| Blog

NIPT teszt – mindent a nem-invazív prenatális tesztről  

A genetika az orvoslás egyik legsokoldalúbb és legdinamikusabban fejlődő ága. A legújabb vizsgálati módszerek révén végtelen perspektívák nyílnak meg a különféle genetikai eltérések és génvariánsok identifikálására. Ennek a típusú vívmánynak a fő alkalmazási területe a magzati diagnosztika.

A magzati kromoszóma rendellenességek – különös tekintettel azok számbeli eltéréseire – gyakori okai lehetnek a vetélésnek, a fejlődési rendellenességeknek és a szellemi visszamaradottságnak. A kromoszómák számbeli eltérései nagyjából minden 300-400 élveszületésből egy csecsemőt érintenek, de a vetélések és a halvaszületések közt igen nagy arányban fordul elő okként ez a tényező.

Mi az a NIPT teszt?

A NIPT egy mozaikszó, mely a „nem-invazív prenatális teszt” szavak szókezdő betűiből áll össze (angolul NIPT - Non-Invasive Prenatal Test).

A nem-invazív eljárások alatt értjük azokat a beavatkozásokat, amelyek során nincs szükség sebek ejtésére, az óhajtott cél hasfali tűszúrások, műtétek és az ezekhez kapcsolódó bosszantó nehézségek nélkül férhető hozzá.

A NIPT teszt tehát egy olyan magzati szűrővizsgálat, amely az anyai vérből képes bizonyos kromoszóma rendellenességeket kiszűrni.

Mit is vizsgál a NIPT teszt pontosan és hogyan?

A teszt nem-invazív karaktere miatt a vetélés kockázata nélkül képes az elemzésre, ez lényegében a méhlepény vizsgálat kockázat nélküli variánsa.

A teszt alapja a kis mennyiségű, anyai vérben keringő „szabad” magzati DNS fragmensek, szakaszok. A szükséges információkat az anyától vénán keresztül levett vérből nyerik ki a folyamat során, ezt vetik alá a megfelelő vizsgálatoknak, molekuláris genetikai módszerekkel. A teszt már a terhesség 10. hetétől elvégezhető és a genetikai rendellenességek mellett a baba nemét is képes megállapítani.

A levett anyai vérből sokféle szindróma szűrhető. A főbb tesztelt szindrómák a következők:

  • Down-szindróma: ez a betegség az esetek nagyobb részében véletlenszerűen alakul ki. A kromoszóma rendellenesség a 21-es kromoszóma triszómiája, azaz háromszoros jelenlétét jelenti (egészséges magzatoknál ez a kromoszóma is csak két példányban fedezhető fel). Hazánkban nagyjából minden 500. kismama érintett.
  • Edwards-szindróma: ebben az esetben a 18-as kromoszóma eggyel több példányszámban van jelen a magzati sejtekben. A betegség a petesejtben vagy hímivarsejtben bekövetkező nem megfelelő sejtosztódás miatt alakul ki és közel 5000 magzatból egyet érint átlagosan.
  • Patau-szindróma: ez a betegség a 13-as kromoszóma rendellenessége miatt alakul ki, amikor is az eggyel többször fordul elő a magzat sejtjeiben, tehát szintén triszómia. Körülbelül minden 10.000. magzatot érinti.

További rendellenességek, melyek a teszttel kimutathatók:

  • Egyéb triszómiák
  • Ivari kromoszómák számbeli eltérései:
    • Turner-szindróma (X monoszómia)
    • Klinefelter-szindróma (XXY)
    • Tripa-X szindróma (XXX)
    • Jakob-szindróma (XYY)
  • 7 Mb-nál nagyobb deléciók és duplikációk

Mennyire hatékony a NIPT vizsgálat?

A vizsgálat hatékonyságát nemzetközi klinikai vizsgálatokban, kiterjedt mennyiségű betegalanyon tesztelték, ennek eredményeképpen kijelenthető, hogy a szenzitivitás és specificitás sok esetben 99% feletti, közel 100%-os.

Kiknek és mikor ajánljuk a NIPT vizsgálatot?

Röviden: alapvetően mindenkinek, akik a kombinált teszteknél megbízhatóbb vizsgálati eredményekre vágyik. Ezen felül:

  • Ha a várandós kismama életkora meghaladja a 35 évet
  • Ha a korábbi terhességben vagy a családban a felmenők közt előfordult már kromoszóma-rendellenesség
  • In-vitro megtermékenyítés esetén
  • Többszörös korábbi spontán vetélés esetén
  • Amennyiben az invazív prenatális vizsgálatok nem javasoltak

Miért érdemes elvégeztetni a NIPT tesztet?

  1. Kifejezetten biztonságos: nem áll fenn a magzat veszélyeztetése, nem szúrják keresztül a hasfalat, így a vetélés kockázata nincs jelen, lényegében kockázatmentes szűrésről beszélünk.
  2. Pontos eredményt ad: triszómiák esetében 99% feletti specificitással határozza meg a kromoszómák számbeli rendellenességén alapúló szindrómák előfordulási lehetőségét (például Down-, Patau-, Edwards- szindróma).
  3. Népszerű opció: a teszt megbízhatósága miatt már több mint 5.000.000 elvégzett NIPT-tesztet végeztek szerte a világon
  4. Gyors eredmények: a laborba érkezés után nagyjából 5-7 munkanapon belül megkaphatjuk az eredményt.

Kapcsolódó cikkek

Down-kór szűrés

Prenatális teszt: információk a babáról már a születés előtt

Magzat genetikai vizsgálat – Milyen szűrésekre mehet az anya?

Vizsgálatok terhesség alatt: biztosítsd be, hogy minden rendben menjen!

12 hetes genetikai vizsgálat

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenettic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.