Terhességi genetikai vizsgálat a rendellenességek kiszűrésére

A várandóság ideje alatt sor kerülhet valamilyen genetikai vizsgálatra, aminek célja, hogy fényt derítsen az esetleges genetikai betegségekre, rendellenességekre. Nézzük, melyek a legfontosabb tudnivalók!

Egy gyermek érkezése a családba öröm és boldogság. Ahhoz azonban, hogy minden lehetőleg a legnagyobb rendben menjen, érdemes bizonyos vizsgálatokon átesni. Ide tartozhatnak a terhességi genetikai vizsgálatok is, amit a várandósság különböző szakaszaiban végeznek el.

Mi az a várandósság alatti genetikai vizsgálat és mi a célja?

A genetikai és fejlődési rendellenességek felderítését szolgálják a várandósság alatt végzett genetikai vizsgálatok. A vizsgálatok célja, hogy – lehetőség szerint – a terhesség korai szakaszában fény derüljön arra, ha valami nincs rendben a magzattal.

Ha nagyon komoly a baj, és a magzat genetikai, teratológiai ártalmának valószínűsége magas (50% feletti), akkor a terhesség a 20. hétig - diagnosztikus eljárás elhúzódása esetén 24. hetéig -szakítható meg. (A méhen kívüli élettel összeegyeztethetetlen magzati betegség esetén a terhesség későbbi terhességi korban is megszakítható.)

Kinek ajánlott a genetikai vizsgálat?

A genetikai vizsgálatok elvégeztetésével kapcsolatosan javasolt genetikai tanácsadást végző szakorvos segítségét kérni. A vizsgálatoknak vannak olyan típusai, amelyek a rutin terhesgondozás részét képezik, s információt tartalmazhatnak számunkra genetikai rendellenességekről, és vannak olyanok is, amelyeket külön kell vagy lehet kérni. Sok esetben a normál alapellátásban végzett vizsgálat elegendő, vannak azonban olyan helyzetek, amikor érdemes mélyebbre ásni és több vizsgálatot is elvégeztetni.

Genetikai tanácsadás javasolt, ha a családban már volt olyan, aki örökletes betegséggel, rendellenességgel, vagy értelmi fogyatékossággal született. Genetikai tanácsadás kérése akkor is érdemes, ha valamilyen külső tényező (pl. koraterhességben történt gyógyszerszedés) miatt károsodhatott az ébrény/magzat, vagy vérrokonházasságról van szó.

Ma már egyre gyakoribb, hogy a nők időt hagyva a karriertervezésnek és a szabad éveknek, a gyerekvállalásba 30 fölött fognak bele. Ez egy társadalmi trend, ami biológiai tekintetben nem jó irány. Az anya életkorának emelkedésével ugyanis növekszik a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának esélye is. Ebből adódik, hogy ha az anya elmúlt 35 éves, akkor érdemes többféle genetikai vizsgálatot is elvégezni.

A várandósság alatt végzett genetikai vizsgálat típusai

A genetikai vizsgálatoknak számos típusa létezik, ezeket a terhesség más-más szakaszában végzik el. Az eljárás alapján vannak nem invazív és invazív vizsgálatok.

Nem invazívak azok a vizsgálatok, amelyek érdemben nem növelik a vetélés esélyét, biztonságosan elvégezhetők. Ilyen például az ultrahang vizsgálat, az ultrahangvizsgálatot és vérvételt is igénylő kombinált teszt, vagy a vérvételen alapuló DNS alapú tesztek, mint például a NIPT (azaz a nem invazív prenatális tesztelés).

Az invazív vizsgálatok jellemzője, hogy kismértékben bár, de növelhetik a vetélés esélyét, hiszen a mintavételhez a méhfalat átszúrva el kell jutni a méhlepényhez, vagy a magzatburkon is áthatolva a magzatvíztérhez. Tudni kell azonban, hogy ezek az invazív vizsgálatok nagyon pontos eredménnyel szolgálnak. Ilyen vizsgálat a méhlepény-mintavétel (másnéven chorionboholy-mintavétel) és a magzatvíz-mintavétel (másnéven amniocentézis) is.

IntelliNIPT™ az Intelligenetic-től

A NIPT teszt egy fájdalommentes eljárás a kismama és a magzat számára egyaránt, hiszen egyszerű vérvétel útján történik a mintavétel. A pontos technológia alapja, hogy az anya vérében „szabad” magzati DNS fragmentumok is találhatók. A tudomány ma már képes arra, hogy ezt felhasználva lehetőség legyen a vizsgálat elvégzésére. Nem is akárhogy! A NIPT teszttel ugyanis akár 99,9%-osan pontos eredmény is elérhető anélkül, hogy maga a vizsgálat veszélyeztetné a magzatot.

Az Intelligenetic-nél 10 hetes terhességi kortól elvégzik a NIPT tesztet, az eredmény pedig egyedülálló gyorsasággal, akár 3-5 nap alatt megérkezik.

Ismerd meg az Intelligenetic szolgáltatásait és az IntelliNIPT™-et!