Géntérkép: tegyél a betegségek kialakulása ellen!

Minden ember adott génállománnyal születik meg. Ez a „csomag” határozza meg, hogy milyen információkat, tulajdonságokat öröklünk az elődöktől és hatással van arra is, hogy milyen betegségekkel kell megküzdenünk a jövőben. A géntérkép elkészítése segít abban, hogy tisztában legyünk az orvostudomány számára már ismert kockázatokkal, így életmódunkkal, táplálkozásunkkal, orvosi kezelésekkel elkerüljük azokat a betegségeket, amelyek kialakulásának amúgy meglenne az esélye a genetikai állományunk ismerete alapján.

Mi az a géntérkép?

A gének az örökítő anyagunk legfontosabb egységei, amik többek között olyan tulajdonságokért is felelősek, mint a magasság, a szemszín, vagy az anyagcsere. Mindenkiben vannak olyan genetikai variációk, amik az egészséget negatívan befolyásolják. Például növelhetik a szív- és érrendszeri betegségek, a rák, a cukorbetegség kialakulásának kockázatát, de arra is hatással vannak, hogy milyen kezelések, gyógyszerek lehetnek nálunk eredményesek, melyek esetében jelentkezhet mellékhatás.

A géntérkép, ahogy a neve is mutatja, egy térkép, ami tartalmazza a genomban (azaz a szervezet teljes örökítő információjának egészében) elhelyezkedő géneket, és azt is, hogy milyen variációkat mutatnak, valamint megvizsgálja a genom géneket nem kódoló részét is. Genomtérképnek is nevezik.

A Human Genome Project célja nem kisebb volt, mint az emberi géntérkép összeállítása. 1990-ban indult útjára és 2004-ben zárult ez a projekt, ekkor azonban technikai okok miatt nem tudták elkészíteni a teljes térképet, nagyjából 8% még hiányzott. Ezt a hiányzó részt az elmúlt években sikerült feltárni, így lett teljes az emberi genomtérkép.

Hogy készül a géntérkép?

A géntérképezés olyan módszerekkel történik, ami képes a DNS-ben kódolt információkat felfedni. A nők és férfiak számára egyaránt elvégezhető vizsgálat során a DNS-t elemzik például egy nyálmintán vagy vérmintán keresztül.

Nagyon fontos látni, hogy az ilyen jellegű genetikai vizsgálatot elegendő csupán egyszer elvégezni az ember életében, a DNS állomány ugyanis a születéstől kezdve már nem változik. Azzal is tisztában kell lenni, hogy ezekkel a vizsgálatokkal a betegségekben szerepet játszó genetikai faktorokat lehet azonosítani. A betegségekben a genetikai tényezők mellett a környezeti tényezőknek is fontos szerep juthat. Ha tudjuk, hogy milyen betegségek kialakulására nagyobb az esély genetikai szempontból, akkor az információk birtokában tudatosan befolyásolhatjuk a környezeti faktorokat úgy, hogy el lehessen kerülni a veszélyeket. Ha például kiderül, hogy egy nő hajlamos arra, hogy trombózisa legyen (azaz, hajlamos rá, hogy vérrög képződjön a szervezetében), akkor ennek tudatában célszerű elkerülnie az ezt a hajlamot kedvezőtlenül fokozó környezeti hatásokat, például a kombinált hormonális fogamzásgátlók alkalmazását.

A vizsgálat segítségével a génállományt a panaszok, tünetek megjelenése előtt, tehát a betegségek kialakulása előtt, még egészséges állapotban meg lehet vizsgálni, így a genetikai tényezők ismeretében célzott szűrővizsgálatokra, célzott megelőzésre lehet koncentrálni ahelyett, hogy a már kialakult betegség miatti panaszok, tünetek miatti orvos-beteg találkozás legyen az első, amikor az orvost felkeressük.

Mi az a myGenome?

A myGenome a legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára, melynek során nyálmintát vagy vérmintát vizsgálnak. Nézzük, melyek a legfontosabb tudnivalók!

A teszt a teljes genomot vizsgálja, és egyfajta prevenciós szerepet tölt be, az egészségmegőrzést szolgálja. A teszt eredményei alapján a genetikai elemzés rámutathat több, mint 650 olyan állapotra, amely az egészséget befolyásolja és több mint 200 olyanra, amit a szülők átörökíthetnek a gyerekeknek. Több, mint 150 gyógyszer metabolizmusának és több, mint 15 multifaktoriális betegségnek a vizsgálata történik meg. Ezen kívül fény derülhet több mint 50 genetikai tulajdonságra és a származással kapcsolatos információkra is.

A teszt során különösen nagy figyelmet fordítanak a rákos megbetegedések kialakulásának kockázatára, illetve a szív- és érrendszeri betegségekre. Ezen kívül még olyan betegségekre is koncentrálnak, mint az idegrendszeri rendellenességek, a hordozósági szűrés, a véralvadási zavarok, a szervek egészségi állapota, a mitokondriális betegségek és az endokrinológia, illetve anyagcserezavarok.

A teszt során a pácienstől nyál vagy vérmintát vesznek, majd megszekvenálják a teljes genomot és az eredményekről egy átfogó jelentést készítenek. 

A myGenome vizsgálat eredményeire körülbelül 12 hetet kell várni, onnantól számolva, hogy a minták beérkeztek a laboratóriumba. A vizsgálatot megelőzően és azt követően is a páciens genetikai tanácsadáson vesz részt, így egy szakember segíti az eredmények értelmezését. Minden emberben vannak genetikai eltérések, ettől lesz egyedi a mintázat, a teszt segítségével azonban hozzájárulhatunk ahhoz, hogy egyes betegségek kialakulásának kockázatát tudatosan csökkentsük.

Felkeltette érdeklődésedet a myGenome teszt? További részleteket találsz a weboldalunkon, keress bennünket elérhetőségeink bármelyikén!