Skip to main content

myGenome - Intelligenetic

myGenome

A hosszú és egészséges élet (Longevity) genetikai alapja

Fedezze fel genetikai térképét a tudatos és hosszú távú egészségmegőrzésért

A myGenome az Intelligenetic legátfogóbb genetikai prevenciós tesztje, amelyet egészséges egyének számára fejlesztettek ki, akik proaktívan kívánnak gondoskodni jelenlegi és jövőbeli egészségükről, és elkötelezettek a hosszú, aktív és egészséges élet (Longevity) mellett.  Ez a vizsgálat nem csupán egy pillanatfelvétel; egy életre szóló genetikai erőforrást biztosít, amely megalapozza az Ön személyre szabott Longevity stratégiáját.

Intelligenetic
Intelligenetic

Miért a myGenome a Longevity stratégia kiindulópontja?

A modern orvostudomány egyre inkább a prevencióra és a személyre szabott megoldásokra helyezi a hangsúlyt, különösen az egészséges öregedés és a hosszú élettartam elérése érdekében. A myGenome teljes genom szekvenálása révén mélyreható betekintést nyújt az Ön egyedi genetikai felépítésébe, feltárva azokat a hajlamokat és kockázatokat, amelyek befolyásolhatják egészségét és élettartamát.

Proaktív egészségtervezés
Ismerje meg genetikai hajlamait a leggyakoribb népbetegségekre, beleértve a szív- és érrendszeri megbetegedéseket és a daganatos betegségek kockázatát. Ez a tudás lehetővé teszi, hogy célzott megelőző lépéseket tegyen, és orvosával közösen egy személyre szabott egészségmegőrző tervet alakítson ki.
Személyre szabott életmód- és táplálkozási javaslatok
A genetikai információk segíthetnek optimalizálni étrendjét, testmozgási rutinját és egyéb életmódbeli tényezőit az egészséges öregedés támogatása érdekében.
Tudatos családtervezés
A hordozóság szűrés révén felelős döntéseket hozhat családja jövőjét illetően.
Farmakogenomika a biztonságosabb gyógyszeres kezelésért
Tudja meg, hogyan reagál szervezete több mint 250 gyógyszerre, minimalizálva a mellékhatások kockázatát és maximalizálva a terápiák hatékonyságát.
Egy életre szóló befektetés az egészségbe
A myGenome által nyert adatok az Ön genetikai "használati útmutatójaként" szolgálnak. A tudomány fejlődésével ezek az információk újra és újra felhasználhatók a legfrissebb kutatási eredmények alapján, így folyamatosan támogatva Önt az egészséges és hosszú élet felé vezető úton.

Miért fontos a teljes genom szekvenálása?

Képzelje el a genetikai kódját, mint egy útmutatót a testéhez. Míg az exom szekvenálás bepillantást enged az "alkatrészlistába" (a DNS kb. 2%-a), a myGenome a teljes, részletes tervrajzot jelentő egész könyvtárba (a „master blueprint”-be) adhat betekintést – az „alkatrészekkel”, a „milliméterpontos összeszerelési útmutatóval” és a „működési szabályzattal” együtt.

De miért kulcsfontosságú ez a maradék 98% a hosszú, egészséges élet szempontjából? Mert itt rejtőznek a "főkapcsolók", amelyek karmesterként irányítják az Ön vitalitását és teljesítményét. Ezek a kapcsolók határozzák meg, hogyan hasznosítja a tápanyagokat, hogyan reagál a testmozgásra, hogyan metabolizálja a gyógyszereket, és hogyan őrzi meg a szervezet az egyensúlyát évtizedeken át. Ez az a tudás, ami az exom vizsgálatból hiányzik.

