy akár arra is, hogy mely fehérje nem tudja betölteni a neki szánt funkciót.

A DNS-teszt alkalmával magát a DNS-t vizsgálják meg a molekuláris biológia eszköztárának segítségével. Ebből kiderülhet, hogy az egyén milyen speciális mutációkkal rendelkezik.

Magzati DNS-teszt és újszülött vizsgálat

A modern tudománynak köszönhetően már a várandóság alatt fény derülhet arra, ha valamilyen nem kívánt kromoszóma-rendellenesség áll fenn a magzatnál. Az IntelliNIPT teszt esetén az anya vérét vizsgálják, mivel ebben magzati DNS fragmensek is megtalálhatók.

A vizsgálat a terhesség korai szakaszában lehetővé teszi a Down-kór , az Edwards-kór, a Patau-kór, és az összes kromoszóma triszómájának felismerését. Gyors, pontos és biztonságos a teszt, köszönhetően annak, hogy nem invazív, így nem veszélyezteti sem az anya, sem pedig a magzat egészségi állapotát, nem növeli a vetélés kockázatát. Az IntelliNIPT tesztet már a várandóság betöltött 10 hetes korában el lehet végezni, az eredmények pedig három-öt munkanapon belül elkészülnek.

Genetikai teszteket a baba születését követően is végeznek. Az Intelligenetic-nél ez a myNewborn újszülött genetikai szűrés, ami fényt derít az élet első szakaszában megjelenő befolyásolható genetikai betegségekre, így alapot ad a korai kezelés, diéta megkezdéséhez. A klasszikus sarokteszt remek kiegészítője, alkalmazásával a csecsemő állapotáról széles körű képet lehet kapni.

A teljes exom szekvenálását és több mint 400 gén elemzését végzi el a teszt, amelyek több mint 390 korai gyerekkori metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódnak. Ezek a betegségek lehetnek például szív- és érrendszeri, mozgásszervi, endokrin, légzőszervi, neurológiai, de akár immunológiai jellegűek is. A szűrés eredményei alapján, amennyiben szükség van rá, megkezdhető a megelőző kezelés, a korai kezelés, a diéta, esetleg elvégezhetők más típusú beavatkozások.

Ismerd meg az Intelligenetic-et és tudj meg többet az IntelliNIPT és a myNewborn szűrésekről!