IntelliNIPT™

  • Magzati DNS-teszt, anyai vérből.

  • Minden kromoszóma vizsgálata

  • Amniocentézis helyett

Az IntelliNIPT™ egy fájdalommentes vérvételen alapuló teszt, amely a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, valamint akár az összes kromoszóma triszómiájának felismerését teszi lehetővé már a terhesség korai szakaszában.

Az Intelligenetic által forgalmazott NIPT megújult: a Verifi® tesztet az IntelliNIPT™ váltja fel.
Az új IntelliNIPT™ teszt alapja továbbra is a Verifi® teszt technológiai szolgáltatójától,
az Illuminától származik.

BIZTONSÁGOS

Csak egy egyszerű vérvételt igényel

PONTOS

Fejlett, hatékony és pontos technológia

GYORS

Eredmény általában 5 munkanap alatt

IntelliNIPT™

  • Magzati DNS-teszt, anyai vérből.

  • Minden kromoszóma vizsgálata

  • Amniocentézis helyett

Az IntelliNIPT™ egy fájdalommentes vérvételen alapuló teszt, amely a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, valamint akár az összes kromoszóma triszómiájának felismerését teszi lehetővé már a terhesség korai szakaszában.

Az Intelligenetic által forgalmazott NIPT megújult: a Verifi® tesztet az IntelliNIPT™ váltja fel.
Az új IntelliNIPT™ teszt alapja továbbra is a Verifi® teszt technológiai szolgáltatójától,
az Illuminától származik.

BIZTONSÁGOS

Csak egy egyszerű vérvételt igényel

PONTOS

Fejlett, hatékony és pontos technológia

GYORS

Eredmény általában 5 munkanap alatt

Eljött a kibővített
NIPT ideje

Minden kromoszóma számbeli rendellenessége vizsgálható, kiemelkedő pontossággal
Nemzetközi ajánlások (ACOG/SMFM) szerint a NIPT minden várandós kismama számára javasolható A nem-invazív prenatális tesztelés (NIPT) sejtmentes „szabad” DNS (cfDNS) szűrésként is ismert, s várandósság alatt a kismamánál végzett egyszerű vérvételen alapul. A vizsgálat már 10 hetes terhességi korban képes vetélési kockázattól mentesen szűrni a számbeli magzati kromoszómális eltérések jelenlétét

Pontos eredmények pár napon belül

Amikor fontos hírt vár az ember, minden egyes perc egy örökkévalóságnak tűnik. Ezt mi is tudjuk, ezért minden munkatársunk azon dolgozik, hogy a levett minta minél hamarabb a laborba kerüljön és megkezdődhessen a vizsgálat. A precízen összehangolt folyamatok eredményeképp a minta laborba érkezését követően általában 5 munkanap alatt megkaphatja a vizsgálat eredményét.

Kromoszóma-rendellenességek kimutatása nagy biztonsággal

  • IntelliNIPT™

    Újgenerációs laboratórium

    • Az IntelliNIPT™ genetikai vizsgálat partnerünk, a Veritas International európai laboratóriumában a legszigorúbb biztonsági protokollok szerint történik.
    • Tudósaink világszerte a genetikai vizsgálatok úttörőiként ismertek.
    • A Barcelonában lévő új laboratóriumot 2020 második felében adták át. A laboratórium a szekvenálás terén világelső Illumina legfejlettebb technológiáját használja.
    • A laboratóriumban a technikai csapatot Dr. Vincenzo Cirigliano vezeti, aki nemzetközileg elismert úttörő szerepet tölt be a prenatális diagnosztikában végzett innovatív molekuláris tesztek kifejlesztésében és klinikai gyakorlatba történő bevezetésében, beleértve az aneuploidiák gyors diagnosztizálását QF-PCR-rel, valamint a microarray-k és a nem -invazív prenatális tesztek (NIPT) bevezetését.
  • A VIZSGÁLAT MENETE

    A IntelliNIPT™ prenatális vizsgálat a vérvétel során levett vérben lévő genetikai anyag (DNS) mennyiségét méri meg, és ennek alapján állapítja meg, hogy az anya és a magzat genetikai anyaga túl sok vagy túl kevés kromoszómát tartalmaz-e.

