SMA-szűrés: a csecsemőkori diagnosztika és a korai kezelés jelentősége

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) a csecsemők és gyermekek egyik súlyos genetikai betegsége, amely korai felismeréssel és megfelelő kezeléssel kordában tartható. Az SMA-szűrés lehetősége ma már bárki számára elérhető, érdemes tehát élni vele, megelőzve a betegség előrehaladását. Mi pontosan az SMA, és mit jelent az SMA-szűrés? Blogposztunkban a legfontosabb tudnivalókat gyűjtöttük össze.

Mit kell tudni az SMA betegségről?

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás, röviden SMA, egy ritka, de súlyos genetikai betegség, ami az izmok gyengeségéhez és sorvadásához vezet. A betegség középpontjában az a folyamat áll, amely során a mozgató idegsejtek - azok a sejtek, amelyek az izmok mozgását szabályozzák - fokozatosan pusztulnak el.

Bár az SMA a ritka betegségek kategóriájába tartozik, Magyarországon is minden 10000. újszülött érintett lehet. Fontos tudni, hogy a betegség korai felismerése jelentősen javíthatja az érintett gyermekek életkilátásait.

Az SMA tünetek súlyossága széles skálán mozoghat, és nagymértékben függ a betegség típusától. A csecsemő születését követően a kór tünetmentes, idővel jelentkeznek majd az első tünetek, a baba pár hetes, hónapos korában. Általánosan azonban a legkorábban észlelhető jel a gyengeség, különösen a központi izmokban, ami gátolhatja a csecsemő fejtartását, és később az ülés vagy más alapvető mozgások végrehajtását. Súlyos esetben a betegség befolyásolhatja a légzést és a nyelést is.

Kezelési lehetőségek és sikerességük

A korai SMA-szűrés életet menthet. Az időben felállított diagnózist követően megkezdődhet a kezelés. Ennek középpontjában olyan korszerű gyógyszerek állnak, amelyek lassítják a betegség előrehaladását és javítják az életminőséget. Ezek a gyógyszerek célzottan az SMA kialakulásáért felelős genetikai problémákra hatnak, és állami támogatással már hazánkban is elérhetőek.

A kezelés lehető legkorábbi megkezdése azért kritikus, mert minél előbb kapja meg a gyógyszert a gyermek, annál nagyobb esély van arra, hogy fokozatosan, de jelentős mértékben visszanyerje izomerejét és mozgásképességét. Az SMA kezelése terén elért orvostudományi előrelépések reményt kínálnak az érintett családok számára, támogatva a betegség lefolyásának lassítását és az érintett gyermekek életminőségének javítását.

Az SMA-szűrés és a betegség kezelése

Az SMA korai felismerése életmentő lehet. A genetikai vizsgálat és az újszülöttkori szűrőprogramok fontos elemei a modern egészségügyi ellátásnak, amelyek hozzájárulhatnak az SMA-s betegek életminőségének jelentős javulásához.

A korai diagnózis kulcsfontosságú az SMA kezelésében. Minél előbb azonosítják a betegséget, annál nagyobb esély van arra, hogy a kezelés jelentősen lassíthassa a betegség progresszióját. Ennek oka, hogy a korai intervencióval még életképes idegsejteket lehet megmenteni, amelyek kritikus fontosságúak a mozgás szempontjából.

A szűrővizsgálat végezhető vérmintából, ami rendkívül praktikus, hiszen az újszülöttkori állapotban rutinszerűen levett vérből egy kis mintát felhasználva készül el a szükséges genetikai vizsgálat. Ezáltal az SMA szűrése semmilyen további kellemetlenséget vagy fájdalmat nem okoz a babának.

Az SMA diagnózisa utáni kezelési lehetőségek palettája folyamatosan bővül. A genetikailag célzott terápiák és a modern gyógyszeres kezelések már képesek jelentősen javítani az érintett gyermekek állapotát. Ezek a kezelések segíthetnek az izomerő növelésében, a mozgásfejlődés támogatásában és a légzésfunkció erősítésében.

