Szívmegállás sport közben? - A rejtett génhiba, ami akár az életedbe is kerülhet (és amit egyetlen teszt kimutathat)

Felnőtt genetikai teszt? Nem hangzik izgalmasan, ugye? Inkább valami olyasmi, amit csak akkor keresel rá, ha már baj van. De mi lenne, ha azt mondanánk, hogy egyetlen genetikai vizsgálattal nemcsak a saját életedet, de akár másokét is megmentheted?

A genetika nem jóslat, hanem térkép

Kezdjük az elején. A DNS-ed a tested használati útmutatója. Ott van benne minden: a hajszínedtől kezdve a magas vérnyomásra való hajlamig. A genetikai térképed azonban nemcsak apróságokat árul el, hanem komoly betegségek kockázatát is felfedheti.

Ezek közé tartozik a hipertrófiás kardiomiopátia (HCM) is, amit gyakran csak úgy ismernek: „a sportolók csendes gyilkosa”. A betegség, aminek semmi előzménye, mégis bármikor villámcsapásként érhet... ha épp futsz, úszol, bringázol, vagy csak éled az életed.

Mi az a hipertrófiás kardiomiopátia (HCM)?

A HCM egy öröklődő szívizombetegség, amely során a szív falai (főleg a bal kamra) nyilvánvaló ok nélkül megvastagodnak. Ez a megvastagodás gátolja a szív normál működését, rontja a vérellátást, és súlyos esetben hirtelen szívmegálláshoz vezethet. Ami a legfélelmetesebb, hogy gyakran teljesen tünetmentes, amíg be nem következik a tragédia.

Néhány tény a HCM-mel kapcsolatban:

• A becslések szerint minden 500 emberből egy érintett.
• A genetikai hajlam többféle génmutációhoz is köthető (pl. MYH7, MYBPC3).
• A klasszikus orvosi vizsgálatok nem mindig mutatják ki, különösen a korai stádiumban.
• Akiknél tünetek jelentkeznek, azoknál gyakori a légszomj, a mellkasi fájdalom, a szívdobogásérzés, a szédülés vagy eszméletvesztés.

Miért különösen veszélyes sportolóknál?

Ha rendszeresen sportolsz (főleg intenzíven), akkor a szíved extrém terhelésnek van kitéve. Ez önmagában nem probléma, sőt! De ha a háttérben egy rejtett HCM áll, akkor a fokozott fizikai aktivitás kioldhatja a biztosítószeget.

Képzeld el: edzés közben kicsit jobban meghajtod magad. Semmi extra, csak a szokásos. A szíved viszont már nem bírja. És mire az első tünet jelentkezik, lehet, hogy már nincs idő reagálni.

Ezért van az, hogy:

1. A hirtelen szívhalál sportolóknál gyakran az első tünet.
2. A HCM-t érintettek közül sokan fiatalok, egészségesnek tűnő emberek.

myGeneticRisk: a felnőtt genetikai teszt, ami életet menthet

A myGeneticRisk egy széles spektrumú genetikai teszt, amely több száz öröklött betegség kockázatát vizsgálja, köztük a hipertrófiás kardiomiopátiáét is.

Mit tud ez a teszt?

• Megmutatja, hogy örököltél-e HCM-re hajlamosító mutációt.
• Akkor is, ha teljesen tünetmentes vagy.
• Akkor is, ha a családodban nem volt ismert szívbetegség.
• Akkor is, ha sportolsz és eddig semmi gond nem volt.

Ez a felnőtt genetikai teszt tehát nemcsak adatokat ad, hanem utat is mutathat. Tudni fogod, mire figyelj, milyen orvosi kontrollra járj, és mit ne erőltess. Ha kell, életmódot váltasz, és így előzheted meg a bajt.

A hipertrófiás kardiomiopátia gyógyszeresen kezelhető béta blokkolókkal, kalcium csatorna blokkolókkal, anti-aritmiás szerekkel és véralvadásgátlókkal, melyek segítenek a tünetek enyhítésében és a hirtelen halál kialakulásának kockázatát is csökkenthetik.

Élj tudatosan, tervezz előreláthatóan! Ebben pedig segítünk és támogatunk a Semmelweis Egyetem háttértámogatásával.