    A hiányzó vagy számfeletti kromoszómák esetén aneuploidiákról beszélünk. Ezek olyan betegségekkel függhetnek össze, mint például a 21-es (Down-szindróma), 18-as (Edwards-szindróma) vagy 13-as (Patau-szindróma) számfeletti kromoszóma. A vizsgálattal egyéb, hiányzó vagy számfeletti kromoszómák vagy nemi kromoszómák (X illetve Y) okozta betegségek is azonosíthatók.
  • dfg
  • IntelliNIPT™ a fejlett prenatális szűrővizsgálat

    dfg

Gyakori kérdések

Azzal, hogy Ön elhatározza, hogy egy magzati teszt elvégzésével megbizonyosodik arról, hogy születendő gyermekét nem veszélyezteti sem a Down-, sem az Edwards-, vagy a Patau-kór, felelősségteljes szülőként gondolkodik. A piacon ma, sokszor mindössze Down-kór tesztekként említett vizsgálatok sok mindenben hasonlóak, azonban legalább ennyi tényezőben különböznek is egymástól. Mindenki a sajátjáról állítja azt, hogy a legtöbbet tud, ezért mielőtt választ, az Önnek fontos szempontok alapján hasonlítsa össze azokat. Felelősségteljes döntéséhez segítségképp összeállítottunk egy kérdés-felelet listát ami a leggyakrabban feltett kérdéseket tartalmazza a IntelliNIPT-tel szemben.
Mi az IntelliNIPT™?
Az IntelliNIPT™ egy újgenerációs non-invazív prenatális teszt (NIPT): egy olyan várandós kismamáknál végezhető szűrővizsgálat, amellyel a magzat bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel való megszületésének kockázata vizsgálható az invazív eljárásokra (pl. méhlepény-mintavétel vagy magzatvíz-mintavétel) jellemző vetélés kockázat nélkül.
Ki fejlesztette ki az IntelliNIPT™-et?
Az Intelligenetic 2013-ban kötött együttműködést arra, hogy a Verifi® tesztet Magyarországon is elérhetővé tegye a várandós kismamák számára. A Verifi® teszt kifejlesztője, a Verinata Health, a világ egyik legnagyobb genetikai kutató cégének, az amerikai Illuminának® a leányvállalata. Az Illumina® a genetikai variációk és funkciók nagyléptékű elemzésére szolgáló élettudományi eszközök és integrált rendszerek vezető fejlesztője, gyártója és forgalmazója. Ezek a rendszerek olyan tanulmányokat tesznek lehetővé, amelyek néhány éve még elképzelhetetlenek voltak, és közelebb visznek bennünket a személyre szabott orvoslás megvalósításához. Az IntelliNIPT™ létrejöttét az Illumina® Verifi® tesztje inspirálta, ezért az IntelliNIPT™ technológiai alapja az Illumina® VeriSeqTM NIPT Solution v2.
Kinek javasolt at IntelliNIPT™ elvégzése?
  • Minden terhes nőnek, a terhesség 10. hetétől kezdődően.
  • Egyes terhesség és kettes ikerterhesség esetén is elvégezhető.
  • Alkalmas az asszisztált reprodukciós eljárással történő terhesség esetén, beleértve az ivarsejt-adományozással járó eseteket is.
Mikor végezhető el a vizsgálat?

Az IntelliNIPT™ a folyamatos innovációnak köszönhetően már 10 hetes terhességi kortól képes nagy biztonsággal kimutatni a vizsgált kromoszóma rendellenességeket és elvégzésére legkésőbb a terhesség 20. hetéig kerülhet sor.

Hol történik a minta elemzése?
Az IntelliNIPT™ genetikai vizsgálat partnerünk, a Veritas International európai laboratóriumában, Barcelonában a legszigorúbb biztonsági protokollok szerint történik.
Mikor van eredmény?

Amikor fontos hírt vár az ember, minden egyes perc egy örökkévalóságnak tűnik. Ezt mi is tudjuk, ezért minden munkatársunk azon dolgozik, hogy a levett minta minél hamarabb a laborba kerüljön és megkezdődhessen a vizsgálat. A precízen összehangolt folyamatok eredményeképp a minta laborba érkezését követően általában 5 munkanap alatt elkészül a vizsgálat eredménye.

Mit mutat ki a vizsgálat?

Az IntelliNIPT™ a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket vizsgálja: Down-, Edwards- és Patau-szindrómák (21-es, 18-as és 13-as triszómiák), valamint a nemi kromoszómák változásait. Mindemellett kínálatunkban szerepel a GenomeScreen is, amely kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:

  • A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
  • Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.
Mik azok a triszómiák?

