Skip to main content

myNewborn - Intelligenetic

myNewborn

Átfogó újszülöttkori genetikai szűrés az egészség megőrzése céljából

A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő befolyásolható genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez. A teszt kiegészíti a hagyományos sarokszúrási tesztet, javítva ezzel a klinikai használhatóságot.

vizsgálat díja: 399 000 Ft
Intelligenetic
Intelligenetic

A myNewborn kulcsfontosságú az orvosi kezelés személyre szabásához az első naptól kezdve.

A vizsgálat olyan újszülöttek és életük első éveiben járó gyermekek számára javallott, akiknél nem jelentkeznek genetikai betegség tünetei.

Kontroll

Kontroll

Sarokteszt
Jelentősen felerősíti az újszülött szűrési eljárásait, például a szükséges sarokszúrásos tesztet
Megelőzés

Megelőzés

Gondoskodás
Lehetővé teszi számos betegség kialakulásának megelőzését

 

Tudományos

Tudományos

Szakmai alapokon
A BabySeq projekt eredményei alapján
Egészség-megőrzés

Egészség-
megőrzés

Tünetmentességben
Egészséges babáknak való

myNewborn

Átfogó újszülöttkori genetikai szűrés az egészség megőrzése céljából

A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő befolyásolható genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez. A teszt kiegészíti a hagyományos sarokszúrási tesztet, javítva ezzel a klinikai használhatóságot.

vizsgálat díja: 399 000 Ft
Intelligenetic
Intelligenetic

A myNewborn kulcsfontosságú az orvosi kezelés személyre szabásához az első naptól kezdve.

A vizsgálat olyan újszülöttek és életük első éveiben járó gyermekek számára javallott, akiknél nem jelentkeznek genetikai betegség tünetei.

Kontroll

Kontroll

Sarokteszt
Jelentősen felerősíti az újszülött szűrési eljárásait, például a szükséges sarokszúrásos tesztet
Megelőzés

Megelőzés

Gondoskodás
Lehetővé teszi számos betegség kialakulásának megelőzését
Tudományos

Tudományos

Szakmai alapokon
A BabySeq projekt eredményei alapján
Egészség-megőrzés

Egészség-
megőrzés

Tünetmentességben
Egészséges babáknak való

Betegségek gyűjteménye

A teszt a teljes exom szekvenálását és ezt követően több mint 400 gén elemzését végzi, amelyek több mint 390 korai gyermekkori metabolikus és genetikai betegséghez kapcsolódnak.
A betegségeket a következő kritériumok alapján sorolták be:
Nagyon befolyásolható, csecsemőkorban kezdődik.
Benne van a biokémiai újszülött szűrővizsgálatban.
Felnőttkori megjelenéssel, de ahol a beavatkozás már gyermekkorban lehetséges.
1/100-nál gyakoribb hordozófrekvenciával rendelkező olyan betegségek, amiket még akkor is, ha nem kezelnek, érdemes tudni azzal a céllal, hogy ismerjék a prognózist és megalapozott döntéseket hozzanak a jövőbeli terhességekre vonatkozóan.
Betegségek gyűjteménye
A betegségeket különböző csoportokba sorolják, beleértve:
Metabolikus
Szindrómás
Légzőszervi
Mozgásszervi
Hematológiai
Endokrin
Neurológiai
Szív- és érrendszeri
Siketség
Immunológiai
Rák
Urogenitális
Ezeknek a betegségeknek a beavatkozása a következő típusú kezelésekkel hajtható végre:
Megelőző kezelés
Korai
kezelés
Diétás
kezelés
Más típusú beavatkozások

