A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez. A teszt kiegészíti a hagyományos sarokszúrási tesztet, javítva ezzel a klinikai használhatóságot.
A vizsgálat olyan újszülöttek és életük első éveiben járó gyermekek számára javallott, akiknél nem jelentkeznek genetikai betegség tünetei.
A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez. A teszt kiegészíti a hagyományos sarokszúrási tesztet, javítva ezzel a klinikai használhatóságot.
A vizsgálat olyan újszülöttek és életük első éveiben járó gyermekek számára javallott, akiknél nem jelentkeznek genetikai betegség tünetei.
Patológia | Tünettan | Betegkezelés | Eredmény |
---|---|---|---|
Patológia:
G6PD Deficiencia Glukóz-6-foszfát dehidrogenáz deficiencia |
Tünettan:
Hemolitikus vérszegénység bab, szulfitok, speciális gyógyszerek vagy élelmiszer-színezékek fogyasztásakor.
|
Betegkezelés:
Étrendmódosítás bizonyos élelmiszerek és gyógyszerek elkerülésével.
|
Eredmény:
Tünetmentes gyermek.
|
Patológia:
Familiáris hiperkoleszterinémia (LDLR) |
Tünettan:
Az ebben a génben mutációval rendelkező emberek korai szív- és érrendszeri betegségeket mutathatnak már csecsemőkoruktól kezdve.
|
Betegkezelés:
Étrendmódosítás és gyógyszeres kezelés.
|
Eredmény:
Szív- és érrendszeri betegségek megelőzése.
|
Patológia:
Szupravalvularis aorta sztenózis (ELN gén) |
Tünettan:
Aorta szűkület, amely a beteg ájulásához vezethet.
|
Betegkezelés:
A beteg megfigyelése, és szükség esetén sebészeti beavatkozások végrehajtása az aorta lumenének tágítására.
|
Eredmény:
A beteg ájulásának megelőzése.
|
Patológia:
Alport szindróma (COL4A5, COL4A3, COL4A4 gének) |
Tünettan:
A veseelégtelenség fokozott kockázata a kollagénváltozás miatt.
|
Betegkezelés:
Monitorozás és gyógyszeres kezelés csökkent vesefunkció esetén.
|
Eredmény:
A veseműködés fenntartása.
|
A myNewborn a rutin újszülöttkori biokémiai szűrés kiterjesztése, amely növeli azoknak az anyagcsere- és genetikai betegségeknek a számát, amelyeket a táplálkozással vagy más eljárásokkal történő beavatkozás céljából elemezhetünk a korai csecsemőkorban, javítva az újszülött egészségi állapotát.
A myNewborn egy genetikai szekvenálási teszt, amelyet egyszerű nyálmintából vagy vérmintából végeznek. A teljes exomot megszekvenáljuk (Whole Exome Sequencing), és eredményjelentést adunk ki, melynek hatását szakembernek kell felmérnie. Minden vizsgálatunkat orvosnak kell megrendelnie, és tartalmaznia kell a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást.
A myNewborn egy teszt, amelyet a születés pillanatától gyermekek számára terveztek, hogy megismerjék a korai genetikai betegségek kockázatát. Minél hamarabb elvégzik a vizsgálatot, annál hamarabb profitálhat a gyermek a leletekből.
Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.