Terhességi genetikai vizsgálat - Intelligenetic

A család bővülése hatalmas öröm, a végtelen boldogságot azonban beárnyékolják az aggódás gomolyfelhői. A szülők ilyenkor igyekeznek mindent megtenni a kis jövevény egészségéért, felkészítik a környezetüket és saját lelküket is a kisgyermekes életre. A várandósság alatt rendszeresen monitorozzák a magzat és az anya egészségét, ezzel is biztosítva, hogy minden a legnagyobb rendben menjen. A terhességi genetikai vizsgálatok során például arról próbálnak meggyőződni, hogy mekkora az esélye annak, hogy a baba bizonyos genetikai rendellenességgel születik meg. Ebben a blogposztunkban összegyűjtöttük a terhességi genetikai vizsgálatokat és bemutatjuk azt is, hogy miben más az Intelligenetic által kínált IntelliNIPT vizsgálat!

Mi a terhességi genetikai vizsgálat célja?

A terhességi genetikai vizsgálatokat a várandósság különböző szakaszaiban végzik el azzal a céllal, hogy a lehető legkorábbi időpontban kiderüljön, ha a magzatnál valamilyen fejlődési rendellenesség tapasztalható. Ahogy fejlődik a magzat, kialakulnak a szervei, növekedni kezd a méhben, egyre több információ áll rendelkezésre arról, hogy milyen is lesz majd a születendő gyermek. A terhesség alatt elvégzett magzati genetikai szűrések fényt deríthetnek arra, ha a fejlődési folyamatban valami eltér a megszokottól.

Az eltérések alapvetően két típusba sorolhatók: vannak a veleszületett rendellenességek és a szerzett rendellenességek, amik a terhesség ideje alatt alakultak ki.

Fontos tudni, hogy bizonyos genetikai szűrések nem képezik a rutin terhesgondozás részét, ennek ellenére nem érdemes őket mellőzni. Statisztikák szerint kromoszóma-rendellenesség kimutatható a korai vetélések 60%-ánál, a szellemileg sérült emberek 25%-ánál. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek a Down-kór, az Edwards-kór és a Patau-kór.

A szülőknek érdemes tehát tájékozódni, mivel ma már többféle szűrés is elérhető. Ismerjük meg, milyen genetikai szűrések közül lehet választani!

Milyen típusú terhességi genetikai vizsgálatok léteznek?

Alapvetően két nagy csoportba lehet osztani a terhességi genetikai vizsgálatokat:

vannak az invazív és a nem invazív genetikai vizsgálatok.

Utóbbi azt jelenti, hogy a vizsgálat során nem történik direkt behatolás a terhességbe mintavétel céljából. Ilyen vizsgálati mód például az ultrahang és a biokémiai, laboratóriumi vizsgálatok, amelyeket vérmintán végeznek el, ennek megfelelően utóbbinál egy egyszerű vérvételre van szükség. 

Vannak azonban olyan vizsgálati módszerek is, amelyek a terhességbe történő direkt behatolással járnak, ilyen például a magzatvíz-mintavétel, vagyis amniocentesis, ami nem egy szűrő módszer, hanem diagnosztikai eszköz, vagyis közel 100%-os pontosságú. Invazív módszer még például a méhlepény-mintavétel is, amely során a placentából vesznek mintát és ezt elemzik. Ezek a vizsgálatok nem veszélytelenek, növelik a vetélés kockázatát és egyes esetekben komplikációkat válthatnak ki. Ez az oka annak, hogy többnyire csak akkor végzik el őket, ha például az előzőekben említett szűrővizsgálatok okot adtak a gyanúra, hogy fennáll valamilyen fejlődési rendellenesség veszélye.

Blogposztunkban a nem invazív vizsgálatok témáját járjuk körül. Nézzük, mit kell tudni az ultrahangvizsgálatokról és a laboratóriumban elvégzett biokémiai tesztekről.

Az ultrahang

Három kötelező ultrahangvizsgálatot végeznek a terhesség ideje alatt, egyet a 11-13. héten, egyet a 18-22. héten, egyet pedig a 30-32. héten. Ezen vizsgálathármas célja, hogy minél több magzatnál fény derülhessen bizonyos strukturális rendellenességekre. Az ultrahang vizsgálat során megnézik, hogy hány magzat látható, milyen a méhlepény állapota, mekkora mennyiségű a magzatvíz, a magzat méretei megfelelnek-e a korának és mennyire életképes. Az orvosok ellenőrzik a koponyát, az agy szerkezetét, a végtagokat, a csontok felépítését, a szívet, a mellkast, a gyomrot, a bélrendszert, a rekeszizmot, a vesét és a húgyivari szerveket is.

A 11-13. héten, az úgynevezett 12. hetes ultrahangon vizsgálják meg a nyaki redő vastagságát, ez az adat ugyanis árulkodó lehet a rendellenességek tekintetében.
 
