Skip to main content

myNewborn - Intelligenetic

myNewborn

A genetika tudománya gyermeke egészségéért

A myNewborn egyedülálló lehetőséget kínál Önnek, hogy proaktívan tegyen gyermeke hosszan tartó egészségéért, már élete legkorábbi szakaszától kezdve. Ez az átfogó genetikai szűrővizsgálat, melyet újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek számára fejlesztettek ki, olyan értékes és cselekvésre ösztönző információkkal látja el a szülőket, amelyek valódi nyugalmat, felkészültséget és a helyzet feletti kontroll érzését adhatják.

A myNewborn nem csupán kiegészíti, hanem jelentősen kiterjeszti a hagyományos sarokszúrásos teszt által nyújtott információkat. Míg a sarokszűrés fontos alapvizsgálat, a myNewborn egy mélyebb, átfogóbb genetikai betekintést tesz lehetővé, feltárva azokat a BEFOLYÁSOLHATÓ, korai gyermekkorban kezdődő betegségek kockázatait, amelyekre a standard szűrés nem terjed ki. Ez a többlettudás kulcsfontosságú lehet a korai, célzott megelőző lépések megtételéhez, személyre szabott étrendi vagy egyéb kezelési tervek időben történő kialakításához, így maximalizálva gyermeke esélyét egy egészséges és teljes életre.

A myNewborn tehát egy új, átfogóbb szűrési réteget képvisel, amely a proaktív egészséggondoskodás modern eszköze a felelős szülők kezében.

Intelligenetic
Intelligenetic

Kiknek szól a myNewborn?

0-6 éves kor közötti egészséges gyermekeknek az egészségük megőrzése céljából

Egészség-
megőrzés

TÜNETMENTESSÉGBEN
Egészséges babáknak való. A myNewborn szűrővizsgálatot kifejezetten egészséges, 0-6 éves kor közötti gyermekek számára ajánljuk, akiknél jelenleg semmilyen genetikai betegségre utaló tünet nem figyelhető meg.

A myNewborn kulcsfontosságú gyermeke személyre szabott egészséggondozásához az első naptól kezdve

A vizsgálat olyan újszülöttek és életük első éveiben járó gyermekek számára javallott, akiknél nem jelentkeznek genetikai betegség tünetei. A teszt célja az egészség proaktív megőrzése és a jövőbeli lehetséges kockázatok korai felismerése, még a tünetek megjelenése előtt. Fontos hangsúlyozni, hogy a myNewborn egy szűrővizsgálat, és nem arra szolgál, hogy már meglévő tünetekkel rendelkező gyermekeknél diagnózist állítson fel. Ilyen esetekben célzott diagnosztikai vizsgálatokra van szükség.

myNewborn

A genetika tudománya gyermeke egészségéért

A myNewborn egyedülálló lehetőséget kínál Önnek, hogy proaktívan tegyen gyermeke hosszan tartó egészségéért, már élete legkorábbi szakaszától kezdve. Ez az átfogó genetikai szűrővizsgálat, melyet újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek számára fejlesztettek ki, olyan értékes és cselekvésre ösztönző információkkal látja el a szülőket, amelyek valódi nyugalmat, felkészültséget és a helyzet feletti kontroll érzését adhatják.

A myNewborn nem csupán kiegészíti, hanem jelentősen kiterjeszti a hagyományos sarokszúrásos teszt által nyújtott információkat. Míg a sarokszűrés fontos alapvizsgálat, a myNewborn egy mélyebb, átfogóbb genetikai betekintést tesz lehetővé, feltárva azokat a BEFOLYÁSOLHATÓ, korai gyermekkorban kezdődő betegségek kockázatait, amelyekre a standard szűrés nem terjed ki. Ez a többlettudás kulcsfontosságú lehet a korai, célzott megelőző lépések megtételéhez, személyre szabott étrendi vagy egyéb kezelési tervek időben történő kialakításához, így maximalizálva gyermeke esélyét egy egészséges és teljes életre.

A myNewborn tehát egy új, átfogóbb szűrési réteget képvisel, amely a proaktív egészséggondoskodás modern eszköze a felelős szülők kezében.

