myGenome

A legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára

A myGenome a teljes genom szekvenáló és értelmező szolgáltatás a betegségek megelőzésére és a páciensek egészségnek javítására. A teszt egészséges egyének számára készült, akik proaktívan gondoskodnak egészségükről.

Mit tartalmaz a myGenome?

A jelentés az alábbi kategóriákba tartozó hasznos információkat tartalmaz, amelyeket mindig a teszt előtti és utáni genetikai tanácsadáson keresztül menedzselnek

+650

Klinikai kimenetel
Az egyén egészségére hatással lévő, befolyásolható állapotokhoz kapcsolódó gének értelmezése.

+225

Hordozósági állapot
Több mint 200 olyan állapot elemzése, amelyek átörökíthetők a gyermekeknek.

+150

Farmakogenomika
Több mint 150 gyógyszer metabolizmusának vizsgálata.

+15

Multifaktoriális betegségek
Olyan állapotok, amelyekben genetikai és környezeti kockázati tényezők egyaránt szerepet játszanak.

+50

Genetikai tulajdonságok
A gének és a környezet által befolyásolt egyéni jellemzők.

Származás
A DNS-változatok elemzése az ősi háttér megállapítása céljából.

myGenome

A legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára

A myGenome a teljes genom szekvenáló és értelmező szolgáltatás a betegségek megelőzésére és a páciensek egészségnek javítására. A teszt egészséges egyének számára készült, akik proaktívan gondoskodnak egészségükről.

Mit tartalmaz a myGenome?

A jelentés az alábbi kategóriákba tartozó hasznos információkat tartalmaz, amelyeket mindig a teszt előtti és utáni genetikai tanácsadáson keresztül menedzselnek

+650

Klinikai kimenetel
Az egyén egészségére hatással lévő, befolyásolható állapotokhoz kapcsolódó gének értelmezése.

+225

Hordozósági állapot
Több mint 200 olyan állapot elemzése, amelyek átörökíthetők a gyermekeknek.

+150

Farmakogenomika
Több mint 150 gyógyszer metabolizmusának vizsgálata.

+15

Multifaktoriális betegségek
Olyan állapotok, amelyekben genetikai és környezeti kockázati tényezők egyaránt szerepet játszanak.

+50

Genetikai tulajdonságok
A gének és a környezet által befolyásolt egyéni jellemzők.

Származás
A DNS-változatok elemzése az ősi háttér megállapítása céljából.

Miért fontos a teljes genom szekvenálása?

A teljes genom szekvenálása nemcsak teljesebb képet ad, hanem olyan erőforrást is biztosít, amelyre újra és újra hivatkozhat.

17%

Az emberek 17%-ának vannak olyan genetikai változatai, amelyek növelik a betegségek kockázatát.1

20%

Egyes rákos megbetegedések akár 20%-a örökletes tényezőkhöz köthető.2

20%

A hirtelen szívhalálok körülbelül 20%-a genetikai rendellenességekre vezethető vissza.3

5%

A betegek 5%-a kerül kórházba gyógyszermellékhatások miatt.4

86%

Az emberek 86%-a tünetmentesen hordoz monogénes betegséget, amely átterjedhet utódaira, ha partnere ugyanazt a betegséget hordozza.5

6%

A lakosság 6%-ánál fokozott az örökletes trombózis kockázata.6
  1. Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.
  2. https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/consejo-genetico.
  3. Orland KM et al. Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death: Current State and Considerations. Curr Genet Med Rep 2019;7:145–152. https://doi.org/10.1007/s40142-019-00170-x.
  4. Bouvy JC et al. Epidemiology of Adverse Drug Reactions in Europe: A Review of Recent Observational Studies. Drug Saf 2015;38:437–453.
  5. Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.
  6. MacCallum P, et al. Diagnosis and management of heritable thrombophilias. BMJ 2014;349:g4387.

