myGenome - Intelligenetic
myGenome
A legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára
A myGenome a teljes genom szekvenáló és értelmező szolgáltatás a betegségek megelőzésére és a páciensek egészségnek javítására. A teszt egészséges egyének számára készült, akik proaktívan gondoskodnak egészségükről.
Mit tartalmaz a myGenome?
+650
+225
+150
+15
+50
∞
myGenome
A legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára
A myGenome a teljes genom szekvenáló és értelmező szolgáltatás a betegségek megelőzésére és a páciensek egészségnek javítására. A teszt egészséges egyének számára készült, akik proaktívan gondoskodnak egészségükről.
Mit tartalmaz a myGenome?
+650
+225
+150
+15
+50
∞
Miért fontos a teljes genom szekvenálása?
17%
20%
Egyes rákos megbetegedések akár 20%-a örökletes tényezőkhöz köthető.2
20%
5%
86%
6%
- Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.
- https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/consejo-genetico.
- Orland KM et al. Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death: Current State and Considerations. Curr Genet Med Rep 2019;7:145–152. https://doi.org/10.1007/s40142-019-00170-x.
- Bouvy JC et al. Epidemiology of Adverse Drug Reactions in Europe: A Review of Recent Observational Studies. Drug Saf 2015;38:437–453.
- Hou YC et al. Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging. Proc Natl Acad Sci U S A 2020 Feb 11;117(6):3053-3062.
- MacCallum P, et al. Diagnosis and management of heritable thrombophilias. BMJ 2014;349:g4387.
Technikai információ
Milyen betegségeket vizsgálnak?
Rákbetegségekre való hajlam
Hordozósági szűrés
Véralvadási zavarok
Endokrinológiai és anyagcserezavarok
Szív- és érrendszeri betegségek
Idegrendszeri rendellenességek
Szervek egészségi állapota
Mitokondriális betegségek
Elemezzük a vezető genetikai társaságok által ajánlott információkat, valamint a korai felismeréssel megelőzhető vagy jobban kezelhető, befolyásolható betegségekre vonatkozó információkat.
Mit tartalmaz a jelentés?
Egy átfogó angol nyelvű jelentést készítünk a következő részekkel:
Klinikai kimenetel
Farmakogenomika
Hordozósági állapot
Több mint 200 olyan állapot elemzése, amelyeknél a páciens tünetmentes hordozó lehet.
Származás
DNS-változatok elemzése a páciens származásának vizsgálatára.
Multifaktoriális betegségek
Genetikai tulajdonságok
A myGenome előnyei
Egy életre szól
Befolyásolható betegségek
Szakértők a variánsok kezelésében
Klinikai hasznosság
Részletes jelentés
Genetikai tanácsadás
Gyakori kérdések
Vannak tesztek, amelyek az Ön DNS-ének bizonyos pozícióit elemzik, de nem vizsgálják a teljes géneket vagy a teljes genomot, ezek a tesztek általában olcsóbbak, és genotipizálási teszteknek nevezik őket. Ha összehasonlítjuk őket egy könyvvel, akkor valami ilyesmi lenne:
Mindkét esetben valósak az adatok, de a kapott információ teljesen más! Az első esetben, ha tudjuk, mit kell pontosan megnézni, valószínűleg érdekes információkhoz jutunk, bár sok információt hagyunk elemezetlenül, így a klinikai hasznosság korlátozott. Lehet, hogy ez szabad szemmel nem látható a jelentésben, de az Ön teljes génjeit nem elemzik ebben az esetben.
Más esetekben a tesztek a teljes genomot szekvenálják, de nincs szakembergárdájuk a variánsok értelmezésében, így a jelentésbe belefoglalják mindazt, ami áttekintés és ezért végső osztályozás nélkül megjelenik a nyilvános adatbázisokban. Ezen változatok közül soknak nincs klinikai haszna, így az orvos nem tudja módosítani az orvosi kezelést, és szükségtelen riadalmat kelt az egészséges betegben.
A genetikai vizsgálati szolgáltatás költsége az alkalmazott technológiától függ, és az eredmény biztosításához szükséges mennyiségű genetikai szakértelemtől. Közvetlen összefüggés van az elemzett DNS-információ mennyisége és a klinikailag hatásosabb és megbízhatóbb eredmény között. Az Intelligenetic partnerénél, a Veritasnál teljes genom szekvenálást alkalmazunk, amely lehetővé teszi egy személy teljes DNS-ének rögzítését és elemzését. Mivel az információ nagyon értékes, és jelentősen befolyásolhatja az egyén jövőbeli egészségügyi ellátását, úgy gondoljuk, hogy ezeket egy egészségügyi szakembernek kell kezelnie. Közvetlenül vagy a megrendelő orvossal együttműködve támogatjuk a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadási folyamatot, ahol az eredményeket ismertetik, és cselekvési tervet dolgozhatnak ki a kapott információk teljes körű kihasználása érdekében.