„Anyám életét már nem menthettük meg – az enyémet igen.” | Génjeink nyomában 1.

„Amikor anyám meghalt, még csak huszonöt éves voltam. Ő negyvencnyolc. A mellrák gyors volt, alattomos és kegyetlen. És mindig ott motoszkált bennem: vajon én is sorra kerülök?”

Ezeket a mondatokat Laura, egy olyan fiatal nő osztotta meg velünk, akit tragikus családi veszteség ért, viszont ezután sokáig kerülgette a genetikai vizsgálat gondolatát. Fél attól, ami kiderülhet. A nem tudás azonban nagyobb félelme volt, így lehetett keserédes sikersztori az ő története.

Amit az öröklődő mellrákról tudni érdemes

A BRCA1 és BRCA2 génmutációk jelenléte jelentősen megnöveli a mell- és petefészekrák kockázatát, akár fiatal korban is. A családi előzmények ismeretében nő a gyanú, de a valódi választ csak a genetikai szűrés adja meg.

Laura orvosa már korábban is utalt rá, hogy érdemes lenne genetikai vizsgálatot végezni, hiszen ha hordozza a génmutációt, az még idejében kimutatható lenne. Miért telt el mégis három év a diagnózisig? Kérdésünkre ezt felelte:

"Hónapokig, évekig halogattam. A gyász után jött a csendes szorongás. A minden hónapban újra meg újra kitapogatott mell, a hirtelen fellépő rémület egy-egy apró csomó vagy feszülés miatt. Úgy éreztem, ha elmegyek, ha kimondják, hogy hordozom a BRCA1 vagy BRCA2 génmutációt, akkor már el is kezdődött. Mintha azzal, hogy tudok róla, közelebb kerülne."

Laura reakciója teljesen normálisnak mondható, eléggé összetett lelkiállapotban volt hosszú hónapokig, míg a kétségbeesés át nem billentette idővel a mérleg nyelvét.

(A kép csak illusztráció.)

A döntés pillanata

"Rengeteget olvastam a témában, fórumokat bújtam, esettanulmányokat olvastam, az étrendkiegészítőimet is aszerint válogattam meg, ami csökkentheti a rák kialakulásának kockázatát. Azonban mélyen legbelül tudtam jó, hogy csak az időt húzom ezekkel a pótcselekvésekkel. Egyik este beírtam a keresőbe: „örökletes mellrák szűrés”. Így találtam rá az IntelliGenetic oldalára és a myGeneticRisk tesztre.

A folyamat meglepően egyszerű volt: egy online előregisztráció, majd kötelezettségmentes konzultáció következett, ahol segítettek felmérni az igényeimhez leginkább passzoló tesztet. Ezután teszt előtti tanácsadásra és nyálmintavételre mentem (kicsit tartok a tűtől, ezért döntöttem emellett), amit tovább küldtek laboratóriumi elemzésre. Az eredmény viszonylag hamar megérkezett, az ígért 6-8 hét helyett már egy hónapon belül hívtak, hogy megérkeztek a leleteim."

Döntések a kapott információk tudatában

"Az a négy hét elképesztő szorongással töltött el, számoltam a napokat, mire jött a hívás egy csütörtöki napon, hogy fáradjak be az eredményeim kiértékelésére. Rengeteget segített, hogy mind a telefonban, mind élőben egyszerre voltak barátságosak és maximálisan felkészültek. Ott ültem a laptop előtt, és percekig csak bámultam a képernyőt. Hordozom a BRCA1 mutációt. 28 éves voltam.

Doktor úr biztosított róla, hogy ezzel nem ért véget a folyamat, nem maradok egyedül a problémámmal. A lelet értelmezésével részletesen elmagyarázta, mit jelent ez, milyen esélyekkel nézek szembe, és milyen lehetőségeim vannak. Összekötöttek egy onkológussal, akihez egy hétre rá már időpontot kaptam. Onnantól kezdve elindult egy preventív folyamat:

1. rendszeres képalkotó vizsgálatok, önvizsgálat, tervezett klinikai kontrollok
2. rendszeren laborkontroll és életmódtervezés, pszichológiai támogatás
3. végül profilaktikus (megelőző) műtét lehetősége, amelyről hosszú beszélgetések után, teljesen tudatos döntéssel határoztam.

Egyik sem volt könnyű döntés, de azzal, hogy kaptam egy sorvezetőt ahhoz, hogy hol induljak el és hogyan tervezzem tudatosan az életemet a génjeim ismeretében."

(A kép csak illusztráció.)

Megjegyzésünk az eset margójára

Ha a családodban előfordult már mellrák vagy petefészekrák, ne várj éveket.

Az örökletes mellrák szűrés ma már nem elérhetetlen, nem bonyolult és nem túl korai. Épp időben vagy.

Tudd meg, mit rejtenek a génjeid, ismerd meg mivel kellhet majd szembenézned a jövőben és tervezz tudatosan.