NIPT teszt – mindent a nem-invazív prenatális tesztről  

A genetika az orvoslás egyik legsokoldalúbb és legdinamikusabban fejlődő ága. A legújabb vizsgálati módszerek révén végtelen perspektívák nyílnak meg a különféle genetikai eltérések és génvariánsok identifikálására. Ennek a típusú vívmánynak a fő alkalmazási területe a magzati diagnosztika.

A magzati kromoszóma rendellenességek – különös tekintettel azok számbeli eltéréseire – gyakori okai lehetnek a vetélésnek, a fejlődési rendellenességeknek és a szellemi visszamaradottságnak. A kromoszómák számbeli eltérései nagyjából minden 300-400 élveszületésből egy csecsemőt érintenek, de a vetélések és a halvaszületések közt igen nagy arányban fordul elő okként ez a tényező.

Mi az a NIPT teszt?

A NIPT egy mozaikszó, mely a „nem-invazív prenatális teszt” szavak szókezdő betűiből áll össze (angolul NIPT - Non-Invasive Prenatal Test).

A nem-invazív eljárások alatt értjük azokat a beavatkozásokat, amelyek során nincs szükség sebek ejtésére, az óhajtott cél hasfali tűszúrások, műtétek és az ezekhez kapcsolódó bosszantó nehézségek nélkül férhető hozzá.

A NIPT teszt tehát egy olyan magzati szűrővizsgálat, amely az anyai vérből képes bizonyos kromoszóma rendellenességeket kiszűrni.

Mit is vizsgál a NIPT teszt pontosan és hogyan?

A teszt nem-invazív karaktere miatt a vetélés kockázata nélkül képes az elemzésre, ez lényegében a méhlepény vizsgálat kockázat nélküli variánsa.

A teszt alapja a kis mennyiségű, anyai vérben keringő „szabad” magzati DNS fragmensek, szakaszok. A szükséges információkat az anyától vénán keresztül levett vérből nyerik ki a folyamat során, ezt vetik alá a megfelelő vizsgálatoknak, molekuláris genetikai módszerekkel. A teszt már a terhesség 10. hetétől elvégezhető és a genetikai rendellenességek mellett a baba nemét is képes megállapítani.

A levett anyai vérből sokféle szindróma szűrhető. A főbb tesztelt szindrómák a következők:

• Down-szindróma: ez a betegség az esetek nagyobb részében véletlenszerűen alakul ki. A kromoszóma rendellenesség a 21-es kromoszóma triszómiája, azaz háromszoros jelenlétét jelenti (egészséges magzatoknál ez a kromoszóma is csak két példányban fedezhető fel). Hazánkban nagyjából minden 500. kismama érintett.
• Edwards-szindróma: ebben az esetben a 18-as kromoszóma eggyel több példányszámban van jelen a magzati sejtekben. A betegség a petesejtben vagy hímivarsejtben bekövetkező nem megfelelő sejtosztódás miatt alakul ki és közel 5000 magzatból egyet érint átlagosan.
• Patau-szindróma: ez a betegség a 13-as kromoszóma rendellenessége miatt alakul ki, amikor is az eggyel többször fordul elő a magzat sejtjeiben, tehát szintén triszómia. Körülbelül minden 10.000. magzatot érinti.

További rendellenességek, melyek a teszttel kimutathatók:

• Egyéb triszómiák
• Ivari kromoszómák számbeli eltérései:
  • Turner-szindróma (X monoszómia)
  • Klinefelter-szindróma (XXY)
  • Tripa-X szindróma (XXX)
  • Jakob-szindróma (XYY)
• 7 Mb-nál nagyobb deléciók és duplikációk

Mennyire hatékony a NIPT vizsgálat?

A vizsgálat hatékonyságát nemzetközi klinikai vizsgálatokban, kiterjedt mennyiségű betegalanyon tesztelték, ennek eredményeképpen kijelenthető, hogy a szenzitivitás és specificitás sok esetben 99% feletti, közel 100%-os.

Kiknek és mikor ajánljuk a NIPT vizsgálatot?

Röviden: alapvetően mindenkinek, akik a kombinált teszteknél megbízhatóbb vizsgálati eredményekre vágyik. Ezen felül:

• Ha a várandós kismama életkora meghaladja a 35 évet
• Ha a korábbi terhességben vagy a családban a felmenők közt előfordult már kromoszóma-rendellenesség
• In-vitro megtermékenyítés esetén
• Többszörös korábbi spontán vetélés esetén
• Amennyiben az invazív prenatális vizsgálatok nem javasoltak

Miért érdemes elvégeztetni a NIPT tesztet?

1. Kifejezetten biztonságos: nem áll fenn a magzat veszélyeztetése, nem szúrják keresztül a hasfalat, így a vetélés kockázata nincs jelen, lényegében kockázatmentes szűrésről beszélünk.
2. Pontos eredményt ad: triszómiák esetében 99% feletti specificitással határozza meg a kromoszómák számbeli rendellenességén alapúló szindrómák előfordulási lehetőségét (például Down-, Patau-, Edwards- szindróma).
3. Népszerű opció: a teszt megbízhatósága miatt már több mint 5.000.000 elvégzett NIPT-tesztet végeztek szerte a világon
4. Gyors eredmények: a laborba érkezés után nagyjából 5-7 munkanapon belül megkaphatjuk az eredményt.