A teljes genom szekvenálása nemcsak teljesebb képet ad, hanem olyan erőforrást is biztosít, amelyre újra és újra hivatkozhat.

myGenome

17%

Az emberek 17%-ának vannak olyan genetikai változatai, amelyek növelik a betegségek kockázatát.1
myGenome

20%

Egyes rákos megbetegedések akár 20%-a örökletes tényezőkhöz köthető.2

myGenome

20%

A hirtelen szívhalálok körülbelül 20%-a genetikai rendellenességekre vezethető vissza.3
myGenome

5%

A betegek 5%-a kerül kórházba gyógyszermellékhatások miatt.4
myGenome

86%

Az emberek 86%-a tünetmentesen hordoz monogénes betegséget, amely átterjedhet utódaira, ha partnere ugyanazt a betegséget hordozza.5
myGenome

6%

A lakosság 6%-ánál fokozott az örökletes trombózis kockázata.6
  1. Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.
  2. https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/consejo-genetico.
  3. Orland KM et al. Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death: Current State and Considerations. Curr Genet Med Rep 2019;7:145–152. https://doi.org/10.1007/s40142-019-00170-x.
  4. Bouvy JC et al. Epidemiology of Adverse Drug Reactions in Europe: A Review of Recent Observational Studies. Drug Saf 2015;38:437–453.
  5. Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.
  6. MacCallum P, et al. Diagnosis and management of heritable thrombophilias. BMJ 2014;349:g4387.

A myGenome szolgáltatás részletes leírása

A myGenome egy teljes genom szekvenáló és értelmező szolgáltatás, amely a betegségek megelőzésére és a páciensek egészségének javítására fókuszál. A tesztet egyszerű nyálmintából vagy vérmintából végzik. A teljes genomot szekvenálják (Whole Genome Sequencing), és egy átfogó jelentést készítenek az eredményekről. Minden vizsgálatot orvosnak kell megrendelnie, és tartalmaznia kell a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást. A teljes folyamat a minta laboratóriumba érkezésétől az információk elemzéséig és az eredmények elkészítéséig 12-14 hétig tart.

Technikai információ

Genomszekvenálás Illumina Nova Seq 6000 platformmal 30X átlagos mélységgel (a genomszekvenálás aranystandardja). Az analitikai érzékenység 99% az SNV-k* és 97,6% a kis beszúrások/deléciók (6 bázis) esetén. Elemzés és változatok osztályozása belső és külső adatbázisok (ClinVar és HGMD**) alapján. A változatok gondozása dedikált szakértői csapat által a részletes változatosztályozáshoz kifejlesztett szabadalmaztatott szoftverrel.

Mit tartalmaz a myGenome?

A jelentés az alábbi kategóriákba tartozó hasznos információkat tartalmaz, amelyeket mindig a teszt előtti és utáni genetikai tanácsadáson keresztül menedzselnek

+650

Klinikai kimenetel
Az egyén egészségére hatással lévő, befolyásolható állapotokhoz kapcsolódó gének értelmezése.

+225

Hordozósági állapot
Több mint 200 olyan állapot elemzése, amelyek átörökíthetők a gyermekeknek.

+250

Farmakogenomika

Több mint 250 gyógyszer metabolizmusának vizsgálata.

+15

Multifaktoriális betegségek
Olyan állapotok, amelyekben genetikai és környezeti kockázati tényezők egyaránt szerepet játszanak.

+50

Genetikai tulajdonságok
A gének és a környezet által befolyásolt egyéni jellemzők.

Származás
A DNS-változatok elemzése az ősi háttér megállapítása céljából.

Milyen betegségeket vizsgálnak?

A teszt különös figyelmet fordít a szív- és érrendszeri betegségekre és a rák kockázatára. Az elemzés részeként a következő kategóriákba tartozó betegségeket jelentették:
Rákbetegségekre való hajlam
Hordozósági szűrés
Véralvadási zavarok
Endokrinológiai és anyagcserezavarok
myGenome
Szív- és érrendszeri betegségek
Idegrendszeri rendellenességek
Szervek egészségi állapota
Mitokondriális betegségek
Rákbetegségekre való hajlam
Hordozósági szűrés
Véralvadási zavarok
Endokrinológiai és anyagcserezavarok
Szív- és érrendszeri betegségek
Idegrendszeri rendellenességek
Szervek egészségi állapota
Mitokondriális betegségek

Elemezzük a vezető genetikai társaságok által ajánlott információkat, valamint a korai felismeréssel megelőzhető vagy jobban kezelhető, befolyásolható betegségekre vonatkozó információkat.

