IntelliNIPT™ - Intelligenetic
IntelliNIPT™
-
Magzati DNS-teszt, anyai vérből.
-
Minden kromoszóma vizsgálata
-
Amniocentézis helyett
Az IntelliNIPT™ egy fájdalommentes vérvételen alapuló teszt, amely a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, valamint akár az összes kromoszóma triszómiájának felismerését teszi lehetővé már a terhesség korai szakaszában.
Az Intelligenetic által forgalmazott NIPT megújult: a Verifi® tesztet az IntelliNIPT™ váltja fel.
Az új IntelliNIPT™ teszt alapja továbbra is a Verifi® teszt technológiai szolgáltatójától,
az Illuminától származik.

BIZTONSÁGOS
Csak egy egyszerű vérvételt igényel

PONTOS
Fejlett, hatékony és pontos technológia

GYORS
Eredmény általában 5 munkanap alatt
IntelliNIPT™
-
Magzati DNS-teszt, anyai vérből.
-
Minden kromoszóma vizsgálata
-
Amniocentézis helyett
Az IntelliNIPT™ egy fájdalommentes vérvételen alapuló teszt, amely a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, valamint akár az összes kromoszóma triszómiájának felismerését teszi lehetővé már a terhesség korai szakaszában.
Az Intelligenetic által forgalmazott NIPT megújult: a Verifi® tesztet az IntelliNIPT™ váltja fel.
Az új IntelliNIPT™ teszt alapja továbbra is a Verifi® teszt technológiai szolgáltatójától,
az Illuminától származik.

BIZTONSÁGOS
Csak egy egyszerű vérvételt igényel

PONTOS
Fejlett, hatékony és pontos technológia

GYORS
Eredmény általában 5 munkanap alatt

Eljött a kibővített
NIPT ideje

Pontos eredmények pár napon belül
Kromoszóma-rendellenességek kimutatása nagy biztonsággal
-
IntelliNIPT™
Újgenerációs laboratórium
- Az IntelliNIPT™ genetikai vizsgálat partnerünk, a Veritas International európai laboratóriumában a legszigorúbb biztonsági protokollok szerint történik.
- Tudósaink világszerte a genetikai vizsgálatok úttörőiként ismertek.
- A Barcelonában lévő új laboratóriumot 2020 második felében adták át. A laboratórium a szekvenálás terén világelső Illumina legfejlettebb technológiáját használja.
- A laboratóriumban a technikai csapatot Dr. Vincenzo Cirigliano vezeti, aki nemzetközileg elismert úttörő szerepet tölt be a prenatális diagnosztikában végzett innovatív molekuláris tesztek kifejlesztésében és klinikai gyakorlatba történő bevezetésében, beleértve az aneuploidiák gyors diagnosztizálását QF-PCR-rel, valamint a microarray-k és a nem -invazív prenatális tesztek (NIPT) bevezetését.
-
A VIZSGÁLAT MENETE
A IntelliNIPT™ prenatális vizsgálat a vérvétel során levett vérben lévő genetikai anyag (DNS) mennyiségét méri meg, és ennek alapján állapítja meg, hogy az anya és a magzat genetikai anyaga túl sok vagy túl kevés kromoszómát tartalmaz-e.
A hiányzó vagy számfeletti kromoszómák esetén aneuploidiákról beszélünk. Ezek olyan betegségekkel függhetnek össze, mint például a 21-es (Down-szindróma), 18-as (Edwards-szindróma) vagy 13-as (Patau-szindróma) számfeletti kromoszóma. A vizsgálattal egyéb, hiányzó vagy számfeletti kromoszómák vagy nemi kromoszómák (X illetve Y) okozta betegségek is azonosíthatók. -
dfg
-
IntelliNIPT™ a fejlett prenatális szűrővizsgálat
dfg
Gyakori kérdések
- Minden terhes nőnek, a terhesség 10. hetétől kezdődően.
- Egyes terhesség és kettes ikerterhesség esetén is elvégezhető.