Kromoszóma triszómiáról akkor beszélünk, ha a kromoszómaállományban az adott kromoszóma esetén két kromoszóma helyett három van jelen.

A leggyakoribb triszómia, a 21-es kromoszóma triszómiája. Ez okozza a Down-kórt, ami a leggyakoribb, szellemi fogyatékossággal és testi rendellenességgel járó genetikai betegség. Magyarországon a születési előfordulása 1:600, ami azt jelenti, hogy minden 600 szülésből egy magzat várhatóan Down-kóros lesz.

A második leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség az Edwards-kór, ami a 18-as kromoszóma triszómiája, vagyis a 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab. Születési gyakorisága 1:7000, azonban a magzatok jelentős része meghal a terhesség alatt és az Edwards-kórral született csecsemők nagy része sem éri meg az egy éves kort.

A 13-as kromoszoma triszómiáját hívjuk Patau-kórnak, ahol is a 13-as kromoszómából van három, a kettő helyett. Gyakorisága 1:10000, azaz 10000 szülésenként egyszer fordul elő, azonban a magzatok nagyon kis százaléka születik csak élve, nagy részük meghal a terhesség alatt

Mi az a GenomeScreen?

A magzati kromoszóma-rendellenességek nem korlátozódnak három gyakori (21-es, 18-as, 13-as) triszómiára. Miért kell, hogy a szűrés mindig csak erre korlátozódjon?

A 21-es, 18-as és 13-as triszómia prenatális szűrése már több mint 30 éve elérhető. A három aneuploidiára vonatkozó szűk fókusz a tesztvizsgálatok korlátai miatt volt megfigyelhető, nem pedig azért, mert ezek voltak az egyetlen ismert kromoszóma-rendellenességek.

Az IntelliNIPT™ GenomeScreen kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:

  • A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
  • Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.
Alkalmazható a vizsgálat ikerterhesség esetén is?

Az IntelliNIPT™kettes ikerterhesség esetén is megbízhatóan alkalmazható. Kettes ikerterhesség esetén a szokásos vizsgálathoz hasonlóan a 21-es triszómia, a 18-as triszómia, valamint a 13-as triszómia kerül szűrésre. Kérés esetén lehetőség van az Y kromoszóma felderítésére is, ami azt jelenti, hogy ha jelen van, akkor az ikerpár legalább egyik tagja kisfiú lesz. Kettes ikerterhességben a számbeli kromoszómarendellenességek és a 7 Mb-nál nagyobb kópiaszám variációk (CNV-k) minden testi kromoszóma esetén vizsgálhatók (a nemi kromoszómáknál nem).

Hármas, illetve négyes ikerterhesség esetén nincs lehetőség a vizsgálatra.

Milyen pontos a vizsgálat?
A VeriSeq™ NIPT Solution v2 szenzitivitása és specificitása a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák kimutatására egyes terhességek alap szűrésekor (az ismert mozaikok kivételével). Forrás: VeriSeq™ NIPT Solution v2 csomagtájékoztató, 2020. április. Adatok a fájlban, Illumina, Inc. 2020.
Mit jelentenek a teszt eredményei?

Az IntelliNIPT™ magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát határozza meg. Az eredmények összhangban lehetnek a rendellenességek „hiányával” az elemzett kromoszómákban (alacsony kockázat) vagy rendellenesség „jelenlétével” (magas kockázat). A kért opciótól függően a jelentett rendellenességek a következők lehetnek: monoszómiák, triszómiák, többszörös aneuploidiák, 7 Mb-nál nagyobb részleges deléciók vagy duplikációk. Ezenkívül közöljük a magzati DNS (magzati frakció) százalékos arányát. A kért opciótól függően a vizsgálati eredmények magukban foglalhatják a magzat nemét. Ha nem szeretné tudni, egészségügyi szolgáltatója kizárhatja ezt az információt az azt lehetővé tevő opció kiválasztásával. 

