Mit jelent genetikai betegség hordozójának lenni?

Örökítőanyagunk, a DNS egy összetett molekula. Gyakorlatilag testünk minden sejtjében megtalálható, és tartalmazza az élet létrehozásához, a fejlődéséhez és a szaporodásához szükséges utasításokat. A DNS-en belül megkülönböztethetünk speciális részeket, melyeket géneknek nevezünk. A gének tartalmazzák azt az információt, ami a szervezet számára fontos funkciókat ellátó fehérjék létrejöttéhez szükségesek.

A genom egy szervezet teljes örökítő információját jelenti, amely a DNS-ben van kódolva. A sejtekben lévő DNS maximális tömörítési fokát a sejtosztódás során akkor éri el, amikor kromoszómák formájában megjelenik.

Az ember általában 23 pár kromoszómával, vagyis összesen 46 darab kromoszómával rendelkezik, amelyek közül 23-at édesapánktól, 23-at pedig édesanyánktól örökölünk.

Ebből 22 ún. testi kromoszómapár, egy pedig a nemi kromoszómapár (ami férfiaknál általában XY, nőknél pedig általában XX). Mivel a nemi kromoszómapár mellett minden testi kromoszómából is két példányunk van, az ezekben tárolt genetikai információnkból is két példány van, tehát minden itteni génből is két példány van jelen. Azon gének számát, melyek fehérjét kódolnak, kb. 20 – 25 ezerre becsülik, azaz kb. 20 – 25 ezer génpárunk van. Az emberi genom tehát egy 2 x 23 kötetes könyvsorozat, ahol minden kromoszóma egy könyv és egy átlagos könyv kb. 1000 gén adatait tartalmazza.

Az utódok hasonlítanak a szüleikre, ami a szülőkről az utódokra öröklődő DNS-nek köszönhető, ez a genetikai öröklődésnek nevezett folyamat. Képzeljük el, hogy a genom tartalmaz egy használati utasítást, amelyet a szüleinktől örökölünk, és amely mindent meghatároz a hajunk göndörségétől kezdve a szemszínünkön át a testmagasságunkig, sőt még olyan tulajdonságokat is, amelyek a genetikai jelleg mellett más tényezőktől – például az életmódtól és a környezettől – is függnek. De nemcsak a tulajdonságainkat fogjuk az utódokra átörökíteni, hanem bizony a betegségeket is, és adott esetben az is előfordulhat, hogy egy család több tagja is ugyanabban a betegségben szenved.

Monogénes betegségek

Mint fentebb említettük, a DNS a mi kézikönyvünk (vagy talán inkább könyvsorozatunk), ezért a benne lévő hiba, amelyet általában "mutációnak" neveznek, megváltoztathatja e kézikönyv néhány utasítását, és végül betegséget okozhat.  

A genetikai öröklődés szintjén a legnagyobb hatású betegségek a monogénes betegségek. Ezeknél a kórképeknél egy adott gén megváltozása eredményezhet betegséget. Az ilyen típusú betegségeknél van egy kulcsfontosságú tényező: az öröklési mód. A monogénes betegségeknél két fő öröklési módot különböztethetünk meg:

• Domináns öröklődés: ezekben az esetekben a gén egyetlen megváltozott példánya elegendő a betegség kialakulásához.
• Recesszív öröklődés: a betegség megjelenéséhez a gén mindkét példányának megváltozottnak kell lennie. Ha egy megváltozott génnek csak az egyik példányával rendelkezünk, akkor nem alakul ki nálunk a betegség, de hordozók leszünk.

A hordozói státusz ismeretének fontossága

Mint említettük, azzal, hogy egy recesszív betegség hordozói vagyunk, általában nem jelentkeznek nálunk a betegség tünetei. Ennek ellenére fontos, hogy tisztában legyünk azzal, hogy hordozók vagyunk-e, amikor családot alapítunk. Hogy miért? Azért, mert ha a reprodukciós partnerünk is hordozója ugyanannak a betegségnek, akkor nagy a valószínűsége, hogy az utódok a megváltozott gén mindkét példányát örökölni fogják a szülőktől, és ebben az esetben a betegséget fogják mutatni. Itt rejlik annak fontossága, hogy tisztában legyünk hordozói státuszunkkal.

Van néhány kifejezés, amelyet érdemes tisztázni, ha „hordozókról” beszélünk. Amikor arra akarunk utalni, hogy egy személy hordozó-e, akkor általában „hordozói státusznak” nevezzük. Egy másik kifejezés, amelyet hallhatunk, a "hordozói gyakoriság" vagy „carrier frekvencia”, ezek a kifejezések arra utalnak, hogy mennyire gyakori egy adott betegség hordozójának lenni. A „hordozói gyakoriság” a betegségtől függően változik. Ha egy betegség hordozói gyakorisága 1:10, az azt jelenti, hogy még ha nem is tudunk róla, minden 10 emberből 1 hordozója az adott betegségnek.

A leggyakoribb recesszív betegségek

Bár ez függhet a földrajzi régiótól és a népességtől, vannak olyan recesszív betegségek, amelyeknek nagyobb a „hordozói gyakorisága”. Ez növeli annak a valószínűségét, hogy mindkét partner hordozója ugyanannak a betegségnek, és így olyan gyermekük lesz, akiben kialakul a betegség.

Néhány olyan betegség, amelynek nagy a hordozói gyakorisága:

• Haemochromatosis: becslések szerint a kaukázusiak körében 1000-ből 2-5 embert érint. Ez egy vasanyagcsere-betegség, amely a szervezetben a vas túlzott lerakódását okozza. Becslések szerint a hordozói gyakoriság 10-12 emberből 1.
• Cisztás fibrózis: ez a betegség csaknem minden 4500 emberből egyet érint, és a hordozói gyakoriság becslések szerint minden 25. emberből 1 fő. Ez egy multiszisztémás betegség, amely a test különböző részeit érinti, főként a légző- és az emésztőrendszert.
• Fenilketonuria: olyan betegség, amely Európában minden 10 000 újszülöttből 1-et érint. Az érintettek nem képesek lebontani a fenilalanin nevű molekulát, és ez felhalmozódik a szervezetben, ami különböző tüneteket okoz, többek között neurológiai problémákat vagy késleltetett fejlődést. A betegség hordozói gyakorisága bizonyos országokban, például Írországban és Törökországban körülbelül minden 30. emberből 1.
• Gerincvelői eredetű izomsorvadás, vagy spinális muszkuláris atrófia (SMA): 40-50 emberből 1 hordozója ennek a betegségnek. Az izomdisztrófiáknak nevezett kórképek heterogén csoportjába tartozik, amelyben az alsó motoros neuronok progresszív károsodása következik be. Becslések szerint világszerte minden 6000 újszülöttből 1 érintett.

Ma már rendelkezünk olyan genetikai vizsgálatokkal, amelyek segítségével megtudhatjuk, hogy hordozói vagyunk-e a recesszív betegségnek.

Ha mindkét partner ugyanannak a betegségnek a hordozója, akkor minden terhességnél 25% a kockázata annak, hogy az utódoknál kialakul az adott betegség. Más szóval a hordozói státusz nem azt jelenti, hogy az illetőnél jelentkezik a betegség, de azt igen, hogy fennáll a kockázata annak, hogy az utódoknak átadják ezt a betegséget.

Az Intelligeneticnél támogatjuk a proaktív egészségügyi ellátást az élet minden szakaszában, azaz magzati-, gyermek- és felnőttkorban. Ha további információkra van szüksége, kérjük, forduljon hozzánk bizalommal.