Prenatális teszt: információk a babáról már a születés előtt

A modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy különféle vizsgálatok segítségével még azelőtt információkat szerezzünk a magzatról, hogy megszületne. Ezt nevezzük prenatális vizsgálatnak, ami a klinikai genetikai vizsgálatok táborát erősíti. Mi tartozik a prenatális vizsgálat égisze alá és milyen típusai vannak?

Mi az a prenatális vizsgálat?

Prenatális vizsgálat minden olyan vizsgálat, amivel az embrió vagy a magzat egészségi állapotát mérik fel. Segítségével megtudhatjuk, ha fennáll valamilyen rendellenesség, és felkészülhetünk a születés utáni kezelésére. De az is előfordulhat, hogy a vizsgálatok azt igazolják, hogy élettel nem összeegyeztethető genetikai eltérések mutatkoznak.

A prenatális vizsgálatok eszköztára igen széleskörű. Alapvetően az ide kapcsolódó vizsgálatokat két nagy csoportra oszthatjuk: van az invazív és nem invazív prenatális vizsgálat. Nézzük, mit kell tudni róluk!

Az invazív prenatális vizsgálatok

Az invazív prenatális genetikai vizsgálóeljárások során az orvosok valamilyen módon áthatolnak a méhfalon, így végzik el a szükséges vizsgálatokat. Ezek roppant pontos eredmény hozhatnak, tehát nagy a megbízhatóságuk, ennek ellenére csak indokolt esetben végzik el őket. Az óvatosság oka, hogy az invazív prenatális módszerek 0,5-1 százalékkal megnövelhetik a vetélés kockázatát.

Invazív eljárás például a genetikai amniocentézis (GAC), vagyis a magzatvíz-mintavétel. Leghamarabb a 16. terhességi héttől végzik el például abban az esetben, ha a nem invazív prenatális vizsgálat, például a NIPT teszt eredménye vagy a 12 hetes genetikai ultrahang ezt indokolja. A vizsgálat során egy vékony tű segítségével vesznek mintát a hasfalon keresztül a magzatvízből és ezt elemzik. Mivel a magzatvízben jelen vannak a magzati sejtek is, így értékes információkat szerezhetünk a születendő gyermekről.

Invazív eljárás még a chorionboholy mintavétel is, ez utóbbi során a méhlepényből vesznek mintát és azt vetik vizsgálat alá.

Ezekkel az eljárásokkal tehát jellemzően mintát vesznek, amit aztán a laboratóriumban elemeznek ki molekuláris genetikai módszerek segítségével.

A non-invazív prenatális vizsgálat

A nem-invazív prenatális vizsgálat lényege, hogy elvégezhető a vetélés kockázata nélkül. Ennek is számos fajtája létezik, vegyük sorra a legnépszerűbbeket!

Ultrahang

Az ultrahang során a szövetek által visszavert hanghullámokat detektálják, ennek segítségével mérik fel az anyaméhet, a méhlepényt és a magzatot. A magzatról és a terhesség állapotáról rengeteg információt szolgáltat, ráadásul könnyen elvégezhető, így ma már alapvizsgálatnak számít.

Az ultrahangvizsgálat során történik meg a nyaki redő, vagyis a tarkóredő mérése (Nuchal Translucency – NT), amit a 11-13. héten végeznek el. Az ultrahangvizsgálat során az NT akkor jó, ha nem nagyobb, mint 3 mm. Bizonyos rendellenességek esetén a bőr alatt lévő folyadékréteg vastagabb, mert tarkótáji ödéma alakul ki.

NIPT teszt

A NIPT teszt a nevét onnan kapta, hogy ez egy nem-invazív prenatális tesztvizsgálat. A várandós anya véréből szűrhetők ki segítségével a magzat bizonyos genetikai rendellenességei. Ez valójában egy DNS teszt, az anya vérében ugyanis terhesség alatt jelen vannak a magzat DNS-ének szakaszai, amiket így egy egyszerű vérvétellel vizsgálni lehet molekuláris genetikai módszerekkel.

Az IntelliNIPT™ esetén a NIPT tesztet már 10 hetes terhességi kortól el lehet végezni, az eredményre pedig nem kell heteket várni, csupán néhány munkanapot.

A vizsgálat során fény derülhet a magzat bizonyos genetikai rendellenességeire, így például a Down-kór szindrómára, az Edwards-szindrómára és a Patau-szindrómára is. Ezeken felül a NIPT teszt szűri az egyéb triszómiákat, az ivari kromoszómák számbeli eltéréseit, illetve a 7 Mb-nál nagyon deléciókat és duplikációkat is.

Tudd biztonságban születendő gyermekedet és tudj meg többet a IntelliNIPT™-ről!