Szakemberek részére szóló tájékoztatónk

Az IntelliNIPT™ létrejöttét az Illumina® Verifi® tesztje inspirálta, ezért az IntelliNIPT™ technológiája az Illumina® Veriseq™ NIPT Solution V2. Ez egy CE minősítésű in vitro diagnosztikai (IVD) teszt, amelyet szűrővizsgálatként használnak a genomra kiterjedő magzati genetikai anomáliák kimutatására anyai perifériás teljes vérmintákból legalább 10 hetes terhes nőknél.

IntelliNIPT™ a NIPT genomikai forradalma

Az IntelliNIPT™ egy újgenerációs non-invazív prenatális teszt (NIPT), amely maximalizálni törekszik a gyakori triszómiák szűrési teljesítményét. A teszt egyéb elemzési lehetőségeket is biztosít a szűrés kiterjesztéséhez, beleértve a magzati genom releváns elváltozásainak vizsgálatát is.
Egyes terhesség és kettes ikerterhesség esetén is elérhető

Lehetőség van a gyakori aneuploidiák elemzésére és a GenomeScreen opció kérésére mind egyes terhesség, mind pedig kettes ikerterhesség esetén. A nemi kromoszómák aneuploidiáinak elemzése csak egyes terhesség esetén végezhető el.

A NIPT új generációja – IntelliNIPT™ GenomeScreen

Az IntelliNIPT™ a leggyakoribb (21-es, 18-as, 13-as, X és Y kromoszómára vonatkozó) számbeli kromoszóma-rendellenességek prenatális szűrését kínálja és lehetőséget biztosít a szűrés további kiterjesztésére is:

  • Nagyméretű, 7 Mb-nál nagyobb deléciók és duplikációk (copy number variations, CNV-k, azaz kópiaszám-variációk) szűrése, amelyek számos, a kognitív fejlődés zavarával járó magzati rendellenességet okozhatnak.
  • Aneuploidiák szűrése minden kromoszómában, melyek magzati veszteséggel és egyéb szerkezeti elváltozásokkal társulhatnak.
IntelliNIPT™ - megbízható eredmények még alacsony magzati frakció esetén is

Az IntelliNIPT™ bioinformatikai algoritmusa kombinálja a magzati DNS-frakciót és a szekvenálási mélységet, hogy rendkívül megbízható eredményeket érjen el alacsony magzati frakció esetén, csökkentve a sikertelen vizsgálatok arányát.

Nagypontosságú analízis

Az IntelliNIPT™ a legújabb generációs technológia alkalmazásának köszönhetően kiváló szenzitivitást és specificitást biztosít. Ez nagy megbízhatóságot jelent a szükségtelen invazív vizsgálatok csökkentése érdekében.

Szakértelem

Az IntelliNIPT™ mind a genetikai tanácsadás, mind a prenatális diagnosztika területén nemzetközileg elismert szakértői háttérrel rendelkezik, amely támogatja az orvosokat az eredmények értékelésében.

CE-IVD jelöléssel ellátott, Európában végzett teszt

A vizsgálatot európai laboratóriumban, tapasztalt csapat végzi, és CE-IVD jelöléssel van ellátva.

NGS párosított végű (kétirányú) szekvenálás

Az újgenerációs szekvenálás (Next Generation Sequencing, NGS), amit az IntelliNIPT™ használ, párosított végű (kétirányú) szekvenálás, ami lehetővé teszi a magzati és az anyai sejtmentes DNS megkülönböztetését, javítva a magzati frakció értékelését és bioinformatikai elemzését, ezáltal növelve a vizsgálat eredményességét.

Teljesítmény

IntelliNIPT™ – pontosabb eredmények

Az IntelliNIPT™ bioinformatikai algoritmusa felméri a magzati frakciót és a szekvenálási mélységet, hogy minden esetben a legjobb teljesítményt nyújthassa. Alacsony magzati frakció esetén megfelelő szekvenálási mélység mellett ugyanolyan pontossággal adható eredmény, mint a magasabb magzati frakció esetén. Ha a magzati frakció magas, az elemzés alacsonyabb szekvenálási mélységet igényel.
A 4%-os önkényes magzati frakció határérték esetén e határ alatt sikertelen a tesztelés. Ez az esetek körülbelül 5%-ában fordulhat elő2. A triszómiák százalékos aránya a 4% alatti magzati frakciót tartalmazó mintákban szignifikánsan magasabb, mint a magasabb magzati frakciójú mintákban3
A magzati frakciónak nincs egy önkényesen megállapított határértéke. Alacsony magzati frakció esetén, megfelelő szekvenálási mélységgel, megbízható eredményeket lehet elérni, javítva az aneuploidiák kimutatásának érzékenységét.

