myNewborn - Intelligenetic
myNewborn
Átfogó genetikai szűrés újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek számára az egészség megőrzése céljából
A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő BEFOLYÁSOLHATÓ genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez. A teszt kiegészíti a hagyományos sarokszúrási tesztet, javítva ezzel a klinikai használhatóságot.
Kiknek szól a myNewborn?
Egészség-
megőrzés
A myNewborn kulcsfontosságú az orvosi kezelés személyre szabásához az első naptól kezdve.
myNewborn
Átfogó genetikai szűrés újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek számára az egészség megőrzése céljából
A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő befolyásolható genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez. A teszt kiegészíti a hagyományos sarokszúrási tesztet, javítva ezzel a klinikai használhatóságot.
Kiknek szól a myNewborn?
Egészség-
megőrzés
A myNewborn kulcsfontosságú az orvosi kezelés személyre szabásához az első naptól kezdve.
Miért fontos a teljes exom szekvenálása?
Kontroll
Megelőzés
Tudományos
A myNewborn olyan befolyásolható genetikai betegségek szűrése, amik jellemzően kora gyermekkorban (10 éves kor előtt) már panaszokat és tüneteket okoznak.
Az örökölt genetikai háttér akkor is ott van, ha nem tudunk róla.
De a genetikai mellett a környezeti tényezők (pl. megelőzés, diéta, korai kezelés) is sok esetben kulcsfontosságúak a betegség tényleges kialakulása szempontjából.
Mi ilyen befolyásolható genetikai betegségeket szűrünk még egészséges állapotban.
Ezen betegségek biológiai kezdetük előtti kiszűrése lehetőséget ad a megelőző intézkedésekre az egészség megőrzése céljából.
Cél, hogy a most egészséges gyermek egészséges is maradjon!
A teszt a teljes exom szekvenálását és ezt követően több mint 400 gén elemzését végzi, amelyek több mint 390 korai gyermekkori metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódnak.
A betegségeket a következő kritériumok alapján sorolták be:
A betegségeket különböző csoportokba sorolják, beleértve:
Ezeknek a betegségeknek a beavatkozása a következő típusú kezelésekkel hajtható végre:
kezelés
kezelés
myNewborn klinikai alkalmazási példák
Patológia | Tünettan | Betegkezelés | Eredmény |
---|---|---|---|
Patológia:
G6PD Deficiencia Glukóz-6-foszfát dehidrogenáz deficiencia |
Tünettan:
Hemolitikus vérszegénység bab, szulfitok, speciális gyógyszerek vagy élelmiszer-színezékek fogyasztásakor.
|
Betegkezelés:
Étrendmódosítás bizonyos élelmiszerek és gyógyszerek elkerülésével.
|
Eredmény:
Tünetmentes gyermek.
|
Patológia:
Familiáris hiperkoleszterinémia (LDLR) |
Tünettan:
Az ebben a génben mutációval rendelkező emberek korai szív- és érrendszeri betegségeket mutathatnak már csecsemőkoruktól kezdve.
|
Betegkezelés:
Étrendmódosítás és gyógyszeres kezelés.
|
Eredmény:
Szív- és érrendszeri betegségek megelőzése.
|
Patológia:
Szupravalvularis aorta sztenózis (ELN gén) |
Tünettan:
Aorta szűkület, amely a beteg ájulásához vezethet.
|
Betegkezelés:
A beteg megfigyelése, és szükség esetén sebészeti beavatkozások végrehajtása az aorta lumenének tágítására.
|
Eredmény:
A beteg ájulásának megelőzése.
|
Patológia:
Alport szindróma (COL4A5, COL4A3, COL4A4 gének) |
Tünettan:
A veseelégtelenség fokozott kockázata a kollagénváltozás miatt.
|
Betegkezelés:
Monitorozás és gyógyszeres kezelés csökkent vesefunkció esetén.
|
Eredmény:
A veseműködés fenntartása.
|
A myNewborn előnyei
A myNewborn a rutin újszülöttkori biokémiai szűrés kiterjesztése, amely növeli azoknak az anyagcsere- és genetikai betegségeknek a számát, amelyeket a táplálkozással vagy más eljárásokkal történő beavatkozás céljából elemezhetünk a korai csecsemőkorban, javítva az újszülött egészségi állapotát.
Egyszerű
Precíz
Megelőző
Megbízható
Gyakori kérdések
A myNewborn egy genetikai szekvenálási teszt, amelyet egyszerű nyálmintából vagy vérmintából végeznek. A teljes exomot megszekvenáljuk (Whole Exome Sequencing), és eredményjelentést adunk ki, melynek hatását szakembernek kell felmérnie. Minden vizsgálatunkat orvosnak kell megrendelnie, és tartalmaznia kell a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást.
A myNewborn egy teszt, amelyet a születés pillanatától gyermekek számára terveztek, hogy megismerjék a korai genetikai betegségek kockázatát. Minél hamarabb elvégzik a vizsgálatot, annál hamarabb profitálhat a gyermek a leletekből.