Miért különböznek a genetikai tesztek árai?

A legtöbben már hallottunk a genetikáról, vagyis az örökléstanról, ami a gének, az öröklődés és az élőlények variációinak tudománya. Ha megpróbáljuk részletesen megérteni, akkor viszont már nehezebb dolgunk van. A hatalmas információáradat nyomasztó lehet, amikor először kezdjük el böngészni az interneten elérhető genetikai tesztek hatalmas választékát.

A valóságban mindenkinek más-más oka van arra, amikor egy genetikai vizsgálatot szeretne elvégezni. Van, aki azt szeretné megtudni, hogy ki van-e téve bizonyos betegségek kockázatának, mások azt szeretnék megtudni, hogy genetikai adottságaik hogyan javíthatnák sportolási képességeiket, vagy hogy megismerjék őseik eredetét...

Egy dolog egyértelmű, ha genetikai teszt elvégzéséről van szó: az ár általában elég jól mutatja, hogy mire számíthatsz a teszttől, hiszen tükrözi az alkalmazott technológiát és az általa nyújtott információ szintjét.

Ha a DNS egy könyvtár lenne

A cégek különböző eljárásokat alkalmaznak, amikor az emberi DNS-t olvassák le, amely minden egyes ember életének tervrajzát rejti magában. Ez egy olyan hatalmas tervrajz, ami csak egy egész könyvtárban, annak többezer könyvében férne el. (A DNS-ünk bázissorrendje ha betűk formájában egymás után írnánk, kb. 4000 darab ötszáz oldalas könyvet töltene meg.) Ha a DNS egy könyvtár lenne, a cégek pedig a DNS-olvasók, nagyjából 3+1, azaz 4 különböző típusú olvasót különböztethetnénk meg: olyan olvasókat, akik csak néhány oldalt néznek meg néhány könyvben, olyanokat, akik néhány tucat könyvet el is olvasnak, és olyanokat, akik az egész könyvtár minden könyvét elolvassák. A negyedik típus az az olvasó lesz, aki az egész könyvtár minden könyvét elolvassa, majd pedig képes a megszerzett tömérdek információból használható tudást generálni.

Mindegyik esetben az olvasók valódi szavakat olvasnak, de teljesen más információkat szereznek.

Az első esetben, ha az olvasó pontosan tudja, hogy mely oldalakat kell keresnie, akkor valószínűleg képes lesz néhány érdekes információt adni ezekről az oldalakról, azonban sok más információt kihagy. Ezt hasonlíthatjuk azokhoz a tesztekhez, amelyek csak a DNS bizonyos területeit vizsgálják (kis variánsok), természetesen áthidalva ezzel bizonyos hézagokat a tudásunkban. Ezek a tesztek egy bizonyos tulajdonsággal kapcsolatos, széles körben vizsgált variánsokat vizsgálnak, mint például a nagyobb izomerő, a haj göndörsége vagy az ősök eredetét feltáró variánsok.

Most nézzük meg a következő szinten lévő olvasót, azt, aki elolvas néhány tucat fontos könyvet. Ők az általuk választott témával kapcsolatos legfontosabb információkkal tudnak szolgálni. A különböző genetikai panelek ehhez hasonló mintát követnek, áthidalva a tudásunkban lévő hiányosságokat. A panelek teljes géneket vizsgálnak a DNS-ünkben, amelyek egy bizonyos betegséggel állnak kapcsolatban. Ezek a tesztek klinikailag érvényes és megbízható lehetőséget jelentenek az egyértelmű és jól tanulmányozott genetikai eredetű betegségek, például az vastagbélrák, vagy a petefészekrák elemzésekor.

Kicsit más a helyzete a harmadik szintű olvasóknak, aki az egész könyvtárat, annak minden könyvét elolvassák. Ők az előző kettőnél sokkal időt fektetnek a munkába, hiszen nagyon sok könyvet kell elolvasni, de miután befejezték, nagyon sok információ birtokában lesznek.

A fő kérdés, hogy ezzel mit tudnak kezdeni, a kapott információból milyen tudás keletkezik. És ez lesz a különbség a harmadik és a negyedik szintű olvasók között. Csak klinikailag kevésbé fontos információkkal szolgálnak érdekességképpen (pl. alkati tulajdonságok, fitness), vagy klinikailag is használható információkkal szolgálnak a betegségek megelőzése és az egészség megtartása érdekében?

A negyedik és egyben legmagasabb szintű olvasó rendelkezik azzal a tudással, hogy képes lesz összefoglalni a könyvtárban lévő információ legfontosabb részeit. Ugyanez a helyzet a genomelemzéssel is. Ha szekvenáljuk (leolvassuk) egy személy teljes genetikai állományát, azaz MINDEN DNS-ét, akkor megszerezhetjük a sok adatból az információt, s ezután a legfontosabb az lesz, amikor a temérdek információból használható tudás jön létre. Ez lesz talán az egyik legfontosabb lépés: úgy létrehozni a tudást, hogy a temérdek információnak csak a legfontosabb részeit választjuk ki egy egészséges ember számára úgy, hogy segíthessünk az egészség megtartásában, a betegségek megelőzésében. Ez egy sokkal bonyolultabb folyamat.

Miért különböznek a genetikai tesztek árai?

Ami a vizsgálatok költségeit illeti, az első szint, azaz a DNS-változatelemzés sokkal olcsóbb, néhány tízezer forint közötti összegbe kerül, míg a második szint, a kódoló génállomány leolvasása néhány százezer forint körül mozog. Mindkét lehetőség olcsóbb, mint a teljes genetikai állomány vizsgálata, azaz a teljes genomszekvenálás, amelynek természetesen magasabb az ára (sok százezer forint), különösen a negyedik szinten (millió forintos tétel).

Lényeges tehát azt észrevennünk, hogy amikor egy cég „az egész genetikai állományt vizsgálja”, akkor valójában – a példánknál maradva – az egész genetikai állományban (mint könyvtárban) vizsgál bizonyos könyvoldalakat, vagy olvas néhány könyvet, vagy ténylegesen elolvassa az összes könyvet a könyvtárban, vagy az elolvasott összes könyvtári könyvet használhatóan össze tudja-e foglalni.

Egy genetikai szűrővizsgálat elvégeztetésekor talán az első kérdés, amelyre választ kellene tudnunk adni, az, hogy miért akarok genetikai vizsgálatot végeztetni? Szeretnék-e többet megtudni az egészségem kulcsfontosságú elemeiről, annak megőrzéséről, vagy elég, ha csak a származásomról tudok meg többet?

A válaszomtól függően arra kellene összpontosítanom, hogy összehasonlítsam azokat a cégeket, amelyek "genetikai vizsgálatot kínálnak az életemért és az egészségem megőrzéséért", azokkal szemben, amelyek "genetikai vizsgálatot kínálnak érdekességképpen". Ha azt akarom, hogy az eredményeim segítsenek javítani az életemen és az egészségmegőrzésemen, akkor kétségtelenül a legmegbízhatóbb orvosi és klinikai tapasztalattal rendelkező helyeket fogom keresni.

Ha többet szeretne megtudni genetikai vizsgálatainkról, kérjük, látogasson el weboldalunkra, vagy vegye fel velünk a kapcsolatot.