Azt lehet mondani, hogy jó dolog, hogy ez a három vizsgálat kötelező és ezt minden terhességnél lehetőség szerint el is végzik. Érdemes lehet azonban további vizsgálatokat is elvégezni, mivel az ultrahang sikeressége jelentősen függ olyan tényezőktől, mint a baba fekvése, a készülék minősége, a vizsgáló orvos tapasztaltsága és az anya adottságai. Tisztában kell lenni az ultrahang korlátaival, azzal, hogy a Down-kór jelenlétét csupán minden 6-7. beteg magzatnál lehet kiszűrni, hiszen nincs minden esetben az ultrahangvizsgálat során látható jele, s így van ez a többi kromoszóma-rendellenességnél is. Szerencsére azonban vannak más módszerek, laboratóriumi vizsgálatok is, amik pontosabb eredményt hozhatnak. Vegyük sorra ezeket!

Kombinált teszt, négyes teszt és integrált teszt

A kombinált teszt, a négyes teszt és az integrált teszt egyaránt ún. biokémiai szűrővizsgálatok.

A kombinált teszt valójában egy vegyes megoldás, ahogy a neve is mutatja. Áll ugyanis a már említett ultrahangból és egy vérvizsgálatból. Az ultrahang során megmérik a magzat méreteit és a takaróredők vastagságát, a vérvizsgálat pedig a szabad β-hCG és a PAPP-A koncentrációját mutatja ki. Ezekből az eredményekből egy adatbázishoz hasonlítva számítják ki, hogy mekkora a Down-kór, az Edwards-kór és a Patau-kór kockázata. A Down-kór esetén a kombinált teszt detektálási rátája átlagosan 85%.

A négyes tesztet (AFP, össz-hCG, nem konjugált ösztriol, és az inhibin-A mérését) többnyire akkor végzik el, ha a terhességet későbben ismerték fel, mivel ezt a második trimeszterben csinálják és a detektálási ráta csupán 70-75%.

Az integrált teszt esetében az első és a második trimeszterben van vérvétel, és a második vérvétel után történik a kockázatbecslést. (A teljes integrált szűrés olyan, mint a kombinált teszt és a négyes teszt egyben.)

NIPT

A laboratóriumi vizsgálatokon belül külön kategóriát képeznek a nem invazív prenatális tesztvizsgálatok, az anyai vértesztek, amelyek terhesség alatt az anyai vérből mutatják ki az oda bekerült magzati DNS fragmenseit. Ezek a magzati DNS darabkák lehetővé teszik, hogy következtetések tegyünk a fennálló kromoszóma-rendellenességekről akár 98-99%-os detekciós rátával.

Miben más az IntelliNIPT?

Az Intelligenetic által végzett IntelliNIPT, ahogy a neve is mutatja egy komplex szolgáltatás, egy NIPT teszt, egy magzati DNS vizsgálat, amit az anya véréből végeznek el. Maga a mintavétel tehát egy egyszerű, lényegében fájdalommentes vérvétel. 

A vizsgálat lehetővé teszi a magzati triszómiák, a Down-kór, az Edwards-kór és a Patau-kór előfordulásának, illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérésének felismerését, illetve kiderülhet a magzat neme is. Vizsgálhatja az összes kromoszóma triszómiáját, valamint a 7 Mb-nál nagyobb deléciókat és duplikációkat. Az IntelliNIPT teszt a jól ismert Verifi teszt alapjain jött létre, annak utódja.

Mikor végezhető el az IntelliNIPT genetikai vizsgálat?

Az IntelliNIPT előnye a többi hasonló vizsgálathoz képest, hogy már a terhesség igen korai szakaszában, 10 hetes terhességi korban el lehet végezni anélkül, hogy a vizsgálatból adódó vetélés kockázata meglenne.

Mikorra várható az eredmény?

Hatalmas előny, hogy az eredmény a laborba érkezést követően igen gyorsan, jellemzően 3 munkanap alatt elkészül.

Hol történik a minták elemzése?

A vizsgálatokat a Veritas International barcelonai laboratóriumában végzik el, amely az Illumina legújabb, legmodernebb, világszínvonalú csúcstechnológiáját használja. Az újgenerációs laboratórium technikai csapatát Dr. Vincenzo Cirigliano vezeti, aki a prenatális diagnosztika úttörő alakja.

Milyen pontos a vizsgálat?

A kombinált szűrésénél pontosabb eredményt ad és segítségével elkerülhetők a kockázattal járó invazív vizsgálatok. A Down-, az Edwards- és a Patau-kór esetében a teszt 99,9% feletti szenzitivitású és 99,9% specificitású; a ritka autoszomális aneuploidiák esetében pedig a szenzitivitás 96,4%, a specificitás pedig 99,8%.

Az IntelliNIPT egy átfogó, biztonságos, megbízható magzati genetikai vizsgálat vérből. Kattints a weboldalunkra, és tudj meg mindent az IntelliNIPT-ről!