A myGenome jelentés tartalma – Az Ön személyes útmutatója a Longevityhez:

Egy átfogó angol nyelvű jelentést készítünk. A jelentés hasznos információkat tartalmaz az alábbi kategóriákban, amelyeket a teszt előtti és utáni genetikai tanácsadáson keresztül is meg tudunk beszélni:

Klinikai kimenetel

Az egyén egészségére hatással lévő, befolyásolható állapotokhoz kapcsolódó gének értelmezése (566 gén elemzése), amelyek több mint 650 olyan állapothoz kapcsolódnak, amelyek jelentős hatással lehetnek a páciens egészségére. Ezek ismerete kulcsfontosságú a korai felismeréshez és a preventív stratégiák kialakításához.

Farmakogenomika

Több mint 250 gyógyszer metabolizmusának vizsgálata, az anyagcserével, másodlagos célpontokkal és transzporterekkel kapcsolatos gének tanulmányozása révén. Ez hozzájárul a biztonságosabb és hatékonyabb gyógyszeres terápiákhoz hosszú távon.

Hordozósági állapot

Több mint 200 olyan állapot elemzése, amelyek átörökíthetők a gyermekeknek, és amelyeknél a páciens tünetmentes hordozó lehet.

Származás

A DNS-változatok elemzése az ősi háttér megállapítása céljából.

Multifaktoriális betegségek

Olyan komplex állapotok, amelyekben genetikai és környezeti kockázati tényezők egyaránt szerepet játszanak. Ezen kockázatok ismerete segíti az életmódbeli változtatások célzott megtervezését.

Genetikai tulajdonságok

A gének és a környezet által befolyásolt egyéni jellemzők, amelyek befolyásolhatják például a tápanyag-feldolgozást vagy a sportteljesítményt.
A teszt különös figyelmet fordít a szív- és érrendszeri betegségekre és a rák kockázatára, melyek jelentős hatással vannak az élettartamra és az életminőségre.

A myGenome előnyei – Miért válassza ezt a tesztet Longevity céljai eléréséhez?

Egy életre szól

Egy életre szól

Az elemzéshez használt adatokhoz elegendő az egyszeri szekvenálás. A tudományos ismeretek fejlődésével a jövőbeni frissítésekhez újra és újra felhasználhatók, így az élet erőforrásává válnak. Ez a dinamikus megközelítés biztosítja, hogy mindig a legaktuálisabb tudás birtokában legyen egészségével kapcsolatban.

Befolyásolható betegségek

Befolyásolható betegségek

Korai felismeréssel megelőzhető vagy jobban kezelhető betegségek, amelyeket a Personal Genome Project és a Harvard Egyetem orvosi csoportja választott ki. A proaktív lépésekkel Ön is aktívan hozzájárulhat egészségesebb jövőjéhez.
Klinikai hasznosság

Klinikai hasznosság

A teszt klinikai hasznossággal bír, amelyet a szakember felhasználhat az egészségügyi szolgáltatás és annak személyre szabása során, különös tekintettel a hosszú távú egészségmegőrzési stratégiákra.

Nemcsak egy leletet kap, hanem egy szakértő csapatot is

Szakértők a variánsok kezelésében

Szakértők a variánsok kezelésében

Szakértő genetikusok végzik a variánsanalízist a legfrissebb tudományos ismeretek alapján, nyilvános, magán és a Veritas saját adatbázisával.
Részletes jelentés

Részletes jelentés

Átfogó angol nyelvű jelentés részletes, könnyen érthető információkkal.
Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás a vizsgálat előtt és után magyar nyelven, szakorvosok és páciensek támogatásával. Az eredményeit nem egy szoftver, hanem tapasztalt orvosok értelmezik és magyarázzák el Önnek. A tanácsadás során megbeszélhetik, hogyan integrálhatók az eredmények az Ön személyes Longevity tervébe.