- Alkalmas az asszisztált reprodukciós eljárással történő terhesség esetén, beleértve az ivarsejt-adományozással járó eseteket is.
Az IntelliNIPT™ a folyamatos innovációnak köszönhetően már 10 hetes terhességi kortól képes nagy biztonsággal kimutatni a vizsgált kromoszóma rendellenességeket és elvégzésére legkésőbb a terhesség 20. hetéig kerülhet sor.
Amikor fontos hírt vár az ember, minden egyes perc egy örökkévalóságnak tűnik. Ezt mi is tudjuk, ezért minden munkatársunk azon dolgozik, hogy a levett minta minél hamarabb a laborba kerüljön és megkezdődhessen a vizsgálat. A precízen összehangolt folyamatok eredményeképp a minta laborba érkezését követően általában 3 munkanap alatt elkészül a vizsgálat eredménye.
Az IntelliNIPT™ a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket vizsgálja: Down-, Edwards- és Patau-szindrómák (21-es, 18-as és 13-as triszómiák), valamint a nemi kromoszómák változásait. Mindemellett kínálatunkban szerepel a GenomeScreen is, amely kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:
- A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
- Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.
Kromoszóma triszómiáról akkor beszélünk, ha a kromoszómaállományban az adott kromoszóma esetén két kromoszóma helyett három van jelen.
A leggyakoribb triszómia, a 21-es kromoszóma triszómiája. Ez okozza a Down-kórt, ami a leggyakoribb, szellemi fogyatékossággal és testi rendellenességgel járó genetikai betegség. Magyarországon a születési előfordulása 1:600, ami azt jelenti, hogy minden 600 szülésből egy magzat várhatóan Down-kóros lesz.
A második leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség az Edwards-kór, ami a 18-as kromoszóma triszómiája, vagyis a 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab. Születési gyakorisága 1:7000, azonban a magzatok jelentős része meghal a terhesség alatt és az Edwards-kórral született csecsemők nagy része sem éri meg az egy éves kort.
A 13-as kromoszoma triszómiáját hívjuk Patau-kórnak, ahol is a 13-as kromoszómából van három, a kettő helyett. Gyakorisága 1:10000, azaz 10000 szülésenként egyszer fordul elő, azonban a magzatok nagyon kis százaléka születik csak élve, nagy részük meghal a terhesség alatt
A magzati kromoszóma-rendellenességek nem korlátozódnak három gyakori (21-es, 18-as, 13-as) triszómiára. Miért kell, hogy a szűrés mindig csak erre korlátozódjon?
A 21-es, 18-as és 13-as triszómia prenatális szűrése már több mint 30 éve elérhető. A három aneuploidiára vonatkozó szűk fókusz a tesztvizsgálatok korlátai miatt volt megfigyelhető, nem pedig azért, mert ezek voltak az egyetlen ismert kromoszóma-rendellenességek.
Az IntelliNIPT™ GenomeScreen kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:
- A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
- Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.
Az IntelliNIPT™kettes ikerterhesség esetén is megbízhatóan alkalmazható. Kettes ikerterhesség esetén a szokásos vizsgálathoz hasonlóan a 21-es triszómia, a 18-as triszómia, valamint a 13-as triszómia kerül szűrésre. Kérés esetén lehetőség van az Y kromoszóma felderítésére is, ami azt jelenti, hogy ha jelen van, akkor az ikerpár legalább egyik tagja kisfiú lesz. Kettes ikerterhességben a számbeli kromoszómarendellenességek és a 7 Mb-nál nagyobb kópiaszám variációk (CNV-k) minden testi kromoszóma esetén vizsgálhatók (a nemi kromoszómáknál nem).
Hármas, illetve négyes ikerterhesség esetén nincs lehetőség a vizsgálatra.
