| Blog

Terhességi genetikai vizsgálat a rendellenességek kiszűrésére

A várandóság ideje alatt sor kerülhet valamilyen genetikai vizsgálatra, aminek célja, hogy fényt derítsen az esetleges genetikai betegségekre, rendellenességekre. Nézzük, melyek a legfontosabb tudnivalók!

Egy gyermek érkezése a családba öröm és boldogság. Ahhoz azonban, hogy minden lehetőleg a legnagyobb rendben menjen, érdemes bizonyos vizsgálatokon átesni. Ide tartozhatnak a terhességi genetikai vizsgálatok is, amit a várandósság különböző szakaszaiban végeznek el.

Mi az a várandósság alatti genetikai vizsgálat és mi a célja?
A genetikai és fejlődési rendellenességek felderítését szolgálják a várandósság alatt végzett genetikai vizsgálatok. A vizsgálatok célja, hogy – lehetőség szerint – a terhesség korai szakaszában fény derüljön arra, ha valami nincs rendben a magzattal.

Ha nagyon komoly a baj, és a magzat genetikai, teratológiai ártalmának valószínűsége magas (50% feletti), akkor a terhesség a 20. hétig - diagnosztikus eljárás elhúzódása esetén 24. hetéig -szakítható meg. (A méhen kívüli élettel összeegyeztethetetlen magzati betegség esetén a terhesség későbbi terhességi korban is megszakítható.)

Kinek ajánlott a genetikai vizsgálat?
A genetikai vizsgálatok elvégeztetésével kapcsolatosan javasolt genetikai tanácsadást végző szakorvos segítségét kérni. A vizsgálatoknak vannak olyan típusai, amelyek a rutin terhesgondozás részét képezik, s információt tartalmazhatnak számunkra genetikai rendellenességekről, és vannak olyanok is, amelyeket külön kell vagy lehet kérni. Sok esetben a normál alapellátásban végzett vizsgálat elegendő, vannak azonban olyan helyzetek, amikor érdemes mélyebbre ásni és több vizsgálatot is elvégeztetni.

Genetikai tanácsadás javasolt, ha a családban már volt olyan, aki örökletes betegséggel, rendellenességgel, vagy értelmi fogyatékossággal született. Genetikai tanácsadás kérése akkor is érdemes, ha valamilyen külső tényező (pl. koraterhességben történt gyógyszerszedés) miatt károsodhatott az ébrény/magzat, vagy vérrokonházasságról van szó.

Ma már egyre gyakoribb, hogy a nők időt hagyva a karriertervezésnek és a szabad éveknek, a gyerekvállalásba 30 fölött fognak bele. Ez egy társadalmi trend, ami biológiai tekintetben nem jó irány. Az anya életkorának emelkedésével ugyanis növekszik a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának esélye is. Ebből adódik, hogy ha az anya elmúlt 35 éves, akkor érdemes többféle genetikai vizsgálatot is elvégezni.

A várandósság alatt végzett genetikai vizsgálat típusai
A genetikai vizsgálatoknak számos típusa létezik, ezeket a terhesség más-más szakaszában végzik el. Az eljárás alapján vannak nem invazív és invazív vizsgálatok.

Nem invazívak azok a vizsgálatok, amelyek érdemben nem növelik a vetélés esélyét, biztonságosan elvégezhetők. Ilyen például az ultrahang vizsgálat, az ultrahangvizsgálatot és vérvételt is igénylő kombinált teszt, vagy a vérvételen alapuló DNS alapú tesztek, mint például a NIPT (azaz a nem invazív prenatális tesztelés).

Az invazív vizsgálatok jellemzője, hogy kismértékben bár, de növelhetik a vetélés esélyét, hiszen a mintavételhez a méhfalat átszúrva el kell jutni a méhlepényhez, vagy a magzatburkon is áthatolva a magzatvíztérhez. Tudni kell azonban, hogy ezek az invazív vizsgálatok nagyon pontos eredménnyel szolgálnak. Ilyen vizsgálat a méhlepény-mintavétel (másnéven chorionboholy-mintavétel) és a magzatvíz-mintavétel (másnéven amniocentézis) is.

IntelliNIPT™ az Intelligenetic-től
A NIPT teszt egy fájdalommentes eljárás a kismama és a magzat számára egyaránt, hiszen egyszerű vérvétel útján történik a mintavétel. A pontos technológia alapja, hogy az anya vérében „szabad” magzati DNS fragmentumok is találhatók. A tudomány ma már képes arra, hogy ezt felhasználva lehetőség legyen a vizsgálat elvégzésére. Nem is akárhogy! A NIPT teszttel ugyanis akár 99,9%-osan pontos eredmény is elérhető anélkül, hogy maga a vizsgálat veszélyeztetné a magzatot.

Az Intelligenetic-nél 10 hetes terhességi kortól elvégzik a NIPT tesztet, az eredmény pedig egyedülálló gyorsasággal, akár 3-5 nap alatt megérkezik.

Ismerd meg az Intelligenetic szolgáltatásait és az IntelliNIPT™-et!

Kapcsolódó cikkek

Újszülött vizsgálatok: mindent a baba egészségéért

Veleszületett és csecsemőkori betegségek

Down-kór szűrés

Prenatális teszt: információk a babáról már a születés előtt

Magzat genetikai vizsgálat – Milyen szűrésekre mehet az anya?

Vizsgálatok terhesség alatt: biztosítsd be, hogy minden rendben menjen!

12 hetes genetikai vizsgálat

NIPT teszt – mindent a nem-invazív prenatális tesztről  

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenetic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.