Technikai információ

Genomszekvenálás Illumina Nova Seq 6000 platformmal 30X átlagos mélységgel (a genomszekvenálás aranystandardja). Az analitikai érzékenység 99% az SNV-k* és 97,6% a kis beszúrások/deléciók (6 bázis) esetén. Elemzés és változatok osztályozása belső és külső adatbázisok (ClinVar és HGMD**) alapján. A változatok gondozása dedikált szakértői csapat által a részletes változatosztályozáshoz kifejlesztett szabadalmaztatott szoftverrel.

Milyen betegségeket vizsgálnak?

A teszt különös figyelmet fordít a szív- és érrendszeri betegségekre és a rák kockázatára. Az elemzés részeként a következő kategóriákba tartozó betegségeket jelentették:
Rákbetegségekre való hajlam
Hordozósági szűrés
Véralvadási zavarok
Endokrinológiai és anyagcserezavarok
Szív- és érrendszeri betegségek
Idegrendszeri rendellenességek
Szervek egészségi állapota
Mitokondriális betegségek
Rákbetegségekre való hajlam
Hordozósági szűrés
Véralvadási zavarok
Endokrinológiai és anyagcserezavarok
Szív- és érrendszeri betegségek
Idegrendszeri rendellenességek
Szervek egészségi állapota
Mitokondriális betegségek

Elemezzük a vezető genetikai társaságok által ajánlott információkat, valamint a korai felismeréssel megelőzhető vagy jobban kezelhető, befolyásolható betegségekre vonatkozó információkat.

Mit tartalmaz a jelentés?

Egy átfogó angol nyelvű jelentést készítünk a következő részekkel:

Klinikai kimenetel

566 gén értelmezése, amelyek több mint 650 olyan állapothoz kapcsolódnak, amelyek jelentős hatással lehetnek a páciens egészségére.

Farmakogenomika

Az anyagcserével, másodlagos célpontokkal és transzporterekkel kapcsolatos gének tanulmányozása, hogy megértsük több mint 150 gyógyszer hatását a páciensre.

Hordozósági állapot

Több mint 200 olyan állapot elemzése, amelyeknél a páciens tünetmentes hordozó lehet.

Származás

DNS-változatok elemzése a páciens származásának vizsgálatára.

Multifaktoriális betegségek

Komplex patológiák, amelyek génektől és környezettől függenek.

Genetikai tulajdonságok

A gének és a környezet által befolyásolt egyéni jellemzők.

A myGenome előnyei

Egy életre szól

A myGenome elemzéshez használt adatokat elég, ha egyszer szekvenálják. Később a tudományos ismeretek fejlődésével a jövőbeni frissítésekhez ezek újra és újra felhasználhatók, így az élet erőforrásává válnak.

Befolyásolható betegségek

Korai felismeréssel megelőzhető vagy jobban kezelhető betegségek, amelyeket a Personal Genome Project és a Harvard Egyetem orvosi csoportja választott ki.

Szakértők a variánsok kezelésében

Szakértő genetikusok a variánsanalízisben, akik a legfrissebb tudományos ismeretek alapján végzik az értelmezést nyilvános, magán és a Veritas saját adatbázisával.

Klinikai hasznosság

Teszt klinikai hasznossággal, amelyet a szakember felhasználhat az egészségügyi szolgáltatás és annak személyre szabása során.

Részletes jelentés

Átfogó angol nyelvű jelentés részletes, könnyen érthető információkkal.

Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás a vizsgálat előtt és után magyar nyelven. Szakorvosok és páciensek támogatása.