Az IntelliNIPT™ magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatát határozza meg. Az eredmények összhangban lehetnek a rendellenességek „hiányával” az elemzett kromoszómákban (alacsony kockázat) vagy rendellenesség „jelenlétével” (magas kockázat). A kért opciótól függően a jelentett rendellenességek a következők lehetnek: monoszómiák, triszómiák, többszörös aneuploidiák, 7 Mb-nál nagyobb részleges deléciók vagy duplikációk. Ezenkívül közöljük a magzati DNS (magzati frakció) százalékos arányát. A kért opciótól függően a vizsgálati eredmények magukban foglalhatják a magzat nemét. Ha nem szeretné tudni, egészségügyi szolgáltatója kizárhatja ezt az információt az azt lehetővé tevő opció kiválasztásával.
A teszt korlátai:
Az IntelliNIPT™ egy szűrőteszt, és mint ilyen, korlátai vannak, beleértve az álpozitív és álnegatív eredményeket. Ez azt jelenti, hogy a vizsgált kromoszóma-rendellenességek jelen lehetnek, még akkor is, ha alacsony kockázatú eredményt kap ("álnegatív"), vagy magas kockázatú eredményt kaphat egy bizonyos kromoszóma-rendellenességre, amely valójában nincs jelen ("álpozitív"). A tesztet nem arra tervezték, hogy triploidiákat, transzlokációkat, vagy mozaik aneuploidiákat mutasson ki. A rendellenességek hiányával összeegyeztethető eredmény nem garantálja az egészséges terhességet vagy magzatot, és nem zárja ki annak lehetőségét, hogy a magzat vagy a magzatok más genetikai elváltozásokat mutassanak, amelyeket ez a teszt nem elemez. A vizsgált DNS eredetéből adódóan fennáll annak a lehetősége, hogy az eredmény nem a magzat kromoszóma állapotát tükrözi, hanem a méhlepény kromoszóma-elváltozásait (lepényre korlátozódó mozaikosság), az anyában lévő elváltozásokat (anyai kromoszóma-rendellenességek), vagy egy korábban azonosítatlan, nem fejlődő iker (eltűnő iker) rendellenességeit. Ez a teszt nem arra szolgál, hogy információt adjon az Ön egészségi állapotáról, azonban előfordulhat, hogy ez bizonyos esetekben megtörténhet, például nemi kromoszóma aneuploidiák vagy nem diagnosztizált jó- vagy rosszindulatú daganatok esetén.
Ikerterhesség esetén a magzatok egyéni kockázata nem állapítható meg sem a nemi kromoszóma aneuploidiák, sem a kromoszóma-rendellenességek esetében. Ha az Y kromoszóma jelenlétét észlelik, nem lehet megállapítani, hogy csak az egyik magzat a hímnemű, vagy mindkettő. A nem fejlődő ikertárssal (eltűnő iker) rendelkező ikerterhesség esetén a teszt eredménye az eltűnő iker kromoszómaállapotát tükrözheti, ami nagyobb valószínűséggel álpozitív vagy álnegatív eredményeket hozhat.
Szűrővizsgálatként pusztán ezekre a szűrési eredményekre alapozva nem szabad visszafordíthatatlan klinikai döntéseket hozni. A kromoszóma-rendellenességre utaló elváltozás vagy egyéb jelek jelenlétével összeegyeztethető eredményt mindig invazív prenatális diagnosztikai teszttel (pl. magzatvíz-mintavétellel) kell megerősíteni, amely lehetővé teszi a magzati eredetű DNS elemzését. Néhány ritka kromoszómális aneuploidia csak mozaik formában fordulhat elő. A klinikai következmények az érintett kromoszómától függenek, és a megszületés előtt nem jelezhetők előre. Az eredményeket mindig az összes rendelkezésre álló klinikai információ összefüggésében kell értelmeznie egy egészségügyi szakembernek, aki fel tudja mérni az összes következményt, és további vizsgálatokat javasol a terhesség követéséhez.
A vizsgálat díja egészségbiztosítási pénztárra elszámolható, jelenleg az alábbi egészségpénztárakkal állunk szerződésben:
- PRÉMIUM Egészségpénztár
- OTP Egészségpénztár
- TEMPO Egészségpénztár
- VITAMIN Egészségpénztár
- PATIKA Egészségpénztár
- ÚJ PILLÉR Egészségpénztár
- DIMENZIÓ Egészségpénztár
- VASUTAS Egészségpénztár
- MKB Egészség- és Önsegélyező Pénztár
- GENERALI Egészség- és Önsegélyező Pénztár
- ALLIANZ Hungária Egészség- és Önsegélyező Pénztár
(Ha a vizsgálati díjat egészségbiztosítási pénztárra szeretné elszámoltatni, de az Ön egészségpénztára a fenti listában nem szerepel, kérjük hívjon minket!)