Intelligenetic
Intelligenetic

Kiknek szól a myNewborn?

0-6 éves kor közötti egészséges gyermekeknek az egészségük megőrzése céljából

Egészség-
megőrzés

TÜNETMENTESSÉGBEN
Egészséges babáknak való. A myNewborn szűrővizsgálatot kifejezetten egészséges, 0-6 éves kor közötti gyermekek számára ajánljuk, akiknél jelenleg semmilyen genetikai betegségre utaló tünet nem figyelhető meg.

A myNewborn kulcsfontosságú gyermeke személyre szabott egészséggondozásához az első naptól kezdve

A vizsgálat olyan újszülöttek és életük első éveiben járó gyermekek számára javallott, akiknél nem jelentkeznek genetikai betegség tünetei. A teszt célja az egészség proaktív megőrzése és a jövőbeli lehetséges kockázatok korai felismerése, még a tünetek megjelenése előtt. Fontos hangsúlyozni, hogy a myNewborn egy szűrővizsgálat, és nem arra szolgál, hogy már meglévő tünetekkel rendelkező gyermekeknél diagnózist állítson fel. Ilyen esetekben célzott diagnosztikai vizsgálatokra van szükség.

Miért fontos a teljes exom szekvenálása?

A myNewborn vizsgálat a géneket kódoló teljes genetikai állomány, azaz a teljes exom szekvenálását végzi el gyermekénél. Ez nem csupán egy pillanatfelvétel, hanem egy életre szóló genetikai "könyvtár" létrehozását jelenti, amelyet csak egyszer, a vizsgálat során kell elkészíteni.

De mit is jelent ez a gyakorlatban az Ön és gyermeke számára?

Azonnali, átfogó betekintés

Már ma megismerheti azokat a releváns genetikai információkat, amelyek kulcsfontosságúak lehetnek gyermeke egészségének megőrzéséhez és a proaktív megelőzéshez.

Hosszú távú befektetés az egészségbe

Az orvostudomány és a genetikai ismeretek folyamatosan fejlődnek. A myNewborn által létrehozott "genetikai könyvtár" lehetővé teszi, hogy a jövőben, újabb mintavétel nélkül, az aktuális tudományos eredmények fényében újraelemezzék gyermeke genetikai adatait. Ahogy újabb összefüggésekre derül fény a betegségek és gének között, Önök hozzáférhetnek ezekhez a frissített információkhoz, újra és újra visszatérve ehhez az értékes erőforráshoz.

Folyamatosan növekvő érték

Ez a "jövőbeli kiterjesztés" lehetősége óriási értéket képvisel. A myNewborn nem egy egyszeri, elavuló teszt, hanem egy dinamikus, az idővel egyre értékesebbé váló befektetés gyermeke hosszú távú egészségébe. Ez a tudás nyugalmat és felkészültséget adhat, hiszen a legfrissebb tudományos eredmények alapján hozhatnak megalapozott döntéseket gyermeke egészségével kapcsolatban.

A myNewborn tehát nemcsak a jelenlegi legkorszerűbb genetikai szűrést nyújtja, hanem egy olyan életre szóló erőforrást biztosít, amely alkalmazkodik az orvostudomány fejlődéséhez, folyamatos értéket teremtve családja számára.

Tudományos háttér: A BabySeq Projekt – Bizonyítékokon alapuló megbízhatóság

A myNewborn vizsgálat tudományos alapjait és megbízhatóságát olyan úttörő, nemzetközileg elismert kutatási programok eredményei is alátámasztják, mint a BabySeq projekt.

A BabySeq a világ egyik első klinikai randomizált vizsgálata volt, amely az újszülöttek genomjának szekvenálását értékelte.  A projektet az Amerikai Egyesült Államok kormánya finanszírozta, és olyan neves intézmények vettek részt benne, mint a Mass General Brigham és a Boston Children's Hospital.  Célja az volt, hogy a genomikai információkat integrálja az újszülöttek klinikai ellátásába, mind egészséges, mind beteg csecsemők esetében.