Gyakori kérdések

Hogyan működik a myGenome teszt?
A myGenome egy genetikai szekvenálási teszt, amelyet egyszerű nyálmintából vagy vérmintából végeznek. Megszekvenáljuk a teljes genomot (Whole Genome Sequencing), és teljes jelentést adunk ki az eredményekről. Minden vizsgálatunkat orvosnak kell megrendelnie, és tartalmaznia kell a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást.
Mennyi idő alatt kapom meg az eredményeimet?
A teljes folyamat a minta laboratóriumba érkezésétől az információk elemzéséig és az eredmények elkészítéséig 12-14 hétig tart. A becsült elkészülési idő változó, mivel minden ember genomiális információja egyedi, és eltérő mértékű elemzést igényelhet.
A myGenome minden koroszálynak megfelelő?
A myGenome egy teszt, amelyet nagykorú egészséges emberek számára terveztek. Kiskorúak genetikai elemzéséhez használja a myNewborn genetikai szűrőtesztet, amely a gyermekkorban előforduló leggyakoribb genetikai patológiákra összpontosít.
Minden genetikai teszt egyforma?

Vannak tesztek, amelyek az Ön DNS-ének bizonyos pozícióit elemzik, de nem vizsgálják a teljes géneket vagy a teljes genomot, ezek a tesztek általában olcsóbbak, és genotipizálási teszteknek nevezik őket. Ha összehasonlítjuk őket egy könyvvel, akkor valami ilyesmi lenne:

genotipizálás
genom

Mindkét esetben valósak az adatok, de a kapott információ teljesen más! Az első esetben, ha tudjuk, mit kell pontosan megnézni, valószínűleg érdekes információkhoz jutunk, bár sok információt hagyunk elemezetlenül, így a klinikai hasznosság korlátozott. Lehet, hogy ez szabad szemmel nem látható a jelentésben, de az Ön teljes génjeit nem elemzik ebben az esetben.

Más esetekben a tesztek a teljes genomot szekvenálják, de nincs szakembergárdájuk a variánsok értelmezésében, így a jelentésbe belefoglalják mindazt, ami áttekintés és ezért végső osztályozás nélkül megjelenik a nyilvános adatbázisokban. Ezen változatok közül soknak nincs klinikai haszna, így az orvos nem tudja módosítani az orvosi kezelést, és szükségtelen riadalmat kelt az egészséges betegben.