Igen. A teszt CE-IVD jelölésű és megfelel az IVDR-nek.
Vizsgálatra, valamint a vizsgálatot megelőző szakorvosi tanácsadásra közvetlenül a +36 1 700 1303-as telefonszámon, valamint a BEJELENTKEZÉS menüben található elérhetőségek bármelyikén tud jelentkezni.
Munkaidőn kívül kérjük írjon az
IntelliNIPT™ – Csomagok és árak
IntelliNIPT™
Alap csomag
Csomagban foglalt vizsgálatok:
-
21-es kromoszóma triszómia (Down-kór)
-
18-as kromoszóma triszómia (Edwards-kór)
-
13-as kromoszóma triszómia (Patau-kór)
-
magzat nemének meghatározása*
-
X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei*
-
7 Mb-nál nagyobb DNS töredékek többlete vagy hiánya
-
az összes kromoszóma számbeli rendellenességei
IntelliNIPT™ GenomeScreen
Prémium csomag
Csomagban foglalt vizsgálatok:
-
21-es kromoszóma triszómia (Down-kór)
-
18-as kromoszóma triszómia (Edwards-kór)
-
13-as kromoszóma triszómia (Patau-kór)
-
magzat nemének meghatározása*
-
X és Y nemi kromoszómák számbeli rendellenességei*
-
7 Mb-nál nagyobb DNS töredékek többlete vagy hiánya
-
az összes kromoszóma számbeli rendellenességei
IntelliNIPT™ GenomeScreen
PERINATAL csomag
Csomagban foglalt vizsgálatok:
Bizonyosság most, a várandósság alatt
-
Minden, ami az IntelliNIPT™ GenomeScreen Prémium csomagban szerepel.
A kismamától vett vérminta segítségével a magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja, vagyis az összes testi kromoszóma és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra ad eredményt, 7 Mb részletességig.
Nyugalom a jövőben, a megszületés után
-
Minden ami a myNewborn vizsgálatban szerepel.
A kisbabától gyűjtött nyálmintából végzett vizsgálat több, mint 400 gén elemzésével korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő BEFOLYÁSOLHATÓ genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez.**
**A PERINATAL csomagban a myNewborn vizsgálat kedvezményes ára 320 000 Ft. Kettes ikerterhesség esetén a PERINATAL csomag 829 000 Ft, ahol a csomagban foglalt myNewborn vizsgálatok kedvezményes ára gyermekenként 300 000 Ft.
IntelliNIPT™ – Magzati DNS-teszt, vetélési kockázat nélkül
-
IntelliNIPT™
Vetélési kockázattól mentes vizsgálat.A InelliNIPT™ prenatális vizsgálat a vérvétel során levett vérben lévő genetikai anyag (DNS) mennyiségét méri meg, és ennek alapján állapítja meg, hogy az anya és a magzat genetikai anyaga túl sok vagy túl kevés kromoszómát tartalmaz-e. A hiányzó vagy számfeletti kromoszómák esetén aneuploidiákról beszélünk. Ezek olyan betegségekkel függhetnek össze, mint például a 21-es (Down-szindróma), 18-as (Edwards-szindróma) vagy 13-as (Patau-szindróma) számfeletti kromoszóma. A vizsgálattal egyéb, hiányzó vagy számfeletti kromoszómák vagy nemi kromoszómák (X illetve Y) okozta betegségek is azonosíthatók. -
Amniocentézis.
