myNewborn

Átfogó újszülöttkori genetikai szűrés a korai kezdetű betegségekre

A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez. A teszt kiegészíti a hagyományos sarokszúrási tesztet, javítva ezzel a klinikai használhatóságot.

vizsgálat díja: 399 000 Ft

A myNewborn kulcsfontosságú az orvosi kezelés személyre szabásához az első naptól kezdve.

A vizsgálat olyan újszülöttek és életük első éveiben járó gyermekek számára javallott, akiknél nem jelentkeznek genetikai betegség tünetei.

Kontroll

Sarokteszt
Jelentősen felerősíti az újszülött szűrési eljárásait, például a szükséges sarokszúrásos tesztet

Megelőzés

Gondoskodás
Lehetővé teszi számos betegség kialakulásának megelőzését

 

Tudományos

Szakmai alapokon
A BabySeq projekt eredményei alapján

Egészség-
megőrzés

Tünetmentességben
Egészséges babáknak való

myNewborn

Átfogó újszülöttkori genetikai szűrés a korai kezdetű betegségekre

A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez. A teszt kiegészíti a hagyományos sarokszúrási tesztet, javítva ezzel a klinikai használhatóságot.

vizsgálat díja: 399 000 Ft

A myNewborn kulcsfontosságú az orvosi kezelés személyre szabásához az első naptól kezdve.

A vizsgálat olyan újszülöttek és életük első éveiben járó gyermekek számára javallott, akiknél nem jelentkeznek genetikai betegség tünetei.

Kontroll

Sarokteszt
Jelentősen felerősíti az újszülött szűrési eljárásait, például a szükséges sarokszúrásos tesztet

Megelőzés

Gondoskodás
Lehetővé teszi számos betegség kialakulásának megelőzését

Tudományos

Szakmai alapokon
A BabySeq projekt eredményei alapján

Egészség-
megőrzés

Tünetmentességben
Egészséges babáknak való

Betegségek gyűjteménye

A teszt a teljes exom szekvenálását és ezt követően több mint 400 gén elemzését végzi, amelyek több mint 390 korai gyermekkori metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódnak.
A betegségeket a következő kritériumok alapján sorolták be:
Nagyon befolyásolható, csecsemőkorban kezdődik.
Benne van a biokémiai újszülött szűrővizsgálatban.
Felnőttkori megjelenéssel, de ahol a beavatkozás már gyermekkorban lehetséges.
1/100-nál gyakoribb hordozófrekvenciával rendelkező olyan betegségek, amiket még akkor is, ha nem kezelnek, érdemes tudni azzal a céllal, hogy ismerjék a prognózist és megalapozott döntéseket hozzanak a jövőbeli terhességekre vonatkozóan.
A betegségeket különböző csoportokba sorolják, beleértve:
Metabolikus
Szindrómás
Légzőszervi
Mozgásszervi
Hematológiai
Endokrin
Neurológiai
Szív- és érrendszeri
Siketség
Immunológiai
Rák
Urogenitális
Ezeknek a betegségeknek a beavatkozása a következő típusú kezelésekkel hajtható végre:
Megelőző kezelés
Korai
kezelés
Diétás
kezelés
Más típusú beavatkozások

myNewborn klinikai alkalmazási példák

PatológiaTünettanBetegkezelésEredmény
Patológia: G6PD Deficiencia
Glukóz-6-foszfát dehidrogenáz deficiencia
Tünettan: Hemolitikus vérszegénység bab, szulfitok, speciális gyógyszerek vagy élelmiszer-színezékek fogyasztásakor.
Betegkezelés: Étrendmódosítás bizonyos élelmiszerek és gyógyszerek elkerülésével.
Eredmény: Tünetmentes gyermek.
Patológia: Familiáris hiperkoleszterinémia
(LDLR)
Tünettan: Az ebben a génben mutációval rendelkező emberek korai szív- és érrendszeri betegségeket mutathatnak már csecsemőkoruktól kezdve.
Betegkezelés: Étrendmódosítás és gyógyszeres kezelés.
Eredmény: Szív- és érrendszeri betegségek megelőzése.
Patológia: Szupravalvularis aorta sztenózis
(ELN gén)
Tünettan: Aorta szűkület, amely a beteg ájulásához vezethet.
Betegkezelés: A beteg megfigyelése, és szükség esetén sebészeti beavatkozások végrehajtása az aorta lumenének tágítására.
Eredmény: A beteg ájulásának megelőzése.
Patológia: Alport szindróma
(COL4A5, COL4A3, COL4A4 gének)
Tünettan: A veseelégtelenség fokozott kockázata a kollagénváltozás miatt.
Betegkezelés: Monitorozás és gyógyszeres kezelés csökkent vesefunkció esetén.
Eredmény: A veseműködés fenntartása.

A myNewborn előnyei

A myNewborn a rutin újszülöttkori biokémiai szűrés kiterjesztése, amely növeli azoknak az anyagcsere- és genetikai betegségeknek a számát, amelyeket a táplálkozással vagy más eljárásokkal történő beavatkozás céljából elemezhetünk a korai csecsemőkorban, javítva az újszülött egészségi állapotát.

Egyszerű

Rutin vérmintát, vagy szájüregi tamponnal történt mintavételt igényel.

Precíz

Fejlett szekvenálási technológia segítségével elemzi az újszülött DNS-ét, amely megbízható eredményeket ad.

Megelőző

A myNewborn minden olyan csecsemő számára készült, akinek nincsenek betegség tünetei az orvosi ellátás részeként.

Megbízható

A BabySeq projekt kulcsfontosságú adatokat szolgáltatott az újszülöttek genetikai betegségeiről, és felfedte, hogy a vizsgált csecsemők körülbelül 10%-ánál volt olyan genetikai elváltozás, amely növelte a gyermekkori betegség kialakulásának kockázatát. Ennek az újszülött genom szekvenálásán alapuló, az Egyesült Államok kormánya által finanszírozott projektnek a célja, hogy a genomikát integrálja a klinikai gyakorlatba mind az egészséges, mind a beteg újszülöttek esetében.

Gyakori kérdések

Hogyan működik a myNewborn teszt?

A myNewborn egy genetikai szekvenálási teszt, amelyet egyszerű nyálmintából vagy vérmintából végeznek. A teljes exomot megszekvenáljuk (Whole Exome Sequencing), és eredményjelentést adunk ki, melynek hatását szakembernek kell felmérnie. Minden vizsgálatunkat orvosnak kell megrendelnie, és tartalmaznia kell a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást.

A myNewborn minden korosztály számára megfelelő?

A myNewborn egy teszt, amelyet a születés pillanatától gyermekek számára terveztek, hogy megismerjék a korai genetikai betegségek kockázatát. Minél hamarabb elvégzik a vizsgálatot, annál hamarabb profitálhat a gyermek a leletekből.

Mennyi időbe telik mire megkapom az eredményeket?
Újszülöttjének eredményei 8 és 10 hét között lesznek elérhetőek attól számítva, hogy laborunkban megkapta a DNS-mintát. A becsült szállítási idő változó, mivel minden ember genetikai információja egyedi, és eltérő mértékű elemzést igényelhet.
Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Rólunk

Szolgáltatások

Segítség

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenettic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.