Mi a teljes genom szekvenálás (whole genome sequencing – WGS)?
A teljes genom szekvenálása a DNS-ben, egy hosszú láncban, amely A-kból, T-kből, C-kből és G-kből áll (ezek a DNS egyes komponenseit jelképezik), több milliárd betűt olvas le. Minden génjét ez a 4 betűs kód kódolja, ezért elemezzük a szekvenciáját, és ezt követően keressük a génekben lévő változásokat vagy változatokat.
Mi az az NGS?
Az NGS az angol Next Generation Sequencing kifejezésből származik, és arra a technológiai halmazra utal, amelyet több millió DNS-fragmens párhuzamos szekvenálására használnak, javítva ezzel a válaszidőket és a genetikai tesztek költségeit. Az NGS szekvenálás megvalósítása előtt egy genom szekvenálása több millió dollárba került.
Mi az a DNS?
A DNS az élet genetikai terve. Ez egy összetett molekula, amely testünk minden sejtjében megtalálható, és tartalmazza az élet létrehozásához és fenntartásához szükséges összes utasítást. Ez egy információtároló rendszer, egy négy betűből álló kód, amely négy molekulát jelöl: adenint, timint, guanint és citozint. Ezeknek a vegyi anyagoknak a teljes szekvenciája alkotja genetikai kódunkat, genomunkat. Egyetlen DNS-molekula körülbelül 6 milliárd A-t, T-t, C-t és G-t tartalmaz, sőt, ha ki tudnánk hajtani egy DNS-molekulát, az csaknem 2 méteres lenne.
Miért kell megszekvenálni a teljes genomot?
A teljes genom szekvenálás lehetővé teszi az összes genetikai anyag kiolvasását azáltal, hogy létrehoz egy könyvtárat Önről. Így már ma megismerheti a releváns információkat, hogy megelőzze és a jövőben hozzáférhessen a frissítésekhez, és ismét hozzáférjen könyvtárához. Ez az utazás lehetővé teszi, hogy mostantól szakorvosa segítségével személyre szabhassa egészségügyi ellátását az alapján, ami egyedivé tesz: a DNS-e
Mit jelent az, hogy van genetikai variáns?
Minden ember DNS-ében több ezer genetikai változat található, de ez nem jelenti azt, hogy genetikai betegség alakul ki. Vannak olyan változatok, amelyek egyszerűen egyedivé tesznek bennünket, mások némileg növelik a betegség kialakulásának valószínűségét, mások pedig orvosi ellátást igényelnek, mert kockázatot jelentenek az egészségünkre. A genetikai jelentések értelmezését mindig egy genetikai tanácsadóval folytatott konzultáció során kell elvégezni, hogy segítsen megérteni az információkat.
Rossz dolog genetikai mutáció hordozójának lenni?
Minden személy DNS-e olyan változásokat és variációkat tartalmaz, amelyek egyedivé teszi. Ezen eltérések észlelése előnyös, mivel segít meghatározni az iránymutatásokat és megfelelő intézkedéseket, amelyek csökkentik a betegség kialakulásának lehetőségét és/vagy azt előre látható és hatékonyabb módon kezelhet
Fogok-e egy bizonyos betegségben szenvedni, mert genetikai eredetű betegség hordozója vagyok?
Nem, általános dolog, hogy valaki egy genetikai betegség hordozója. Az embereknek minden génből két másolata van. Hordozónak lenni azt jelenti, hogy egy recesszív betegséghez kapcsolódó gén egyik másolatában genetikai változata van. Más szavakkal, a gén egy példánya működik, és egy példánya nem működik. A recesszív betegségek megkövetelik, hogy az egyénnek két változata (a gén két nem működő másolata) legyen a betegség kialakulásához, ezért Ön egy variáns "hordozója", de lényegében nincs kitéve ennek a betegségnek. Azonban ezen információk ismerete nagyon fontos, mivel fennáll annak a veszélye, hogy gyermekei születnek ebben a betegségben, ha reproduktív partnere is ugyanazon kórkép hordozój
Változhat a genom az idő múlásával?
Nem. Az ember genetikai információja nem változik. A tudományos ismeretek haladnak előre, ezekről szerencsére napról napra többet tudunk. Emiatt a genom az élet erőforrása, amelybe idővel bele lehet nézni, hogy olyan új eredményeket tudjunk meg, amelyek a tudományos ismeretek fejlődésének köszönhetően születtek.
Miért különböznek ennyire a genetikai tesztek árai?

A genetikai vizsgálati szolgáltatás költsége az alkalmazott technológiától függ, és az eredmény biztosításához szükséges mennyiségű genetikai szakértelemtől. Közvetlen összefüggés van az elemzett DNS-információ mennyisége és a klinikailag hatásosabb és megbízhatóbb eredmény között. Az Intelligenetic partnerénél, a Veritasnál teljes genom szekvenálást alkalmazunk, amely lehetővé teszi egy személy teljes DNS-ének rögzítését és elemzését. Mivel az információ nagyon értékes, és jelentősen befolyásolhatja az egyén jövőbeli egészségügyi ellátását, úgy gondoljuk, hogy ezeket egy egészségügyi szakembernek kell kezelnie. Közvetlenül vagy a megrendelő orvossal együttműködve támogatjuk a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadási folyamatot, ahol az eredményeket ismertetik, és cselekvési tervet dolgozhatnak ki a kapott információk teljes körű kihasználása érdekében.

Mik azok a kromoszómák?
A DNS nincs szétszórva sejtjeinkben, gondosan be van csomagolva kromoszómáknak nevezett struktúrákba. Összesen 46 kromoszómánk van, fele édesanyánktól, fele édesapánktól örökölt. Ezeken a kromoszómákon DNS-szegmensek találhatók, amelyeket géneknek neveznek, és sokuk tartalmaz utasításokat a fehérjék előállításához, és ezek a fehérjék határoznak meg mindent rólunk, a szemünk színétől a betegségekre való hajlamunkig.
Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenetic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.