Skip to main content

myNewborn - Intelligenetic

myNewborn

Átfogó genetikai szűrés újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek számára az egészség megőrzése céljából

A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő BEFOLYÁSOLHATÓ genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez. A teszt kiegészíti a hagyományos sarokszúrási tesztet, javítva ezzel a klinikai használhatóságot.

vizsgálat díja: 499 000 Ft
Intelligenetic
Intelligenetic

Kiknek szól a myNewborn?

0-6 éves kor közötti egészséges gyermekeknek az egészségük megőrzése céljából
Egyszerű

Egészség-
megőrzés

TÜNETMENTESSÉGBEN
Egészséges babáknak való

A myNewborn kulcsfontosságú az orvosi kezelés személyre szabásához az első naptól kezdve.

A vizsgálat olyan újszülöttek és életük első éveiben járó gyermekek számára javallott, akiknél nem jelentkeznek genetikai betegség tünetei.

myNewborn

Átfogó genetikai szűrés újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek számára az egészség megőrzése céljából

A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő befolyásolható genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez. A teszt kiegészíti a hagyományos sarokszúrási tesztet, javítva ezzel a klinikai használhatóságot.

vizsgálat díja: 499 000 Ft
Intelligenetic
Intelligenetic

Kiknek szól a myNewborn?

0-6 éves kor közötti egészséges gyermekeknek az egészségük megőrzése céljából
Egyszerű

Egészség-
megőrzés

TÜNETMENTESSÉGBEN
Egészséges babáknak való

A myNewborn kulcsfontosságú az orvosi kezelés személyre szabásához az első naptól kezdve.

A vizsgálat olyan újszülöttek és életük első éveiben járó gyermekek számára javallott, akiknél nem jelentkeznek genetikai betegség tünetei.

Miért fontos a teljes exom szekvenálása?

A tesztnél a géneket kódoló teljes genetikai állomány (a teljes exom) szekvenálása után történik meg a vizsgálandó betegségekkel kapcsolatos gének elemzése, így a módszer lehetősége adhat a vizsgálat jövőbeli kiterjesztésére az adatok újraelemzésével, ismételt mintavétel igénye nélkül.
Kontroll

Kontroll

Sarokteszt
Jelentősen felerősíti az újszülött szűrési eljárásait, például a szükséges sarokszúrásos tesztet
Megelőzés

Megelőzés

Gondoskodás
Lehetővé teszi számos betegség kialakulásának megelőzését
Tudományos

Tudományos

Szakmai alapokon
A BabySeq projekt eredményei alapján

A myNewborn olyan befolyásolható genetikai betegségek szűrése, amik jellemzően kora gyermekkorban (10 éves kor előtt) már panaszokat és tüneteket okoznak.

Az örökölt genetikai háttér akkor is ott van, ha nem tudunk róla.

De a genetikai mellett a környezeti tényezők (pl. megelőzés, diéta, korai kezelés) is sok esetben kulcsfontosságúak a betegség tényleges kialakulása szempontjából.

Mi ilyen befolyásolható genetikai betegségeket szűrünk még egészséges állapotban.

Ezen betegségek biológiai kezdetük előtti kiszűrése lehetőséget ad a megelőző intézkedésekre az egészség megőrzése céljából.

Cél, hogy a most egészséges gyermek egészséges is maradjon!

A teszt a teljes exom szekvenálását és ezt követően több mint 400 gén elemzését végzi, amelyek több mint 390 korai gyermekkori metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódnak.

A betegségeket a következő kritériumok alapján sorolták be:
Nagyon befolyásolható, csecsemőkorban kezdődik.
Benne van a biokémiai újszülött szűrővizsgálatban.
Felnőttkori megjelenéssel, de ahol a beavatkozás már gyermekkorban lehetséges.
1/100-nál gyakoribb hordozófrekvenciával rendelkező olyan betegségek, amiket még akkor is, ha nem kezelnek, érdemes tudni azzal a céllal, hogy ismerjék a prognózist és megalapozott döntéseket hozzanak a jövőbeli terhességekre vonatkozóan.
Betegségek gyűjteménye
A betegségeket különböző csoportokba sorolják, beleértve:
Metabolikus
Szindrómás
Légzőszervi
Mozgásszervi
Hematológiai
Endokrin
Neurológiai
Szív- és érrendszeri
Siketség
Immunológiai
Rák
Urogenitális
Ezeknek a betegségeknek a beavatkozása a következő típusú kezelésekkel hajtható végre:
Megelőző kezelés
Korai
kezelés
Diétás
kezelés
Más típusú beavatkozások

