| Blog

Prenatális teszt: információk a babáról már a születés előtt

A modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy különféle vizsgálatok segítségével még azelőtt információkat szerezzünk a magzatról, hogy megszületne. Ezt nevezzük prenatális vizsgálatnak, ami a klinikai genetikai vizsgálatok táborát erősíti. Mi tartozik a prenatális vizsgálat égisze alá és milyen típusai vannak?

Mi az a prenatális vizsgálat?
Prenatális vizsgálat minden olyan vizsgálat, amivel az embrió vagy a magzat egészségi állapotát mérik fel. Segítségével megtudhatjuk, ha fennáll valamilyen rendellenesség, és felkészülhetünk a születés utáni kezelésére. De az is előfordulhat, hogy a vizsgálatok azt igazolják, hogy élettel nem összeegyeztethető genetikai eltérések mutatkoznak.

A prenatális vizsgálatok eszköztára igen széleskörű. Alapvetően az ide kapcsolódó vizsgálatokat két nagy csoportra oszthatjuk: van az invazív és nem invazív prenatális vizsgálat. Nézzük, mit kell tudni róluk!

Az invazív prenatális vizsgálatok
Az invazív prenatális genetikai vizsgálóeljárások során az orvosok valamilyen módon áthatolnak a méhfalon, így végzik el a szükséges vizsgálatokat. Ezek roppant pontos eredmény hozhatnak, tehát nagy a megbízhatóságuk, ennek ellenére csak indokolt esetben végzik el őket. Az óvatosság oka, hogy az invazív prenatális módszerek 0,5-1 százalékkal megnövelhetik a vetélés kockázatát.

Invazív eljárás például a genetikai amniocentézis (GAC), vagyis a magzatvíz-mintavétel. Leghamarabb a 16. terhességi héttől végzik el például abban az esetben, ha a nem invazív prenatális vizsgálat, például a NIPT teszt eredménye vagy a 12 hetes genetikai ultrahang ezt indokolja. A vizsgálat során egy vékony tű segítségével vesznek mintát a hasfalon keresztül a magzatvízből és ezt elemzik. Mivel a magzatvízben jelen vannak a magzati sejtek is, így értékes információkat szerezhetünk a születendő gyermekről.

Invazív eljárás még a chorionboholy mintavétel is, ez utóbbi során a méhlepényből vesznek mintát és azt vetik vizsgálat alá.

Ezekkel az eljárásokkal tehát jellemzően mintát vesznek, amit aztán a laboratóriumban elemeznek ki molekuláris genetikai módszerek segítségével.

A non-invazív prenatális vizsgálat
A nem-invazív prenatális vizsgálat lényege, hogy elvégezhető a vetélés kockázata nélkül. Ennek is számos fajtája létezik, vegyük sorra a legnépszerűbbeket!

Ultrahang
Az ultrahang során a szövetek által visszavert hanghullámokat detektálják, ennek segítségével mérik fel az anyaméhet, a méhlepényt és a magzatot. A magzatról és a terhesség állapotáról rengeteg információt szolgáltat, ráadásul könnyen elvégezhető, így ma már alapvizsgálatnak számít.

Az ultrahangvizsgálat során történik meg a nyaki redő, vagyis a tarkóredő mérése (Nuchal Translucency – NT), amit a 11-13. héten végeznek el. Az ultrahangvizsgálat során az NT akkor jó, ha nem nagyobb, mint 3 mm. Bizonyos rendellenességek esetén a bőr alatt lévő folyadékréteg vastagabb, mert tarkótáji ödéma alakul ki.

NIPT teszt
A NIPT teszt a nevét onnan kapta, hogy ez egy nem-invazív prenatális tesztvizsgálat. A várandós anya véréből szűrhetők ki segítségével a magzat bizonyos genetikai rendellenességei. Ez valójában egy DNS teszt, az anya vérében ugyanis terhesség alatt jelen vannak a magzat DNS-ének szakaszai, amiket így egy egyszerű vérvétellel vizsgálni lehet molekuláris genetikai módszerekkel.

Az IntelliNIPT™ esetén a NIPT tesztet már 10 hetes terhességi kortól el lehet végezni, az eredményre pedig nem kell heteket várni, csupán néhány munkanapot.

A vizsgálat során fény derülhet a magzat bizonyos genetikai rendellenességeire, így például a Down-szindrómára, az Edwards-szindrómára és a Patau-szindrómára is. Ezeken felül a NIPT teszt szűri az egyéb triszómiákat, az ivari kromoszómák számbeli eltéréseit, illetve a 7 Mb-nál nagyon deléciókat és duplikációkat is.

Tudd biztonságban születendő gyermekedet és tudj meg többet a IntelliNIPT™-ről!

Kapcsolódó cikkek

Down-kór szűrés

Magzat genetikai vizsgálat – Milyen szűrésekre mehet az anya?

Vizsgálatok terhesség alatt: biztosítsd be, hogy minden rendben menjen!

12 hetes genetikai vizsgálat

NIPT teszt – mindent a nem-invazív prenatális tesztről  

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenettic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.