A teszt korlátai:

Az IntelliNIPT™ egy szűrőteszt, és mint ilyen, korlátai vannak, beleértve az álpozitív és álnegatív eredményeket. Ez azt jelenti, hogy a vizsgált kromoszóma-rendellenességek jelen lehetnek, még akkor is, ha alacsony kockázatú eredményt kap ("álnegatív"), vagy magas kockázatú eredményt kaphat egy bizonyos kromoszóma-rendellenességre, amely valójában nincs jelen ("álpozitív"). A tesztet nem arra tervezték, hogy triploidiákat, transzlokációkat, vagy mozaik aneuploidiákat mutasson ki. A rendellenességek hiányával összeegyeztethető eredmény nem garantálja az egészséges terhességet vagy magzatot, és nem zárja ki annak lehetőségét, hogy a magzat vagy a magzatok más genetikai elváltozásokat mutassanak, amelyeket ez a teszt nem elemez. A vizsgált DNS eredetéből adódóan fennáll annak a lehetősége, hogy az eredmény nem a magzat kromoszóma állapotát tükrözi, hanem a méhlepény kromoszóma-elváltozásait (lepényre korlátozódó mozaikosság), az anyában lévő elváltozásokat (anyai kromoszóma-rendellenességek), vagy egy korábban azonosítatlan, nem fejlődő iker (eltűnő iker) rendellenességeit. Ez a teszt nem arra szolgál, hogy információt adjon az Ön egészségi állapotáról, azonban előfordulhat, hogy ez bizonyos esetekben megtörténhet, például nemi kromoszóma aneuploidiák vagy nem diagnosztizált jó- vagy rosszindulatú daganatok esetén. 

Ikerterhesség esetén a magzatok egyéni kockázata nem állapítható meg sem a nemi kromoszóma aneuploidiák, sem a kromoszóma-rendellenességek esetében. Ha az Y kromoszóma jelenlétét észlelik, nem lehet megállapítani, hogy csak az egyik magzat a hímnemű, vagy mindkettő. A nem fejlődő ikertárssal (eltűnő iker) rendelkező ikerterhesség esetén a teszt eredménye az eltűnő iker kromoszómaállapotát tükrözheti, ami nagyobb valószínűséggel álpozitív vagy álnegatív eredményeket hozhat. 

Szűrővizsgálatként pusztán ezekre a szűrési eredményekre alapozva nem szabad visszafordíthatatlan klinikai döntéseket hozni. A kromoszóma-rendellenességre utaló elváltozás vagy egyéb jelek jelenlétével összeegyeztethető eredményt mindig invazív prenatális diagnosztikai teszttel (pl. magzatvíz-mintavétellel) kell megerősíteni, amely lehetővé teszi a magzati eredetű DNS elemzését. Néhány ritka kromoszómális aneuploidia csak mozaik formában fordulhat elő. A klinikai következmények az érintett kromoszómától függenek, és a megszületés előtt nem jelezhetők előre. Az eredményeket mindig az összes rendelkezésre álló klinikai információ összefüggésében kell értelmeznie egy egészségügyi szakembernek, aki fel tudja mérni az összes következményt, és további vizsgálatokat javasol a terhesség követéséhez.

Elszámolható-e egészségbiztosítási pénztárra az IntelliNIPT™?

A vizsgálat díja egészségbiztosítási pénztárra elszámolható, jelenleg az alábbi egészségpénztárakkal állunk szerződésben:

  • PRÉMIUM Egészségpénztár
  • OTP Egészségpénztár
  • TEMPO Egészségpénztár
  • VITAMIN Egészségpénztár
  • PATIKA Egészségpénztár
  • ÚJ PILLÉR Egészségpénztár
  • DIMENZIÓ Egészségpénztár
  • VASUTAS Egészségpénztár
  • MKB Egészség- és Önsegélyező Pénztár
  • GENERALI Egészség- és Önsegélyező Pénztár
  • ALLIANZ Hungária Egészség- és Önsegélyező Pénztár

(Ha a vizsgálati díjat egészségbiztosítási pénztárra szeretné elszámoltatni, de az Ön egészségpénztára a fenti listában nem szerepel, kérjük hívjon minket!)

Rendelkezik a teszt CE jelöléssel és megfelel az IVDR-nek?

Igen. A teszt CE-IVD jelölésű és megfelel az IVDR-nek.

Hogyan tudok vizsgálatra jelentkezni?

Vizsgálatra, valamint a vizsgálatot megelőző szakorvosi tanácsadásra közvetlenül a +36 1 700 1303-as telefonszámon, valamint a BEJELENTKEZÉS menüben található elérhetőségek bármelyikén tud jelentkezni.