Az SMA-szűrés nem csupán egy egyszerű teszt, hanem egy olyan lehetőség, ami ajtót nyit az érintett családok számára.

SMA-szűrés az Intelligenetic eszközeivel

Az Intelligenetic a legmodernebb technológiákat és módszereket alkalmazva kínál megoldásokat az SMA-szűrésre, amelyek nem csupán a betegség felismerésében, hanem a hordozóság vizsgálatában is segítséget nyújtanak.

SMA hordozósági szűrés a szülőkön

A betegség öröklődő voltából fakadóan, nemcsak a csecsemők, hanem a szülők szűrése is fontos. Az Intelligenetic lehetőséget biztosít a szülők számára, hogy genetikai szűrővizsgálat keretein belül megállapítsák, mekkora az esély arra, hogy gyermekeikben az SMA betegség kialakuljon.

A szűrőprogram első lépéseként egy egyszerű vérmintát vesznek a szülőktől. Ez a minta segít megállapítani, hogy a szülők hordozói-e az SMA-t okozó génmutációknak. Ha mindkét szülő hordozója a mutációnak, a gyermekük esélye, hogy megszületésekor az SMA betegségben szenvedjen, jelentősen megnő.

SMA-szűrés az újszülötteken

A 2023-as év egyik hazai sikertörténete a gerincvelői izomsorvadás újszülöttkori szűrésének bevezetése volt. Az önkéntes alapú szűrőprogram valójában egy kísérlet volt, melynek célja a szűréshez szükséges infrastruktúra tesztelése, illetve a költséghatékonyság felmérése volt. A program sikeresen zárult, az újszülöttek kb. 75%-ánál kérték a szülők a szűrővizsgálatot.

Magyarországon továbbra is folytatódik az újszülöttek ingyenes SMA-szűrése. A vizsgálatokat a jövőben is három intézmény, a Semmelweis Egyetem, a MRE Bethesda Gyermekkórház, valamint a Szegedi Tudományegyetem végzi, és valamennyi újszülött esetében igénybe vehetik a szülők.

Több száz befolyásolható betegség szűrése myNewborn teszttel újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek számára – ami az SMA-szűrés mellett ugyancsak fontos

A szűrővizsgálatok iránti fokozódó érdeklődést megragadva szeretnénk felhívni a figyelmet az egyéb, korán felismerve kezelhető genetikai betegségek szűrésére. Korábbi blogcikkünkben röviden bemutattunk néhány olyan, viszonylag gyakori kórképet (pl. halláscsökkenés, szív- és érrendszeri betegségek, emelkedett daganatkockázattal járó szindrómák), melyek újszülöttkorban még nem - vagy nem feltétlenül - okoznak tüneteket, így sokáig rejtve maradhatnak. A cikkben bemutatott kórképek mindegyike kimutatható a genetikai alapú myNewborn szűrővizsgálattal és mindegyikre igaz, hogy a korai diagnózis birtokában rendelkezésünkre állnak hatékony terápiák vagy megelőző módszerek.

A myNewborn-teszt 407 olyan gén elemzését végzi el, melyről tudjuk, hogy a meghibásodásuk betegséghez vezet.

Többet szeretne tudni a vizsgálatról? Keresse fel weboldalunkat!

Az Intelligenetic munkatársai között vannak azok a kutatók, akik már több mint 20 éve foglalkoznak genetikai vizsgálatokkal, s akiknek ez idő alatt számos tudományos közleménye is megjelent genetikai témakörökben. Az Intelligenetic célja, hogy világhírű kutatók és magasan képzett tudósok bevonásával, illetve a legkorszerűbb technológiák és orvosi innovációk folyamatos nyomon követésével és szervezésével elérhetővé tegye a magyar orvosok és pácienseik számára a legkorszerűbb vizsgálati lehetőségeket.