Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése
| Blog
Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

A XXI. században megannyi módszer áll a szülők rendelkezésére, hogy információt szerezzenek kisbabájuk egészségi állapotáról. A diagnosztikai eljárásokat alapvetően két fő kategóriára oszthatjuk: vannak a születés utáni vizsgálati módszerek, illetve a prenatális, vagyis a születés előtti eljárások. Ebben a blogposztban a prenatális diagnosztika témáját járjuk körül!

Mi az a prenatális diagnosztika?
A prenatális diagnosztika egy ernyőfogalom, ami alá tartozik minden olyan módszer és eljárás, amivel az embrió, a magzat egészségi állapotáról információ szerezhető. A klinikai genetika részeként lehetőséget nyújt arra, hogy időben a szülők tudomásra jussanak bizonyos genetikai rendellenességek.

Felmerülhet a kérdés, hogy mi történik, ha egy rendellenesség gyanúja beigazolódik! Ebben az esetben három lehetőség adott: 

  • az egyik, hogy a rendellenesség olyannyira súlyos, hogy az az élettel összeegyeztethetetlen, ezért indokolt véget vetni a várandóságnak, a magzat állapota ugyanis ezt követeli meg,
  • a másik eshetőség, hogy a szülők felkészülhetnek a speciális igényű beteg utód világrajövetelére, mind mentálisan, mind pedig a környezet tekintetében,
  • a harmadik lehetőség pedig a kezelés megkezdése. Vannak ugyanis olyan esetek, amikor a rendellenesség kezelése, fejlesztése már a magzati korban megkezdhető.

A prenatális diagnosztika jelentősége
A statisztikák szerint a megszületett gyermekek 0,65%-ánál áll fenn kromoszómarendellenesség, a monogénes betegségek esetében pedig 1000 születésre jut 3,6 beteg újszülött. Érdemes tisztában lenni azzal, hogy a genetikai rendellenességek bizonyos százaléka végzetes kimenetű a magzatra nézve még a születés előtti szakaszban.

Milyen esetekben érdemes a prenatális diagnosztika eszköztárához nyúlni?
Alapvetően minden esetben érdemes lehet számos értékes információt feltárni a születendő magzatról, vannak azonban kockázati tényezők, amik fennállása esetén különösen javasoltak a vizsgálatok. Ezeket a rizikófaktorokat két fő csoportba oszthatjuk. Az egyik csoportba azok a tényezők tartoznak, amik már a terhesség előtt is fennálltak, ilyen például a szülők idősebb életkora vagy ha a családban volt már valamilyen kromoszómarendellenesség. A másik csoportba pedig azok a kockázatok vannak, amikre a terhesség alatt derül fény, például ha az ultrahanglelet vagy az anyai szérum vizsgálata alapján kóros elváltozásra lehet gyanakodni, vagy ha a magzatvíz mennyisége nem megfelelő, esetleg az anya a terhesség alatt nem javasolt gyógyszert szed vagy vegyszer-, esetleg sugárterhelés éri.

A prenatális vizsgálatok típusai
Kétféle vizsgálóeljárás létezik:

  • Nem invazív eljárások: ultrahang, anyai szérum marker vizsgálat és az anyai vér vizsgálata.
  • Invazív eljárások: amniocentézis, chorionboholy-mintavétel, vérvétel a köldökzsinórból.

Alapvetően az orvosok a nem invazív eljárásokat részesítik előnyben, ezek ugyanis vetélési kockázattal nem járnak, ellentétben az invazív eljárásokkal, amik a vetélés kockázatát megnövelik. Utóbbiakat éppen ezért abban az esetben végzik el, ha indokolt, ha nem megkerülhető a diagnosztika felállításához.

Invazív vizsgálatok

Magzatvíz mintavétel

Egy tűszúrással 10 ml magzatvizet vesznek le. Ez az úgynevezett amniocentézis. Ha a mintát citogenetikai vizsgálatoknak vetik alá, ebből adódóan az eredményre akár 2 hetet is várni kell.

Köldökzsinór mintavétel

Az eljárás során a méhen belüli magzat köldökzsinórjának vénájából vesznek vérmintát. Hematológiai és immunológiai betegségek kimutatására a legalkalmasabb.

Chorionboholy-mintavétel

A méhlepény kezdeményből vesznek 10-20 mg mintát és ezen végeznek vizsgálatokat a laboratórium dolgozói. Az eljárás 1,5%-ban vezethet vetéléshez.

Nem invazív módszerek

Ultrahangvizsgálat

A genetikai ultrahang vizsgálat a struktúrális elváltozások felismerésére alkalmas, emellett jelezheti, ha fennáll a kockázata bizonyos kromoszóma-rendellenességeknek. Az első trimeszterben erre a megvastagodott takaróredő figyelmeztet, de ilyen jel lehet a magzati orrcsont hiánya is, ez ugyanis az egészséges magzatok 99,5%-ánál látható.

Anyai szérum marker vizsgálat

Az első, amit el kell mondani, hogy ez a vizsgálat nem a diagnózis felállításával zárul, hanem azért végzik el, hogy rámutasson azokra az esetekre, ahol a diagnosztikai eszköztárra van szükség. Az alábbi szérum markerekre vonatkozik a szűrés: alfa-fetoprotein (AFP), konjugálatlan ösztriol (uE3), human chorionic gonadotropin (hCG), inhibin-A és pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A).

Anyai vérvizsgálat

A nem invazív eljárások sorát gyarapítja az anyai vér vizsgálata is. Az anya vérében terhesség alatt ugyanis magzati DNS fragmensek találhatók, amelyekből következtetéseket lehet levonni a magzat genetikájára, egészségi állapotának alakulására vonatkozóan.

Az IntelliNIPT

Az Intelligenetic által forgalmazott IntelliNIPT egy magzati DNS-teszt, amit az anyai vérből végeznek el a várandósság alatt. Egy teljes mértékig fájdalommentes és biztonságos eljárás, ami nagy bizonyossággal képes jelezni a Don-kór, az Edwards-kór és a Patau-kór, valamint az összes kromoszóma triszómiájának jelenlétét.

Az IntelliNIPT vizsgálatot a terhesség korai szakaszában, már a 10 hetes terhességi korban el lehet végezni, így idejében fény derülhet arra, ha kromoszóma rendellenesség áll fenn, ebből pedig a vetélési kockázat alakulására is lehet következtetni. Az Intelligenetic által végzett teszt előnye, hogy az eredmények a szokásoshoz képest hamarabb, akár már 3-5 munkanapon belül elkészülnek, ami azt jelenti, hogy néhány nap alatt biztos információhoz juthat a szülő.

Ismerd meg az Intelligenetic-et, ismerd meg az IntelliNIPT-et!

Kapcsolódó cikkek

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek

Mit jelent genetikai betegség hordozójának lenni?

Mit jelent genetikai betegség hordozójának lenni?

myGenome – a jövő orvoslása hozzánk már elérkezett

myGenome – a jövő orvoslása hozzánk már elérkezett

Down-kór szűrés vérből

Down-kór szűrés vérből

Kromoszóma-vizsgálat: derüljön fény időben a genetikai rendellenességekre!

Kromoszóma-vizsgálat: derüljön fény időben a genetikai rendellenességekre!

Genetikai betegségek

Genetikai betegségek

Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Genetikai vagy örökletes egy betegség?

Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Edwards-szindróma: a 18-as kromoszóma rendellenessége

Genetikai vizsgálat terhesség során

Genetikai vizsgálat terhesség során

Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Mi a DNS és hogyan vizsgálható magzati és újszülött korban?

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
Intelligenetic
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenetic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.