Munkaidőn kívül kérjük írjon az Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát. email címre, vagy jelentkezzen egyszerűen a BEJELENTKEZÉS menüpontban található űrlap kitöltésével. Kérjük mindkét esetben adja meg email címét vagy telefonszámát, hogy munkatársunk fel tudja venni Önnel a kapcsolatot. Ezt követően kollégánk felveszi Önnel a kapcsolatot és időpontot egyeztet a preteszt tanácsadást, illetve a vérvételt illetően. A megbeszélt időpontban 10ml vért veszünk le Öntől, amit azonnal a vizsgálatot végző diagnosztikai központunkba küldünk. A vizsgálat 5-7 munkanapot vesz igénybe, melynek eredményét a genetikai tanácsadást végző orvosának küldjük el. A teszt eredményét, valamint a mért adatok jelentését orvosa ismerteti Önnel.

IntelliNIPT™ – Csomagok és árak

IntelliNIPT™
Alap csomag

179 000 Ft

Csomagban foglalt vizsgálatok:

  • 21-es kromoszóma triszómia (Down-kór)
  • 18-as kromoszóma triszómia (Edwards-kór)
  • 13-as kromoszóma triszómia (Patau-kór)
  • magzat nemének meghatározása*
  • X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei*
  • 7 Mb-nál nagyobb DNS töredékek többlete vagy hiánya
  • az összes kromoszóma számbeli rendellenességei

IntelliNIPT™ GenomeScreen
Prémium csomag

229 000 Ft

Csomagban foglalt vizsgálatok:

  • 21-es kromoszóma triszómia (Down-kór)
  • 18-as kromoszóma triszómia (Edwards-kór)
  • 13-as kromoszóma triszómia (Patau-kór)
  • magzat nemének meghatározása*
  • X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei*
  • 7 Mb-nál nagyobb DNS töredékek többlete vagy hiánya
  • az összes kromoszóma számbeli rendellenességei

 

1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház
B torony 15. emelet

Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

*Kettes ikerterhesség esetén az Y kromoszóma jelenlétének meghatározása történik. Amennyiben az Y kromoszóma jelenléte detektálható, az azt jelenti, hogy egyik vagy mindkét magzat fiú.

IntelliNIPT™ – Magzati DNS-teszt, vetélési kockázat nélkül

  • IntelliNIPT™
    Vetélési kockázattól mentes vizsgálat.

    A InelliNIPT™ prenatális vizsgálat a vérvétel során levett vérben lévő genetikai anyag (DNS) mennyiségét méri meg, és ennek alapján állapítja meg, hogy az anya és a magzat genetikai anyaga túl sok vagy túl kevés kromoszómát tartalmaz-e. A hiányzó vagy számfeletti kromoszómák esetén aneuploidiákról beszélünk. Ezek olyan betegségekkel függhetnek össze, mint például a 21-es (Down-szindróma), 18-as (Edwards-szindróma) vagy 13-as (Patau-szindróma) számfeletti kromoszóma. A vizsgálattal egyéb, hiányzó vagy számfeletti kromoszómák vagy nemi kromoszómák (X illetve Y) okozta betegségek is azonosíthatók.
  • Amniocentézis.
    Vetélési kockázattal járó vizsgálat.

    Amikor a Down-kór vagy Down-szindróma a téma, felmerülnek lehetőségek… Sokan vagyunk, sok féleképpen gondolkodunk, ezért nehéz mindenki számára tökéletes megoldást javasolni. A Down-szűrés szükségességét kevesen vitatják, az eredményekhez vezető utat, valamint a Down-kór vizsgálat során alkalmazott technológiát már sokkal inkább eltérő vélemények jellemzik. A IntelliNIPT™-teszt oldalain objektív képet szeretnénk adni a lehetőségeiről, alternatívaként bemutatva tesztünket, a IntelliNIPT™-tesztet is. Az amniocentézis számos olyan kellemetlenséggel jár, ami egy vérvételen alapuló teszt esetén elkerülhető, nem beszélve arról, hogy előfordulhat, hogy egy egyébként egészséges terhesség pusztán az amniocentézis miatt vetél el.

IntelliNIPT™ – pontosabb eredmények

  1. A VeriSeq™ NIPT Solution v2 szenzitivitása és specificitása a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák kimutatására egyes terhességek alap szűrésekor (az ismert mozaikok kivételével). Forrás: VeriSeqTM NIPT Solution v2 csomagtájékoztató, 2020. április. Adatok a fájlban, Illumina, Inc. 2020.