A BabySeq projekt legfontosabb eredményei, amelyek alátámasztják a myNewborn jelentőségét:

Jelentős arányban azonosított kockázatokat: A vizsgálatok kimutatták, hogy a szűrt újszülöttek körülbelül 10%-ánál találtak olyan váratlan, egyetlen gén által okozott betegségkockázatot (uMDR), amely növelte egy későbbi, gyermekkori betegség kialakulásának esélyét.

Orvosilag befolyásolható állapotok: Kiemelendő, hogy minden azonosított ilyen genetikai kockázat orvosilag kezelhető vagy befolyásolható volt, ami azt jelenti, hogy a gyermekek profitálhattak a korai kezelésből vagy a célzott megfigyelésből.

Rejtett, már meglévő állapotok feltárása: A genom szekvenálása nemcsak a jövőbeli betegségkockázatokra derített fényt, hanem egyes esetekben olyan rejtett, már meglévő egészségügyi állapotokat is feltárt, amelyekről korábban nem volt tudomás. Például egy egészségesnek tűnő újszülöttnél olyan génmutációt fedeztek fel, amely szívproblémákhoz vezethet, és a későbbi vizsgálatok ezt meg is erősítették, lehetővé téve az időben történő beavatkozást.

A BabySeq projekt eredményei egyértelműen demonstrálják, hogy az újszülöttkori átfogó genetikai szűrés, mint amilyen a myNewborn, értékes és cselekvésre ösztönző információkkal szolgálhat. Ez a külső, jól dokumentált és kormányzati támogatással megvalósult kutatás jelentős hitelességet kölcsönöz, és megerősíti, hogy a myNewborn egy megbízható, tudományos bizonyítékokon alapuló vizsgálat, amely hozzájárulhat gyermeke egészségének hosszú távú megőrzéséhez.

Milyen betegségeket szűr a myNewborn, és miért fontos a korai felismerés?

A myNewborn egyedülállóan átfogó képet ad gyermeke genetikai hátteréről. A vizsgálat több mint 400 gént elemez, amelyek több mint 390, jellemzően korai gyermekkorban (10 éves kor előtt) kezdődő, befolyásolható metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódnak. Ez a széles körű elemzés lehetővé teszi, hogy olyan állapotokra derüljön fény, amelyek korai felismeréssel és megfelelő beavatkozással pozitívan befolyásolhatók, így gyermeke a lehető legegészségesebben fejlődhet.

A teszt a teljes exom szekvenálását és ezt követően több mint 400 gén elemzését végzi, amelyek több mint 390 korai gyermekkori metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódnak.

A betegségeket a következő kritériumok alapján sorolták be:
Nagyon befolyásolható, csecsemőkorban kezdődik.
Benne van a biokémiai újszülött szűrővizsgálatban.
Felnőttkori megjelenéssel, de ahol a beavatkozás már gyermekkorban lehetséges.
1/100-nál gyakoribb hordozófrekvenciával rendelkező olyan betegségek, amiket még akkor is, ha nem kezelnek, érdemes tudni azzal a céllal, hogy ismerjék a prognózist és megalapozott döntéseket hozzanak a jövőbeli terhességekre vonatkozóan.
Betegségek gyűjteménye
A betegségeket különböző csoportokba sorolják, beleértve:
Metabolikus
Szindrómás
Légzőszervi
Mozgásszervi
Hematológiai
Endokrin
Neurológiai
Szív- és érrendszeri
Siketség
Immunológiai
Rák
Urogenitális
Tisztában vagyunk vele, hogy a betegségek nagy száma elsőre talán soknak tűnhet. Célunk azonban nem a terhelés, hanem a megnyugtató tudás és a cselekvési lehetőség biztosítása. A myNewborn által szűrt betegségek közös jellemzője, hogy "BEFOLYÁSOLHATÓK". Ez azt jelenti, hogy a korai felismerés birtokában konkrét lépések tehetők:
Megelőző kezelések alkalmazhatók.
Korai, célzott terápiák kezdhetők meg.
Személyre szabott diétás változtatások vezethetők be.
Egyéb, az adott állapothoz igazodó beavatkozások történhetnek.

