Prenatális diagnosztika: a magzat egészségi állapotának felmérése

A XXI. században megannyi módszer áll a szülők rendelkezésére, hogy információt szerezzenek kisbabájuk egészségi állapotáról. A diagnosztikai eljárásokat alapvetően két fő kategóriára oszthatjuk: vannak a születés utáni vizsgálati módszerek, illetve a prenatális, vagyis a születés előtti eljárások. Ebben a blogposztban a prenatális diagnosztika témáját járjuk körül!

Mi az a prenatális diagnosztika?
A prenatális diagnosztika egy ernyőfogalom, ami alá tartozik minden olyan módszer és eljárás, amivel az embrió, a magzat egészségi állapotáról információ szerezhető. A klinikai genetika részeként lehetőséget nyújt arra, hogy időben a szülők tudomásra jussanak bizonyos genetikai rendellenességek.

Felmerülhet a kérdés, hogy mi történik, ha egy rendellenesség gyanúja beigazolódik! Ebben az esetben három lehetőség adott: 

• az egyik, hogy a rendellenesség olyannyira súlyos, hogy az az élettel összeegyeztethetetlen, ezért indokolt véget vetni a várandóságnak, a magzat állapota ugyanis ezt követeli meg,
• a másik eshetőség, hogy a szülők felkészülhetnek a speciális igényű beteg utód világrajövetelére, mind mentálisan, mind pedig a környezet tekintetében,
• a harmadik lehetőség pedig a kezelés megkezdése. Vannak ugyanis olyan esetek, amikor a rendellenesség kezelése, fejlesztése már a magzati korban megkezdhető.

A prenatális diagnosztika jelentősége
A statisztikák szerint a megszületett gyermekek 0,65%-ánál áll fenn kromoszómarendellenesség, a monogénes betegségek esetében pedig 1000 születésre jut 3,6 beteg újszülött. Érdemes tisztában lenni azzal, hogy a genetikai rendellenességek bizonyos százaléka végzetes kimenetű a magzatra nézve még a születés előtti szakaszban.

Milyen esetekben érdemes a prenatális diagnosztika eszköztárához nyúlni?
Alapvetően minden esetben érdemes lehet számos értékes információt feltárni a születendő magzatról, vannak azonban kockázati tényezők, amik fennállása esetén különösen javasoltak a vizsgálatok. Ezeket a rizikófaktorokat két fő csoportba oszthatjuk. Az egyik csoportba azok a tényezők tartoznak, amik már a terhesség előtt is fennálltak, ilyen például a szülők idősebb életkora vagy ha a családban volt már valamilyen kromoszómarendellenesség. A másik csoportba pedig azok a kockázatok vannak, amikre a terhesség alatt derül fény, például ha az ultrahanglelet vagy az anyai szérum vizsgálata alapján kóros elváltozásra lehet gyanakodni, vagy ha a magzatvíz mennyisége nem megfelelő, esetleg az anya a terhesség alatt nem javasolt gyógyszert szed vagy vegyszer-, esetleg sugárterhelés éri.

A prenatális vizsgálatok típusai
Kétféle vizsgálóeljárás létezik:

• Nem invazív eljárások: ultrahang, anyai szérum marker vizsgálat és az anyai vér vizsgálata.
• Invazív eljárások: amniocentézis, chorionboholy-mintavétel, vérvétel a köldökzsinórból.

Alapvetően az orvosok a nem invazív eljárásokat részesítik előnyben, ezek ugyanis vetélési kockázattal nem járnak, ellentétben az invazív eljárásokkal, amik a vetélés kockázatát megnövelik. Utóbbiakat éppen ezért abban az esetben végzik el, ha indokolt, ha nem megkerülhető a diagnosztika felállításához.

Invazív vizsgálatok

Magzatvíz mintavétel

Egy tűszúrással 10 ml magzatvizet vesznek le. Ez az úgynevezett amniocentézis. Ha a mintát citogenetikai vizsgálatoknak vetik alá, ebből adódóan az eredményre akár 2 hetet is várni kell.

Köldökzsinór mintavétel

Az eljárás során a méhen belüli magzat köldökzsinórjának vénájából vesznek vérmintát. Hematológiai és immunológiai betegségek kimutatására a legalkalmasabb.

Chorionboholy-mintavétel

A méhlepény kezdeményből vesznek 10-20 mg mintát és ezen végeznek vizsgálatokat a laboratórium dolgozói. Az eljárás 1,5%-ban vezethet vetéléshez.

Nem invazív módszerek

Ultrahangvizsgálat

A genetikai ultrahang vizsgálat a struktúrális elváltozások felismerésére alkalmas, emellett jelezheti, ha fennáll a kockázata bizonyos kromoszóma-rendellenességeknek. Az első trimeszterben erre a megvastagodott takaróredő figyelmeztet, de ilyen jel lehet a magzati orrcsont hiánya is, ez ugyanis az egészséges magzatok 99,5%-ánál látható.

Anyai szérum marker vizsgálat

Az első, amit el kell mondani, hogy ez a vizsgálat nem a diagnózis felállításával zárul, hanem azért végzik el, hogy rámutasson azokra az esetekre, ahol a diagnosztikai eszköztárra van szükség. Az alábbi szérum markerekre vonatkozik a szűrés: alfa-fetoprotein (AFP), konjugálatlan ösztriol (uE3), human chorionic gonadotropin (hCG), inhibin-A és pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A).

Anyai vérvizsgálat

A nem invazív eljárások sorát gyarapítja az anyai vér vizsgálata is. Az anya vérében terhesség alatt ugyanis magzati DNS fragmensek találhatók, amelyekből következtetéseket lehet levonni a magzat genetikájára, egészségi állapotának alakulására vonatkozóan.

Az IntelliNIPT

Az Intelligenetic által forgalmazott IntelliNIPT egy magzati DNS-teszt, amit az anyai vérből végeznek el a várandósság alatt. Egy teljes mértékig fájdalommentes és biztonságos eljárás, ami nagy bizonyossággal képes jelezni a Don-kór, az Edwards-kór és a Patau-kór, valamint az összes kromoszóma triszómiájának jelenlétét.

Az IntelliNIPT vizsgálatot a terhesség korai szakaszában, már a 10 hetes terhességi korban el lehet végezni, így idejében fény derülhet arra, ha kromoszóma rendellenesség áll fenn, ebből pedig a vetélési kockázat alakulására is lehet következtetni. Az Intelligenetic által végzett teszt előnye, hogy az eredmények a szokásoshoz képest hamarabb, akár már 3-5 munkanapon belül elkészülnek, ami azt jelenti, hogy néhány nap alatt biztos információhoz juthat a szülő.

Ismerd meg az Intelligenetic-et, ismerd meg az IntelliNIPT-et!