Megbízható eredmény, általában 5 munkanapon belül!

Kromoszóma, Triszómia

A kromoszómák számbeli rendellenességeit a petesejt érése során bekövetkező véletlenszerű hibák idézik elő. A hiányzó vagy számfeletti kromoszómák esetén aneuploidiákról beszélünk. Néhány esetben valamelyik kromoszómából eggyel több kópia jelenik meg, és ennek következtében az adott kromoszómából a normális két példány helyett három lesz jelen. Ezt a jelenséget nevezik triszómiának.

A triszómia tehát nem egy öröklődő genetikai eltérés, hanem egy új rendellenességről van szó. Legismertebb típusai: a 21-es triszómia (Down-szindróma), a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómia (Patau-szindróma). Az X és Y nemi kromoszómák számának rendellenességei is gyakran előfordulnak, melyeket hagyományos biokémiai tesztek (például kombinált-teszt) nem vizsgálnak, de a komplex NIPT tesztek már igen.

Az IntelliNIPT™ az egyik legbiztonságosabb szűrési módszer ezen rendellenességek vizsgálatára, ugyanis az eddigi, vetélési kockázattal járó magzatvízből vagy méhlepényből történő mintavétellel szemben egy egyszerű, fájdalommentes vérvételen alapuló eljárást alkalmaz. Az IntelliNIPT™ prenatális vizsgálat a vérvétel során levett vérben lévő genetikai anyag (DNS) mennyiségét méri meg, és ennek alapján állapítja meg, hogy az anya és a magzat genetikai anyaga túl sok vagy túl kevés kromoszómát tartalmaz-e.

Mit nyerhetünk a kibővített IntelliNIPT™-tel?

A magzati kromoszóma-rendellenességek nem korlátozódnak három gyakori (21-es, 18-as, 13-as) triszómiára. Miért kell, hogy a szűrés mindig csak erre korlátozódjon? A 21-es, 18-as és 13-as triszómia prenatális szűrése már több mint 30 éve elérhető. A három aneuploidiára vonatkozó szűk fókusz a tesztvizsgálatok korlátai miatt volt megfigyelhető, nem pedig azért, mert ezek voltak az egyetlen ismert kromoszóma-rendellenességek.

Az IntelliNIPT™ GenomeScreen kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:

  • A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
  • Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.

IntelliNIPT™

Nagypontosságú analízis

Az IntelliNIPT™ a legújabb generációs technológia alkalmazásának köszönhetően kiváló szenzitivitást és specificitást biztosít. Ez nagy megbízhatóságot jelent a szükségtelen invazív vizsgálatok csökkentése érdekében.

Szakértelem

Az IntelliNIPT™ mind a genetikai tanácsadás, mind a prenatális diagnosztika területén nemzetközileg elismert szakértői háttérrel rendelkezik, amely támogatja az orvosokat az eredmények értékelésében.

IntelliNIPT™ - megbízható eredmények még alacsony magzati frakció esetén is

Az IntelliNIPT™ bioinformatikai algoritmusa kombinálja a magzati DNS-frakciót és a szekvenálási mélységet, hogy rendkívül megbízható eredményeket érjen el alacsony magzati frakció esetén, csökkentve a sikertelen vizsgálatok arányát.

Egyes terhesség és kettes ikerterhesség esetén is elérhető

Lehetőség van a gyakori aneuploidiák elemzésére és a GenomeScreen opció kérésére mind egyes terhesség, mind pedig kettes ikerterhesség esetén. A nemi kromoszómák aneuploidiáinak elemzése csak egyes terhesség esetén végezhető el.

NGS párosított végű (kétirányú) szekvenálás

Az újgenerációs szekvenálás (Next Generation Sequencing, NGS), amit az IntelliNIPT™ használ, párosított végű (kétirányú) szekvenálás, ami lehetővé teszi a magzati és az anyai sejtmentes DNS megkülönböztetését, javítva a magzati frakció értékelését és bioinformatikai elemzését, ezáltal növelve a vizsgálat eredményességét.

CE-IVD jelöléssel ellátott, Európában végzett teszt

A vizsgálatot európai laboratóriumban, tapasztalt csapat végzi, és CE-IVD jelöléssel van ellátva.

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenettic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.