Szakemberek részére szóló tájékoztatónk
IntelliNIPT™ a NIPT genomikai forradalma
Egyes terhesség és kettes ikerterhesség esetén is elérhető
Lehetőség van a gyakori aneuploidiák elemzésére és a GenomeScreen opció kérésére mind egyes terhesség, mind pedig kettes ikerterhesség esetén. A nemi kromoszómák aneuploidiáinak elemzése csak egyes terhesség esetén végezhető el.
A NIPT új generációja – IntelliNIPT™ GenomeScreen
Az IntelliNIPT™ a leggyakoribb (21-es, 18-as, 13-as, X és Y kromoszómára vonatkozó) számbeli kromoszóma-rendellenességek prenatális szűrését kínálja és lehetőséget biztosít a szűrés további kiterjesztésére is:
- Nagyméretű, 7 Mb-nál nagyobb deléciók és duplikációk (copy number variations, CNV-k, azaz kópiaszám-variációk) szűrése, amelyek számos, a kognitív fejlődés zavarával járó magzati rendellenességet okozhatnak.
- Aneuploidiák szűrése minden kromoszómában, melyek magzati veszteséggel és egyéb szerkezeti elváltozásokkal társulhatnak.
IntelliNIPT™ - megbízható eredmények még alacsony magzati frakció esetén is
Az IntelliNIPT™ bioinformatikai algoritmusa kombinálja a magzati DNS-frakciót és a szekvenálási mélységet, hogy rendkívül megbízható eredményeket érjen el alacsony magzati frakció esetén, csökkentve a sikertelen vizsgálatok arányát.
Nagypontosságú analízis
Az IntelliNIPT™ a legújabb generációs technológia alkalmazásának köszönhetően kiváló szenzitivitást és specificitást biztosít. Ez nagy megbízhatóságot jelent a szükségtelen invazív vizsgálatok csökkentése érdekében.
Szakértelem
Az IntelliNIPT™ mind a genetikai tanácsadás, mind a prenatális diagnosztika területén nemzetközileg elismert szakértői háttérrel rendelkezik, amely támogatja az orvosokat az eredmények értékelésében.
CE-IVD jelöléssel ellátott, Európában végzett teszt
A vizsgálatot európai laboratóriumban, tapasztalt csapat végzi, és CE-IVD jelöléssel van ellátva.
NGS párosított végű (kétirányú) szekvenálás
Az újgenerációs szekvenálás (Next Generation Sequencing, NGS), amit az IntelliNIPT™ használ, párosított végű (kétirányú) szekvenálás, ami lehetővé teszi a magzati és az anyai sejtmentes DNS megkülönböztetését, javítva a magzati frakció értékelését és bioinformatikai elemzését, ezáltal növelve a vizsgálat eredményességét.
Teljesítmény
IntelliNIPT™ – pontosabb eredmények
Különböző lehetőségek az egészségügyi szolgáltatók számára
- Illumina. VeriSeq NIPT Solution v2 Package Insert. 2020.
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.
- Revello R, Sarno L, Ispas A, et al. Screening for trisomies by cell-free DNA testing of maternal blood: consequences of a failed result. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):698-704.
A RITKA GYAKORIBB, mint hinné
Miért jó a bővített NIPT?
Warning: Undefined array key "show_lightbox" in /home/merakihu/intelligenetic.hu/html/plugins/system/fs_table/element/fs_table/templates/template.php on line 70
| Gyakori aneuploidiák | Nemi kromoszóma aneuploidiák | Más kromoszóma eltérések |
|
|---|---|---|---|
|
Szűrt állapot |
Gyakori aneuploidiák:
21-es
triszómia
18-as
triszómia
13-as
triszómia |
Nemi kromoszóma aneuploidiák: Nemi kromoszóma aneuploidiák |
Más kromoszóma eltérések:
RAAs
|
|
Klinikai megjelenés |
Gyakori aneuploidiák:
Down-
szindróma
Edwards-
szindróma
Patau-
szindróma |
Nemi kromoszóma aneuploidiák: Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma, egyéb |
Más kromoszóma eltérések: Korai vetélés, magzati rendellenességek, növekedésbeli visszamaradás, UPD, halvaszülés
Magzati rendellenességek, fejlődésbeli visszamaradás, egyéb
|
|
Pozitív szűrés aránya, minden kockázat |
Gyakori aneuploidiák:
0.39%
0.13%
0.04%
|
Nemi kromoszóma aneuploidiák: 0.39% |
Más kromoszóma eltérések:
0.34%
0.1%
|
|
Összesített pozitív szűrési arány |
Gyakori aneuploidiák: 0.56% |
Nemi kromoszóma aneuploidiák: 0.39% |
Más kromoszóma eltérések: 0.44% |
Miért számítanak az RAA-k és a CNV-k?
A pozitív RAA vagy CNV NIPT eredmény a magzati és/vagy lepényi genetikai állományt képviselheti. Akárhogy is, a pozitív eredmény a magzat-placentális betegség fokozott kockázatát jelzi, és az esetek felében klinikai relevanciával jár. Még akkor is, ha a RAA vagy a CNV mozaik jellegű, a magzatban és/vagy a méhlepényben jelentkezhet rendellenesség.
A RAA- vagy CNV-pozitív eredmények lehetséges következményei a következők:
A vetélés kockázata – a korai szűrés segíthet megérteni a vetélés okát, és gyakran megnyugtat a kromoszóma-rendellenességgel járó jövőbeli terhesség kiújulásának kockázatával kapcsolatban.
Magzati anomáliák kockázata – A RAA-k és a CNV-k káros hatással lehetnek a szervek és az agy fejlődésére, ami szerkezeti anomáliákat, fejlődési visszamaradást és értelmi fogyatékosságot eredményezhet. Még ha a RAA csak a méhlepényben van is jelen, a magzat uniparentális diszómiája káros hatásokhoz vezethet a fejlődésben.
A káros következmények kockázata – ha a RAA vagy a CNV a méhlepényre korlátozódik, a magzat kromoszómálisan normális lehet, de a placentával kapcsolatos problémák rossz magzati növekedést és/vagy koraszülést eredményezhetnek.
Ritka kromoszóma-rendellenességek felfedezése genomszintű NIPT segítségével
A ritka autoszomális triszómiák gyakran negatív terhességi kimenetelekkel járnak. „A ritka autoszomális triszómiák, amelyeket az anyai plazma DNS-szekvenálással tártak fel, a magzati-placenta betegség fokozott kockázatára utalnak” – olvasható a Science Translational Medicine folyóiratban.
Az orvostudományban 89 817 egyedi terhességből származó, genom-szintű noninvazív prenatális teszt (NIPT) adatait elemezték a ritka autoszomális triszómiák és kópiaszám-variánsok előfordulásának azonosítására, valamint az ilyen szűrés klinikai értékének tanulmányozására.
A ritka autoszomális triszómiákhoz kapcsolódó kedvezőtlen terhességi kimenetelek alapján minden terhes nőnek lehetőséget kell adni a genomszintű NIPT-re.
0.44%-ban volt a vizsgálati populációban lévőknek kromoszóma-rendellenessége1
0.10%-ban figyeltek meg CNV-t
0.34%-ban figyeltek meg RAA-t
75%-a a pozitív szűrési eredményű terhességeknek klinikai komplikációkhoz vezetett
Referencia
- Pertile MD, Halks-Miller M, Flowers N, Barbacioru C, Kinnings SL, Vavrek D, et al. Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Sci Transl Med. 2017;9(405). doi: 10.1126/scitranslmed.aan1240.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: