| Blog

Magzat genetikai vizsgálat – Milyen szűrésekre mehet az anya?

Amikor a kis jövevény a pocakban békésen növekszik, a külvilág már teljes lázban ég. Az édes készülődés mellett azonban az aggódás is megjelenik, hogy minden rendben van-e, a baba a korának megfelelően fejlődik-e? A magzat genetikai vizsgálatának segítségével lehetséges a kromoszóma-rendellenességek kimutatása, így az ezekkel kapcsolatos kétségeknek búcsút inthetünk.

Magzat genetikai vizsgálat a terhesség alatt

A várandósság ideje alatt elvégzett vizsgálatok azt a célt szolgálják, hogy felhívják a figyelmet a különféle rendellenességekre, eltérésekre. Ezek segítségével időben tudomást lehet szerezni arról, ha a baba valamilyen súlyos, esetleg élettel nem összeegyeztethető betegségben szenved.

A genetikai vizsgálatok típusai

A magzat genetikai vizsgálatának többféle típusa lehet: van az ultrahang, a biokémiai vizsgálat és ultrahang vizsgálat kombinációján alapuló szűrések, az egyéb biokémiai szűrővizsgálatok (melyeket most nem részletezünk), az invazív vizsgálatok és a nem-invazív prenatális tesztek. A várandós kismama számára ezek közül van, ami kötelező, például az ultrahang és vannak olyanok is, amiket csak indokolt esetben végeznek el.

Magzati ultrahang vizsgálat

Az első genetikai vizsgálat, amivel a legtöbb anya találkozik az az első trimeszter alatt esedékes ultrahang szűrővizsgálat. Ezt a terhesség 11. hetétől a 14. hétig végzik el, amikor a magzat ülőmagassága 45-84 mm közöttire tehető. Az ultrahang vizsgálat elvégzése során többek között a takaróredők vastagságát mérik, illetve megbecsülik annak kockázatát, hogy fennáll-e valamilyen kromoszóma rendellenesség veszélye. Ez a vizsgálat 80-85%-os pontosságú, az ál-pozitivitás pedig 3-5% körül mozog.

A 18 hetes genetikai ultrahang a második trimeszteri genetikai ultrahang szűrővizsgálat a terhesség során, amely az első trimeszteri genetikai ultrahang szűrővizsgálattal együtt a magzati genetikai és fejlődési rendellenességek kiszűrését, felismerését segíti.

Kombinált teszt

A kombinált teszt során az ultrahang vizsgálat mellett egy vérvétel is készül, célja pedig a Down-szindróma szűrése. Az anya tehát a 11-14. hét között részt vesz egy ultrahangon, ahol meghatározzák a magzati takaróredők vastagságát, illetve az anyától vért is vesznek, amit a labor kielemez. A vérben a szabad β-hCG és a PAPP-A jelenlétének mértékét mérik fel. A két vizsgálat eredményei együttesen adnak egy arányszámot, ami megmutatja, hogy milyen nagy az egyes betegségek kockázata. A kombinált tesztet nemcsak Down-kórra lehet megcsinálni, hanem Edwards- és Patau-kórra is. A kombinált teszt érzékenysége 83-92%, az ál-pozitivitás pedig 5%.

A FMF tanúsítvány alapú kombinált tesztet a londoni Fetal Medicine Foundation által kidolgozott és jóváhagyott módszertan alapján végzik el. Az előző kombinált teszthez képest tehát ez az FMF teszt megbízhatóság tekintetében jobban teljesít, az érzékenysége 90-95% is lehet Down-szindróma esetén, az ál-pozitivitási ráta pedig 2-3%.

Chorionboholy-mintavétel

Ez egy invazív eljárás, amely során a méhlepényből vesznek mintát egy vékony tű segítségével a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül. A mintavétel alapja, hogy a méhlepény a magzat genetikai információit hordozza, így ebből is kiderülhet, ha genetikai rendellenességek állnak fenn. A vizsgálatot a 11-16. héten végzik, amennyiben szükség van rá. Érzékenysége igen magas, 99% feletti, az ál-pozitív ráta pedig mindössze 0,02%. Fontos azonban tudni, hogy a vizsgálat következtében 1%-kal növekedhet a vetélés kockázata.