Vetélési kockázattal járó vizsgálat.Amikor a Down-kór vagy Down-szindróma a téma, felmerülnek lehetőségek… Sokan vagyunk, sokféleképpen gondolkodunk, ezért nehéz mindenki számára tökéletes megoldást javasolni. A Down-szűrés szükségességét kevesen vitatják, az eredményekhez vezető utat, valamint a Down-kór vizsgálat során alkalmazott technológiát már sokkal inkább eltérő vélemények jellemzik. A IntelliNIPT™-teszt oldalain objektív képet szeretnénk adni a lehetőségeiről, alternatívaként bemutatva tesztünket, a IntelliNIPT™-tesztet is. Az amniocentézis számos olyan kellemetlenséggel jár, ami egy vérvételen alapuló teszt esetén elkerülhető, nem beszélve arról, hogy előfordulhat, hogy egy egyébként egészséges terhesség pusztán az amniocentézis miatt vetél el.
IntelliNIPT™ – pontosabb eredmények
- A VeriSeq™ NIPT Solution v2 szenzitivitása és specificitása a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák kimutatására egyes terhességek alap szűrésekor (az ismert mozaikok kivételével). Forrás: VeriSeqTM NIPT Solution v2 csomagtájékoztató, 2020. április. Adatok a fájlban, Illumina, Inc. 2020.
Megbízható eredmény, általában 5 munkanapon belül!
Kromoszóma, Triszómia
A kromoszómák számbeli rendellenességeit a petesejt érése során bekövetkező véletlenszerű hibák idézik elő. A hiányzó vagy számfeletti kromoszómák esetén aneuploidiákról beszélünk. Néhány esetben valamelyik kromoszómából eggyel több kópia jelenik meg, és ennek következtében az adott kromoszómából a normális két példány helyett három lesz jelen. Ezt a jelenséget nevezik triszómiának.
A triszómia tehát nem egy öröklődő genetikai eltérés, hanem egy új rendellenességről van szó. Legismertebb típusai: a 21-es triszómia (Down-szindróma), a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómia (Patau-szindróma). Az X és Y nemi kromoszómák számának rendellenességei is gyakran előfordulnak, melyeket hagyományos biokémiai tesztek (például kombinált-teszt) nem vizsgálnak, de a komplex NIPT tesztek már igen.
Az IntelliNIPT™ az egyik legbiztonságosabb szűrési módszer ezen rendellenességek vizsgálatára, ugyanis az eddigi, vetélési kockázattal járó magzatvízből vagy méhlepényből történő mintavétellel szemben egy egyszerű, fájdalommentes vérvételen alapuló eljárást alkalmaz. Az IntelliNIPT™ prenatális vizsgálat a vérvétel során levett vérben lévő genetikai anyag (DNS) mennyiségét méri meg, és ennek alapján állapítja meg, hogy az anya és a magzat genetikai anyaga túl sok vagy túl kevés kromoszómát tartalmaz-e.
Mit nyerhetünk a kibővített IntelliNIPT™-tel?
A magzati kromoszóma-rendellenességek nem korlátozódnak három gyakori (21-es, 18-as, 13-as) triszómiára. Miért kell, hogy a szűrés mindig csak erre korlátozódjon? A 21-es, 18-as és 13-as triszómia prenatális szűrése már több mint 30 éve elérhető. A három aneuploidiára vonatkozó szűk fókusz a tesztvizsgálatok korlátai miatt volt megfigyelhető, nem pedig azért, mert ezek voltak az egyetlen ismert kromoszóma-rendellenességek.
Az IntelliNIPT™ GenomeScreen kibővíti az elemzést, és egy átfogóbb szűrést biztosít, amely magában foglalja a következőket:
- A genetikai rendellenességek kromoszómáknak csak egy részét érintik. A magzati DNS elemzésével a nagy DNS deléciókat (a genetikai anyag egy részének elvesztését) és duplikációkat (a genetikai anyag egy részének megkettőződését) lehet kimutatni, amelyek olyan rendellenességeket okozhatnak, mint például a megkésett kognitív fejlődés.
- Rendellenességek az összes kromoszómában. Ez az opció lehetővé teszi az elemzés kiterjesztését a többi magzati kromoszómára is, így a ritka kromoszómaszám-rendellenességek vizsgálatára is, amelyek többnyire magzati veszteséggel vagy egyéb strukturális rendellenességekkel kapcsolatosak.