Az adat önmagában zaj. Mi értelmet adunk neki. A myGenome nem ér véget a lelettel, hanem egy beszélgetéssel kezdődik az Ön jövőjéről.

Célközönség

A myGenome teszt egészséges, felnőtt egyének számára készült, akik proaktívan gondoskodnak egészségükről, érdeklődnek a betegségek megelőzése iránt, és tudatosan szeretnék megalapozni hosszú és egészséges életüket. Kiskorúak genetikai elemzéséhez a myNewborn genetikai szűrőtesztet ajánljuk.

Tegyen egy lépést a tudatos és hosszú élet felé!

A myGenome vizsgálat egyedülálló lehetőséget kínál arra, hogy mélyrehatóan megismerje genetikai örökségét, és ezt a tudást felhasználva aktívan alakítsa egészségét és támogassa hosszú élettartamát.

Vizsgálat díja: 1 170 000 FT

Kérjen személyre szabott tájékoztatást és konzultációt a myGenome Longevity potenciáljáról!

Időpontfoglalás: Online vagy telefonon: +36 1 700 1303

Gyakori kérdések

Hogyan működik a myGenome teszt?
A myGenome egy genetikai szekvenálási teszt, amelyet egyszerű nyálmintából vagy vérmintából végeznek. Megszekvenáljuk a teljes genomot (Whole Genome Sequencing), és teljes jelentést adunk ki az eredményekről. Minden vizsgálatunkat orvosnak kell megrendelnie, és tartalmaznia kell a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást.
Mennyi idő alatt kapom meg az eredményeimet?
A teljes folyamat a minta laboratóriumba érkezésétől az információk elemzéséig és az eredmények elkészítéséig 12-14 hétig tart. A becsült elkészülési idő változó, mivel minden ember genomiális információja egyedi, és eltérő mértékű elemzést igényelhet.
A myGenome minden koroszálynak megfelelő?
A myGenome egy teszt, amelyet nagykorú egészséges emberek számára terveztek. Kiskorúak genetikai elemzéséhez használja a myNewborn genetikai szűrőtesztet, amely a gyermekkorban előforduló leggyakoribb genetikai patológiákra összpontosít.
Minden genetikai teszt egyforma?

Vannak tesztek, amelyek az Ön DNS-ének bizonyos pozícióit elemzik, de nem vizsgálják a teljes géneket vagy a teljes genomot, ezek a tesztek általában olcsóbbak, és genotipizálási teszteknek nevezik őket. Ha összehasonlítjuk őket egy könyvvel, akkor valami ilyesmi lenne:

genotipizálás
genom

Mindkét esetben valósak az adatok, de a kapott információ teljesen más! Az első esetben, ha tudjuk, mit kell pontosan megnézni, valószínűleg érdekes információkhoz jutunk, bár sok információt hagyunk elemezetlenül, így a klinikai hasznosság korlátozott. Lehet, hogy ez szabad szemmel nem látható a jelentésben, de az Ön teljes génjeit nem elemzik ebben az esetben.

Más esetekben a tesztek a teljes genomot szekvenálják, de nincs szakembergárdájuk a variánsok értelmezésében, így a jelentésbe belefoglalják mindazt, ami áttekintés és ezért végső osztályozás nélkül megjelenik a nyilvános adatbázisokban. Ezen változatok közül soknak nincs klinikai haszna, így az orvos nem tudja módosítani az orvosi kezelést, és szükségtelen riadalmat kelt az egészséges betegben.

