Újszülöttkori szűrővizsgálatok - Intelligenetic

Hazánkban a születést követő szűrővizsgálatok rendjét törvény szabályozza és egyes típusai térítésmentesen igénybe vehetők. Milyen újszülöttkori szűrővizsgálatok léteznek? Mit kell tudni a térítésmentes és az ezen felül elvégezhető vizsgálatokról? Blogposztunkban ennek járunk utána.

Miért van szükség újszülöttkori szűrővizsgálatokra?

Az újszülöttkori szűrővizsgálatok célja, hogy a lehető legkorábban, még tünetmentes állapotban felismerhetővé váljanak a különféle rendellenességek, veleszületett betegségek. Köszönhetően annak, hogy időben felismerik ezeket az állapotokat, időben megkezdődhet a kezelésük, a célzott terápia és elkerülhető a későbbi egészségkárosodás, a fejlődési folyamatban jelentkező lemaradás és az egyéb negatív következmények.

Az 51/1997. (XII.18) rendelet melléklete szabályozza, hogy milyen szűrővizsgálatokat lehet térítésmentesen igénybe venni és mi a szűrések rendje.

A következőkben áttekintjük, hogy milyen életkorhoz kötődő szűrővizsgálatok vannak és melyiket mikor végzik el.

Életkorhoz kötődő szűrővizsgálatok

Az újszülött szűrővizsgálatokat még a szülészeten, a kórházban elvégzik a csecsemő 4 napos koráig. A megszületést követő 24 órában megnézik, hogy szabadok-e az orrjáratok, a nyelőcső, és azt is ellenőrzik, hogy a végbélnyílás átjárható-e.

Ebben az időszakban szűrik a fejlődési rendellenességeket, a csípőficamot, elvégzik a teljes fizikális vizsgálatot. Megmérik a baba súlyát, a test hosszúságát, a fejkörfogatot és az eredményeket értékelik.

Ellenőrzik, hogy az érzékszervek megfelelően működnek-e, a látásban vagy a hallásban tapasztalhatók-e rendellenességek. Nagyon fontos, hogy célzottan vizsgálják azt is, hogy bizonyos veleszületett anyagcserebetegségekben szenved-e a csecsemő.

A kórházban született babák hazaadását követően a védőnő meglátogatja a családot, illetve a gyermekorvosi vizsgálatra is sor kerül. A gyerekorvos felveszi az anamnézist, illetve egy részletes kérdőívet ad a szülőknek, ami segít felmérni a baba fejlődését az egyes életszakaszokban. Erre támaszkodva maguk a szülők is képesek felismerni, ha valami fejlődési elmaradást, rendellenességet tapasztalnak. Ezzel párhuzamosan a védőnő is végez rizikófelmérést, ezek az orvosi vizsgálatokkal kiegészülve teljes képet adnak a csecsemő állapotáról, körülményeiről.

Nagyon fontos, hogy 2022. novemberétől lehetőség van SMA-szűrésre is, ami a veleszületett gerincvelői izomsorvadást mutatja ki. A vizsgálatot az újszülöttkori rutinvizsgálatok során levett vérből végzik el és teljes mértékben ingyenes.

Szűrvizsgálatok a fejlődés további szakaszaiban

Az 1, 2, 3, 4, 6, 9 és 12 hónapos csecsemők státuszvizsgálatokon vesznek részt. A csecsemőkori vizsgálatok során általános állapotfelmérést végeznek, amelynek keretein belül megmérik a testmagasságot, a testtömeget, a fejkörfogatot, ellenőrzik, hogy a pszichomotoros, illetve a mentális fejlődés rendben halad-e és azt is, hogy az érzékszervek működése megfelelő-e. 4 hónapos korig a csípőficam és a mozgásszervi szűrést is elvégzik.

12 hónaposan a hallás vizsgálata kiemelt figyelmet kap, ekkor végzik el az úgynevezett BOEL-tesztet, a beszéd beindulásának ugyanis a halláskárosodás gátat vethet. Ebben a korban a teljes fizikális vizsgálatot megismétlik, a rejtettheréjűséget is vizsgálják, felmérik az idegrendszer állapotát, sor kerül a korai fogászati szűrésre és azt is megnézik, hogy milyen környezeti változások következtek be, amelyek a baba fejlődésére hatással lehetnek.

Térítés ellenében igénybe vehető vizsgálatok

A fent felsorolt alapellátás mellett vannak olyan vizsgálatok is, amiket térítés ellenében lehet igénybe venni. Ilyen lehet például a koponya ultrahang és a hasi ultrahang – ezeket gyermekorvosi beutalóval végzik el ingyenesen. Vannak még olyan térítés ellenében igénybe vehető vizsgálatok is, amelyek részletes képet festenek a baba egészségi állapotáról. Ilyen például a myNewborn vizsgálat. Nézzük, mit kell tudni róla!

A myNewborn vizsgálat

A myNewborn szűrés egy átfogó újszülöttkori genetikai vizsgálat, amelynek célja az, hogy korai stádiumban azonosítsa a potenciális genetikai betegségeket és rendellenességeket a csecsemőknél.

A myNewborn szűrés során genetikai mintát (pl. nyálmintát) vesznek a csecsemőtől, és ezt laboratóriumi vizsgálatnak vetik alá. A vizsgálat során olyan genetikai rendellenességeket lehet azonosítani, ahol az időben, még panasz-és tünetmentes állapotban történő felismerés segíthet a kezelési lehetőségek és támogatások előkészítésében.

A vizsgálat során a teljes exom (tehát a teljes kódoló genetikai állomány) szekvenálását és több mint 400 gén elemzését végzik el, amelyek több mint 390 korai gyerekkori metabolikus és genetikai megbetegedéshez kapcsolódhatnak.

Milyen típusú betegségek tartoznak ide?  

• Nagyon jól befolyásolható, gyermekkorban kezdődő betegségek.
• A hagyományos, újszülöttkori sarokszúrásos teszt során vizsgált betegségek.
• Felnőttkorban jelentkező betegségek, melyek gyermekkorban befolyásolhatók.
• 1/100-nál gyakoribb hordozófrekvenciával rendelkező betegségek, amelyekről érdemes tudni.

Kinek ajánlott a myNewborn szűrés?

Az egészség megőrzése céljából minden olyan újszülött számára készült, akiknél nincsenek betegségtünetek.

Milyen mintatípusra van szükség?

A vizsgálat nyálmintából vagy vérmintából is elvégezhető.

Az Intelligenetic által kínált myNewborn vizsgálat egy átfogó újszülöttkori genetikai szűrés, amit akár egy egyszerű nyálmintavétellel és a minta elemzésével végeznek el. Többet szeretnél tudni a vizsgálatról? Keress bennünket elérhetőségeink bármelyikén!