Április 25.: a DNS világnapja - Intelligenetic

Hogyan jutottunk el a kettős spiráltól a személyre szabott genetikai vizsgálatokig?

A genetika története nem egyetlen felfedezéssel kezdődött, és nem is ott ért véget, ahol a tankönyvek gyakran lezárják. Sokkal inkább egy folyamat, amely évtizedeken át formálta azt, ahogyan ma az egészségről gondolkodunk.

Egy kép, ami mindent elindított

1953-ban James Watson és Francis Crick publikálták a DNS kettős spirál modelljét a Nature folyóiratban.

Ez a modell azonban nem a semmiből született. Az áttöréshez nélkülözhetetlen volt Rosalind Franklin munkája is, aki röntgendiffrakciós felvételeivel először mutatta meg a DNS szerkezetének valódi formáját.

Ez a felismerés három alapvető kérdésre adott választ:

1. hogyan tárolódik az örökítő információ,
2. hogyan képes a DNS önmagát másolni,
3. és hogyan öröklődnek a tulajdonságok generációról generációra?

Ekkor vált világossá: az emberi test működése egy kódra épül.

Amikor először „elolvastuk” a saját kódunkat

A következő nagy mérföldkő a Humán Genom Projekt volt.

1990-ben indult azzal a céllal, hogy feltérképezzék az emberi genomot. Ehhez pedig 13 évre volt szükség, amikoris 2003 áprilisában, több milliárd dollár befektetést követően sikeresen térképezték fel a teljes emberi genetikai állományt.

A projekt mérete mai szemmel is elképesztő:

• Az USA, az Egyesült Királyság, Japán, Kína, Franciaország és Németország együttesen vállalták a több milliárd dolláros költséget,
• ezek a nemzetközi kutatócsoportok aktívan együttműködve vizsgálták az emberi genom 3 milliárd bázispárját,
• és az évekig tartó adatfeldolgozásokat követően a kapott adatokat nyilvánosan elérhetővé tették.

Az eredmény pedig magáért beszél, hiszen:

• közel 20.000-25.000 gént azonosítottak,
• lényegében a teljes DNS-szekvenciát feltérképezték,
• meghatározták ezen gének elhelyezkedését a kromoszómákon.

Mindez új technológiák kialakulásának nyitott teret a genomszekvenálás területén, melynek köszönhetően napjainkban sokkal gyorsabbá és olcsóbbá válhatott az egyéni genomok elemzése.

A fordulópont: ahol a genetika kilépett a laboratóriumból

A Humán Genom Projekt után egy ideig úgy tűnt, hogy a genetika továbbra is a kutatólaborok világa marad. A következő áttörést azonban nem egy új felfedezés hozta, hanem a technológia fejlődése tette lehetővé.

A tudományos áttörésen túl a projekt már jogi, etikai és társadalmi kérdések vitatását is központi témává avanzsálta, úgy mint az adatvédelem vagy éppen a genetikai diszkrimináció problémája.

Mindezek kezelésére külön-külön programokat hoztak létre. A mai napig a modern biológia és orvostudomány egyik legfontosabb mérföldköveként tartják számon a Humán Genom Projektet.

Hol tartunk ma?

Ma már nemcsak tudjuk, hogy létezik genetikai kódunk, hanem képesek vagyunk értelmezni is. Méghozzá egyetlen vér- vagy nyálmintából.

A leadott minta elemzésével feltérképezhető az egyén teljes genomja, azonosíthatók bizonyos betegségek genetikai kockázatai, megérthető hogyan reagál a szervezete a különböző hatásokra. Fényt deríthet a különböző gyógyszerek hasznosulására, anyagcsere működési zavarokat leplezhet le, de a származásunkról is sokat megtudhatunk általa.

Eljutottunk odáig, hogy a genetikai információ már ne csupán elméleti tudás legyen, hanem gyakorlati eszközként használhassuk.

Mit jelent ez a mindennapokban?

A legnagyobb változás nem technológiai volumenben mérhető, hanem szemléletbeli különbséget mutat.

Az orvoslás hagyományos módon még napjainkban is így működik:

Reaktív/hagyományos medicina: tünet → panasz → vizsgálat → diagnózis → kezelés

Manapság azonban sokkal hamarabb észrevehető, ha valami láthatatlan probléma van.

Proaktív/preventív medicina: genetikai hajlam → genetikai információ → kockázatfelmérés → megelőzés

Ez azt jelenti, hogy a

genetikai hajlam → betegség biológiai kezdete → tünet → panasz → vizsgálat → diagnózis → kezelés

folyamatában a legjobb, ha nem várjuk meg a betegség biológiai kezdetét, vagy azt, amikor már az orvos által felismerhető tüneteink vannak, vagy panaszok, amik már minket is zavarnak, hanem sokkal hamarabb lépünk annak érdekében, hogy adott esetben a betegség ki se alakuljon.

A történet tehát még nem ért véget

A DNS felfedezése egy tudományos mérföldkő volt.

A Humán Genom Projekt egy technológiai áttörés.

A mai genetikai vizsgálatok pedig már egy harmadik szintet képviselnek: segítenek döntéseket hozni.

Ami korábban csak kutatók számára volt elérhető, ma már egyre több ember számára válik hozzáférhetővé.

És talán ez a legfontosabb változás: a genetika nem a jövő, hanem a jelen egyik legfontosabb eszköze az egészségmegőrzésben.

Válaszd a myGenome teljes genom szekvenálást a hosszú, egészséges élet megalapozásához, vagy a myGeneticRisk tesztet a leggyakoribb genetikai betegségek felfedésére.