myNewborn klinikai alkalmazási példák

PatológiaTünettanBetegkezelésEredmény
Patológia: G6PD Deficiencia
Glukóz-6-foszfát dehidrogenáz deficiencia
Tünettan: Hemolitikus vérszegénység bab, szulfitok, speciális gyógyszerek vagy élelmiszer-színezékek fogyasztásakor.
Betegkezelés: Étrendmódosítás bizonyos élelmiszerek és gyógyszerek elkerülésével.
Eredmény: Tünetmentes gyermek.
Patológia: Familiáris hiperkoleszterinémia
(LDLR)
Tünettan: Az ebben a génben mutációval rendelkező emberek korai szív- és érrendszeri betegségeket mutathatnak már csecsemőkoruktól kezdve.
Betegkezelés: Étrendmódosítás és gyógyszeres kezelés.
Eredmény: Szív- és érrendszeri betegségek megelőzése.
Patológia: Szupravalvularis aorta sztenózis
(ELN gén)
Tünettan: Aorta szűkület, amely a beteg ájulásához vezethet.
Betegkezelés: A beteg megfigyelése, és szükség esetén sebészeti beavatkozások végrehajtása az aorta lumenének tágítására.
Eredmény: A beteg ájulásának megelőzése.
Patológia: Alport szindróma
(COL4A5, COL4A3, COL4A4 gének)
Tünettan: A veseelégtelenség fokozott kockázata a kollagénváltozás miatt.
Betegkezelés: Monitorozás és gyógyszeres kezelés csökkent vesefunkció esetén.
Eredmény: A veseműködés fenntartása.

A myNewborn előnyei

A myNewborn a rutin újszülöttkori biokémiai szűrés kiterjesztése, amely növeli azoknak az anyagcsere- és genetikai betegségeknek a számát, amelyeket a táplálkozással vagy más eljárásokkal történő beavatkozás céljából elemezhetünk a korai csecsemőkorban, javítva az újszülött egészségi állapotát.

Egyszerű

Egyszerű

Rutin vérmintát, vagy szájüregi tamponnal történt mintavételt igényel.
Precíz

Precíz

Fejlett szekvenálási technológia segítségével elemzi az újszülött DNS-ét, amely megbízható eredményeket ad.
Megelőző

Megelőző

A myNewborn minden olyan csecsemő számára készült, akinek nincsenek betegség tünetei az orvosi ellátás részeként.
Megbízható

Megbízható

A BabySeq projekt kulcsfontosságú adatokat szolgáltatott az újszülöttek genetikai betegségeiről, és felfedte, hogy a vizsgált csecsemők körülbelül 10%-ánál volt olyan genetikai elváltozás, amely növelte a gyermekkori betegség kialakulásának kockázatát. Ennek az újszülött genom szekvenálásán alapuló, az Egyesült Államok kormánya által finanszírozott projektnek a célja, hogy a genomikát integrálja a klinikai gyakorlatba mind az egészséges, mind a beteg újszülöttek esetében.

Gyakori kérdések

Hogyan működik a myNewborn teszt?

A myNewborn egy genetikai szekvenálási teszt, amelyet egyszerű nyálmintából vagy vérmintából végeznek. A teljes exomot megszekvenáljuk (Whole Exome Sequencing), és eredményjelentést adunk ki, melynek hatását szakembernek kell felmérnie. Minden vizsgálatunkat orvosnak kell megrendelnie, és tartalmaznia kell a vizsgálat előtti és utáni genetikai tanácsadást.

A myNewborn minden korosztály számára megfelelő?

A myNewborn egy teszt, amelyet a születés pillanatától gyermekek számára terveztek, hogy megismerjék a korai genetikai betegségek kockázatát. Minél hamarabb elvégzik a vizsgálatot, annál hamarabb profitálhat a gyermek a leletekből.

Mennyi időbe telik mire megkapom az eredményeket?
Újszülöttjének eredményei 8 és 10 hét között lesznek elérhetőek attól számítva, hogy laborunkban megkapta a DNS-mintát. A becsült szállítási idő változó, mivel minden ember genetikai információja egyedi, és eltérő mértékű elemzést igényelhet.