Valódi tudomány a marketing mögött: Az Intelligenetic legújabb áttörése a prevenciós genetikában

A hosszú élet (longevity) és a prevenciós orvoslás ma a legfelkapottabb fogalmak az egészségügyben. A piacon sokan beszélnek róla, de mi az Intelligenetic-nél hiszünk abban, hogy a jövő egészségügyét nem hangzatos PR-üzenetekkel, hanem kőkemény, nemzetközileg elismert kutatásokkal kell felépíteni. Legújabb tudományos publikációnk az American Aging Association (Amerikai Öregedéskutatási Társaság) hivatalos csúcslapjában, a GeroScience-ben jelent meg.

Amikor egy páciens a prevenciós célú teljes genomszekvenálást (mint amilyen a myGenome vagy az IntelliLIFE) választja, a legfontosabb kérdés a biztonság és a pontosság. Bár a genetikai szűrések technológiája hatalmasat fejlődött, sokan vakon bíznak az automatizált szoftverekben. Legújabb kutatásunkban pontosan ezen rendszerek rejtett "vakfoltjaira" és veszélyeire világítottunk rá.

A probléma: Amikor a szoftver "vakriasztást" ad

A jelenlegi globális genetikai diagnosztika egy úgynevezett "lineáris" referencia genomot (GRCh38) használ etalonként. Kutatásunk során bebizonyítottuk, hogy ez a megközelítés bizonyos technológiai korlátokkal küzd, amelyeket ismerni kell. Ha a páciens DNS-e egy teljesen egészséges, a populációban gyakori genetikai variánst hordoz, amit a referenciatérkép nem ismer, az automatizált szoftverek hajlamosak ezt hibásan "magas kockázatú", betegséget okozó mutációként azonosítani.

Ezek a vakriasztások felesleges aggodalmat okozhatnak a pácienseknek, és tévútra vihetik a prevenciós orvoslást.

Az Intelligenetic garancia: Miért vagyunk mások?

Hogyan védjük meg pácienseinket ezektől a globális rendszerhibáktól? A válasz a tudományos szintű klinikai kontrollban rejlik.

Mivel mi magunk kutatjuk és publikáljuk a genetikai algoritmusok ezen korlátait, a mi diagnosztikai folyamataink mögött nem egy ellenőrizetlen gépi automatizmus áll. A hozzánk beérkező adatokat a világvonalat diktáló, nemzetközi szinten publikáló tudományos csapatunk értékeli ki. Minden egyes eredményt a legszigorúbb populációs adatbázisok és szakértői manuális kontroll segítségével szűrünk át, hogy kiküszöbölhessük a technológia "vakfoltjait".

Ez a kőkemény tudományos háttér a garancia arra, hogy az Intelligenetic páciensei a piacon elérhető legmagasabb szintű, legbiztonságosabb és legpontosabb szakértelmet kapják meg.

Irány a pángenomika

A prevenciós genetika jövője a pángenomika – egy olyan új generációs térkép, amely már a teljes emberi sokszínűséget magába foglalja, és hardveres szinten szünteti meg az eddigi szoftveres hibákat. Büszkék vagyunk rá, hogy nemzetközi partnereinkkel karöltve az Intelligenetic ennek a globális paradigmaváltásnak az élvonalában dolgozik, és ezt a jövőbemutató tudást hozzuk el hazai pácienseink és klinikai partnereink számára nap mint nap.

A teljes, angol nyelvű tudományos publikáció (Beyond the linear genome: how reference bias threatens preventive medicine and geroscience) nyílt hozzáféréssel olvasható a GeroScience weboldalán.