Magzat genetikai vizsgálat – Milyen szűrésekre mehet az anya?

Amikor a kis jövevény a pocakban békésen növekszik, a külvilág már teljes lázban ég. Az édes készülődés mellett azonban az aggódás is megjelenik, hogy minden rendben van-e, a baba a korának megfelelően fejlődik-e? A magzat genetikai vizsgálatának segítségével lehetséges a kromoszóma-rendellenességek kimutatása, így az ezekkel kapcsolatos kétségeknek búcsút inthetünk.

Magzat genetikai vizsgálat a terhesség alatt

A várandósság ideje alatt elvégzett vizsgálatok azt a célt szolgálják, hogy felhívják a figyelmet a különféle rendellenességekre, eltérésekre. Ezek segítségével időben tudomást lehet szerezni arról, ha a baba valamilyen súlyos, esetleg élettel nem összeegyeztethető betegségben szenved.

A genetikai vizsgálatok típusai

A magzat genetikai vizsgálatának többféle típusa lehet: van az ultrahang, a biokémiai vizsgálat és ultrahang vizsgálat kombinációján alapuló szűrések, az egyéb biokémiai szűrővizsgálatok (melyeket most nem részletezünk), az invazív vizsgálatok és a nem-invazív prenatális tesztek. A várandós kismama számára ezek közül van, ami kötelező, például az ultrahang és vannak olyanok is, amiket csak indokolt esetben végeznek el.

Magzati ultrahang vizsgálat

Az első genetikai vizsgálat, amivel a legtöbb anya találkozik az az első trimeszter alatt esedékes ultrahang szűrővizsgálat. Ezt a terhesség 11. hetétől a 14. hétig végzik el, amikor a magzat ülőmagassága 45-84 mm közöttire tehető. Az ultrahang vizsgálat elvégzése során többek között a takaróredők vastagságát mérik, illetve megbecsülik annak kockázatát, hogy fennáll-e valamilyen kromoszóma rendellenesség veszélye. Ez a vizsgálat 80-85%-os pontosságú, az ál-pozitivitás pedig 3-5% körül mozog.

A 18 hetes genetikai ultrahang a második trimeszteri genetikai ultrahang szűrővizsgálat a terhesség során, amely az első trimeszteri genetikai ultrahang szűrővizsgálattal együtt a magzati genetikai és fejlődési rendellenességek kiszűrését, felismerését segíti.

Kombinált teszt

A kombinált teszt során az ultrahang vizsgálat mellett egy vérvétel is készül, célja pedig a Down-szindróma szűrése. Az anya tehát a 11-14. hét között részt vesz egy ultrahangon, ahol meghatározzák a magzati takaróredők vastagságát, illetve az anyától vért is vesznek, amit a labor kielemez. A vérben a szabad β-hCG és a PAPP-A jelenlétének mértékét mérik fel. A két vizsgálat eredményei együttesen adnak egy arányszámot, ami megmutatja, hogy milyen nagy az egyes betegségek kockázata. A kombinált tesztet nemcsak Down-kórra lehet megcsinálni, hanem Edwards- és Patau-kórra is. A kombinált teszt érzékenysége 83-92%, az ál-pozitivitás pedig 5%.

A FMF tanúsítvány alapú kombinált tesztet a londoni Fetal Medicine Foundation által kidolgozott és jóváhagyott módszertan alapján végzik el. Az előző kombinált teszthez képest tehát ez az FMF teszt megbízhatóság tekintetében jobban teljesít, az érzékenysége 90-95% is lehet Down-szindróma esetén, az ál-pozitivitási ráta pedig 2-3%.

Chorionboholy-mintavétel

Ez egy invazív eljárás, amely során a méhlepényből vesznek mintát egy vékony tű segítségével a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül. A mintavétel alapja, hogy a méhlepény a magzat genetikai információit hordozza, így ebből is kiderülhet, ha genetikai rendellenességek állnak fenn. A vizsgálatot a 11-16. héten végzik, amennyiben szükség van rá. Érzékenysége igen magas, 99% feletti, az ál-pozitív ráta pedig mindössze 0,02%. Fontos azonban tudni, hogy a vizsgálat következtében 1%-kal növekedhet a vetélés kockázata.

Magzatvíz-mintavétel

Akárcsak az előbbi eljárás, ez is egy invazív vizsgálat. Egy vékony tűvel az anya hasfalán keresztül leszívnak nagyjából 10 ml magzatvizet. A mintavételt a 16-20. héten végzik és csupán kis fájdalommal jár. A vizsgálat érzékenysége 99% feletti, az ál-pozitivitás esélye pedig 0,02%. Ahogy azonban a méhlepény mintavétel esetén, itt is növekedhet a vetélés kockázata, a vizsgálat kapcsán 0.5%-kal nagyobb a vetélés esélye.

NIPT teszt

A NIPT, vagyis Nem-Invazív Prenatális Teszt terhesség alatt az anya vérébe jutó magzati DNS-t elemzi, ami lényegében egyébként a méhlepényből kerül a véráramba. Ezek a DNS darabok DNS-szekvenálás útján megfigyelhetők, elemezhetők.

Segítségével nemcsak a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma kockázatát lehet felmérni, hanem más nemi kromoszóma rendelleneségre (például Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma, Tripla-X szindróma, Jacob-szindróma), egyéb autoszómális triszómiákra, deléciós/duplikációs szindrómákra is fény derülhet.

A NIPT tesztek érzékenysége 21-es, 18-as és 13-as triszómiára 99% feletti, az ál-pozitivitás esélye pedig kevesebb, mint 1%. A vizsgálat azon felül, hogy igen érzékeny, nem veszélyes sem az anyára, sem pedig a magzatra. Kifejezetten korán, már a 10 hetes terhességi kortól elvégezhető a NIPT.

Az Intelligenetic-nél végzett IntelliNIPT™ teszt előnyei közé sorolható, hogy az eredmények általában 5 munkanap alatt elkészülnek, míg máshol akár heteket is várni kell arra, hogy minden rendben van-e.

Mikor érdemes genetikai vizsgálatokat végezni?

A biztonság érdekében az alap genetikai vizsgálatok elvégzése javasolt, s ma már azt mondhatjuk, hogy minden várandós kismama számára javasolható lehet a NIPT, vannak azonban esetek, amikor kifejezetten érdemes egy összetettebb szűrést, például a NIPT tesztet választani. 

Ilyen például, ha az ultrahang vizsgálat szerint a magzat növekedése és/vagy fejlődése nem megfelelő, ha a biokémiai szűrővizsgálatok eredményei rendellenesek, ha a kismamánál egy korábbi terhességben 21-es, 18-as 13-as triszómia vagy a nemi kromoszómák számbeli rendellenessége fordult elő. 

A genetikai állapotot érdemes feltérképezni akkor is, ha korábban voltak már vetélések, de az is nyomós érv lehet, ha az anya életkora meghaladja a 35 évet.

Az IntelliNIPT™ a vetélés kockázata nélkül, magas megbízhatóság mellett mutat rá genetikai rendellenességek létére. A magzat genetikai vizsgálat típusainak elvégzése biztosítja a családot arról, hogy a vizsgált rendellenességek szempontjából egy egészséges baba jön majd a világra.