A szűrt betegségek főbb kategóriái mind olyan területeket ölelnek fel, ahol a korai diagnózis és az időben megkezdett gondozás jelentősen javíthatja a gyermek életminőségét és hosszú távú egészségügyi kilátásait.

Fontos információ a családtervezéshez: A hordozóság kérdése

A myNewborn nemcsak gyermeke aktuális egészségéről nyújt létfontosságú információkat, hanem a jövőbeli családtervezéshez is értékes támpontokat adhat. A vizsgálat olyan genetikai változatokat is azonosíthat, amelyek Önt vagy partnerét egy adott betegség hordozójává teszik. A hordozóság azt jelenti, hogy bár Önök egészségesek, egy esetlegesen hibás gént továbbadhatnak utódaiknak.

A teszt olyan betegségek hordozóságát vizsgálja, amelyek viszonylag gyakoriak (pl. 1/100-nál gyakoribb hordozófrekvencia). Ennek ismerete rendkívül fontos lehet, ha a jövőben további gyermekeket terveznek, hiszen segít megalapozott döntéseket hozni és szükség esetén genetikai tanácsadást igénybe venni a lehetséges kockázatokról és lehetőségekről. Ez a tudás kiterjeszti a myNewborn értékét a vizsgált gyermeken túl az egész családra.

Klinikai példák – Hogyan segít a myNewborn a gyakorlatban?

Az alábbi példák szemléltetik, milyen értékes lehet a myNewborn által nyújtott információ:

PatológiaTünettanBetegkezelésEredmény
Patológia: G6PD Deficiencia
Glukóz-6-foszfát dehidrogenáz deficiencia
Tünettan: Hemolitikus vérszegénység bab, szulfitok, speciális gyógyszerek vagy élelmiszer-színezékek fogyasztásakor.
Betegkezelés: Étrendmódosítás bizonyos élelmiszerek és gyógyszerek elkerülésével.
Eredmény: Tünetmentes gyermek.
Patológia: Familiáris hiperkoleszterinémia
(LDLR)
Tünettan: Az ebben a génben mutációval rendelkező emberek korai szív- és érrendszeri betegségeket mutathatnak már csecsemőkoruktól kezdve.
Betegkezelés: Étrendmódosítás és gyógyszeres kezelés.
Eredmény: Szív- és érrendszeri betegségek megelőzése.
Patológia: Szupravalvularis aorta sztenózis
(ELN gén)
Tünettan: Aorta szűkület, amely a beteg ájulásához vezethet.
Betegkezelés: A beteg megfigyelése, és szükség esetén sebészeti beavatkozások végrehajtása az aorta lumenének tágítására.
Eredmény: A beteg ájulásának megelőzése.
Patológia: Alport szindróma
(COL4A5, COL4A3, COL4A4 gének)
Tünettan: A veseelégtelenség fokozott kockázata a kollagénváltozás miatt.
Betegkezelés: Monitorozás és gyógyszeres kezelés csökkent vesefunkció esetén.
Eredmény: A veseműködés fenntartása.

A myNewborn előnyei – Több mint egy teszt, egy életre szóló gondoskodás gyermeke egészségéért

A myNewborn választásával Ön nem csupán egy genetikai vizsgálat mellett dönt, hanem egy olyan átfogó lehetőség mellett, amely valódi értéket és nyugalmat hozhat családja számára:

Egyszerű

Nyugalom és felkészültség Önnek, proaktív védelem gyermekének

A myNewborn által nyújtott átfogó genetikai információk birtokában Ön felkészültebben és nyugodtabban tekinthet gyermeke jövője elé. A teszt lehetővé teszi a proaktív egészséggondoskodást, így Ön már a tünetek megjelenése előtt lépéseket tehet gyermeke hosszú távú egészségének megőrzéséért.

Precíz

Személyre szabott gondoskodás lehetősége, gyermeke egyedi igényeire szabva

A myNewborn eredményei alapján orvosával közösen alakíthatnak ki egy valóban személyre szabott megelőzési és gondozási tervet, amely gyermeke egyedi genetikai hátterét veszi figyelembe, segítve őt a legegészségesebb fejlődésben.

