Klinikai háttér

A gerincvelői izomsorvadás (spinal muscular atrophy - SMA) neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet a gerincvelő elülső szarvsejtjeinek degenerációja jellemez, ami szimmetrikus izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Az SMA-t általában négy klinikai csoportra osztják a kialakulás kora és az elért maximális funkció alapján. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, majd sorvadást okoz az izmokban. Legelőször és leggyakrabban a nyak és a törzs tartását végző izmok érintettek, majd a láb és karok mozgásért felelős izmai, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

Mi okozza az SMA-t?

Az SMA autoszómális recesszív betegség, becsült előfordulási gyakorisága 1:10 000.

A betegség a szülőktől öröklődik.  

Minden 35. ember tünetmentesen hordozza a hibás gént. Ők nem betegek, mert génpárjuk másik, jól működő tagja biztosítja a megfelelő működést.

Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, 25% az esélye annak, hogy mindketten beteg gént adjanak át utódjuknak, így gyermeküknél kialakuljon a betegség.

Az SMA-t a túlélő motoros neuron (survival motor neuron - SMN) fehérje elégtelen mennyisége okozza a sejtekben. Az SMN fehérje biztosítja, hogy a motoros neuronok, amelyek az agyból az izomsejtek felé történő jelátvitelért felelősek, egészségesek maradjanak. Ha az SMN fehérje hiányzik vagy nagyon alacsony szinten van jelen, a motoros neuronok elhalnak, és az izmok elsorvadnak.

Az SMN fehérje elsősorban az SMN1 génből termelődik. Az SMA-betegeknél az SMN1 génnek nincs működőképes példánya, amelyből az SMN fehérje előállítható lenne. Az egy SMN1-kópiával rendelkező emberek (minden 35. ember) SMA-hordozók: náluk nincsenek SMA-tünetek. Egy hordozó párnak azonban születhetnek SMA-s gyermekei.

A nagyon hasonló SMN2 gén szintén szerepet játszik az SMA-ban. Az SMN2 többnyire nem funkcionális SMN-fehérjét, és csekély mennyiségű funkcionális SMN-fehérjét termel.

Az SMN2 kópiaszáma a populációban az egyes egyének között változik. Az SMA-betegek esetében minél több SMN2-kópiával rendelkeznek, annál kevésbé súlyosak a tüneteik.

Ha Ön szeretné tudni saját magáról, hogy tünetmentesen hordozza-e a betegséget

Az SMA-hordozók 92-97%-a azonosítható az egyetlen SMN1 kópia jelenléte alapján. A hordozósági szűrővizsgálat ennek az eltérésnek a kimutatására alkalmas.

Az SMA-hordozók körülbelül 3-8%-ának viszont ugyan kimutatható az SMN1 két kópiája, azonban az egyik funkcionális a másik pedig hibás lehet vagy az egyik kromoszómán két SMN1-kópiája van, a másikon pedig 0 (2+0). A gén kópiaszámának elemzése nem tudja meghatározni az "1+1" és a "2+0" (csendes hordozók) elrendezések közötti különbséget. Mindkét helyzetet egyszerűen két SMN1-kópia megléteként észlelik, ami hamis negatív eredményekhez vezet. Emiatt a szűrőtesztet igénybe vevő páciens hordozósága nem zárható ki 100%-os mértékben.

Az SMA-hordozósági szűrést legjobb a várandósság előtt elvégeztetni.

Várandósság alatt csak 13 hetes 0 napos korig kérhető, mert ekkor áll rendelkezésre elég idő az összes szükséges vizsgálat elvégzéséhez. Várandósság alatt, ha az Anya hordozónak bizonyul, az Apa vizsgálatára is haladéktalanul szükség van. Ha a pár mindkét tagja hordozó, invazív genetikai vizsgálatra (magzatvíz mintavételre) van szükség a magzat érintettségének megítélésére.

SMA HORDOZÓSÁGI SZŰRÉS

önálló vizsgálatként 45 000 Ft
(Az ár egy szülőre értendő.)

Az újszülöttkori szűrővizsgálatok 

Az államilag kötelező biokémiai szűrésen minden újszülött életének 3. napján esik át. Ekkor egy apró szúrást ejtenek a baba sarkán, melyből pár csepp vért nyernek; ebből a mintából történik maga a vizsgálat. Ezzel lehetővé válik 26 (plusz 2, ld. lentebb) úgynevezett anyagcsere betegség korai felismerése. Ezek igen ritka betegségek, a szűrővizsgálatok jelentős része negatív eredménnyel zárul. Azért kötelező ennek ellenére a szűrés, mert ez a 26 betegség korai diagnózis esetén valamilyen módon – diétával, gyógyszerrel stb. - kezelhető, vagy a súlyos kimenetel megelőzhető. A 26 anyagcsere betegségen kívül hazánkban 2021 óta minden babánál szűrik a cisztás fibrózis nevű betegséget okozó leggyakoribb genetikai hibát; illetve 2022 decembere óta az újdonsült szülők kérhetik gyermeküknél a gerincvelői izomsorvadás (SMA) szűrését. 

Hallott már a myNewborn tesztünkről? 

A myNewborn-teszt egy korszerű metodikán alapuló genetikai vizsgálat, melynek fő célja a kötelező újszülöttkori szűrés kiegészítése. Újszülötteknél, csecsemőknél és kisgyermekeknél ajánlott elvégeztetni (jellemzően 6 éves kor előtt).

A fő különbségek az alábbiak:

• Az újszülöttkori szűrővizsgálat biokémiai módszerrel történik, a vérben keringő anyagcsere termékeket (tehát a szervezetünkben zajló biokémiai folyamatok eredményeként keletkező anyagokat) méri. Ez “csak” szűrővizsgálat, pozitív eredmény esetén mindig szükséges egy második, megerősítő (általában genetikai) vizsgálat.
• A myNewborn egy DNS-en alapuló genetikai vizsgálat, tehát eleve a gyermek örökítőanyagát (DNS-ét) vizsgáljuk. A teszt az úgynevezett újgenerációs szekvenálás módszerével történik, mely modern és megbízható végeredményt biztosít.
• A myNewborn tulajdonképpen egy “teljes exom szekvenálás”. Az exom a teljes emberi genetikai állománynak (humán genomnak) azt a részét jelenti, mely területen fehérjéket kódoló gének találhatóak. A gének által kódolt fehérjék a szervezetünk fejlődését, működését biztosítják. A myNewborn-teszt 407 olyan gén elemzését végzi el, melyről tudjuk, hogy a meghibásodásuk betegséghez vezet (beleértve a biokémiai szűrés során vizsgált 26 anyagcsere betegséget és a cisztás fibrózist). Az ebben a tesztben vizsgált betegségek jellemzően kora gyermekkorban (10 éves kor előtt) már panaszokat és tüneteket okoznak.