Mi a teljes genom szekvenálás (whole genome sequencing – WGS)?
A teljes genom szekvenálása a DNS-ben, egy hosszú láncban, amely A-kból, T-kből, C-kből és G-kből áll (ezek a DNS egyes komponenseit jelképezik), több milliárd betűt olvas le. Minden génjét ez a 4 betűs kód kódolja, ezért elemezzük a szekvenciáját, és ezt követően keressük a génekben lévő változásokat vagy változatokat.
Mi az az NGS?
Az NGS az angol Next Generation Sequencing kifejezésből származik, és arra a technológiai halmazra utal, amelyet több millió DNS-fragmens párhuzamos szekvenálására használnak, javítva ezzel a válaszidőket és a genetikai tesztek költségeit. Az NGS szekvenálás megvalósítása előtt egy genom szekvenálása több millió dollárba került.
Mi az a DNS?
A DNS az élet genetikai terve. Ez egy összetett molekula, amely testünk minden sejtjében megtalálható, és tartalmazza az élet létrehozásához és fenntartásához szükséges összes utasítást. Ez egy információtároló rendszer, egy négy betűből álló kód, amely négy molekulát jelöl: adenint, timint, guanint és citozint. Ezeknek a vegyi anyagoknak a teljes szekvenciája alkotja genetikai kódunkat, genomunkat. Egyetlen DNS-molekula körülbelül 6 milliárd A-t, T-t, C-t és G-t tartalmaz, sőt, ha ki tudnánk hajtani egy DNS-molekulát, az csaknem 2 méteres lenne.
Miért kell megszekvenálni a teljes genomot?
A teljes genom szekvenálás lehetővé teszi az összes genetikai anyag kiolvasását azáltal, hogy létrehoz egy könyvtárat Önről. Így már ma megismerheti a releváns információkat, hogy megelőzze és a jövőben hozzáférhessen a frissítésekhez, és ismét hozzáférjen könyvtárához. Ez az utazás lehetővé teszi, hogy mostantól szakorvosa segítségével személyre szabhassa egészségügyi ellátását az alapján, ami egyedivé tesz: a DNS-e
Mit jelent az, hogy van genetikai variáns?
Minden ember DNS-ében több ezer genetikai változat található, de ez nem jelenti azt, hogy genetikai betegség alakul ki. Vannak olyan változatok, amelyek egyszerűen egyedivé tesznek bennünket, mások némileg növelik a betegség kialakulásának valószínűségét, mások pedig orvosi ellátást igényelnek, mert kockázatot jelentenek az egészségünkre. A genetikai jelentések értelmezését mindig egy genetikai tanácsadóval folytatott konzultáció során kell elvégezni, hogy segítsen megérteni az információkat.
Rossz dolog genetikai mutáció hordozójának lenni?
Minden személy DNS-e olyan változásokat és variációkat tartalmaz, amelyek egyedivé teszi. Ezen eltérések észlelése előnyös, mivel segít meghatározni az iránymutatásokat és megfelelő intézkedéseket, amelyek csökkentik a betegség kialakulásának lehetőségét és/vagy azt előre látható és hatékonyabb módon kezelhet
Fogok-e egy bizonyos betegségben szenvedni, mert genetikai eredetű betegség hordozója vagyok?
Nem, általános dolog, hogy valaki egy genetikai betegség hordozója. Az embereknek minden génből két másolata van. Hordozónak lenni azt jelenti, hogy egy recesszív betegséghez kapcsolódó gén egyik másolatában genetikai változata van. Más szavakkal, a gén egy példánya működik, és egy példánya nem működik. A recesszív betegségek megkövetelik, hogy az egyénnek két változata (a gén két nem működő másolata) legyen a betegség kialakulásához, ezért Ön egy variáns "hordozója", de lényegében nincs kitéve ennek a betegségnek. Azonban ezen információk ismerete nagyon fontos, mivel fennáll annak a veszélye, hogy gyermekei születnek ebben a betegségben, ha reproduktív partnere is ugyanazon kórkép hordozój
Változhat a genom az idő múlásával?
Nem. Az ember genetikai információja nem változik. A tudományos ismeretek haladnak előre, ezekről szerencsére napról napra többet tudunk. Emiatt a genom az élet erőforrása, amelybe idővel bele lehet nézni, hogy olyan új eredményeket tudjunk meg, amelyek a tudományos ismeretek fejlődésének köszönhetően születtek.
Miért különböznek ennyire a genetikai tesztek árai?