Megelőző

Bizalom az eredményekben a legmodernebb technológiával

A fejlett szekvenálási technológia precízen elemzi gyermeke DNS-ét, így Ön megbízható, pontos eredményekre számíthat. Ez csökkenti a bizonytalanságot és nagyobb bizonyosságot ad Önnek a gyermeke egészségével kapcsolatos döntések meghozatalában.

Megbízható

Egyszerű és kíméletes mintavétel

A vizsgálathoz csupán egy egyszerű szájüregi tamponnal vett nyálminta vagy egy rutin vérvétel során vett kis mennyiségű vérminta szükséges, minimális kellemetlenséget okozva gyermekének. 

Befektetés gyermeke hosszú távú egészségébe – A myNewborn vizsgálat díja

A myNewborn választásával Ön egy átfogó, életre szóló betekintést nyer gyermeke genetikai hátterébe, amely cselekvésre ösztönző eredményekkel segíti Önt abban, hogy a lehető legjobban támogathassa gyermeke egészséges fejlődését és jóllétét. Ez a tudás nyugalmat és felkészültséget ad a jelenben, és értékes erőforrást biztosít a jövőre nézve.

Mit tartalmaz a myNewborn vizsgálat díja?

A myNewborn egy teljes körű szolgáltatást foglal magában, amelynek célja, hogy Ön minden szükséges információt és támogatást megkapjon a folyamat során:

Teljes exom szekvenálás (WES): Gyermeke géneket kódoló teljes genetikai állományának feltérképezése, amely egy életre szóló "genetikai könyvtárat" hoz létre.
Átfogó szűrés: Több mint 390 korai, befolyásolható gyermekkori genetikai és metabolikus betegség kockázatának vizsgálata.
Szakértői genetikai tanácsadás: Személyes konzultáció genetikus szakemberrel a vizsgálat előtt, valamint az eredmények részletes, közérthető megbeszélése a vizsgálat után.
Részletes eredményközlő riport: Egyértelmű, írásos összefoglaló a vizsgálat eredményeiről.
Jövőbeli újraelemzés lehetősége: Az egyszer rögzített genetikai adatok a tudomány fejlődésével, újabb mintavétel nélkül is újraértékelhetők a jövőben, további releváns információkat nyújtva.

A myNewborn vizsgálat átfogó, hosszú távú egészségügyi befektetést jelenti gyermeke számára.

Vizsgálat díja: 499 000 Ft

Kapcsolatfelvételi űrlap

Tipp: Érdeklődjön egészségpénztáránál a vizsgálat esetleges elszámolhatóságáról, hogy kihasználhassa az elérhető kedvezményeket.

Hogyan zajlik a myNewborn vizsgálat? – Egyszerű lépések gyermeke egészségéért

A myNewborn vizsgálat folyamata úgy lett kialakítva, hogy Önnek és gyermekének a lehető legegyszerűbb és legkényelmesebb legyen, miközben minden szükséges szakmai támogatást megkapnak.

Orvosi konzultáció és megrendelés:

Minden myNewborn vizsgálatot orvosnak kell megrendelnie. Ez biztosítja, hogy a vizsgálat valóban indokolt és megfelelő az Ön gyermeke számára. Az első lépés tehát egy orvosi konzultáció, ahol részletesen tájékoztatja Önt a vizsgálatról. A vizsgálat megrendelése is az orvoson keresztül történik. A folyamat egyben egy vizsgálat előtti genetikai tanácsadás is, ahol a vizsgálattal kapcsolatos felmerülő kérdésére választ kaphat egy genetikus szakembertől.  

Egyszerű és kíméletes mintavétel:

A myNewborn vizsgálathoz nincs szükség bonyolult vagy fájdalmas beavatkozásra. A minta egy egyszerű szájüregi törletből (nyálminta) vagy egy rutin vérvétel során vett kis mennyiségű vérmintából nyerhető. A mintavétel gyors és kíméletes, hogy a lehető legkevesebb kellemetlenséget okozza gyermekének.  