IntelliNIPT™
Nagypontosságú analízis
Az IntelliNIPT™ a legújabb generációs technológia alkalmazásának köszönhetően kiváló szenzitivitást és specificitást biztosít. Ez nagy megbízhatóságot jelent a szükségtelen invazív vizsgálatok csökkentése érdekében.
Szakértelem
Az IntelliNIPT™ mind a genetikai tanácsadás, mind a prenatális diagnosztika területén nemzetközileg elismert szakértői háttérrel rendelkezik, amely támogatja az orvosokat az eredmények értékelésében.
IntelliNIPT™ - megbízható eredmények még alacsony magzati frakció esetén is
Az IntelliNIPT™ bioinformatikai algoritmusa kombinálja a magzati DNS-frakciót és a szekvenálási mélységet, hogy rendkívül megbízható eredményeket érjen el alacsony magzati frakció esetén, csökkentve a sikertelen vizsgálatok arányát.
Egyes terhesség és kettes ikerterhesség esetén is elérhető
Lehetőség van a gyakori aneuploidiák elemzésére és a GenomeScreen opció kérésére mind egyes terhesség, mind pedig kettes ikerterhesség esetén. A nemi kromoszómák aneuploidiáinak elemzése csak egyes terhesség esetén végezhető el.
NGS párosított végű (kétirányú) szekvenálás
Az újgenerációs szekvenálás (Next Generation Sequencing, NGS), amit az IntelliNIPT™ használ, párosított végű (kétirányú) szekvenálás, ami lehetővé teszi a magzati és az anyai sejtmentes DNS megkülönböztetését, javítva a magzati frakció értékelését és bioinformatikai elemzését, ezáltal növelve a vizsgálat eredményességét.
CE-IVD jelöléssel ellátott, Európában végzett teszt
A vizsgálatot európai laboratóriumban, tapasztalt csapat végzi, és CE-IVD jelöléssel van ellátva.
Down-kór
A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre, a 21. számú kromoszómából három található a normális kettő helyett. A Down-kór a leggyakoribb kromoszóma rendellenesség.
A Down-szindróma közepes vagy enyhe értelmi fogyatékossággal (a Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli) jár és különböző testi rendellenességekkel is társulhat. Leggyakoribb a szívfejlődési rendellenesség. Európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, aminek 20%-a súlyos rendellenesség. Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek, úgy mint a bélszűkület vagy a köldöksérv, de a rendellenességek rendszeres szűrésén és kezelésén felül nem kívánnak külön gondozást. Az értelmi fogyatékosság mellett egy jellegzetes arcfelépítés is jellemzi a betegséget, melynek látható tünetei a mongoloid szemrés, a lapos arc és benyomott orrgyök, a kicsi orr és a tarkótájékon redőkbe emelhető bőr. Jellemző tünetei még a tenyéren levő majombarázdának is hívott “négyujjas árok”, valamint a nagylábujj és a mellette levő ujj közötti rés, a szandálárok. Sajnos a testi-szellemi tüneteken kívül a Down-kórban szenvedők között fokozott a leukémia kockázata is.
Edwards-kór
Az Edwards-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 18. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre, a 18. számú kromoszómából három található a normális kettő helyett, ez a 18-as kromoszóma triszómiája. A Down-kór után ez a második leggyakoribb kromoszóma rendellenesség.
Az Edwards-kór ritka rendellenesség, 3000 fogantatásból 1 magzatot diagnosztizálnak ezzel. Az élveszületések aránya azonban még ennél is kevesebb, ugyanis az Edwards-kórral diagnosztizált babák nagy százaléka már a méhen belül életét veszti. 7000 Edwards-kóros gyermekből csak 1 születik meg a betegséggel. Azonban az élve született babáknál is kicsi az esélye annak, hogy egy hétnél tovább életben maradjanak, ami összefügg azzal, hogy a magzat szíve és veséje elégtelenül fejlődik ki az anyaméhben. Folyamatosan problémák lehetnek az alapvető, életfunkciókkal is, a légzés akár naponta többszöri leállása, gyakori tünete a betegségnek.