Különböző lehetőségek az egészségügyi szolgáltatók számára

Hivatkozások:
  1. Illumina. VeriSeq NIPT Solution v2 Package Insert. 2020.
  2. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.
  3. Revello R, Sarno L, Ispas A, et al. Screening for trisomies by cell-free DNA testing of maternal blood: consequences of a failed result. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):698-704.

A RITKA GYAKORIBB, mint hinné

Bár ritkának nevezik, a ritka autoszomális aneuploidiák (RAA) sokkal elterjedtebbek, mint azt várnánk. A terhesség korai szakaszában összességében vett pozitív szűrési arányuk a becslések szerint 0,44%. Hasonlítsa össze ezt a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák összességében becsült 0,56%-os pozitív szűrési arányával. Ez azt jelenti, hogy lehet, hogy hiányzik majd valami, ha nem a teljes genomot nézi a szűrővizsgálatkor.

Miért jó a bővített NIPT?

Miért számítanak az RAA-k és a CNV-k?

A pozitív RAA vagy CNV NIPT eredmény a magzati és/vagy lepényi genetikai állományt képviselheti. Akárhogy is, a pozitív eredmény a magzat-placentális betegség fokozott kockázatát jelzi, és az esetek felében klinikai relevanciával jár. Még akkor is, ha a RAA vagy a CNV mozaik jellegű, a magzatban és/vagy a méhlepényben jelentkezhet rendellenesség.

A RAA- vagy CNV-pozitív eredmények lehetséges következményei a következők:

A vetélés kockázata – a korai szűrés segíthet megérteni a vetélés okát, és gyakran megnyugtat a kromoszóma-rendellenességgel járó jövőbeli terhesség kiújulásának kockázatával kapcsolatban.

Magzati anomáliák kockázata – A RAA-k és a CNV-k káros hatással lehetnek a szervek és az agy fejlődésére, ami szerkezeti anomáliákat, fejlődési visszamaradást és értelmi fogyatékosságot eredményezhet. Még ha a RAA csak a méhlepényben van is jelen, a magzat uniparentális diszómiája káros hatásokhoz vezethet a fejlődésben.

A káros következmények kockázata – ha a RAA vagy a CNV a méhlepényre korlátozódik, a magzat kromoszómálisan normális lehet, de a placentával kapcsolatos problémák rossz magzati növekedést és/vagy koraszülést eredményezhetnek.

Ritka kromoszóma-rendellenességek felfedezése genomszintű NIPT segítségével

A ritka autoszomális triszómiák gyakran negatív terhességi kimenetelekkel járnak. „A ritka autoszomális triszómiák, amelyeket az anyai plazma DNS-szekvenálással tártak fel, a magzati-placenta betegség fokozott kockázatára utalnak” – olvasható a Science Translational Medicine folyóiratban.

Az orvostudományban 89 817 egyedi terhességből származó, genom-szintű noninvazív prenatális teszt (NIPT) adatait elemezték a ritka autoszomális triszómiák és kópiaszám-variánsok előfordulásának azonosítására, valamint az ilyen szűrés klinikai értékének tanulmányozására.

A ritka autoszomális triszómiákhoz kapcsolódó kedvezőtlen terhességi kimenetelek alapján minden terhes nőnek lehetőséget kell adni a genomszintű NIPT-re.

0.44%-ban volt a vizsgálati populációban lévőknek kromoszóma-rendellenessége1

0.10%-ban figyeltek meg CNV-t

0.34%-ban figyeltek meg RAA-t

75%-a a pozitív szűrési eredményű terhességeknek klinikai komplikációkhoz vezetett

Referencia

  1. Pertile MD, Halks-Miller M, Flowers N, Barbacioru C, Kinnings SL, Vavrek D, et al. Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Sci Transl Med. 2017;9(405). doi: 10.1126/scitranslmed.aan1240.
Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
Intelligenetic
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenetic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.