Laboratóriumi elemzés (Teljes Exom Szekvenálás – WES):

A levett minta egy speciális laboratóriumba kerül, ahol a legmodernebb technológiával elvégzik gyermeke teljes exomának szekvenálását (Whole Exome Sequencing – WES). Ez a folyamat feltárja a géneket kódoló teljes genetikai állományt, lehetővé téve a több mint 390 korai, befolyásolható gyermekkori betegséghez kapcsolódó több mint 400 gén részletes elemzését.  

Eredmények és genetikai tanácsadás:

Az eredmények jellemzően 8-10 hét alatt készülnek el attól számítva, hogy a laboratórium megkapta a DNS-mintát. Fontos tudni, hogy ez az időtartam változhat, mivel minden genetikai információ egyedi és eltérő mértékű elemzést igényelhet. Amint az eredmények rendelkezésre állnak, egy vizsgálat utáni genetikai tanácsadás következik. Ennek során egy genetikus szakember részletesen, közérthetően elmagyarázza Önnek a kapott eredményeket, azok lehetséges hatásait, és válaszol minden további kérdésére. Az eredményekről egy írásos riportot is kapnak, amelynek hatását minden esetben szakembernek kell értékelnie.

Gyakran Ismételt Kérdések a myNewborn vizsgálatról

Összegyűjtöttük a leggyakoribb kérdéseket és válaszokat, hogy segítsünk Önnek minden részletet megismerni a myNewborn vizsgálattal kapcsolatban.

Hogyan működik a myNewborn teszt?

A myNewborn egy genetikai szekvenálási teszt, amelyet egyszerű nyálmintából vagy vérmintából végeznek. A teljes exomot (a géneket kódoló teljes genetikai állományt) megszekvenálják (Whole Exome Sequencing – WES), és eredményjelentést adnak ki, melynek hatását és jelentőségét minden esetben szakembernek kell felmérnie és Önnel megbeszélnie. Minden vizsgálatunkat orvosnak kell megrendelnie, és tartalmaznia kell a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást.  

A myNewborn minden korosztály számára megfelelő?

A myNewborn egy teszt, amelyet a születés pillanatától kezdve 0-6 éves kor közötti, tünetmentes gyermekek számára terveztek, hogy megismerjék a korai, befolyásolható genetikai betegségek kockázatát.  Minél hamarabb elvégzik a vizsgálatot, annál hamarabb profitálhat a gyermek a leletekből az esetleges megelőző lépések vagy a korai gondozás révén.   

Miért kell orvosnak megrendelnie a myNewborn vizsgálatot?

Minden myNewborn vizsgálatot orvosnak kell megrendelnie.  Ennek több fontos oka van:   

Megfelelőség biztosítása: Az orvos tudja megítélni, hogy a vizsgálat valóban indokolt és megfelelő-e az Ön gyermeke számára, figyelembe véve az aktuális egészségi állapotát és családi kórtörténetét.

Eredmények szakszerű értelmezése: A genetikai eredmények összetettek lehetnek. Az orvos és a genetikus szakember képesek ezeket helyesen értelmezni, kontextusba helyezni, és elmagyarázni Önnek a lehetséges következményeket.

Integráció a gyermek egészségügyi ellátásába: Az eredmények alapján az orvos tudja a további szükséges lépéseket (pl. további vizsgálatok, szakorvosi konzultációk) koordinálni és a myNewborn eredményeit beilleszteni gyermeke átfogó egészségügyi gondozásába.

Mennyi időbe telik, mire megkapom az eredményeket?

Az eredmények jellemzően 8 és 10 hét között lesznek elérhetőek attól számítva, hogy a laboratórium megkapta a DNS-mintát. Fontos tudni, hogy a becsült szállítási idő változó lehet, mivel minden ember genetikai információja egyedi, és eltérő mértékű elemzést igényelhet.   

Mi történik, ha a myNewborn teszt valamilyen kockázatot vagy eltérést azonosít a gyermekemnél?