Patau-kór
A Patau-kór a 13. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. A 13. számú kromoszómából vagy egyes darabjaiból a normális kettő helyett három található, ez a 13-as kromoszóma triszómiája. A Patau-kór a három fő kromoszóma rendellenesség közül a legritkább, 10000 szülésenként egyszer fordul elő, szemben a Down-kór 600 szülésenkénti 1 beteg gyermek arányával. A Patau-kór azonban egy sokkal súlyosabb betegség, a halálozási arány közel 100%-os, a csecsemők nagyon kis százaléka születi élve és az éle születettek fele egy hónapon belül, másik fele 1 éven belül meghal.
A 13-as kromoszóma triszómiájának 3 fajtája ismert. Az első, amikor a teljes kromoszómából jelen van még egy példány, a másodikban a kromoszóma csak a sejtek egy részében található meg, míg a harmadik az, amikor a teljes 13-as kromoszóma helyett csak bizonyos darabjai fordulnak elő. A harmadik tipus a részleges triszómia, melynél a betegség súlyossága attól függ, hogy a kromoszóma melyik pontján történt a változás.
Patau-kóros babáknál az egyik legjellegzetesebb tünet a nyúlajak és szájpadhasadék, vagy más néven farkastorok, de a kelleténél több ujj (ún. polydactylia) is megjelenhet a kezeken és a lábakon. A szemek és fülek kicsik és fejletlenek és gyakori az ebből is eredő süketség és vakság is. A látható koponyadeformitás mellett a szellemi fogyatékosság, a súlyos agyi és szívrendellenességek, valamint a vese és egyéb belső szervi rendellenességek a betegség további tünetei. A IntelliNIPT™-teszt a Down-kór és az Edwards-kór mellett képes a Patau-kórt is kiszűrni már a terhesség első szakaszában az anyától vett verből, fájdalom és vetélési kockázat mentesen.
Nemi kromoszóma rendellenességek
A IntelliNIPT™-teszt a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszómák rendellenességei, azaz a Down-kór, Edwards-kór és Patau-kór kimutatása mellett a képes a nemi kromoszóma rendellenességek szűrésére is. A nemi kromoszómák mérése opcionálisan választható része a IntelliNIPT™-tesztnek, amennyiben ezen méréseket nem szeretné elvégeztetni, a Down, Edwards és Patau-kór szűrése ettől függetlenül megtörténik, az egyik mérés nem függ össze a másikkal. Fontos tudnia, hogy a nemi kromoszómák méréséért a teszt árán felül nem kell többet fizetnie, cégünk nem számol fel semmilyen extra költséget.
A nemi kromoszóma rendellenességek a kromoszóma rendellenességek egy olyan csoportja, ami a két nemi kromoszóma variánsainak rendellenességéből származtatható. A nemi kromoszóma rendellenességek előfordulása 1:300-hoz, azaz 300 szülésenként egyszer fordulnak elő, ami kétszer olyan gyakoriságú, amint a Down-kór előfordulása. A legismertebb ilyen rendellenességek:
- Turner-szindróma (X monoszómia)
- X triszómia (XXX)
- Klinefelter-szindróma (XXY)
- Jacob-szindróma (XYY)
- A magzat nemének (XX vagy XY) meghatározása fontos lehet az alábbiakban is:
- Hemofília
- Duchenne-izomdisztrófia
- Bizonytalan magzati nemi szervek
- Adrenális hiperplázia
Az X monoszómiáról, vagy ismertebb nevén Turner-szindrómáról akkor beszélünk, amikor a második X kromoszóma részben, vagy ahogy az esetek több mint felében előfordul – teljesen hiányzik. A betegség tünetei lehetnek a cisztás hygroma, veleszületett szívfejlődési rendellenesség, és vese rendellenességek. A Turner-szindróma előfordulási gyakorisága 2500 születésenként 1, ugyanis a betegségben szenvedő magzatok nagy része az anyaméhen belül, spontán vetélés során meghal. A rendellenességet a IntelliNIPT™-teszt képes, a magzati ultrahang nem képes kimutatni.