Magzatvíz-mintavétel

Akárcsak az előbbi eljárás, ez is egy invazív vizsgálat. Egy vékony tűvel az anya hasfalán keresztül leszívnak nagyjából 10 ml magzatvizet. A mintavételt a 16-20. héten végzik és csupán kis fájdalommal jár. A vizsgálat érzékenysége 99% feletti, az ál-pozitivitás esélye pedig 0,02%. Ahogy azonban a méhlepény mintavétel esetén, itt is növekedhet a vetélés kockázata, a vizsgálat kapcsán 0.5%-kal nagyobb a vetélés esélye.

NIPT teszt

A NIPT, vagyis Nem-Invazív Prenatális Teszt terhesség alatt az anya vérébe jutó magzati DNS-t elemzi, ami lényegében egyébként a méhlepényből kerül a véráramba. Ezek a DNS darabok DNS-szekvenálás útján megfigyelhetők, elemezhetők.

Segítségével nemcsak a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma kockázatát lehet felmérni, hanem más nemi kromoszóma rendelleneségre (például Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma, Tripla-X szindróma, Jacob-szindróma), egyéb autoszómális triszómiákra, deléciós/duplikációs szindrómákra is fény derülhet.

A NIPT tesztek érzékenysége 21-es, 18-as és 13-as triszómiára 99% feletti, az ál-pozitivitás esélye pedig kevesebb, mint 1%. A vizsgálat azon felül, hogy igen érzékeny, nem veszélyes sem az anyára, sem pedig a magzatra. Kifejezetten korán, már a 10 hetes terhességi kortól elvégezhető a NIPT.

Az Intelligenetic-nél végzett IntelliNIPT™ teszt  előnyei közé sorolható, hogy az eredmények általában 5 munkanap alatt elkészülnek, míg máshol akár heteket is várni kell arra, hogy minden rendben van-e.

Mikor érdemes genetikai vizsgálatokat végezni?

A biztonság érdekében az alap genetikai vizsgálatok elvégzése javasolt, s ma már azt mondhatjuk, hogy minden várandós kismama számára javasolható lehet a NIPT, vannak azonban esetek, amikor kifejezetten érdemes egy összetettebb szűrést, például a NIPT tesztet választani. 

Ilyen például, ha az ultrahang vizsgálat szerint a magzat növekedése és/vagy fejlődése nem megfelelő, ha a biokémiai szűrővizsgálatok eredményei rendellenesek, ha a kismamánál egy korábbi terhességben 21-es, 18-as 13-as triszómia vagy a nemi kromoszómák számbeli rendellenessége fordult elő. 

A genetikai állapotot érdemes feltérképezni akkor is, ha korábban voltak már vetélések, de az is nyomós érv lehet, ha az anya életkora meghaladja a 35 évet.

Az IntelliNIPT™ a vetélés kockázata nélkül, magas megbízhatóság mellett mutat rá genetikai rendellenességek létére. A magzat genetikai vizsgálat típusainak elvégzése biztosítja a családot arról, hogy a vizsgált rendellenességek szempontjából egy egészséges baba jön majd a világra.

Kapcsolódó cikkek

Down-kór szűrés

Prenatális teszt: információk a babáról már a születés előtt

Vizsgálatok terhesség alatt: biztosítsd be, hogy minden rendben menjen!

12 hetes genetikai vizsgálat

NIPT teszt – mindent a nem-invazív prenatális tesztről  

Maradjunk kapcsolatban
Maradjon naprakész a DNS tesztek tekintetében, iratkozzon fel!
1138 Budapest, Népfürdő u. 22.
Duna Tower Irodaház B torony 15. emelet
Tel.: +36-1-700-1303
Fax: + 36-1-700-1301
Email: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát.

Szolgáltatások

Jogi nyilatkozat: Az ezen az oldalon található valamennyi információ kizárólag tájékoztató célt szolgál, és nem helyettesíti az egészségügyi szolgáltatók általi szakvéleményt. Nem szabad kizárólag a honlapunkon talált információra hagyatkozni az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalakor. Egészségi állapotára vonatkozó kérdéseivel mindig forduljon kezelőorvosához vagy más egészségügyi szakemberhez. A Verifi® az Illumina, Inc., az IntelliNIPT™ az Intelligenetic, egyebekben a védjegyek birtokosaik tulajdonát képezik.

© IntelliGenettic Kft. Minden jog fenntartva.
Site by Meraki.

Kapcsolati űrlap

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat.