Skip to main content

myNewborn – Átfogó újszülöttkori genetikai vizsgálat a korai kezdetű betegségekre

myNewborn – Átfogó újszülöttkori genetikai vizsgálat a korai kezdetű betegségekre
| Blog
myNewborn – Átfogó újszülöttkori genetikai vizsgálat a korai kezdetű betegségekre

Minden várandós párnak egyetlen közös, mindent felülíró álma van: egészséges gyermeke szülessen. Ezt a célt szolgálja – az egészségügy oldaláról – a várandós gondozás, a magzati ultrahang vizsgálatok és egyéb szűrővizsgálatok, a szülészek, szülésznők, ápolók, védőnők mindennapi tevékenysége. A baba megszületése után pedig az újszülöttkori orvosi vizsgálatok, a kötelező biokémiai szűrés, a hat hetes korban esedékes ultrahang vizsgálatok, a védőoltások mind-mind azért vannak, hogy a gyermekek egészségi állapotának többszöri ellenőrzésével elősegítsük boldog, nyugodt körülmények között történő gyarapodásukat és fejlődésüket.

A myNewborn egy, a közelmúltban elérhetővé vált szolgáltatás, melynek igénybevételével lehetővé válik gyermekeink egészségi állapotának még korszerűbb felmérése, fejlődésük egyénre szabott biztosítása. Az alábbiakban röviden bemutatjuk a myNewborn-teszt nyújtotta lehetőségeket és előnyöket.

Milyen vizsgálatot veszünk igénybe a myNewborn szolgáltatással?

A fent említett kötelező biokémiai szűrésen minden újszülött életének 3. napján esik át. Ekkor egy apró szúrást ejtünk a baba sarkán, melyből pár csepp vért nyerünk; ebből a mintából történik maga a vizsgálat. Ezzel lehetővé válik 26 (plusz 2, ld. lentebb) úgynevezett anyagcsere betegség korai felismerése. Ezek igen ritka betegségek, a szűrővizsgálatok jelentős része negatív eredménnyel zárul. Azért kötelező ennek ellenére a szűrés, mert ez a 26 betegség korai diagnózis esetén valamilyen módon – diétával, gyógyszerrel stb. - kezelhető, vagy a súlyos kimenetel megelőzhető. A 26 anyagcsere betegségen kívül hazánkban 2021 óta minden babánál szűrik a cisztás fibrózis nevű betegséget okozó leggyakoribb genetikai hibát; illetve 2022 decembere óta az újdonsült szülők kérhetik gyermeküknél a gerincvelői izomsorvadás (SMA) szűrését.

A myNewborn-teszt egy korszerű metodikán alapuló genetikai vizsgálat, melynek fő célja a kötelező újszülöttkori szűrés kiegészítése.

A fő különbségek az alábbiak:

  • Az újszülöttkori szűrővizsgálat biokémiai módszerrel történik, a vérben keringő anyagcsere termékeket (tehát a szervezetünkben zajló biokémiai folyamatok eredményeként keletkező anyagokat) méri. Ez “csak” szűrővizsgálat, pozitív eredmény esetén mindig szükséges egy második, megerősítő (általában genetikai) vizsgálat.
  • A myNewborn egy DNS-en alapuló genetikai vizsgálat, tehát eleve a gyermek örökítőanyagát (DNS-ét) vizsgáljuk. A teszt az úgynevezett újgenerációs szekvenálás módszerével történik, mely modern és megbízható végeredményt biztosít.
  • A myNewborn tulajdonképpen egy “teljes exom szekvenálás”. Az exom a teljes emberi genetikai állománynak (humán genomnak) azt a részét jelenti, mely területen fehérjéket kódoló gének találhatóak. A gének által kódolt fehérjék a szervezetünk fejlődését, működését biztosítják. A myNewborn-teszt 407 olyan gén elemzését végzi el, melyről tudjuk, hogy a meghibásodásuk betegséghez vezet (beleértve a biokémiai szűrés során vizsgált 26 anyagcsere betegséget és a cisztás fibrózist). Az ebben a tesztben vizsgált betegségek jellemzően kora gyermekkorban (10 éves kor előtt) már panaszokat és tüneteket okoznak.

Mivel tud többet a myNewborn a hagyományos biokémiai szűréshez képest?

Amint a korábbiakból láthatjuk, a vizsgált betegségek száma lényegesen nagyobb. Közös jellemzőjük, hogy újszülött korban többnyire tünetmentesek, így felismerésük nehezített, és ritkaságuk miatt sokszor késik a diagnózis. Ugyanakkor korai felismerés esetén lehetőség van a betegségeket vagy kezelni, vagy más gondozási elvek korai bevezetésével a tüneteket késleltetni, enyhíteni, karbantartani. A közel 400 betegség közé tartozik számos egyéb anyagcsere betegség, amelyeket a kötelező biokémiai szűrésből gazdasági okokból ki kellett hagyni. Vizsgálunk számos olyan szíveredetű betegséget is, amelyek váratlanul, előzmények nélkül lépnek fel, de akár életveszélyes állapothoz is vezethetnek. A genetikai vizsgálat eredményének birtokában ezek a váratlan események kivédhetőek. Ez a két legnagyobb betegségcsoport, de vizsgálunk még pl. nagyothallással járó kórképeket, a hormonrendszert és az idegrendszert érintő betegségeket, illetve gyermekkori daganatszindrómákat is.

A myNewborn tesztnek további előnyei is vannak: egyrészt a gyermekben kimutatott esetleges eltéréseket bizonyos esetekben a szülők valamelyike vagy akár mindegyike is hordozhatja. Ennek ismerete a jövendőbeli testvérek tervezése szempontjából értékes tudás. Végül, de nem utolsó sorban, a vizsgálat elvégzésével gyorsan eredményhez jutunk, így elkerülhető a ritka betegségeket sújtó hosszadalmas - sokszor akár éveken át húzódó – kivizsgálás.

A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez.

Ha Önnek is fontos gyermeke egészségmegőrzése az előrejelző és megelőző orvoslás ezen legújabb vívmányát felhasználva, vegye fel velünk a kapcsolatot!

Kapcsolódó cikkek

SMA-szűrés: a csecsemőkori diagnosztika és a korai kezelés jelentősége

SMA-szűrés: a csecsemőkori diagnosztika és a korai kezelés jelentősége

Ezek a leggyakoribb örökletes betegségek

Ezek a leggyakoribb örökletes betegségek

Megelőző céllal több száz betegség szűrése életük első éveiben járó egészséges gyermekeknek – ami az SMA szűrés mellett ugyancsak fontos

Megelőző céllal több száz betegség szűrése életük első éveiben járó egészséges gyermekeknek – ami az SMA szűrés mellett ugyancsak fontos

Géndiagnosztika: bepillantás a génekbe

Géndiagnosztika: bepillantás a génekbe

Exom vagy genom: mikor milyen típusú vizsgálatot érdemes elvégeztetni?

Exom vagy genom: mikor milyen típusú vizsgálatot érdemes elvégeztetni?

Genom szekvenálás, exom szekvenálás

Genom szekvenálás, exom szekvenálás

DNS-vizsgálat: az élet kódjának megismerése

DNS-vizsgálat: az élet kódjának megismerése

Felnőtt genetikai vizsgálat: információ a felnőttkori egészséghez

Felnőtt genetikai vizsgálat: információ a felnőttkori egészséghez

myGenome – A legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára

myGenome – A legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára

Újszülöttkori szűrővizsgálatok

Újszülöttkori szűrővizsgálatok