A Klinefelter-szindróma (XXY) a leggyakoribb újszülött nemi kromoszóma rendellenesség, 600 születésből 1-szer fordul elő. A Klinefelter-szindróma kiváltó oka egy extra X kromoszóma, ami 47,XXY kariotipust eredményez. A Klinefelter-szindrómában szenvedőnél megfigyelhető az átlagosnál lassabb beszéd illetve nyelvi készség, valamint felnőttkori hormonális zavarok. A rendellenességet a IntelliNIPT™-teszt képes, a magzati ultrahang nem képes kimutatni.
X triszómia, vagy másnéven Tripla X-szindróma, egy extra X kromoszóma által okozott 47,XXX kariotipust eredményező rendellenesség. A betegség minden 1000. kismamából egyet érint és kialakulása függ az anya életkorától. Az X triszómiás felnőttek általában az átlagnál magasabbak, beszédértési valamint nyelvi nehézséggel küzdenek, azonban hormonális zavarok nem jellemzőek a betegségre. A rendellenességet a IntelliNIPT™-teszt képes, a magzati ultrahang nem képes kimutatni.
A Jacob-szindrómát (XYY) egy extra Y kromoszóma idézi elő, a 47,XXY kariotipust eredményezve. 1000 születésből 1-szer fordul elő és a magzati ultrahang általában nem mutatja ki. Jellemzően férfiak esetében alakul ki, és tünetei lehetnek a tanulási és viselkedési zavarok, azonban hormonális zavarok nem jellemzőek.
A nemi kromoszóma rendellenességek nem örökletesek, általában az ivarsejtek szétválására valamint nem-szétválására vezethetők vissza, azonban kialakulás függ az anya életkorától és az előfordulási kockázat az életkor előrehaladásával egyre nő.
Minden kromoszóma vizsgálata
Az IntelliNIPT™ GenomeScreen opciója lehetőséget ad a nagyméretű, 7 Mb-nál nagyobb deléciók és duplikációk (copy number variations, CNV-k, azaz kópiaszám-variációk) szűrése, amelyek számos, a kognitív fejlődés zavarával járó magzati rendellenességet okozhatnak, valamint a vizsgálat lehetőséget ad számbeli kromoszóma rendellenességek szűrése minden kromoszómában, melyek magzati veszteséggel és egyéb szerkezeti elváltozásokkal társulhatnak. A számbeli kromoszóma rendellenességek (aneuploidiák) – általánosságban – különböző fokú strukturális defektusokhoz, valamint fejlődési rendelleneségekhez és szellemi visszamaradottsághoz vezethetnek.1 A teszttel felismert számbeli kromoszóma rendellenességek jellemezhetik az összes magzati sejtet (teljes magzati aneuploidia), a magzati sejtek egy részét (magzati mozaicizmus), csak a lepényi sejteket (lepényre korlátozódó mozaicizmus), vagy néhány anyai sejtet (anyai mozaicizmus). A ritka számbeli kromoszóma rendellenességek klinikai jelentősége változatos, a konkrét lelettől és az érintett sejtektől függ. Pozitív szűrési eredmény esetén a várandósoknál további részletes genetikai tanácsadásra, valamint diagnosztikus vizsgálatokra van szűkség (pl. magzatvíz-mintavétel, méhlepény-mintavétel).2
Irodalmi hivatkozások
- Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
- Practice bulletin no. 163: Screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e123-137.
Az IntelliNIPT™ átfogó módon méri fel az újszülött életének első szakaszát befolyásoló súlyos betegségek kockázatát.
Egyszerű anyai vérmintával, az anyát és a babát nem veszélyeztetve.
A kombinált szűrésnél nagyobb pontossággal, csökkentve a szükségtelen invazív eljárásokat.
A tesztet Európában található laboratóriumainkban egy tapasztalt csapat végzi, és a teszt CE-jelöléssel van ellátva.
Eredmények általában 5 munkanapon belül.