myNewborn klinikai alkalmazási példák

PatológiaTünettanBetegkezelésEredmény
Patológia: G6PD Deficiencia
Glukóz-6-foszfát dehidrogenáz deficiencia
Tünettan: Hemolitikus vérszegénység bab, szulfitok, speciális gyógyszerek vagy élelmiszer-színezékek fogyasztásakor.
Betegkezelés: Étrendmódosítás bizonyos élelmiszerek és gyógyszerek elkerülésével.
Eredmény: Tünetmentes gyermek.
Patológia: Familiáris hiperkoleszterinémia
(LDLR)
Tünettan: Az ebben a génben mutációval rendelkező emberek korai szív- és érrendszeri betegségeket mutathatnak már csecsemőkoruktól kezdve.
Betegkezelés: Étrendmódosítás és gyógyszeres kezelés.
Eredmény: Szív- és érrendszeri betegségek megelőzése.
Patológia: Szupravalvularis aorta sztenózis
(ELN gén)
Tünettan: Aorta szűkület, amely a beteg ájulásához vezethet.
Betegkezelés: A beteg megfigyelése, és szükség esetén sebészeti beavatkozások végrehajtása az aorta lumenének tágítására.
Eredmény: A beteg ájulásának megelőzése.
Patológia: Alport szindróma
(COL4A5, COL4A3, COL4A4 gének)
Tünettan: A veseelégtelenség fokozott kockázata a kollagénváltozás miatt.
Betegkezelés: Monitorozás és gyógyszeres kezelés csökkent vesefunkció esetén.
Eredmény: A veseműködés fenntartása.

A myNewborn előnyei

A myNewborn a rutin újszülöttkori biokémiai szűrés kiterjesztése, amely növeli azoknak az anyagcsere- és genetikai betegségeknek a számát, amelyeket a táplálkozással vagy más eljárásokkal történő beavatkozás céljából elemezhetünk a korai csecsemőkorban, javítva az újszülött egészségi állapotát.

Egyszerű

Egyszerű

Szájüregi tamponnal történt nyálmintavételt, vagy rutin vérmintát igényel.
Precíz

Precíz

Fejlett szekvenálási technológia segítségével elemzi a gyermek DNS-ét, amely megbízható eredményeket ad.
Megelőző

Megelőző

A myNewborn minden olyan újszülött, csecsemő és kisgyermek számára készült, akinek nincsenek betegség tünetei az orvosi ellátás részeként.
Megbízható

Megbízható

A BabySeq projekt kulcsfontosságú adatokat szolgáltatott az újszülöttek genetikai betegségeiről, és felfedte, hogy a vizsgált csecsemők körülbelül 10%-ánál volt olyan genetikai elváltozás, amely növelte a gyermekkori betegség kialakulásának kockázatát. Ennek az újszülött genom szekvenálásán alapuló, az Egyesült Államok kormánya által finanszírozott projektnek a célja, hogy a genomikát integrálja a klinikai gyakorlatba mind az egészséges, mind a beteg újszülöttek esetében.

Gyakori kérdések

Hogyan működik a myNewborn teszt?

A myNewborn egy genetikai szekvenálási teszt, amelyet egyszerű nyálmintából vagy vérmintából végeznek. A teljes exomot megszekvenáljuk (Whole Exome Sequencing), és eredményjelentést adunk ki, melynek hatását szakembernek kell felmérnie. Minden vizsgálatunkat orvosnak kell megrendelnie, és tartalmaznia kell a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást.

A myNewborn minden korosztály számára megfelelő?

A myNewborn egy teszt, amelyet a születés pillanatától gyermekek számára terveztek, hogy megismerjék a korai genetikai betegségek kockázatát. Minél hamarabb elvégzik a vizsgálatot, annál hamarabb profitálhat a gyermek a leletekből.

Mennyi időbe telik mire megkapom az eredményeket?
Újszülöttjének eredményei 8 és 10 hét között lesznek elérhetőek attól számítva, hogy laborunkban megkapta a DNS-mintát. A becsült szállítási idő változó, mivel minden ember genetikai információja egyedi, és eltérő mértékű elemzést igényelhet.