A genetikai vizsgálati szolgáltatás költsége az alkalmazott technológiától függ, és az eredmény biztosításához szükséges mennyiségű genetikai szakértelemtől. Közvetlen összefüggés van az elemzett DNS-információ mennyisége és a klinikailag hatásosabb és megbízhatóbb eredmény között. Az Intelligenetic partnerénél, a Veritasnál teljes genom szekvenálást alkalmazunk, amely lehetővé teszi egy személy teljes DNS-ének rögzítését és elemzését. Mivel az információ nagyon értékes, és jelentősen befolyásolhatja az egyén jövőbeli egészségügyi ellátását, úgy gondoljuk, hogy ezeket egy egészségügyi szakembernek kell kezelnie. Közvetlenül vagy a megrendelő orvossal együttműködve támogatjuk a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadási folyamatot, ahol az eredményeket ismertetik, és cselekvési tervet dolgozhatnak ki a kapott információk teljes körű kihasználása érdekében.

Mik azok a kromoszómák?
A DNS nincs szétszórva sejtjeinkben, gondosan be van csomagolva kromoszómáknak nevezett struktúrákba. Összesen 46 kromoszómánk van, fele édesanyánktól, fele édesapánktól örökölt. Ezeken a kromoszómákon DNS-szegmensek találhatók, amelyeket géneknek neveznek, és sokuk tartalmaz utasításokat a fehérjék előállításához, és ezek a fehérjék határoznak meg mindent rólunk, a szemünk színétől a betegségekre való hajlamunkig.
Mi a longevity és miért érdemes genetikai tesztet végezni?

Longevity, vagyis hosszú élet, az egészséges, aktív életévek maximalizálására törekvő szemlélet, amely nemcsak az élettartam meghosszabbítását célozza, hanem a betegségek megelőzését és a jó életminőség fenntartását is.

A longevity iránt érdeklődők számára kulcsfontosságú a megelőzés, azaz a betegségek kialakulásának elkerülése, illetve azok minél korábbi felismerése.

Miért érdemes genetikai szűrővizsgálatot végezni?

A genetikai teszt, például a myGenome, feltárja azokat a genetikai tényezőket, amelyek befolyásolhatják az egyén egészségét és élettartamát. Ezek az információk lehetővé teszik:

  • A személyre szabott megelőzési stratégiák kialakítását,
  • A rejtett örökletes betegségek kockázatának feltárását,
  • Az életmód, táplálkozás és gyógyszerelés optimalizálását,
  • A hosszú, egészséges élet tudatos tervezését.

        A genetikai teszt tehát segít, hogy ne csak tovább, hanem egészségesebben is élhessünk.

        Hogyan támogatja a myGenome a személyre szabott egészségmegőrzést?

        A myGenome egy átfogó, teljes genom szekvenáláson alapuló genetikai prevenciós teszt, amely egészséges felnőttek számára készült.

        A myGenome támogatja a személyre szabott egészségmegőrzést az alábbi módokon:

        • Kockázatfeltárás: Több száz betegséghez kapcsolódó gént elemez, így pontosan feltárhatja az örökletes és multifaktoriális betegségek (pl. szív- és érrendszeri betegségek, rák, anyagcsere-zavarok) genetikai kockázatát.
        • Személyre szabott tanácsadás: Az eredmények alapján orvos-genetikus szakértő segíthet megérteni, hogyan lehet minimalizálni a feltárt kockázatokat.
        • Életmód és gyógyszerelés optimalizálása: A teszt farmakogenomikai elemzést is tartalmaz, vagyis megmutatja, hogy bizonyos gyógyszerek hogyan hatnak az adott személy szervezetére.
        • Élethosszig tartó erőforrás: Az egyszer elvégzett teljes genom szekvenálás adatai a tudomány fejlődésével később újra és újra felhasználhatók, így az egészségmegőrzés mindig naprakész lehet. 

              A myGenome tehát lehetőséget ad arra, hogy mindenki a saját genetikai adottságaira szabva, proaktívan tegyen az egészségéért és a hosszú életéért.