Ez egy nagyon fontos kérdés, és szeretnénk megnyugtatni, hogy nem maradnak egyedül.

Genetikai tanácsadás: Az eredményeket minden esetben egy részletes, vizsgálat utáni genetikai tanácsadás keretében ismerteti Önökkel egy genetikus szakember.  Itt közérthetően elmagyarázzák a lelet jelentőségét.  

Orvosi iránymutatás: A vizsgálatot megrendelő orvos is tájékoztatást kap, és segít a további teendők meghatározásában.

Szükség esetén továbbirányítás: Amennyiben az eredmények alapján további kivizsgálásra vagy speciális ellátásra van szükség, javaslatot tesznek és segítenek a megfelelő szakorvoshoz vagy speciális kezelőközponthoz történő eljutásban. A Semmelweis Egyetem az együttműködő partnerünk. Célunk, hogy minden szükséges támogatást megkapjanak.

Hogyan kezelik és védik gyermekem érzékeny genetikai adatait?

A genetikai adatok rendkívül érzékeny személyes információk, ezért kiemelt figyelmet fordítunk azok biztonságára és bizalmas kezelésére. Minden adatkezelési folyamatunk szigorúan megfelel a vonatkozó adatvédelmi előírásoknak, beleértve az Európai Unió Általános Adatvédelmi Rendeletét (GDPR) is. Gyermeke adatait biztonságos rendszerekben tároljuk, és csak az arra jogosult szakemberek férhetnek hozzájuk a vizsgálat elvégzése és az eredmények közlése érdekében. Részletes adatkezelési tájékoztatónkat megtalálja weboldalunkon.   

Mi az a DNS?

A DNS (dezoxiribonukleinsav) olyan, mint egy rendkívül hosszú használati útmutató a testünk minden sejtjében. Ez hordozza azokat az örökletes információkat, amelyek meghatározzák például a hajszínünket, szemszínünket, de befolyásolhatják azt is, hogyan működik a szervezetünk, és milyen betegségekre lehetünk fogékonyabbak.   

Mit jelent a teljes exom szekvenálás (WES), amit a myNewborn használ?

Képzelje el a DNS-t egy hatalmas könyvtárként. Az exom ennek a könyvtárnak azokat a könyveit (génjeit) jelenti, amelyek a fehérjék – testünk építőkövei és motorjai – előállításához szükséges recepteket tartalmazzák. A legtöbb ismert genetikai betegség ezekben a "receptekben" található hibákra vezethető vissza. A myNewborn a teljes exomot vizsgálja, hogy ezeket a potenciális hibákat keresse. Létezik teljes genom szekvenálás (WGS) is, ami a teljes "könyvtárat" elolvassa, de a myNewborn célzottan az exomra fókuszál, mert itt található a legtöbb, betegségekkel összefüggésbe hozható információ.   

Mit jelent, ha a gyermekemnek "genetikai variánsa" van?

Mindannyiunk DNS-ében vannak apró eltérések, ezeket nevezzük genetikai variánsoknak. Ezek tesznek minket egyedivé.  A legtöbb variáns ártalmatlan. Néhányuk azonban növelheti bizonyos betegségek kockázatát, vagy éppen befolyásolhatja, hogyan reagálunk egyes gyógyszerekre. A genetikai tanácsadás segít megérteni, hogy egy adott variánsnak van-e egészségügyi jelentősége.   

Rossz dolog, ha a gyermekem egy genetikai betegség "hordozója"?

Nem feltétlenül. Sok genetikai betegség úgynevezett recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor jelenik meg, ha valaki két hibás génmásolatot örököl (egyet az anyától, egyet az apától). Ha a gyermeke egy ilyen betegségnek a "hordozója", az azt jelenti, hogy van egy hibás génmásolata, de van egy működőképes is, így ő maga valószínűleg nem lesz beteg ettől az állapottól.  Ez az információ azonban fontos lehet a jövőbeli családtervezés szempontjából, mind az Önök, mind később a gyermeke számára.   

Ha további kérdései vannak, kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot, vagy konzultáljon kezelőorvosával.