Veleszületett és csecsemőkori betegségek

A kisbaba érkezése a családban hatalmas öröm és egyben aggodalom is. Az újdonsült szülők gyakran bizonytalanok, megannyi kérdésük van, amelyekre próbálnak választ találni. Amit minden anyuka és apuka biztosan tud, az az, hogy szeretné, ha gyermeke testileg és lelkileg is egészségesen növekedne, fejlődne. Utóbbihoz rengeteg tudatosság és szív szükséges, előbbi esetén pedig kiemelten fontos, hogy mielőbb fény derüljön a betegségre. Mai bejegyzésünkben a veleszületett és a csecsemőkori betegségek típusait mutatjuk be.

A várandósság ideje alatt a szülők azért szorítanak, hogy a magzat fejlődése úgy alakuljon, ahogy az a nagy könyvben meg van írva. Ennek biztosítékául többféle vizsgálatot végeznek az anyán és a magzaton. Léteznek például genetikai vizsgálatok, melyek a különféle kromoszóma-rendellenességeket mutatják ki. A baba születésével azonban a lehetséges kórképek kizárása nem ér véget, számos olyan betegség van ugyanis, amiket csak azután szoktak megállapítani, ha a kicsi megszületett.

Ma már a kórházban elvégzett alapvizsgálatok mellett létezik olyan korai szűrés is, ami átfogóbb képet ad és kiegészíti a hagyományos sarokszúrási teszt eredményeit. Ilyen például az Intelligenetic által biztosított myNewborn szűrés is, amely során a teljes exom szekvenálását és 400 gén elemzését végzik el. Így több mint 390 korai gyerekkori metabolikus és genetikai betegség előfordulását vizsgálják.

Milyen veleszületett betegségek diagnosztizálhatók?

A veleszületett betegségek tárháza igen széles. Ide tartoznak a metabolikus, vagyis anyagcserével kapcsolatos betegségek, a mozgásszervi rendellenességek, a neurológiai és immunológiai tünetegyüttesek. Egy ilyen csecsemőkori szűrés alkalmával derül fény hematológiai, légzőszervi, endokrin, szív- és érrendszeri vagy urogentiális, vagyis a húgyivari szerveket érintő betegségre, de az is előfordul, hogy a siketség, rák diagnosztizálására kerül sor.

Miért van szükség arra, hogy minél előbb fény derüljön a betegségekre?

A legtöbb betegség esetén igaz, hogy minél korábban sikerül felismerni, annál hatékonyabban lehet a kezelés. Amennyiben a sarokteszt és más szűrés alkalmával fény derül valamilyen rendellenességre, akkor a szülők és a kezelőorvos felkészülhetnek a következő lépésre.

Milyen lépések következhetnek?

• Megelőző kezelés: előfordulhat, hogy olyan betegségről van szó, ami még nem alakult ki, különféle kezelésekkel megelőzhető, hogy valódi problémává váljon.
• Korai kezelés: ha már a betegség kialakult, akkor a felismerést követően a korai kezelés kezdődhet meg.
• Diétás kezelés: az emberi szervezet a táplálkozással igen hatékonyan formálható. Vannak olyan betegségek, ahol a célzott diéta segíthet, a szervezet számára káros anyagok kizárásával a tünetek enyhíthetők, megszüntethetők.
• Más típusú beavatkozás: az is előfordulhat, hogy a betegség diagnosztizálása után más típusú beavatkozásra van szükség.

Csecsemőkori betegségek: a sárgaságtól a kruppig

A csecsemők esetében nemcsak veleszületett betegségekről beszélhetünk, vannak ugyanis olyan megbetegedések, amelyek jellemzően csecsemőkorban jelentkeznek. Felismerésük után pedig a megfelelő módszerekkel hatékonyan kezelhetők. Nézzük, melyek a leggyakoribb csecsemőkori betegségek!

Krupp

A krupp egy légúti betegség, amit vírus és baktérium is okozhat. A baba légzése krupp esetén hangosabb a megszokottnál, hangja pedig érces, rekedt.

Kólika

Nagyon gyakori betegség a kólika, ami az újszülötteket sújtja leginkább. A kólika jellemző tünete hasfájás, ami nem hagyja nyugodni a csecsemőt. Egyes orvosok szerint a kialakulásának hátterében a bélrendszer fejlődése állhat.

Sárgaság

A sárgaság esetén a bőr/szem elszíneződését az okozza, hogy a baba a vörösvérsejtek lebomlása során keletkező bilirubin pigmentet nem tudja kezelni, mivel a mája még nem elég fejlett ehhez.

Pelenkakiütés

A baba bőre a pelenkával folyamatosan kapcsolatban van, hozzáér. Előfordulhat, hogy a széklet és a vizelet hatására az érintett területen piros foltok alakulnak ki, a bőr gyulladt lesz és mindez nem kis fájdalommal jár.

Háromnapos láz

A háromnapos láz, ahogy a neve is mutatja 3 napig tartó magas lázzal. 72 óra után a láz lemegy a testen pedig apró kiütések jelennek meg.

Reflux

A pici babák esetén előfordulhat, hogy nagy mennyiségű étel bukik vissza. Ennek oka, hogy a gyomorszáj még nem zár megfelelően, megeshet, hogy megnyílik és így utat enged a lenyelt tápláléknak. Ez természetes egy bizonyos szintig, ha azonban túl nagy mennyiség jön vissza, akkor már refluxról beszélünk.

A csecsemőkori betegségek igen kellemetlenek, nem igazán lehet rájuk felkészülni, szerencsére azonban a megfelelő kezelés hatására idővel elmúlnak. Nem úgy a veleszületett betegségek, amik végigkísérhetik az ember életét. A modern orvostudománynak és a myNewborn szűrésnek köszönhetően ma már csecsemőkorban feltérképezhetők a genetikai betegségek, a különféle betegségekre való hajlam, illetve azok megléte, így időben lehet lépéseket tenni az egészségmegőrzés, a megelőzés, a kezelés érdekében.