myGenome – a jövő orvoslása hozzánk már elérkezett

Nemrégiben egy igen érdekes tanulmány látott napvilágot, amely azt járta körül, hogy a jövő orvostudománya mitől működik majd merőben másképpen, mint ahogy azt jelenleg megszokhattuk.  A National Institutes of Health kutatói elmondásuk szerint 13 olyan tanulmány eredményeit összegezték, mely szerint teljesen más nézőpontra van szükség az orvoslásban: olyan nézőpontra, amely sokkal inkább egy adott betegség lehetséges kialakulásának megállapítására és annak megelőzésére fókuszál, mint annak kialakulása után történő gyógyítására.

Prevenció, másképpen

Persze sokat hallunk manapság is prevencióról, arról, hogy egy betegség esetében a megelőzés a legfontosabb. Értjük ezalatt, hogy érdemes egészséges életmódot élni, rendszeresen sportolni, figyelni a helyes táplálkozásra és természetesen folyamatosan szűrővizsgálatokra járni, ezáltal már időben fényt derítve egy-egy bennünk bujkáló betegségre utaló első jelekre. Azonban itt most egy teljesen más nézőpontról van szó. De nézzük pontosan, hogy miről!

Hagyományos esetben az orvosok egy már diagnosztizált betegség kapcsán utólag keresnek genetikai magyarázatot, azonban az új módszer éppen fordítva működik, ugyanis egy akár teljesen egészséges ember genetikáját, annak eltéréseit vizsgálva keresi azok olyan klinikai folyományát, amely kapcsán bár még nem alakult ki a betegség, de akár az is kialakulhat belőle. Ez kissé olyannak tűnhet, mintha a jövőbe próbálnánk látni, de bármennyire is hihetetlen, egyértelműen ez jelenti a modern orvoslás jövőjét, sőt már a jelenét is, amelyet „genotype-first"-nek, azaz genotípusból kiinduló megközelítésnek nevezünk.

De mit is jelent ez pontosan?

A genotípusból kiinduló megközelítés azt jelenti, hogy egy vizsgálat során feltérképezésre kerülnek az adott - akár teljesen egészséges - páciens genetikai eltérései, majd következő lépésként utánajárnak, hogy az adott eltéréshez milyen fenotípusos tünetek, esetleges elváltozások kapcsolódhatnak. Ezen megközelítés használatával hatalmas sikereket értek el, hiszen jónéhány új összefüggést fedeztek fel bizonyos gének és betegségek között, valamint a már ismert betegségek tüneteinek körét is bővíteni tudták, arról nem is beszélve, hogy akár eddig ismeretlen betegségeket is beazonosítottak. Az erről szóló tanulmány az American Journal of Human Genetics szakfolyóiratban jelent meg, amelyben kiemelték azt, hogy a fentiek kapcsán a legnagyobb jelentősége talán azon páciensek esetében van, akik olyan ritka betegségekben szenvednek, amelyek meglétére ezen módszer nélkül valószínűleg nem is derülne fény. Ennek alkalmazásával tehát az orvostudomány idővel lecserélheti majd a már kialakult betegségek kezelését, gyógyítását, a még ki nem alakult betegségek időben történő felfedezésre és azok megelőzésére, prevenciójára.

Bizonyára sokan bele sem tudnak vagy mernek gondolni a fentiekbe, a ténybe, hogy az orvostudomány tulajdonképpen abba az irányba tart, hogy akár már születésünk után kezünkbe kaphatjuk azt az útravalót, ha úgy tetszik genetikai térképet, amelyben benne van egész életünkre vetítve azon betegségek listája, amelyekre genetikánkból adódóan hajlamunk lehet. Furcsa ebbe belegondolni, ugye?  Azonban azok számára, akik csak legyintenek és azt mondják: erre az én életemben már úgysem kerülhet sor, van egy jó hírünk, mégpedig az, hogy ez a tudás már most is kézzelfogható. Az Intelligenetic myGenome szolgáltatása ugyanis már Magyarországon is elérhető bárki számára.

Mi az a myGenome?

A myGenome egy olyan átfogó megelőző célú genetikai teszt egészséges páciensek számára, amelyet a Harvard School of Medicine ezirányú több mint 10 éves tapasztalattal rendelkező genetikai és bioinformatikai szakértői, valamint szakorvosai fejlesztettek ki. Ezen genom szekvenáló és értelmező vizsgálat eredményeképpen kulcsfontosságú genetikai információk állnak elő a páciens és kezelőorvosa számára. A teljes genom szekvenálás vizsgálathoz történő mintavétel, egyszerűen, nyálból- vagy vérből történik és több mint 650 olyan betegség kimutatására képes, amelyet az American College of Medical Genetics and Genomics kritériumai alapján választottak ki. A kiválasztás során különösen nagy hangsúlyt kaptak a szív- és érrendszeri betegségek, valamint az örökletes rákkockázat elemzése, mivel ezek a leggyakoribb és legjobban befolyásolható, megelőzhető betegségek.

Kimutatható betegségek típusai:

Multifaktoriális betegségek, Rákos megbetegedésre való hajlam, Szív- és érrendszeri betegségek, Hordozósági állapotok, Szervi egészség, Neurológiai rendellenességek, Véralvadási zavarok, Endokrin- és anyagcserezavarok.

Miért is érdemes elvégeztetni ezt a vizsgálatot?

A vizsgálat során az American College of Medical Genetics and Genomics kritériumai alapján annak a kiválasztott 566 génnek az értelmezése történik meg, amelyek a páciens egészségére fontos hatást gyakorló állapotokkal kapcsolatosak. Ez az információ kulcsfontosságú az orvosi kezelés személyre szabásához. Több mint 200 olyan betegség kerül elemzésre, amelynél a páciens tünetmentes hordozó lehet. Ha például egy házaspár mindkét tagja ugyanannak a betegségnek a hordozója, akkor nagyobb a kockázata annak, hogy az adott betegségben szenvedjen születendő gyermekük. A tesztből nyert információ lehetővé teszi továbbá a páciens életmódjának genetikai alapon történő adaptálását. A myGenome elemzi az anyagcserével, a másodlagos gyógyszercélpontokkal és a transzporterekkel kapcsolatos géneket, hogy megismerje több mint 150 gyógyszer hatását a páciensre, ami lehetővé teszi személyre szabott receptek felírását.

De nézzünk néhány konkrét példát is:

Tegyük fel, hogy a páciensen elvégzett vizsgálat eredménye a MYBPC3 gén patogén variánsát igazolja. Ebben az esetben a hipertrófiás kardiomiopátia kockázata, valamint hirtelen szívhalállal járó szívhiba lehetősége áll fenn. Ez esetben érdemes felkeresni egy kardiológust, aki ez alapján javaslatot tud tenni a megelőzésre, valamint lehetőség nyílik ennek utókövetésére.

Egy másik példánkban a páciensen elvégzett vizsgálat eredménye az ATM gén patogén variánsát mutatja. Ez azt jelenti, hogy a női páciens esetében 2-4-szer nagyobb az emlőrák és más rákos megbetegedések, például a hasnyálmirigyrák kockázata. Ebben az esetben tehát speciális szűrési terv és személyre szabott nyomon követés kialakítása a megoldás, amely segítségével jó eséllyel megelőzhető ezen betegségek kialakulása.

Összefoglalva tehát, az Intelligentic küldetése az, hogy megváltoztassa a megelőzés fogalmát, a myGenome teszt elvégzésével és annak kielemzésével beváltsa az emberi genom ígéretét, ezzel lehetővé téve pácienseink számára saját és családjuk életminőségének és élettartamának maximalizálását.